Nel Malattia di Erdheim-Chester è un cosiddetto tipo di istiocitosi non di Langerhans. Questa è una malattia multisistemica associata, ad esempio, a disturbi scheletrici o dolore alle ossa o diabete insipido. Inoltre, sono possibili danni ai reni e al sistema nervoso centrale in relazione ai sintomi cardiovascolari. La malattia di Erdheim-Chester è spesso indicata con l'abbreviazione ECD.
Che cos'è la malattia di Erdheim-Chester?
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La malattia di Erdheim-Chester è una forma estremamente rara di istiocitosi Nella storia della medicina dal 1930, sono noti solo circa 500 casi di ECD. Meno di 15 casi si sono verificati durante l'infanzia. In media, le persone colpite hanno 53 anni quando inizia la malattia.
Tuttavia, non vi è accumulo familiare della malattia, quindi, sulla base delle conoscenze attuali, non si presume che la malattia di Erdheim-Chester sia ereditaria. L'ECD è stato scoperto all'inizio del XX secolo da Jakob Erdheim, un patologo austriaco. Al momento della scoperta, Erdheim stava effettuando un soggiorno di ricerca a Vienna. La malattia fu descritta per la prima volta nel 1930 dal medico britannico di malattie cardiache William Chester.
cause
Secondo lo stato attuale della ricerca medica, le cause dello sviluppo della malattia di Erdheim-Chester non sono ancora note. Tuttavia, sia le cause reattive che quelle neoplastiche sono in discussione come potenziali cause della malattia. Nei pazienti affetti dalla malattia di Erdheim-Chester, sono stati riscontrati livelli aumentati di interleuchina, interferone alfa e proteina 1 chemiottrattiva dei monociti.
Allo stesso tempo, sono stati mostrati livelli ridotti di IL-4. Nel complesso, i risultati indicano che la malattia è un disturbo immunitario sistemico e orientato al Th-1. Inoltre, sono state riscontrate mutazioni nel proto-oncogene BRAF in oltre la metà dei pazienti affetti esaminati. Ciò fornisce un'altra indicazione che le cause della malattia di Erdheim-Chester sono molto complesse.
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➔ Medicinali per il doloreSintomi, disturbi e segni
I possibili sintomi e reclami che possono verificarsi in relazione alla malattia di Erdheim-Chester sono molto diversi. In generale, diversi sistemi di organi sono colpiti dalla malattia nell'ECD, quindi i sintomi sono molto diversi a seconda della gravità. In circa la metà dei casi, i pazienti colpiti soffrono di disturbi del sistema scheletrico.
I sintomi più comuni sono il dolore alle ossa in connessione con cambiamenti osteosclerotici simmetrici nelle ossa tubolari lunghe. Sono stati osservati anche sintomi dello spazio retroperitoneale, dei polmoni e dei reni. Nella maggior parte dei casi, la malattia di Erdheim-Chester inizia nell'età adulta tra i 40 ei 60 anni.
La malattia si verifica tre volte più spesso negli uomini che nelle donne. Il decorso varia notevolmente a seconda del paziente e della gravità della malattia. In alcuni casi, soprattutto all'inizio della malattia, non ci sono affatto sintomi. Nei casi più gravi, tuttavia, i sintomi sono multisistemici e diventano pericolosi per la vita. Una delle caratteristiche dell'ECD è l'osteosclerosi, che si verifica sulle ossa tubulari lunghe.
Ciò porta al dolore alle ossa, che colpisce in particolare gli arti inferiori. Se la ghiandola pituitaria è infiltrata come parte della malattia, di solito segue il diabete insipido. Meno frequentemente sono possibili anche una carenza di gonadotropina e iperprolattinemia. I sintomi generali della malattia di Erdheim-Chester sono una grave perdita di peso e una sensazione di debolezza.
L'infiltrazione di altri organi può causare un aumento della pressione intracranica, edema papillare, esoftalmo o insufficienza surrenalica. Se è coinvolto il sistema nervoso centrale, sono possibili mal di testa, disturbi cognitivi e convulsioni.
