Il neoplasia endocrina multipla (MEN) è il termine collettivo per vari - basati su difetti genetici - tumori delle ghiandole endocrine, cioè ghiandole che producono ormoni come il pancreas, la paratiroide e la ghiandola pituitaria. La terapia sostenibile è solitamente possibile solo rimuovendo completamente la ghiandola corrispondente.
Cos'è la neoplasia endocrina multipla?
Le neoplasie endocrine multiple possono essere suddivise in tipo 1 (MEN 1, sindrome di Wermer), tipo 2A (MEN 2A, sindrome di Sipple) e tipo 2B (MEN 2B, sindrome di William e sindrome di Gorlin) a seconda delle caratteristiche fisiologiche e di altre specifiche diventare.
Gli uomini 1 colpiscono principalmente le paratiroidi, il pancreas e la ghiandola pituitaria. Tipicamente, le neoplasie nelle ghiandole endocrine colpite non reagiscono alla regolazione degli ormoni di controllo, quindi, di regola, si verifica un'eccessiva produzione di ormoni nelle ghiandole. La tiroide, la paratiroide e il midollo surrenale possono sviluppare neoplasie MEN 2A e 2B.
Nel tipo 2B, le neoplasie possono svilupparsi anche in altri organi allo stesso tempo. A rigor di termini, esistono anche gli altri sottogruppi di tipo 3A, 3B e 3C, che colpiscono principalmente le ghiandole paratiroidi, il sistema nervoso simpatico e il tratto digerente.
cause
Le neoplasie endocrine multiple di tipo 1 sono "approvate" - non causate, ad esempio - da un gene soppressore tumorale mutato sul cromosoma 11. Il gene che normalmente dà il comando di combattere tali escrescenze perde la sua efficacia a causa della mutazione, in modo che tumori che perturbano il sistema endocrino e altre neoplasie possono formarsi sulle ghiandole endocrine colpite senza essere soppressi dai mezzi propri del corpo.
Gli UOMINI di tipo 2 sono causati da una mutazione in un altro gene che causa la perdita della funzione dei proto-oncogeni. Quando le cellule si dividono negli organi colpiti, il processo di crescita non può più essere controllato, in modo che lo sviluppo delle neoplasie non sia controllato e rallentato con i mezzi propri del corpo.
Entrambe le mutazioni genetiche possono essere rilevate in un'analisi genica ed entrambe le mutazioni geniche sono ereditate in modo autosomico dominante, il che significa che il genitore che è affetto da uno dei difetti genetici trasmetterà il difetto genetico a tutti i bambini e hanno un rischio del 50% di sviluppare la malattia .
Sintomi, disturbi e segni
I sintomi della neoplasia endocrina multipla dipendono dalla forma della malattia. Nella MEN tipo 1 (sindrome di Wermer), le ghiandole paratiroidi, il pancreas e la ghiandola pituitaria sono particolarmente colpite. Le ghiandole paratiroidi sviluppano iperplasia, che è associata a un cosiddetto iperparatiroidismo.
I pazienti hanno troppo ormone paratiroideo nel sangue. Ciò porta principalmente alla perdita di massa ossea. Le neoplasie pancreatiche con eccessiva produzione e rilascio di ormoni hanno un impatto negativo in particolare sul metabolismo. Una conseguenza di questa neoplasia è la sindrome di Zollinger-Ellison, caratterizzata da ulcere nello stomaco e nell'intestino tenue.
Nelle neoplasie endocrine multiple, i prolattinomi in particolare si verificano nella ghiandola pituitaria. Questi sono tumori che producono l'ormone prolattina. Di conseguenza, le donne non ovulano né mestruano. Alcuni pazienti sviluppano anche galattorrea, il che significa che producono latte materno nelle ghiandole mammarie al di fuori della gravidanza e durante l'allattamento.
Nel caso degli uomini, tuttavia, la disfunzione erettile e la perdita di libido sono in primo piano. La galattorrea si verifica raramente qui. La tiroide e il midollo surrenale possono anche essere influenzati da neoplasie endocrine multiple. Nervosismo, aumento della pressione sanguigna o diarrea sono tra i sintomi.
Diagnosi e corso
In linea di principio, una prontezza per lo scoppio di più neoplasie di tipo 1 e 2 può essere determinata in un'analisi genetica, che è particolarmente utile se ci sono già casi di MEN in famiglia e ragioni etiche non sono in conflitto con un'analisi genetica.
I primi indicatori della presenza di MEN 1 sono livelli aumentati di alcuni ormoni prodotti dalle ghiandole endocrine. I valori aumentati possono essere un indicatore di neoplasie che alterano il sistema endocrino già sviluppate che non rispondono agli ormoni di controllo.
