Al La migliore malattia è una malattia cronica dell'occhio geneticamente ereditata in cui le cellule della retina di entrambi gli occhi muoiono. È tipico che la malattia di Best si manifesti nell'adolescenza.
Qual è la migliore malattia?
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La malattia degli occhi prende il nome dall'oftalmologo di Dresda Dr. med. Friedrich Best, che per primo descrisse il quadro clinico a lui intitolato nel 1905. La malattia migliore è una malattia rara degli occhi e non è sempre immediatamente riconosciuta dagli oftalmologi quando compaiono i primi sintomi. La malattia di Best è anche tra i termini medici Distrofia maculare giovanile o distrofia maculare vitelliforme conosciuto.
Al centro della retina di ogni occhio c'è la cosiddetta macula, cioè il punto di visione più nitida. È proprio questa importante area che è compromessa nella malattia di Best, per cui la degenerazione delle cellule visive può portare a un notevole deterioramento della vista. La malattia di Best compare per la prima volta in giovane età, di solito fino all'età di 20 anni.
La predisposizione a sviluppare la degenerazione maculare dipende chiaramente dalla presenza di uno specifico segmento genico nel DNA. Se la malattia si manifesta attraverso l'attivazione di questa sequenza genica, la morte cellulare più o meno pronunciata si verifica nell'area della visione più nitida.
cause
La malattia migliore è congenita, quindi il decorso può essere interrotto solo sintomaticamente dopo l'inizio della malattia. L'eredità responsabile della malattia è autosomica recessiva, il segmento del gene sul DNA responsabile dello scoppio della malattia di Best ha il suo nome, il gene Best-1.
Questo gene a sua volta è responsabile del modello di una certa proteina chiamata Bestrophin 1. La presenza di questa proteina nella retina dell'occhio garantisce la conduttività della membrana, nonché la nutrizione e la rimozione delle tossine dalle cellule visive. Non appena si manifesta la malattia di Best, questo meccanismo sensibile è così disturbato che sempre più tossine si accumulano nel punto della vista più acuta.
Nel tempo, questi prodotti di degradazione dannosi assumono un colore tipicamente giallastro e si depositano tra le cellule dei fotorecettori. Questi depositi giallastri sono il criterio diagnostico più importante per diagnosticare la malattia di Best per l'oftalmologo da un certo grado di gravità.
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➔ Medicinali per infezioni agli occhiSintomi, disturbi e segni
In Germania, si stima che non più di 4.000 persone siano affette da distrofia maculare giovanile geneticamente determinata. Ci sono solo pochi casi individuali documentati in cui la malattia è stata diagnosticata per la prima volta in persone di età superiore ai 50 anni. I primi sintomi possono apparire relativamente aspecifici sotto forma di un deficit visivo appena percettibile.
Poiché inizialmente l'acuità visiva è difficilmente compromessa, le persone colpite di solito non cercano aiuto medico in questa fase. Solo nel corso successivo può verificarsi una massiccia perdita dell'acuità visiva. Lo stadio avanzato della malattia di Best presenta anche pericoli in termini di ulteriore perdita dell'acuità visiva.
La causa è una neovascolarizzazione atipica nella membrana coroidea di entrambi i bulbi oculari. Se non trattata, la malattia di Best può portare alla perdita totale della vista in entrambi gli occhi. Ecco perché la diagnosi precoce e un'adeguata terapia sintomatica sono così importanti e utili.
Diagnosi e corso
Il criterio diagnostico più importante è una protrusione giallastra riconoscibile nell'area della visione più nitida, la macula, come prodotto della deposizione atipica di lipofuscine. Questa sporgenza ricorda un tuorlo d'uovo per forma e colore, da cui il nome latino distrofia maculare vitelliforme.
Poiché questo sintomo si manifesta precocemente, a volte è riconosciuto nel contesto di esami preventivi in bambini in età scolare o giovani adolescenti senza che questi mostrino già i primi sintomi. Anche l'elettrooculogramma e il cosiddetto elettroretinogramma di Ganzfeld servono a convalidare la diagnosi. La progressione della malattia di Best è sempre cronica e progredisce lentamente se la terapia sintomatica non viene somministrata in tempo utile.
complicazioni
Attualmente non esiste un metodo di trattamento comprovato per la malattia migliore. La malattia migliore di solito si sviluppa in giovane età poiché è ereditaria e molto raramente si verifica all'improvviso. La conseguenza della malattia di Best è una disabilità visiva notevolmente ridotta, che nel peggiore dei casi può trasformarsi in cecità completa.
