Sindrome CEE

Al Sindrome CEE è una malattia rara che è presente alla nascita. L'abbreviazione sta per i termini E.ctrodactyly, E.displasia ctodermica e C.sinistra (nome inglese per labbro leporino e palato). Il termine malattia riassume così i tre sintomi più importanti della sindrome CEE. I pazienti soffrono di una mano divisa o di un piede diviso e di difetti nella displasia ectodermica.

Cos'è la sindrome CEE?

Segni tipici della sindrome CEE sono sindattilia, un piede diviso o una mano divisa e un labbro leporino e palato su entrambi i lati. In alcuni casi, tuttavia, è presente solo un labbro leporino.
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La sindrome CEE è un disturbo nello sviluppo della persona colpita che è già fissato alla nascita. La sindrome CEE si sviluppa a seguito di mutazioni genetiche nel paziente. I tre disturbi tipici della sindrome CEE sono la displasia ectodermica, l'ectrodattilia e una schisi orofacciale.

Fondamentalmente, la sindrome CEE si verifica estremamente raramente. Sebbene la frequenza esatta della malattia non sia nota, attualmente ci sono solo poco più di 300 casi nella letteratura medica. Nel 1970, diversi medici hanno distinto la sindrome CEE come una malattia indipendente da altre malattie con sintomi simili.

Questi sono i medici Passarge, Rüdiger e Haase. La sindrome EEC è caratterizzata da una modalità di trasmissione autosomica dominante. Secondo le ipotesi, la prima descrizione della malattia fu fatta nel 1804 dai medici Martens ed Eckoldt.

cause

In linea di principio, la sindrome CEE deriva da mutazioni geniche su determinate sequenze geniche. Nella maggior parte dei casi, la sindrome CEE si sviluppa attraverso le cosiddette mutazioni missenso. Questi hanno luogo su un gene chiamato TP63 nel locus del gene 3q27. Questo gene è responsabile della codifica di un fattore di trascrizione che svolge un ruolo importante nella formazione delle estremità e dell'ectoderma.

Le mutazioni su questo gene sono associate alla tipica sindrome CEE. Il fenotipo e il genotipo di solito sono correlati. Con altre mutazioni, i pazienti soffrono di deformità dell'orecchio interno e del padiglione auricolare. La sindrome EEC è ereditata in maniera autosomica dominante. La penetranza della sindrome CEE è compresa tra il 93 e il 98 percento e quindi non è completa. Anche l'espressività della malattia è variabile.

Sintomi, disturbi e segni

I sintomi della sindrome CEE differiscono notevolmente nei singoli casi. Le varie mutazioni genetiche sono le principali responsabili di queste variazioni. Segni tipici della sindrome CEE sono sindattilia, un piede diviso o una mano divisa e un labbro leporino e palato su entrambi i lati. In alcuni casi, tuttavia, è presente solo un labbro leporino.

I dotti lacrimali dei pazienti con sindrome CEE sono per lo più affetti da atresia e le persone sono fotofobiche e soffrono di congiuntivite, blefarite cronica e dacriocistite. L'iride del paziente è solitamente di colore blu. Gli attacchi per i denti spesso non sono disponibili o sono troppo piccoli.

Gli incisivi hanno un aspetto inferiore alla media e assomigliano a matite nella loro forma. I capelli sulla testa crescono solo con parsimonia e anche la crescita di ciglia e sopracciglia è debole. I pazienti hanno spesso capelli biondi chiari che si arricciano facilmente. Il più delle volte, i padiglioni auricolari sono deformati e le persone soffrono anche di problemi di udito.

Sono presenti anche atresia coanale, ipoidrosi e ipercheratosi. Le unghie delle dita delle mani e dei piedi sono spesso deformate nella sindrome CEE. Anche i reni e le vie urinarie possono essere influenzati da malformazioni. I pazienti hanno per lo più la pelle secca che produce solo pochi pigmenti ed è quindi molto leggera.

In linea di principio, i segni tipici della sindrome CEE variano nei singoli casi per quanto riguarda la loro gravità. Inoltre, i sintomi principali non sono comuni a tutti i malati. Tuttavia, la maggior parte delle persone affette dalla sindrome CEE ha un'intelligenza media, mentre lo sviluppo fisico è spesso ritardato.

diagnosi

Vari medici specialisti sono coinvolti nella diagnosi della sindrome CEE. Nella consultazione con il paziente, il medico cerca di scoprire i sintomi e la storia medica nel modo più preciso possibile. Gli esami visivi e radiografici svolgono un ruolo importante nell'esame clinico.