Possono verificarsi anche disturbi sensoriali e paralisi dei nervi cranici. Inoltre, i cambiamenti cardiovascolari come la cosiddetta aorta rivestita spesso si sviluppano come parte dell'ECD.
diagnosi
La malattia di Erdheim-Chester viene diagnosticata sulla base di una combinazione di sintomi tipici che non si verificano in questa forma in altre malattie. Se gli esami istologici rivelano infiltrazioni di tessuto xantom granulomatoso o xantomatoso in connessione con cellule schiumose istiocitiche, la diagnosi di ECD è considerata confermata.
Ai raggi X, l'osteosclerosi corticale simmetrica e bilaterale sulle ossa tubolari lunghe indica la malattia. Se viene eseguita una TAC addominale, circa la metà delle persone colpite mostrerà un cosiddetto rene peloso. In questo caso, si consiglia una biopsia. Nell'ambito della diagnosi differenziale, ad esempio, devono essere escluse istiocitosi nelle cellule di Langerhans, arterite di Takayasu e ipofisite primaria.
Quando dovresti andare dal dottore?
Il dolore persistente alle ossa e alle articolazioni deve essere esaminato e trattato da un medico. Se il dolore si diffonde in tutto il corpo o se si intensifica, è necessario un medico. Prima di assumere qualsiasi farmaco antidolorifico, dovresti consultare un medico in modo che i rischi e gli effetti collaterali possano essere discussi e chiariti. Se i reclami portano a una cattiva postura del corpo o uno stress unilaterale, è necessaria la visita di un medico.
Senza una correzione c'è il rischio di danni permanenti al sistema scheletrico. I disturbi della coordinazione del movimento e dell'andatura instabile dovrebbero essere discussi con un medico. In caso di perdita di peso imprevista e inaspettata o debolezza generale, consultare un medico. Crampi, mal di testa o prestazioni ridotte sono considerati preoccupanti se persistono per diversi giorni.
Se si verificano problemi di concentrazione o ripetuti deficit di attenzione, consultare un medico. I sintomi nella regione del rene sono considerati insoliti e dovrebbero essere chiariti da un medico se persistono per diversi giorni. Cambiamenti nelle urine o problemi di minzione dovrebbero essere discussi con un medico. In caso di febbre, sensazione di malattia o disturbi funzionali dei singoli sistemi, è necessario consultare un medico. Se si notano cambiamenti della pelle o cambiamenti strutturali nelle ossa, anche questo è motivo di preoccupazione e si dovrebbe consultare un medico.
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Trattamento e terapia
Nella terapia della malattia di Erdheim-Chester vengono utilizzati steroidi e ciclofosfamide, nonché bifosfonati ed etoposide. I bisfosfonati in particolare sono in grado di ridurre il dolore alle ossa. L'uso di vemurafenib e infliximab, che hanno già mostrato un certo successo contro l'ECD, è attualmente allo studio.
Le possibilità di guarigione e la prognosi per la malattia di Erdheim-Chester dipendono dalla gravità della malattia e dal grado di interessamento degli organi interni. Se la terapia è inefficace, la maggior parte dei pazienti morirà di polmonite, insufficienza cardiaca congestizia o insufficienza renale circa due o tre anni dopo la diagnosi. Fondamentalmente, l'aspettativa di vita dipende da quanto gravemente gli organi sono danneggiati.
Outlook e previsioni
La malattia di Erdheim-Chester è una delle malattie estremamente rare. Le cause della malattia non sono chiare. Circa 500 persone sono colpite in tutto il mondo. La malattia di Erdheim-Chester porta a una concentrazione di sintomi specifici. Dipende dalla gravità dei sintomi e dal conseguente danno d'organo che la prognosi è data per la persona interessata.
Le conseguenze della malattia di Erdheim-Chester sono generalmente gravi. Diversi sistemi di organi sono influenzati da danni e conseguenze di malattie. A seconda del grado di danno, la qualità della vita e l'aspettativa di vita possono essere ridotte in misura maggiore o minore. I progressi della medicina verso la guarigione possono essere fatti nelle forme più lievi. I progressi si basano sul trattamento farmacologico.
