immunogenetica

Il immunogenetica si occupa delle basi genetiche della risposta immunitaria. Esamina le malattie che colpiscono sia il sistema immunitario che geneticamente predisposte. La base degli studi immunogenetici sono le analisi genetiche.

Cos'è l'immunogenetica?

L'immunogenetica è una sotto-disciplina della genetica. È derivato dalla fusione dei campi medici della genetica e dell'immunologia. La genetica studia l'eredità dei tratti da una generazione all'altra attraverso la trasmissione del codice genetico memorizzato sui geni.

L'immunologia, invece, è lo studio delle basi biochimiche della difesa dell'organismo da patogeni, tossine e cellule endogene degenerate. Il termine immunogenetica copre tutti i processi che sono sia geneticamente basati che che influenzano il sistema immunitario. Le attività di ricerca nel campo dell'immunogenetica sono aumentate negli ultimi anni. Di particolare interesse sono le domande sul decorso delle malattie sulla base delle disposizioni genetiche e sulla possibilità di influenzarle con determinati principi attivi (terapia genica).

Trattamenti e terapie

L'immunogenetica esamina i processi immunologici innescati geneticamente. Principalmente si tratta del rilevamento e del trattamento di malattie basate su processi immunogenetici. C'è anche una sovrapposizione con i dipartimenti di genetica e immunologia.

Particolare attenzione è rivolta ai processi autoimmunologici. Queste sono malattie autoimmuni in cui il sistema immunitario si rivolge contro i tessuti del corpo. I processi che portano allo sviluppo di queste malattie non sono ancora completamente compresi. È noto, tuttavia, che deve esserci una predisposizione genetica alle malattie autoimmuni. Durante una normale reazione immunologica, gli agenti patogeni invasori o le sostanze estranee vengono respinte dalle cellule immunitarie dell'organismo (linfociti T e linfociti B). Questi sono riconosciuti come stranieri. In una malattia autoimmune, i linfociti T attaccano e distruggono principalmente le cellule del corpo. Si presume che gli antigeni sulla superficie della cellula talvolta abbiano proprietà genetiche simili a certi patogeni.

Tuttavia, il sistema immunitario dovrebbe avere una certa tolleranza per accettare il codice genetico apparentemente estraneo. Se questo non è il caso, si verifica una malattia autoimmune. Le malattie autoimmuni comprendono il diabete mellito di tipo I, il morbo di Crohn, la colite ulcerosa, la celiachia, l'artrite reumatoide, il morbo di Graves e molti altri. Qualsiasi organo può essere colpito. Ad oggi non sono disponibili terapie in grado di curare la causa di una malattia autoimmune. Finora sono stati effettuati trattamenti sintomatici che smorzano il sistema immunitario. Nel contesto dell'immunogenetica, tuttavia, si stanno cercando metodi in grado di combattere completamente le malattie autoimmuni. Ci sono molte indicazioni che le terapie geniche aiuteranno a curare queste malattie in futuro.

Nel contesto dell'immunogenetica vengono ovviamente esaminate anche le malattie basate su un'immunodeficienza geneticamente determinata. Tuttavia, le immunodeficienze congenite sono rare. Di solito qui oggi possono essere effettuati solo trattamenti sintomatici. Vengono regolarmente applicati preparati anticorpali da sangue estraneo. L'unica opzione per una cura completa è attualmente attraverso un trapianto di cellule staminali, che trasferisce un nuovo sistema di difesa. Nell'ambito dell'immunogenetica, vengono inoltre condotte ricerche sulle terapie geniche intese a curare malattie così gravi.

Inoltre, l'immunogenetica gioca un ruolo anche nei trapianti di organi. I donatori idonei devono essere trovati qui mediante test genetici. Alcune caratteristiche genetiche del ricevente e del donatore devono essere simili. Altrimenti il ​​sistema immunitario del ricevente rigetterebbe immediatamente l'organo appena impiantato. Nel senso più ampio, tuttavia, l'immunogenetica include anche lo studio dei batteri per quanto riguarda lo sviluppo di resistenza agli antibiotici. Allo stesso tempo, si stanno studiando i cambiamenti genetici costanti nei ceppi batterici e nei virus per poter sviluppare i vaccini il prima possibile.

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Diagnosi e metodi di esame

Sono disponibili metodi di laboratorio immunologici per la diagnostica nel contesto dell'immunogenetica. Questi metodi di laboratorio vengono utilizzati da un lato per rilevare malattie e dall'altro per scopi di ricerca. Gli antigeni e gli anticorpi vengono analizzati utilizzando i cosiddetti immunassays. I dosaggi immunologici sono metodi utilizzati per la rilevazione quantitativa e qualitativa di determinate strutture nei liquidi per la specifica di antigeni e anticorpi.

Rilevano sia gli agenti patogeni che le proteine ​​del corpo. Nel caso di malattie autoimmuni, ma anche in caso di infezioni e allergie, è possibile utilizzare test immunologici per rilevare anticorpi specifici. Con l'aiuto di questi metodi, la caratterizzazione genetica molecolare di alcuni marcatori di istocompatibilità garantisce la massima corrispondenza possibile tra ricevente e donatore nei trapianti di organi. Il termine complesso maggiore di istocompatibilità (MHC) si riferisce a un gruppo di geni umani che sono essenziali per il funzionamento del sistema immunitario. Un altro nome per questo complesso è il sistema antigene leucocitario umano (sistema HLA).

Le caratteristiche HLA differiscono da persona a persona. Puoi variare notevolmente tra ricevente e donatore. Il test di laboratorio per determinare le caratteristiche HLA ora significa che devono essere trovati donatori adatti per un trapianto di organi. Allo stesso tempo, molti laboratori eseguono anche test HLA per esaminare malattie autoimmuni come la spondilite anchilosante, l'artrite reumatoide, la celiachia o altre malattie. I test corrispondenti vengono eseguiti anche per i donatori di sangue. Per determinare le caratteristiche HLA, vengono prelevati tamponi da tampone dalla mucosa della guancia o campioni di tessuto.

Inoltre, possono essere eseguiti altri esami come la diagnostica KIR, la determinazione dei polimorfismi dell'interleuchina o la ricerca di mutazioni. Nella diagnostica KIR, ad esempio, vengono esaminati i geni KIR espressi su cellule killer e che legano determinate molecole HLA. Ci sono prove che i geni KIR svolgono anche un ruolo importante nei trapianti di cellule staminali del sangue. Molti risultati della ricerca in immunogenetica mostrano il potenziale di questo campo per quanto riguarda le future possibilità di una cura per malattie precedentemente incurabili.