Se i tumori si sono già sviluppati contemporaneamente su almeno 2 dei 3 organi colpiti, viene confermato il sospetto di MEN 1. La progressione della malattia in MEN 1 e 2 è molto difficile senza trattamento. Nella maggior parte dei casi, le neoplasie che alterano il sistema endocrino portano a significative sovraconcentrazioni degli ormoni specifici nelle ghiandole colpite e, d'altra parte, i carcinomi maligni sono pericolosi per la vita.
complicazioni
Come risultato di questa malattia, le persone colpite di solito soffrono di vari tipi di cancro. L'ulteriore decorso della malattia dipende molto dalla particolare malattia, quindi una previsione generale del decorso della malattia di solito non è possibile.Nella maggior parte dei casi, le persone colpite soffrono di dolori all'addome e allo stomaco e, associati a questo, spesso da una mancanza di appetito.
Questo porta anche alla malnutrizione e di solito anche alla perdita di peso. I pazienti possono vomitare, sentirsi male e avere dolore ai muscoli. Di norma, questa malattia porta a una qualità della vita significativamente ridotta e varie restrizioni nella vita quotidiana della persona colpita.
Di regola, il paziente muore prematuramente senza trattamento. L'auto-guarigione non si verifica in questo caso. Per il trattamento, i pazienti dipendono da interventi chirurgici per rimuovere i tumori. Non ci sono ulteriori complicazioni. Tuttavia, l'ulteriore decorso dipende fortemente dalla gravità del tumore. Anche l'aspettativa di vita del paziente può essere ridotta dalla malattia.
Quando dovresti andare dal dottore?
Se si notano sintomi caratteristici come squilibri ormonali o una struttura ossea ridotta, consultare un medico. La neoplasia endocrina multipla è una malattia grave che deve essere diagnosticata e trattata il prima possibile. In caso contrario, possono svilupparsi gravi problemi fisici, che compromettono in modo permanente la qualità della vita e il benessere del paziente. Pertanto, è necessario consultare un medico ai primi segni di malattia.
Se noti disturbi del sistema nervoso, dolore d'organo o disturbi psicologici come depressione e stati d'animo, è meglio informare il medico. Questo può diagnosticare eventuali tumori e avviare ulteriori misure di trattamento. Oltre al medico di base, è possibile consultare anche un internista o un neurologo se si sospetta una neoplasia endocrina multipla. A seconda della posizione dei tumori, dovrebbero essere consultati anche gastroenterologi e nefrologi. Il trattamento vero e proprio avviene in regime di ricovero in una clinica specialistica per malattie interne. Durante il trattamento è necessario un attento monitoraggio da parte di uno specialista, poiché i sintomi, che di solito sono avanzati, comportano il rischio di gravi complicazioni.
Trattamento e terapia
Il trattamento della neoplasia endocrina multipla dipende fortemente dall'organo colpito e dallo stadio del cancro. Se z. Se, ad esempio, vengono rilevati geni mutati in un bambino nell'analisi genetica, che predice la malattia con MEN 2 con la più alta probabilità, si raccomanda urgentemente una pronta rimozione chirurgica della ghiandola tiroidea (tiroidectomia), compresa la rimozione di tutti i linfonodi nella zona del collo per evitare qualsiasi potenziale fin dall'inizio Rimuovere le metastasi nell'area linfatica vicino alla ghiandola tiroidea.
A seconda della gravità delle mutazioni geniche analizzate, questa operazione totale dovrebbe essere eseguita in bambini di età compresa tra 6 e 12 anni. In alcuni casi, il cosiddetto test della pentagastrina può essere eseguito a intervalli di tempo regolari, che indica lo sviluppo di un carcinoma che altera il sistema endocrino della tiroide o della ghiandola paratiroidea. Dovrebbe z. Se, ad esempio, tutte e 4 le ghiandole paratiroidi sono colpite, quasi tutto il tessuto tranne un piccolo residuo deve essere rimosso per mantenere la produzione naturale dell'ormone della ghiandola paratiroidea (ormone paratiroideo), che svolge un ruolo molto importante nell'equilibrio del calcio.
Nelle cliniche specializzate, parte del tessuto paratiroideo asportato viene congelato in modo che possa essere reimpiantato nel paziente se necessario, se il tessuto paratiroideo lasciato nel corpo non si "avvia" e non produce ormone paratiroideo.
Outlook e previsioni
La prognosi per la neoplasia endocrina multipla è infausta. I pazienti che ricevono una tale diagnosi soffrono di un difetto genetico. La legislazione attuale proibisce a ricercatori e scienziati di modificare la genetica umana. Pertanto, le misure di un trattamento sono limitate all'attenuazione dei reclami esistenti e individualmente pronunciati.
