Il Miotonia congenita Becker appartiene al gruppo generale delle cosiddette miopatie (malattie muscolari). È caratterizzato dalla produzione ritardata del potenziale di membrana a riposo dopo una contrazione muscolare. Ciò significa che il tono muscolare diminuisce solo lentamente.
Cos'è la Myotonia congenita Becker?
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Il Miotonia congenita Becker è una malattia muscolare (miopatia), che appartiene al gruppo speciale della miotonia. La miotonia è caratterizzata da un aumento del tono muscolare di lunga durata. Il muscolo si rilassa lentamente dopo una contrazione muscolare. La miotonia è un disturbo del canale ionico del sodio.
Il potenziale di riposo tra gli ioni di potassio all'interno della cellula e gli ioni di sodio all'esterno della cellula viene ripristinato solo lentamente quando eccitato. In relazione alla tensione muscolare (tono muscolare), ciò significa che un certo cambiamento causato dalla forza muscolare viene mantenuto più a lungo. Ad esempio, se il paziente stringe il pugno, ci vorrà un po 'prima che possa riaprirlo. Le miotonie sono generalmente genetiche.
Ciò porta a difetti negli enzimi responsabili del trasporto degli ioni cloruro nel canale del sodio. La Myotonia congenita Becker è inoltre caratterizzata da sintomi identici alla Myotonia congenita Thomsen, poiché entrambe le malattie influenzano il trasporto degli ioni cloruro. Con una prevalenza di 1 su 25.000, la miotonia congenita di Becker è una malattia muscolare molto rara. La prognosi è comunque molto buona. Non si osserva una riduzione dell'aspettativa di vita.
cause
Un difetto genetico nel gene CLCN1 sul cromosoma 7 è descritto come la causa della miotonia congenita Becker. Questo gene è responsabile della formazione di un enzima che regola il trasporto degli ioni cloruro attraverso il canale del sodio. Come risultato di questo difetto enzimatico, gli ioni cloruro non possono più essere trasportati così bene e il potenziale di riposo della membrana cellulare viene stabilito solo lentamente.
Il potenziale di membrana a riposo è un potenziale cellulare generato attivamente che si sviluppa tra l'interno della cellula e lo spazio intercellulare. La cosiddetta pompa ionica sodio-potassio pompa costantemente ioni potassio nella cellula e ioni sodio fuori dalla cellula. La concentrazione di ioni di potassio è aumentata all'interno della cellula e diminuita all'esterno. Ovviamente è vero anche il contrario per gli ioni sodio.
Il potenziale risultante viene mantenuto attivamente in modo che gli impulsi elettrici possano essere trasmessi tramite variazioni di potenziale. Se il potenziale viene invertito a seguito di questo impulso, lo stato iniziale viene generalmente ripristinato rapidamente. Tuttavia, questo processo è ritardato nella Myotonia congenita Becker a causa del trasporto disturbato degli ioni cloruro.
Lo stesso vale per la Myotonia congenita Thomsen. Entrambe le malattie sono causate da difetti nello stesso gene. Tuttavia, ci sono diverse mutazioni qui. Mentre la Miotonia congenita di Thomsen è ereditata come tratto autosomico dominante, la Miotonia congenita Becker segue un'eredità autosomica recessiva.
Sintomi, disturbi e segni
Il sintomo principale della Miotonia congenita Becker è la tensione muscolare di lunga durata (tono muscolare). Il muscolo non si rilassa immediatamente, come è normale per una normale reazione muscolare, ma piuttosto con un ritardo. La postura innescata dalla contrazione muscolare volontaria viene mantenuta più a lungo. Si è già parlato dell'apertura ritardata del pugno quando il paziente è stretto.
Inoltre, dopo un lungo periodo di riposo fisico, alzarsi e camminare è inizialmente possibile solo con difficoltà. Dopo una cosiddetta fase di riscaldamento, i movimenti si normalizzano di nuovo. La rigidità muscolare è particolarmente pronunciata con temperature esterne fredde o quando si rimane in acqua fredda. Quando i muscoli scheletrici vengono toccati, si verifica una contrazione tonica, nota anche come miotonia da percussione.
I pazienti cadono più spesso e sembrano goffi quando afferrano oggetti. Tuttavia, lo sviluppo muscolare è normale. È anche possibile avere una corporatura atletica perché la miotonia non è associata a debolezza muscolare. Tuttavia, un riposo fisico prolungato può portare a debolezza muscolare.
