Carenza di biotinidasi

In a Carenza di biotinidasi è una malattia metabolica ereditaria molto rara. Sorge a causa di un difetto genetico nell'enzima biotinidasi. Circa un bambino su 80.000 nasce con un tale disturbo enzimatico. Lo screening neonatale aiuterà a fare una diagnosi.

Che cos'è la carenza di biotinidasi?

A seconda della gravità della malattia, la carenza può portare a disturbi del movimento come atassia, ipotensione o paresi spastica. Inoltre, aumenta il rischio di crisi epilettiche, infezioni e infiammazioni come dermatiti o congiuntiviti.
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Il deficit di biotinidasi, o BTD in breve, appartiene al gruppo delle malattie ereditarie rare. Come quasi tutte le malattie metaboliche, il difetto enzimatico viene ereditato come tratto autosomico recessivo. Ciò significa che entrambi i genitori sono portatori della malattia, ma non ne sono affetti. La causa di un deficit di biotinidasi può essere fatta risalire a mutazioni nel gene BTD, che si trova sul cromosoma 3.

Non è stato fino agli anni '80 che il difetto della biotinidasi è stato scoperto come fattore scatenante di questo raro deragliamento metabolico. La biotinidasi è un enzima. Ha il compito di preparare la biotina libera contenuta nel composto chimico biocitina, che non si lega ad una proteina, in modo che possa essere utilizzata dall'organismo. Questo è importante sia quando si ricicla la biotina nel corpo sia quando si assorbe la biotina attraverso il cibo.

cause

Se l'enzima non può svolgere questo lavoro o solo in modo inadeguato, la biocitina viene persa attraverso i reni. Di conseguenza, le riserve di biotina nel corpo si riducono nel tempo, anche se viene assunta una quantità sufficiente di biotina con il cibo. Questo porta a un deficit di biotinidasi nel tempo. Viene fatta una distinzione tra due forme di BTD. La grave carenza di biotinidasi, che ha un'attività enzimatica inferiore al dieci percento. E la carenza parziale, che porta ad un'attività enzimatica dal 10 al 30 percento.

La biotina, precedentemente nota come vitamina H o vitamina della pelle, è importante per il metabolismo degli acidi grassi, ha un'influenza sulla crescita cellulare ed è responsabile della formazione di nuovo glucosio. Gli effetti di una carenza di BTD sono gravi e colpiscono principalmente organi ad alta intensità metabolica. Ciò include il cervello, i muscoli e il sistema immunitario.

Sintomi, disturbi e segni

Le conseguenze di una carenza di biotinidasi sono convulsioni, deficit di sviluppo, perdita dell'udito, mancanza di tensione muscolare, atassia, malattia degenerativa del nervo ottico e problemi respiratori. I sintomi si sviluppano in modo insidioso dai neonati ai bambini piccoli. Possono verificarsi nel corso da due settimane a tre anni.

Diagnosi e corso

Poiché quattro importanti enzimi sono interessati da un difetto della biotinidasi, i sintomi variano notevolmente da paziente a paziente. Inoltre, non tutti i sintomi si verificano in ogni bambino. Pertanto, un deficit di biotinidasi deve essere diagnosticato il prima possibile per poterlo trattare. Nella Repubblica federale di Germania dal 2005 un esame corrispondente fa parte dello screening neonatale, i cui costi sono sostenuti dalle compagnie di assicurazione sanitaria legali.

Se si sospetta BTD, la malattia metabolica può essere rilevata con un test fotometrico della biotinidasi. Un'analisi del sangue nei neonati è essenziale per questo. Questo viene fatto il terzo giorno di vita per mezzo di un campione di sangue, che di solito viene prelevato dal tallone del bambino, più raramente dalla vena. Il sangue viene distribuito uniformemente su una carta da filtro e asciugato per un'ora a temperatura ambiente.

Quindi il campione va al laboratorio. Tuttavia, questo primo test non fornisce una diagnosi definitiva. Perché valori ematici anormali sono relativamente comuni nei neonati. Soprattutto nei bambini prematuri, attacchi di febbre o durante il trattamento con penicillina. Inoltre, i sintomi di un BTD sono simili a quelli di altre malattie metaboliche. Per essere sicuri, cinque giorni dopo verrà eseguito un altro esame del sangue.