Sebbene ci siano molti approcci terapeutici che alleviano numerosi sintomi, non vi è alcuna prospettiva di recupero dato lo stato attuale. Sono necessarie una terapia a lungo termine e controlli regolari in modo che una risposta ottimale possa essere fornita il più rapidamente possibile in caso di irregolarità. Senza un'assistenza medica adeguata e completa, il rischio di ridurre la durata della vita prevista è notevolmente aumentato.
I pazienti soffrono di vari tipi di cancro che contribuiscono a un significativo deterioramento della qualità generale della vita. Le possibilità progettuali della vita quotidiana sono ridotte, in modo che il focus del trattamento iniziato non solo fornisca un miglioramento delle possibilità fisiche ma anche un'ottimizzazione del benessere. In molti pazienti, le ghiandole colpite vengono rimosse. Ciò renderà meno probabile che il cancro si ripresenti. Allo stesso tempo, tuttavia, questo approccio ha numerosi effetti collaterali e conseguenze per il paziente. Affrontare la malattia è quindi una sfida particolare per le persone colpite.
prevenzione
Non esiste una prevenzione diretta contro il verificarsi delle varie forme di UOMINI. Se un'analisi genetica conferma il sospetto di una delle forme MEN basate sulla genesi familiare, si consigliano screening in corso a partire dai 10 anni.
Nei test di laboratorio vengono controllati alcuni livelli ormonali per determinare se si sono già formate neoplasie che perturbano il sistema endocrino. Inoltre, è necessario l'uso di metodi di imaging diagnostico come ultrasuoni, TC, MRT e fMRI secondo le specifiche dello specialista. Anche la rimozione profilattica di un organo endocrino minacciato può salvare la vita.
Dopo cura
I pazienti con neoplasia endocrina multipla soffrono più spesso di altre persone di carcinomi di organi correlati all'equilibrio ormonale dell'organismo. Le persone colpite non solo sviluppano tumori più spesso, ma sviluppano anche il cancro in media in giovane età. Pertanto, l'assistenza di follow-up per le persone con neoplasia endocrina multipla si riferisce principalmente alla condizione postoperatoria.
Se possibile, i carcinomi diagnosticati devono essere rimossi chirurgicamente o trattati con altri tipi di terapia. Dopo l'intervento, il paziente deve rimanere sotto osservazione medica per un determinato periodo di tempo. Ciò riduce la probabilità di complicanze postoperatorie e consente un intervento rapido.
Tuttavia, alcune forme di cancro associate a neoplasia endocrina multipla tendono a ripresentarsi. Il focus delle cure di follow-up è quindi sui controlli, che controllano regolarmente lo stato di salute del paziente ed esaminano se c'è una recidiva o lo sviluppo di nuovi tipi di cancro. In questo modo, è possibile un intervento medico rapido se la persona colpita si ammala di nuovo.
In generale, i pazienti con neoplasia endocrina multipla supportano il proprio stato di salute conducendo uno stile di vita più sano possibile, soprattutto per quanto riguarda la loro predisposizione a determinati carcinomi. Tuttavia, poiché si tratta di una malattia genetica, il rischio di cancro può essere influenzato solo leggermente.
Puoi farlo da solo
I sintomi delle neoplasie endocrine multiple possono essere contrastati nella vita di tutti i giorni con misure mirate. In genere, più organi sono colpiti dalla malattia. È quindi importante identificare eventuali difetti genetici e anche esaminare i membri della famiglia. I malati dovrebbero assolutamente far eseguire gli esami di screening.
Per evitare problemi con un aumento del livello di acido, ha senso cambiare la tua dieta. Inoltre, la malattia MEN influenza il livello di zucchero nel sangue e qui porta a forti fluttuazioni. Le persone colpite devono quindi tenere d'occhio eventuali alterazioni del tratto gastrointestinale. Ciò contribuirà a ridurre problemi come costipazione e diarrea. Possono verificarsi anche cambiamenti nella pelle. In questo caso è necessaria una maggiore consapevolezza per essere attivi in tempo utile, se necessario.
I medici spesso raccomandano la rimozione chirurgica della ghiandola tiroidea come misura preventiva, a seconda della gravità della neoplasia endocrina multipla. Qui è importante seguire le raccomandazioni del medico e scoprire la seguente terapia farmacologica. Dopo che la ghiandola tiroidea è stata rimossa, l'assunzione di ormoni tiroidei non può essere evitata. Quindi richiede molta attenzione e una maggiore consapevolezza per usare correttamente il farmaco e osservare il proprio corpo.
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