Diagnosi e decorso della malattia
Quando si diagnostica la Miotonia congenita Becker, viene prima eseguita un'anamnesi della storia medica. Seguono esami fisici come picchiettare i muscoli scheletrici per produrre miotonia da percussione ed elettromiografia. Nell'elettromiografia si verificano serie di scariche che suggeriscono una miotonia. La diagnosi differenziale per Myotonia congenita Thomsen è ora in corso.
È molto difficile capire la differenza tra le due malattie. Nell'anamnesi si può esplorare l'eredità della miotonia. Se è indicata un'eredità autosomica recessiva, si può concludere che la Myotonia congenita Becker lo è. Tuttavia, solo un test genetico può fornire informazioni precise.
complicazioni
La Miotonia congenita Becker determina notevoli limitazioni e complicanze nel paziente, che si verificano principalmente nella vita di tutti i giorni. Nella maggior parte dei casi, i muscoli non possono rilassarsi immediatamente, quindi alcune attività non possono essere eseguite dal paziente. Anche alzarsi in piedi può essere un problema se la persona interessata si è riposata in precedenza e i muscoli non erano attivi.
La qualità della vita è notevolmente ridotta dalla Myotonia congenita Becker. Le persone colpite soffrono anche di una grave rigidità muscolare, che ha anche un effetto negativo sulla postura del paziente. Non è raro che chi ne soffre appaia goffo e, ad esempio, non possa afferrare o sollevare correttamente gli oggetti.
Ciò porta a gravi restrizioni nella vita di tutti i giorni ed estremamente ritardi nello sviluppo dei bambini. Può anche verificarsi debolezza muscolare, in modo che la capacità di recupero della persona interessata sia significativamente ridotta. Un trattamento diretto della Myotonia congenita Becker non è possibile.
Tuttavia, le persone colpite dipendono da varie terapie che possono alleviare in modo significativo i sintomi. Di solito non ci sono complicazioni. In alcuni casi, tuttavia, viene colpito anche il muscolo cardiaco, quindi i pazienti potrebbero aver bisogno di farmaci per prevenire problemi cardiaci.
Quando dovresti andare dal dottore?
Se la tensione muscolare non può essere rilasciata nonostante un rilassamento iniziato consapevolmente, è necessario un medico. La risposta muscolare ritardata è insolita e dovrebbe essere presentata a un medico. Una postura rigida, problemi con la funzione di presa e disturbi nelle sequenze di movimento generali dovrebbero essere discussi con un medico. Se cadute o incidenti si verificano più frequentemente a causa dei sintomi, è necessario un chiarimento medico della causa. Deve essere redatto un piano di trattamento in modo da poter iniziare il sollievo dai sintomi.
In caso di gravità generale dopo un periodo di riposo, limitazioni alla locomozione dopo una pausa o deambulazione instabile, la persona interessata necessita di aiuto e sostegno. È necessario un medico per determinare i disturbi esistenti. Una diminuzione della forma fisica, difficoltà nell'adempimento degli obblighi quotidiani e l'incapacità di svolgere le normali attività sportive devono essere discusse con un medico. C'è una condizione che necessita di cure.
Se i sintomi persistono per diversi giorni o se i disturbi aumentano, consultare un medico. Se la persona interessata appare goffa nella vita di tutti i giorni, se mostra problemi comportamentali o se ci sono problemi emotivi, è necessario consultare un medico. La menomazione fisica aumenta il rischio di complicazioni psicologiche.
Terapia e trattamento
La maggior parte dei pazienti con Myotonia congenita Becker non necessita di trattamento. Con una certa quantità di allenamento, possono imparare a perfezionare i loro movimenti per compensare i sintomi. Nei casi più gravi, tuttavia, a volte è necessario un trattamento farmacologico. Viene somministrata la mexiletina, nota come antiaritmico per le aritmie cardiache.
Questo farmaco blocca il canale del sodio. Possono essere utilizzati anche acetazolamide, carbamazepina o diazepam. Tuttavia, il trattamento farmacologico deve essere utilizzato solo per un breve periodo, poiché può avere vari effetti collaterali. Tuttavia, il trattamento farmacologico può essere utile, soprattutto se si è verificato un irrigidimento muscolare a seguito dell'esposizione al freddo.