Ma anche allora non è ancora del tutto certo quale malattia metabolica sia realmente coinvolta. Perché i geni sul cromosoma 3 sono anche associati ad altre malattie genetiche. Esistono più di 60 mutazioni note che causano un difetto enzimatico. Viene quindi utilizzato un test genetico. La diagnosi del sangue è assicurata con questa analisi genetica.

complicazioni

A seguito di un deficit di biotinidasi può verificarsi un'ampia gamma di complicazioni. A seconda della gravità della malattia, la carenza può portare a disturbi del movimento come atassia, ipotensione o paresi spastica. Inoltre, aumenta il rischio di crisi epilettiche, infezioni e infiammazioni come dermatiti o congiuntiviti.

Questo può portare a perdita di appetito, debolezza e affaticamento, ma anche perdita di capelli e gravi disturbi del sistema immunitario. Spesso si verificano anche perdita dell'udito e danni agli occhi come degenerazione retinica o limitazioni del campo visivo. In una fase avanzata, una carenza di biotinidasi può causare ulteriori complicazioni.

Se c'è un deficit parziale di biotinidasi, spesso si verifica dermatite atopica o seborroica. Inoltre, di solito si verificano infezioni simil-influenzali che, insieme al sistema immunitario già indebolito, possono portare a gravi conseguenze come attacchi di cuore o collasso circolatorio. Raramente si verificano insufficienza d'organo e conseguente morte del paziente a causa della carenza.

Le complicanze della malattia ereditaria di solito si verificano subito dopo la nascita e possono portare a gravi danni cerebrali, coma e morte. Gravi conseguenze di questo tipo possono essere evitate attraverso un trattamento permanente con biotina.

Quando dovresti andare dal dottore?

Di norma, un medico dovrebbe essere consultato immediatamente in caso di carenza di biotinidasi per evitare complicazioni e altri effetti tardivi. Nella maggior parte dei casi, il deficit di biotinidasi si manifesta attraverso convulsioni, che sono associate a forti dolori.

Se queste crisi o crisi epilettiche si verificano senza un motivo particolare, è necessario consultare in ogni caso un medico. La perdita dell'udito lenta, i disturbi e i ritardi nello sviluppo possono anche indicare un deficit di biotinidasi e dovrebbero essere esaminati da un professionista della salute.

In molti casi, le persone colpite dal deficit di biotinidasi soffrono anche di perdita della vista e difficoltà respiratorie. I reclami ei sintomi di questa malattia sono insidiosi e di solito non compaiono all'improvviso. Per questo, soprattutto nei bambini, sono necessarie visite mediche regolari per evitare complicazioni.

Di norma, è possibile consultare un medico generico se si sospetta una carenza di biotinidasi. Il deficit di biotinidasi può essere determinato da un'analisi del sangue in modo che anche il trattamento possa essere iniziato. Se i genitori oi parenti hanno problemi psicologici, dovrebbe essere consultato anche uno psicologo.

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Trattamento e terapia

La malattia non può essere curata perché la sua causa è genetica. Ma la prognosi è molto buona se la terapia viene iniziata prima della comparsa dei sintomi e se viene eseguita in modo coerente.

Il trattamento è semplice e consiste nella somministrazione quotidiana di una compressa di biotina, che però deve durare per tutta la vita. I pazienti vengono assistiti da vicino in un apposito centro di metabolismo. Ciò include un monitoraggio metabolico regolare e controlli dell'occhio e dell'udito.

Outlook e previsioni

La carenza di biotinidasi ha fondamentalmente scarse prospettive di guarigione. La malattia genetica è considerata incurabile. I requisiti legali vietano a medici, ricercatori e scienziati di intervenire attivamente sulla genetica umana. Tuttavia, grazie al progresso della medicina, è stato possibile trovare un ottimo metodo di trattamento.

Con un trattamento farmacologico tempestivo, il paziente è privo di sintomi per tutta la vita. Per raggiungere e mantenere questo stato di salute, è necessario avviare un esame completo in una fase iniziale. Prima viene fatta una diagnosi, prima può iniziare la terapia. Consiste nell'assunzione di un farmaco ogni giorno.

Questa è una terapia a lungo termine e il farmaco non deve essere sospeso. In alternativa, i sintomi si ripresenterebbero entro un breve periodo di tempo. Assumendo una compressa di biotina al giorno, il paziente può vivere una vita senza sintomi per il resto della sua vita.

