Displasia ectodermica

Nel Displasia ectodermica è un gruppo di malformazioni geneticamente determinate di tessuti e parti del corpo che derivano dall'ectoderma. L'abbreviazione comune per displasia ectodermica è ED. Il termine sta per una vasta gamma di malattie e disturbi patologici, in particolare delle unghie, dei capelli, della pelle, delle ghiandole sudoripare e dei denti. La displasia ectodermica si verifica, ad esempio, nella sindrome di Ellis-van-Creveld, nella sindrome di Christ-Siemens-Touraine, nella sindrome di Hay-Wells e nella sindrome di Goltz-Gorlin.

Cos'è la displasia ectodermica?

Nel contesto della displasia ectodermica, i malati soffrono di varie deformità delle strutture che hanno origine nel cotiledone esterno.
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La displasia ectodermica riassume varie malattie e fenomeni patologici che derivano da un disturbo dell'ectoderma. Questo è ciò che è noto come cotiledone esterno. L'ectoderma è l'origine di vari componenti e tessuti del corpo, come capelli, unghie e denti.

La displasia ectodermica è divisa in due categorie. Nel tipo 1, il malato presenta anomalie in almeno due diversi elementi che derivano dall'ectoderma. Il tipo 2 di displasia ectodermica si manifesta in malformazioni di denti, unghie o capelli e un'ulteriore anomalia in altre zone del corpo come labbra, orecchie o piante dei piedi.

In generale, le cause della displasia ectodermica sono di natura genetica, quindi la malattia è fissata nel paziente dalla nascita. Le opzioni di eredità sono diverse e variano da caso a caso. Sono possibili un'ereditarietà autosomica dominante, cromosomica X dominante e recessiva.

La prevalenza della displasia ectodermica è stimata intorno a 7 su 10.000. Ad oggi sono note oltre 150 diverse manifestazioni della malattia. La displasia ectodermica è associata a una varietà di sindromi patologiche.

Questi includono, ad esempio, la sindrome arto-mammaria, la sindrome di Rosselli-Gulienetti, la sindrome di Ladda-Zonana-Ramer e la sindrome di Rapp-Hodgkin. La displasia ectodermica si manifesta anche in varie forme nella sindrome di Zlotogora-Ogur, nella sindrome da predisposizione al cancro oligodontico e nell'ipotricosi con distrofia maculare giovanile.

cause

Sulla base delle mutazioni genetiche responsabili, la displasia ectodermica può essere suddivisa in vari gruppi. Secondo il modello di ereditarietà, ci sono varie sindromi nell'ambito delle quali compare la displasia ectodermica.

Nel caso dell'ereditarietà legata all'X, la displasia ectodermica si verifica, ad esempio, nella sindrome di Christ-Siemens-Touraine. Il tipo autosomico recessivo è presente, ad esempio, nella sindrome di Clouston o nella sindrome di Halal-Setton-Wang.

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Sintomi, disturbi e segni

Nel contesto della displasia ectodermica, i malati soffrono di varie deformità delle strutture che hanno origine nel cotiledone esterno. Pertanto, il termine "displasia ectodermica" è un termine collettivo per varie malattie che sono genetiche e si manifestano in varie sindromi. La displasia ectodermica si manifesta in diversi disturbi, a seconda della sindrome della malattia presente.

Tuttavia, ciò che la maggior parte delle sindromi ha in comune è che hanno disturbi delle unghie, dei capelli, delle ghiandole sudoripare o della pelle. A volte le anomalie colpiscono anche le piante dei piedi o delle labbra, ad esempio nel contesto di un labbro leporino e del palato. A causa della displasia ectodermica, i pazienti hanno malformazioni congenite, ad esempio sui denti o sulle unghie e dei piedi.

Le malattie tipiche in cui si manifesta la displasia ectodermica sono, ad esempio, la sindrome di Hay-Wells, la Pachionichia congenita, la sindrome di Naegeli, la sindrome AREDYLD, la sindrome ANOTHER e la sindrome OLEDAID. La displasia ectodermica si manifesta anche nella sindrome di Sensenbrenner, nella sindrome di Basan, nella sindrome CHIME e nella sindrome di Setleis.

Oltre alle malformazioni di strutture come unghie o denti, sono possibili anche altri disturbi con displasia ectodermica. Ad esempio, alcune persone soffrono di ipoacusia, cecità e capacità intellettuali scadenti. A volte si verificano malformazioni del sistema nervoso centrale o dei denti natali.