A seconda della localizzazione dei sintomi, il medico raffigura, ad esempio, la mascella o le estremità, esamina anche i reni utilizzando la tecnologia a ultrasuoni. Il medico preleva i tamponi dalla pelle e organizza un'analisi istologica di laboratorio dei campioni.

Una diagnosi affidabile della sindrome CEE è solitamente possibile solo con l'aiuto di un test genetico. Il medico individua le tipiche mutazioni genetiche che innescano la sindrome CEE. In alcuni embrioni, la sindrome CEE può già essere rilevata durante la gravidanza.

Appositi esami prenatali sono particolarmente utili nelle famiglie in cui tali mutazioni si sono già verificate. Nella diagnosi differenziale, il medico curante differenzia la sindrome EEC dalla sindrome di Hay-Wells e dalla displasia ectodermica.

complicazioni

Le complicanze della sindrome CEE e la sua gravità sono molto diverse per la maggior parte delle persone. La maggior parte dei pazienti, tuttavia, ha un piede diviso e una mano divisa. Il labbro può anche essere colpito da una fessura. La sindrome CEE porta a complessi di inferiorità e ad una ridotta autostima in molti pazienti a causa del mutato aspetto.

La qualità della vita è notevolmente ridotta dalla sindrome. In molti casi i denti sono anche affetti da malformazioni. Anche la crescita dei capelli è limitata, quindi non c'è quasi nessuna formazione di peli sulla testa o sulle sopracciglia. Spesso i bambini soffrono della sindrome CEE perché vengono presi in giro a causa del loro aspetto cambiato.

Molto spesso, i pazienti sperimentano perdita dell'udito e pelle secca. L'intelligenza di solito non è influenzata dalla sindrome CEE e può svilupparsi nel solito modo. Sfortunatamente, non esiste un trattamento per la sindrome CEE. Tuttavia, è possibile eseguire interventi chirurgici per correggere esteticamente le malformazioni.

La fisioterapia viene spesso eseguita anche per rafforzare i movimenti del paziente. Non ci sono ulteriori complicazioni con i metodi di trattamento. Tuttavia, il paziente deve convivere con i sintomi della sindrome CEE per tutta la sua vita.

Quando dovresti andare dal dottore?

Poiché la sindrome CEE è solitamente presente sin dalla nascita, non è necessario visitare un medico per la diagnosi. Tuttavia, poiché le persone colpite soffrono di varie malformazioni e deformità, un medico dovrebbe sempre essere consultato se questo porta a restrizioni e reclami nella vita di tutti i giorni. Anche i denti e le orecchie possono essere colpiti da questa sindrome e dovrebbero essere corretti se necessario. Uno specialista ORL dovrebbe essere consultato se il paziente soffre improvvisamente di perdita dell'udito.

Poiché lo sviluppo mentale e fisico del bambino è anche notevolmente rallentato dalla sindrome CEE, sono necessari una visita medica e ulteriore supporto. Questo può evitare il disagio nell'età adulta. È inoltre necessario consultare uno psicologo se il bambino oi genitori hanno problemi psicologici. Inoltre, la sindrome CEE può anche portare a malformazioni dei reni o delle vie urinarie, quindi anche queste zone del corpo dovrebbero essere esaminate regolarmente. Se il trattamento ha successo, l'aspettativa di vita del paziente di solito non diminuisce.

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Trattamento e terapia

Una terapia causale della sindrome CEE non è possibile. Tuttavia, i pazienti di solito ricevono un trattamento sintomatico adattato ai loro sintomi mediante correzioni estetiche chirurgiche e terapia ortodontica. La fisioterapia è utile anche per la maggior parte dei pazienti. La prognosi della sindrome CEE è in linea di principio favorevole, in modo che i malati raggiungano per lo più un'età normale.