Senza cure mediche, il paziente è a rischio di varie conseguenze della malattia. Questi sono diversi e hanno gradi di gravità molto diversi. In rari casi, un sistema immunitario indebolito può portare a un attacco di cuore o alla rottura del sistema circolatorio.

Possono verificarsi convulsioni epilettiche, che è un'immensa invasione del benessere e della qualità della vita nella vita di tutti i giorni. È possibile consumare una quantità sufficiente di alimenti con vitamina B7 per sostenere il mantenimento della salute.

prevenzione

La terapia tempestiva prima della comparsa dei sintomi è decisiva per il successo del trattamento di una carenza di biotinidasi. L'istruzione intensiva delle famiglie gioca un ruolo qui per chiarire loro che il trattamento è urgente. Perché senza terapia, la malattia porta a danni permanenti. Questi includono malfunzionamenti del sistema immunitario, disturbi metabolici potenzialmente letali, danni cerebrali che possono portare a un coma e forse anche alla morte del bambino.

Ecco perché il momento in cui inizia la terapia è di fondamentale importanza. Prima, maggiori sono le possibilità dei piccoli pazienti. Se un bambino mostra già ritardi nello sviluppo, danni all'udito o inizio di degenerazione del nervo ottico, c'è il rischio che non possano più essere invertiti anche con la terapia con biotina.

Altrimenti, i pazienti possono aspettarsi una vita completamente normale con la terapia con biotina. Le persone colpite dovrebbero evitare solo le uova crude. Questi contengono avidina, una glicoproteina che può legare la biotina. Tuttavia, le uova sode in cui l'avidina non è più attiva sono innocue. Il trattamento con biotina è completamente privo di effetti collaterali.

Dopo cura

Una carenza di biotinidasi deve essere trattata per tutta la vita. La cura di follow-up si concentra su screening regolari e adattamento dei farmaci al quadro dei sintomi in continua evoluzione. I deficit dello sviluppo che non possono essere compensati nel corso della terapia devono essere trattati anche con farmaci e terapia comportamentale come parte dell'assistenza di follow-up.

Un miglioramento dello stato di salute di solito non è possibile, ma spesso è possibile evitare un'ulteriore progressione della malattia. Inoltre, l'assistenza post-vendita si concentra sul consentire al paziente di condurre una vita relativamente priva di sintomi. Ciò si ottiene organizzando precocemente ausili adeguati per qualsiasi disabilità fisica.

Nella migliore delle ipotesi, i sintomi della pelle e del metabolismo regrediscono completamente. La cura di follow-up qui si concentra sul controllo regolare se si è sviluppata una ricaduta o se si verificano sintomi insoliti che richiedono un'ulteriore osservazione. Se queste misure vengono osservate in modo affidabile, i pazienti che soffrono di un deficit di biotinidasi possono condurre una vita relativamente priva di sintomi senza ulteriori complicazioni.

Dopo il trattamento iniziale, i genitori spesso devono cercare una terapia, poiché allevare un bambino affetto può essere associato a enormi sforzi fisici e psicologici.

Puoi farlo da solo

La biotinidasi è un enzima molto importante per il metabolismo e il sistema immunitario perché può estrarre la biotina contenuta nella biocitina, nota anche come vitamina B7. La vitamina B7 svolge importanti compiti trasversali in ogni nucleo cellulare e svolge un ruolo chiave nel metabolismo dei carboidrati, delle proteine ​​e dei grassi. Una carenza di biotinidasi porta a una carenza di biotina.

È molto importante che la rara malattia ereditaria che causa la carenza di biotinidasi venga riconosciuta il prima possibile - poco dopo la nascita - al fine di compensare la carenza di biotina attraverso l'assunzione orale per tutta la vita con una compressa giornaliera. La diagnosi precoce è così importante perché la carenza di biotina può causare gravi danni metabolici non più reversibili.

Non sono necessari un adattamento alla vita di tutti i giorni e misure di auto-aiuto perché l'assunzione giornaliera di una sola compressa di biotina è associata a una normale aspettativa di vita senza alcuna restrizione dello stile di vita. Un sovradosaggio involontario è completamente innocuo perché il metabolismo può facilmente metabolizzare ulteriormente la biotina in caso di eccesso.

Quando si viaggia all'estero e soprattutto quando si viaggia a lunga distanza, si consiglia di avere con sé una scorta sufficiente di compresse di biotina in modo da non dover interrompere l'assunzione di biotina, che potrebbe avere conseguenze gravi e gravi dopo poco tempo.