In alcune persone, la displasia ectodermica si manifesta nel contesto della sindrome di McGrath, sindrome EEM, sindrome di Stoll-Alembik-Finck, sindrome dente-capelli-unghie-dito-Palma e sindrome di Schöpf-Schulz-Passarge . Inoltre, ci sono disturbi corrispondenti nella displasia cranioectodermica e odonto-onico-ipoidrotica con malformazioni del cuoio capelluto. Disturbi tipici della displasia ectodermica si esprimono anche nella sindrome trico-oculo-dermo-vertebrale, atassia cerebellare e displasia ectodermica ipoidrotica con immunodeficienza.

diagnosi

La diagnosi di displasia ectodermica viene solitamente effettuata da diversi specialisti che lavorano insieme. Perché le parti del corpo colpite sono spesso molto diverse, ad esempio con simultanee malformazioni della pelle e dei denti. Poiché la displasia ectodermica è un termine generico per numerose sindromi, è spesso difficile assegnarla alla rispettiva sindrome della malattia.

Perché i sintomi sono in parte simili, ma sono sempre abbastanza diversi da formare sindromi indipendenti. Un'analisi genetica del DNA del paziente è importante per identificare le mutazioni geniche presenti. La conoscenza della rispettiva eredità facilita anche l'assegnazione alla sindrome corrispondente.

complicazioni

Con la displasia ectodermica, si verificano malformazioni molto diverse sul corpo, che complicano la vita quotidiana del paziente e possono portare a complicazioni. Per lo più ci sono disturbi nelle ghiandole sudoripare e nei capelli. Possono verificarsi anche malformazioni dei denti e delle unghie e causare forti dolori.

Inoltre, la persona colpita a volte soffre di una ridotta autostima perché le malformazioni sono visivamente evidenti. La maggior parte delle volte, la cecità e la perdita dell'udito si verificano anche nel corso della vita, quindi la persona colpita dipende dall'aiuto di altre persone e non può affrontare la vita quotidiana da sola. Di regola, c'è anche un'intelligenza ridotta e quindi un ritardo.

A causa della deficienza immunitaria, le persone colpite hanno maggiori probabilità di contrarre l'influenza e altre infezioni. Non è possibile effettuare un trattamento causale per la malattia. In caso di caduta dei capelli, è possibile utilizzare parrucche. Altre malformazioni vengono corrette attraverso interventi chirurgici e trattamenti cosmetici.

Tuttavia, non è possibile trattare o prevenire la sordità e la cecità. La qualità della vita è notevolmente ridotta dalla malattia. Oltre al paziente stesso, anche i genitori sono pesantemente gravati da problemi psicologici.

Quando dovresti vedere un dottore?

In caso di displasia ectodermica è sempre necessario un attento monitoraggio da parte del medico. Se le deformità causano dolore, deformità e altri problemi, consultare il medico responsabile. Se ci sono segni di una malattia secondaria, è necessario consultare uno specialista con il bambino che può chiarire o escludere il sospetto. Disturbi come cecità, perdita dell'udito o sottosviluppo mentale devono essere presentati al rispettivo specialista.

Se si verifica un incidente a causa della condizione di displasia ectodermica, è necessario chiamare immediatamente i servizi di emergenza. In caso di complicazioni meno gravi si può prima chiedere consiglio al servizio medico di emergenza. A lungo termine, dovresti parlare con il medico curante delle opzioni cosmetiche e chirurgiche che possono correggere le malformazioni.

A seconda dei sintomi, vengono messe in discussione diverse procedure cosmetiche e chirurgiche. Il trattamento ortodontico può essere effettuato in caso di gravi deformità dei denti, mentre i disturbi dei capelli possono essere nascosti con le parrucche. Dovresti consultare regolarmente il tuo medico per discutere da solo di queste misure.

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Trattamento e terapia

Una terapia causale per la displasia ectodermica non è ancora praticabile al momento. Perché le varie sindromi sono difetti geneticamente determinati sui quali la medicina attualmente non ha alcuna influenza. Tuttavia, esistono numerose opzioni di trattamento sintomatico per la displasia ectodermica, a seconda della sindrome presente.

Numerose malformazioni possono essere eliminate o alleviate, ad esempio, attraverso procedure cosmetiche e chirurgiche. In caso di gravi deformità dei denti, ad esempio, viene eseguito un trattamento ortodontico. Se le unghie sono difettose, gli interventi chirurgici sono un'opzione. I disturbi nella crescita dei capelli del cuoio capelluto possono solitamente essere nascosti con le parrucche.