Questa transizione difficilmente può essere prevenuta, non ci sono ancora metodi scientificamente provati per trattare questo sintomo. Si consiglia di assumere più vitamina A e luteina, ma l'efficacia di queste sostanze non è stata dimostrata. La luteina si trova principalmente nelle verdure verdi.
Nel caso della malattia migliore, la persona colpita dovrebbe anche indossare occhiali da sole con protezione UV e non danneggiare ulteriormente la retina. Se la retina continua a essere danneggiata, ciò porta a un'ulteriore perdita della vista. È possibile utilizzare ausili visivi ingrandenti in modo che il paziente possa vedere di nuovo qualcosa.
La malattia non dovrebbe migliorare, ma non deve necessariamente peggiorare. Può darsi che la vista debole non cambi nel corso della vita e non aumenti più. Poiché non esiste un'opzione di trattamento, per il momento non possono esserci complicazioni nel trattamento della malattia di Best.
Quando dovresti andare dal dottore?
Nel caso della malattia di Best, un medico dovrebbe sempre essere consultato se la persona interessata ha problemi visivi o vista ridotta senza un motivo particolare. In molti casi, questi sintomi si manifestano all'improvviso e non sono correlati a un motivo specifico. Un medico dovrebbe essere consultato, soprattutto in caso di grave perdita della vista, poiché nel peggiore dei casi, la malattia di Best può portare a una perdita completa della vista.
Se la malattia di Best viene diagnosticata in ritardo, il trattamento diretto di questa malattia di solito non è più possibile. La vista deve essere controllata regolarmente, soprattutto nei bambini. Anche un medico dovrebbe essere consultato con piccoli cambiamenti.
La migliore malattia può essere diagnosticata e curata da un oftalmologo. Con una diagnosi precoce, i sintomi e la completa perdita della vista possono essere limitati e prevenuti. Non è raro che la malattia di Best porti a disturbi psicologici o depressione. In questo caso, dovrebbe essere consultato uno psicologo. Anche il contatto con altri pazienti può aiutare contro la depressione.
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Trattamento e terapia
Una terapia causale, cioè correlata alla causa per la malattia di Best, non è ancora possibile. Il decorso della malattia può tuttavia essere moderato e rallentato considerevolmente da misure sintomatiche. Le persone colpite devono sottoporsi a controlli oftalmologici più volte l'anno, anche se il decorso della malattia potrebbe essere interrotto.
Per la terapia sintomatica della malattia vengono somministrate infusioni o iniezioni antinfiammatorie con i principi attivi cortisone o triamcinolone. Il medico deve decidere individualmente la durata e il dosaggio del trattamento in base alla gravità e al decorso della malattia. La terapia è spesso necessaria per anni e decenni, motivo per cui il farmaco somministrato può causare effetti collaterali indesiderati.
Per molti pazienti, affrontare la malattia include anche il contatto con altre persone affette, di solito sotto forma di gruppi di auto-aiuto. Al fine di ottimizzare ulteriormente le opzioni di trattamento per le persone colpite dalla malattia di Best, c'è ancora un notevole bisogno di ricerca. Solo visite regolari dal medico assicurano che le persone colpite ricevano informazioni tempestive sulle nuove terapie che vengono conosciute.
Outlook e previsioni
La prognosi per la malattia di Best non mostra alcuna prospettiva di una cura a causa della causa genetica. Tuttavia, la prognosi relativa al decorso è molto diversa. Alcuni malati possono subire una grave perdita della vista entro pochi anni, mentre altri possono vivere per decenni senza gravi danni.
Esistono varie misure di varia efficacia che si ritiene siano in grado di rallentare il decorso della malattia di Best. Per proteggere le strutture dell'occhio, si consiglia di evitare situazioni con rischio di forte esposizione alla luce. Si consiglia inoltre di indossare occhiali con filtro perimetrale (filtrano la luce blu dalla luce incidente). I medicinali includono principalmente metodi per il trattamento dell'infiammazione che si verifica nel contesto della malattia di Best. Si tratta per lo più di terapie a lungo termine che possono anche portare a effetti collaterali. Tuttavia, sono necessari per proteggere le restanti cellule dei fotorecettori.