Outlook e previsioni

La prognosi per una sindrome CEE è generalmente molto favorevole. Di solito l'aspettativa di vita non è ridotta. In rari casi, tuttavia, possono verificarsi complicazioni che possono essere fatali. Finora sono stati descritti pochissimi casi di questa mutazione autosomica dominante. Ma poiché il quadro clinico è molto variabile, si presume un numero maggiore di casi non segnalati.

La malattia è caratterizzata dai tre segni cardinali mani schisi e piedi divisi, labbro leporino e anomalie di varie strutture ectodermiche, ma tutti i sintomi sono diversi nelle singole persone e non devono manifestarsi contemporaneamente. Questa variabilità determina anche la prognosi individuale per la malattia.

Se l'ipoidrosi, ovvero la ridotta capacità di sudare, è uno dei sintomi dominanti, c'è sempre il rischio di complicanze pericolose per la vita. A causa della ridotta sudorazione, il calore corporeo non può essere dissipato efficacemente se gli indumenti sono troppo spessi, la temperatura esterna o lo sforzo fisico sono troppo elevati, il che può portare alla morte a causa dell'accumulo di calore. Pertanto, il corretto trattamento dell'ipoidrosi è uno degli elementi più importanti della terapia per la sindrome CEE.

Alcune persone soffrono anche di perdita dell'udito. Inoltre, è necessario un trattamento oftalmologico costante per prevenire la cataratta o le cicatrici corneali. Sebbene l'aspettativa di vita sia quasi normale, la qualità della vita è spesso limitata dalle numerose anomalie visibili. In singoli casi questo può portare a problemi psicologici ed esclusione sociale.

prevenzione

La sindrome CEE è di natura genetica e quindi sfugge alle misure preventive. Può essere eseguita solo la diagnosi prenatale. Tuttavia, la malattia difficilmente limita i pazienti nella loro aspettativa di vita.

Dopo cura

Nel caso della sindrome CEE, le misure o le opzioni per l'assistenza di follow-up sono generalmente molto limitate. Poiché anche questa è una malattia congenita, non può essere trattata completamente e quindi solo sintomaticamente. La guarigione completa non può essere raggiunta.

Prima viene riconosciuta la sindrome CEE, migliore sarà di solito l'ulteriore decorso della malattia. Se il paziente desidera avere figli nel corso della sua vita, può essere effettuata anche la consulenza genetica. Ciò potrebbe impedire la trasmissione della sindrome. Il trattamento della sindrome CEE viene solitamente effettuato con l'aiuto della fisioterapia, in modo che la mobilità della persona sia aumentata.

Alcune delle malformazioni possono anche essere corrette durante il processo. In molti casi, la persona colpita può fare gli esercizi da sola a casa e quindi favorire il recupero. Dopo un'operazione, è importante garantire il riposo a letto in modo che il corpo possa riprendersi. Il supporto psicologico è anche molto utile nella sindrome CEE in modo che non si verifichino depressione e altri disturbi psicologici. Nella maggior parte dei casi, l'aspettativa di vita della persona colpita non è ridotta dalla sindrome CEE.

Puoi farlo da solo

Con la sindrome CEE, i pazienti non hanno modo di ottenere un cambiamento o la guarigione delle anomalie fisiche con le proprie capacità. La malattia ereditaria è stata finora considerata incurabile. La cooperazione medica deve avvenire per correggere alcune menomazioni.

Nella vita di tutti i giorni, le persone colpite possono adottare varie misure per rafforzare il proprio stato emotivo. La partecipazione a gruppi di auto-aiuto o lo scambio digitale con altri malati può essere percepita come molto utile. In contatto, è possibile fornire assistenza reciproca e discutere le sfide nell'affrontare quotidianamente la malattia. I parenti dovrebbero informare il bambino malato il prima possibile sulla sindrome CEE, i suoi sintomi e il decorso della malattia.

Aumentare la fiducia in se stessi e rispondere a tutte le domande sono importanti per chiarire l'ambiguità ed evitare sorprese. I familiari che soffrono anche della sindrome CEE possono riferire sulle loro esperienze e offrire sostegno al bambino. Gli ostacoli quotidiani possono essere superati insieme. La consapevolezza dovrebbe concentrarsi anche sui punti di forza del bambino. Le attività comuni, in cui è possibile costruire un senso di realizzazione, si offrono per promuovere la fiducia in se stessi e migliorare la qualità della vita.