Outlook e previsioni

Tutte le forme di displasia ectodermica sono malattie croniche. Quindi non c'è cura possibile. L'ulteriore prognosi dipende principalmente dal tipo di displasia ectodermica. Il decorso della malattia dipende fondamentalmente dalle influenze ambientali e da alcuni fattori genetici. Tuttavia, se le persone colpite nell'infanzia e nella prima infanzia vengono trattate rapidamente e adeguatamente, almeno la maggior parte delle forme di displasia ectodermica può avere un'aspettativa di vita normale.

Tuttavia, se nella prima infanzia si verificano infezioni respiratorie gravi, periodi di surriscaldamento o altre gravi complicazioni, possono verificarsi alcune limitazioni e ritardi nello sviluppo. Uno stato precoce di surriscaldamento, in cui le opportune contromisure non sono state prese con sufficiente rapidità, può causare danni cerebrali, che possono successivamente portare a ritardi nello sviluppo mentale e / o motorio.

A seconda degli interventi chirurgici eseguiti durante l'infanzia, può essere necessario un ulteriore intervento di chirurgia orale in età adulta con anomalie dentomascellari. Indipendentemente da ciò, le persone colpite non devono convivere con ulteriori restrizioni in età adulta.

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prevenzione

La causa della displasia ectodermica non può essere prevenuta con lo stato attuale delle conoscenze mediche.Con l'aiuto di misure terapeutiche adattate al singolo caso, numerosi pazienti raggiungono ancora un'elevata qualità della vita.

Dopo cura

Nel caso di questa malattia, le misure o le opzioni per l'assistenza di follow-up di solito si rivelano relativamente difficili o addirittura non possibili. Innanzitutto è necessario effettuare una rapida e, soprattutto, diagnosi e diagnosi precoce dei sintomi in modo da evitare ulteriori complicazioni o un ulteriore peggioramento dei sintomi. Neanche l'auto-guarigione può avvenire, quindi una diagnosi precoce ha sempre un effetto positivo sull'ulteriore decorso della malattia.

Poiché questa malattia è anche una causa genetica, è possibile eseguire anche un test genetico se si desidera avere figli. Ciò potrebbe impedire la trasmissione della malattia ai bambini. Il trattamento di questa malattia viene effettuato con l'aiuto di interventi chirurgici.

Dopo tali procedure, la persona interessata dovrebbe assolutamente rilassarsi e prendersi cura del proprio corpo. Lo sforzo o le attività stressanti dovrebbero essere evitati. In caso di fastidio alle unghie o ai capelli, consultare immediatamente un medico in modo che il trattamento possa essere eseguito rapidamente. Questa malattia non ha un impatto negativo sull'aspettativa di vita della persona colpita.

Puoi farlo da solo

I pazienti con ipertermia devono fare attenzione a non trovarsi in situazioni in cui sono esposti a calore incontrollato nel loro ambiente quotidiano.

Si consiglia quindi non solo di indossare giubbotti e cappelli speciali refrigeranti per le persone colpite, ma anche di pensare a vivere in regioni climaticamente più favorevoli, che sono caratterizzate dall'assenza di picchi di calore tutto l'anno. L'idratazione regolare delle bevande fresche e l'uso di indumenti umidi possono comunque contribuire a un piacevole raffreddamento anche nelle zone più calde.

Fare una doccia fredda e regolare, evitare lo sport durante l'infanzia e l'uso regolare di colliri idratanti sono solo alcune delle molte misure nella vita di tutti i giorni che portano a un evidente attenuazione dei sintomi.

L'elevato tasso di malformazioni può essere contrastato con adeguate misure di riabilitazione estetica con l'ausilio di protesi. La correzione dei disallineamenti della mascella che sono spesso associati a questo porta a una pronuncia più chiara, un comportamento masticatorio migliorato e un aspetto visivamente migliorato, che a sua volta si traduce in una migliore qualità della vita.

L'aiuto della logopedia può trattare efficacemente i disturbi del linguaggio e dell'articolazione che spesso si verificano in connessione con la displasia ectodermica e aiuta ad aumentare l'autostima e le abilità sociali.

Al fine di stabilizzarsi psicologicamente e ottenere il massimo della qualità della vita nonostante tutti i sintomi debilitanti della malattia, alcuni gruppi di auto-aiuto offrono assistenza nell'affrontare la malattia su base quotidiana e scambio con coloro che ne sono anche colpiti.