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➔ Medicinali per il dolore muscolareOutlook e previsioni
La miotonia congenita Becker ha una prognosi differenziata. Una cura è impossibile perché è una malattia ereditaria. I medici possono solo alleviare i sintomi. Spesso non è necessario un trattamento lungo perché i sintomi sono minimi. Con un tale corso, i pazienti ricevono informazioni su come compensare i segni nella vita di tutti i giorni.
Le unità di formazione sono per lo più istruite da fisioterapisti. Queste misure sono sufficienti per prevenire danni alla qualità della vita. Se il decorso è grave, è indicato il farmaco. I principi attivi disponibili alleviano temporaneamente la sofferenza. Tuttavia, a volte si verificano effetti collaterali durante l'uso. I muscoli rigidi sono molto comuni nella vita di tutti i giorni. Anche la goffaggine e la cattiva postura sono caratteristiche. La resilienza nella vita professionale e privata è notevolmente ridotta. La Myotonia congenita Becker non porta ad una riduzione della durata della vita.
Secondo le indagini statistiche, la malattia si manifesta in un paziente su 25.000 persone. Molte persone affette ereditano la Miotonia congenita Becker attraverso i loro genitori. Lo stato di reclamo di solito rimane a un livello simile. I cambiamenti sono molto rari e si verificano gradualmente.
prevenzione
La miotonia congenita di Becker è una malattia genetica, quindi non c'è possibilità di profilassi. Tuttavia, l'insorgenza dei sintomi può essere prevenuta.È importante evitare il freddo in particolare. Questo vale anche per fare il bagno in acqua fredda. Perché i muscoli si irrigidiscono molto rapidamente.
Inoltre, è necessario un movimento continuo per contrastare l'irrigidimento muscolare. L'allenamento fisico consente inoltre di compensare i sintomi della Miotonia congenita Becker.
Dopo cura
Con Myotonia congenita Becker, le persone colpite hanno a disposizione solo poche e limitate misure di follow-up nella maggior parte dei casi. Per questo motivo, le persone colpite dovrebbero consultare un medico in una fase iniziale per evitare che si verifichino altre complicazioni o reclami. Non può guarire da solo, quindi i pazienti dipendono dall'aiuto di un medico.
Le cure di follow-up spesso includono anche terapia fisica o fisioterapia per alleviare i sintomi in modo permanente e corretto. Molti degli esercizi di tali terapie possono essere ripetuti a casa tua per accelerare la guarigione. Con Myotonia congenita Becker, l'aiuto e la cura della propria famiglia sono spesso molto importanti.
Durante l'assunzione di farmaci, assicurarsi che il dosaggio sia corretto e che venga assunto regolarmente per contrastare i sintomi. Le persone colpite dovrebbero sempre consultare prima un medico se qualcosa non è chiaro o se hanno domande. La miotonia congenita Becker di solito non riduce l'aspettativa di vita del paziente. Spesso anche il contatto con altre persone affette è molto utile, in quanto ciò può portare a uno scambio di informazioni.
Puoi farlo da solo
La miotonia congenita Becker può essere curata dai pazienti stessi attraverso alcune misure di auto-aiuto e vari mezzi della famiglia e della natura.
Vari esercizi di fisioterapia rendono più facile alzarsi e camminare al mattino. Ripetendo il movimento si ottiene il cosiddetto "fenomeno di riscaldamento", in cui i movimenti possono essere eseguiti sempre più facilmente e con meno dolore. Con temperature esterne fredde, il paziente deve indossare indumenti caldi, poiché la rigidità muscolare è particolarmente pronunciata in queste condizioni. Se sono stati prescritti farmaci per la malattia, l'uso di rimedi alternativi deve essere discusso in anticipo con il medico. Il medico può dare consigli per una dieta adeguata, attraverso la quale spesso si possono ridurre i tipici disturbi muscolari.
Poiché esiste un aumentato rischio di incidenti con Myotonia congenita Becker, il paziente non deve essere lasciato solo. In caso di caduta, è importante chiamare il medico di emergenza e prestare il primo soccorso alla persona interessata. In caso di incidenti ripetuti, è necessario apportare modifiche alla casa, come maniglie di supporto o corrimano. Nella fase avanzata, il paziente dipende da una sedia a rotelle.
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