Ciò che è difficile è che la malattia di Erdheim-Chester, in quanto malattia multisistemica, ha tanti aspetti. In sintesi, questi spesso danno luogo a un quadro clinico grave. Questo è difficile da affrontare nelle sue singole componenti. La prognosi per la malattia di Erdheim-Chester può quindi essere molto diversa. In generale, se è coinvolto il sistema nervoso centrale, la prognosi è peggiore.
I pazienti sopravvivevano alla malattia di Erdheim-Chester solo per un anno e mezzo. Grazie ai moderni approcci terapeutici, questo periodo è stato ora esteso. Un quarto delle persone colpite muore entro 19 mesi dalla diagnosi. Quasi il 70% delle persone colpite sopravviverà ora nei prossimi cinque anni. Tuttavia, hai a che fare con sintomi gravi.
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➔ Medicinali per il doloreprevenzione
Poiché la malattia di Erdheim-Chester non è stata ancora adeguatamente studiata, non sono noti metodi efficaci per prevenire la malattia. Un medico dovrebbe essere consultato immediatamente ai primi segni della malattia.
Dopo cura
La malattia di Erdheim-Chester, che è molto rara, di solito si manifesta dopo i cinquant'anni. In casi ancora più rari si può trovare nei bambini e negli adolescenti. Si presume che una mutazione genetica sia la causa della malattia e questo rende difficile l'assistenza di follow-up. Attualmente non può mirare al recupero, ma solo ad alleviare e monitorare i numerosi sintomi.
Poiché nel corso della malattia possono verificarsi danni agli organi, che variano in gravità, la frequenza delle cure dipende dal decorso della malattia. Questi includono dolore osseo grave e alterazioni ossee, febbre, diabete insipido, grave perdita di peso, danni agli organi o danni al sistema nervoso centrale. Pertanto, la malattia di Erdheim-Chester è una malattia multisistemica.
L'assistenza medica di follow-up per la malattia di Erdheim-Chester dovrebbe garantire la massima qualità di vita possibile. In larga misura, ciò è possibile solo somministrando farmaci. Questi possono avere gravi effetti collaterali. Anche il trattamento è difficile a causa della rarità della malattia di Erdheim-Chester. Senza trattamento, tuttavia, il tessuto, compresi gli organi, diventa fibrotico. Esiste il rischio di fallimento degli organi interessati.
La somministrazione a lungo termine di antibiotici o altri preparati può essere utile nell'assistenza post-vendita. Sono utili anche le terapie fisiche o la terapia occupazionale, così come la terapia del linguaggio o della deglutizione per indicazioni appropriate. A volte le persone colpite dipendono da una sedia a rotelle.
Puoi farlo da solo
La malattia di Erdheim-Chester (ECD) è una malattia multisistemica con sintomi scheletrici. La malattia è molto rara e le sue cause sono state finora poco studiate. Quindi il paziente non può prendere misure che abbiano un effetto causale. Il miglior contributo all'auto-aiuto è identificare il disturbo il prima possibile e farlo curare. La prognosi per il decorso della malattia e le possibilità di sopravvivenza del paziente dipendono fortemente da quali organi sono già interessati all'inizio del trattamento e da quanto è progredito il danno.
I sintomi e il quadro clinico dell'ECD sono estremamente eterogenei e dipendono dagli organi interessati. Le persone con più disturbi d'organo dovrebbero consultare prontamente un medico, anche se i sintomi sembrano inizialmente innocui e sembrano ridursi di nuovo. I pazienti stessi non possono contribuire molto al trattamento dell'ECD, ma possono interrompere comportamenti controproducenti.
La polmonite è un effetto collaterale comune dell'ECD. Le persone colpite non dovrebbero quindi affaticare inutilmente i polmoni e, in particolare, smettere di fumare. Uno stile di vita sano che migliora il benessere generale e rafforza il sistema immunitario supporta la terapia prescritta dal medico e aumenta le possibilità di recupero.
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