Si discute se e in che misura una certa dieta abbia un'influenza sul decorso della malattia (specialmente nelle prime fasi). Viene discussa l'influenza della luteina (contenuta nelle verdure verdi) e della vitamina A.
La maggior parte delle persone colpite non diventa completamente cieca, ma ha una vista molto limitata. Lenti d'ingrandimento appropriate e prodotti su misura che consentono un'immagine nitida in un'area parziale ingrandita hanno l'opportunità di condurre una vita in gran parte normale.
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➔ Medicinali per infezioni agli occhiprevenzione
La prevenzione diretta contro la malattia di Best non è possibile a causa della causa genetica della malattia. Per prevenire la progressione della malattia e mantenere la vista il più a lungo possibile, gli occhi dovrebbero essere sempre ben protetti dall'eccessiva esposizione alla luce. A tal fine, si consiglia ai pazienti affetti da malattia di Best di indossare occhiali con filtro perimetrale che filtrano la componente di luce a onde blu dallo spettro luminoso complessivo.
Inoltre, le capacità di comunicazione dei pazienti con malattia di Best possono essere notevolmente migliorate nella vita di tutti i giorni. Per raggiungere questo obiettivo, i pazienti sono incoraggiati a utilizzare ausili visivi ingrandenti adattati individualmente, anche sotto forma di lenti di ingrandimento ottiche, ad esempio durante il lavoro al computer o la lettura.
prevenzione
Sfortunatamente, l'assistenza post-vendita non è possibile con Best disease. Poiché la malattia è una malattia ereditaria, la causa non può essere curata e solo parzialmente limitata. Nel peggiore dei casi, la persona colpita soffre di cecità completa, che è irreversibile e non può più essere curata.
Il paziente deve sempre utilizzare il proprio ausilio visivo. Prima viene diagnosticata e curata la malattia di Best, maggiori sono le possibilità di evitare la perdita della vista. Le persone colpite dipendono spesso dall'aiuto di altre persone nella loro vita quotidiana. Anche occhiali e lenti d'ingrandimento appositamente realizzati possono aiutare a far fronte alla vita di tutti i giorni.
Una dieta sana può anche alleviare il decorso della malattia e fermare anche la cecità. Le persone colpite dovrebbero sempre indossare occhiali da sole con un filtro UV in una forte luce solare e visitare regolarmente un oftalmologo o un ottico. Questo può anche prevenire ulteriori complicazioni.
Anche il contatto con altri malati di malattia Best è molto utile, poiché ciò può portare a uno scambio di informazioni in modo da evitare anche disturbi psicologici. La migliore malattia non influisce negativamente sull'aspettativa di vita del paziente.
Puoi farlo da solo
Attualmente non ci sono opzioni di trattamento medico convenzionale per Best disease. Tuttavia, gli specialisti in malattie ereditarie raccomandano alcune misure e suggerimenti di auto-aiuto che possono aiutare ad alleviare i sintomi della malattia.
Fondamentalmente, è consigliabile una dieta sana con vitamine e fibre sufficienti. Le verdure verdi, in particolare, possono aiutare contro i problemi di vista grazie alla luteina che contengono. Anche un'adeguata protezione UV attraverso occhiali da sole e prodotti per la cura aiuta sintomaticamente. Si consiglia inoltre alle persone colpite di parlare regolarmente con un oftalmologo. Un ausilio visivo ingrandente può ridurre il disagio o la retina può essere protetta da una speciale lente a contatto.
Poiché, nonostante tutte queste misure, non esiste un'opzione di trattamento a lungo termine per la malattia Best, si consiglia alle persone colpite di visitare un gruppo di auto-aiuto. Suggerimenti preziosi su come affrontare la migliore malattia possono essere scambiati in una conversazione con altri malati. Il medico responsabile può nominare altre persone di contatto e facilitare il decorso a volte grave della malattia per le persone colpite.
Infine, dovrebbero essere prese le precauzioni necessarie per una possibile cecità. A seconda della gravità della malattia, può avere senso acquisire tempestivamente gli ausili necessari e attrezzare l'appartamento per disabili.
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