Il Sindrome di Baller-Gerold appartiene al gruppo delle sindromi malformative con coinvolgimento predominante del viso. La sindrome è dovuta a mutazioni e si trasmette con modalità ereditaria autosomica dominante. La terapia è limitata al trattamento sintomatico, che consiste in gran parte nella correzione chirurgica delle malformazioni.
Cos'è la sindrome di Baller-Gerold?
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Nel gruppo patologico delle sindromi malformative congenite, le sindromi malformative con coinvolgimento prevalentemente facciale formano un sottogruppo separato. La sindrome di Baller-Gerold rientra in questo sottogruppo. La malattia deve il suo nome ai primi descrittori F. Baller e M. Gerold, che per primi documentarono la malattia a metà del XX secolo.
La prevalenza data per la sindrome è di una su 1.000.000. I principali sintomi del complesso dei sintomi sono la chiusura precoce delle suture craniche nel senso di una craniosinostosi e la non applicazione delle ossa radiali. Secondo le attuali conoscenze, la sindrome di Baller-Gerold è una condizione ereditaria che può essere fatta risalire a una mutazione genetica.
cause
Sebbene la sindrome di Baller-Gerold sia estremamente rara, la causa è già nota. Una mutazione genetica nel gene RECQL4 sul cromosoma 8q24.3 è responsabile della sindrome. Il gene nel DNA umano codifica per un enzima chiamato RecQ Helicase. Questo enzima districa i filamenti di DNA e li prepara per la riduplicazione. Se il gene codificante è mutato, l'enzima è difettoso e non può più svolgere il suo compito in modo soddisfacente.
Il risultato sono i singoli sintomi della sindrome di Baller-Gerold. In connessione con la mutazione causale, è stato osservato un accumulo familiare, che parla della natura ereditaria della malattia. Apparentemente la mutazione viene trasmessa nella modalità di trasmissione autosomica dominante. Se, oltre ai fattori genetici, fattori esterni come l'esposizione alle tossine abbiano un ruolo nello sviluppo della malattia non è stato ancora completamente chiarito.
Sintomi, disturbi e segni
Clinicamente, il complesso dei sintomi della sindrome di Baller-Gerold è caratterizzato da sinostosi da sutura prematura che si verifica prima della nascita. I pazienti soffrono anche di un difetto radiale che è associato all'aplasia del radio e talvolta include una malformazione del pollice.
Anche le ossa carpali e metacarpali dal lato del pollice possono apparire displasiche o ipoplastiche. Lo stesso vale per i muscoli estensori delle dita che si trovano lì. Inoltre, i pazienti spesso soffrono di bassa statura, che può essere associata a malformazioni scheletriche della colonna vertebrale o malformazioni della spalla e dei cingoli pelvici. Alcune persone hanno anche difetti cardiaci, atresia anale o reni lussati.
Spesso si verificano anche dismorfismi facciali, che possono manifestarsi sotto forma di ipertelorismo, epicanto o radice prominente del naso. Anche i padiglioni auricolari malformati sono dismorfismi concepibili. Spesso le persone colpite sono ritardate mentali a causa della chiusura anticipata della cucitura. Da bambini, a volte soffrono di poichiloderma.Nei bambini, la malattia si manifesta spesso sotto forma di ipoplasia della rotula. La mutazione inoltre rende i pazienti più inclini a sviluppare osteosarcomi.
Diagnosi e corso
Quando si diagnostica la sindrome di Baller-Gerold, il medico deve differenziare il quadro clinico da sindromi clinicamente simili come la sindrome di Rapadilino o la sindrome di Rothmund-Thomson dopo la prima diagnosi visiva. Queste sindromi si basano sulla stessa mutazione genetica. Un'altra causa è la sindrome di Saethre-Chotzen clinicamente relativamente simile, che deve anche essere differenziata.
Inoltre, i difetti radiali della sindrome devono essere differenziati dalla sindrome di Roberts. Se è presente poichiloderma, questo sintomo è chiamato patognomonico. Teoricamente, esiste la possibilità di un'analisi genetica molecolare per la diagnosi e la conferma della diagnosi. La prognosi dipende dalle manifestazioni nel singolo caso. A lungo termine, gli osteosarcomi, ad esempio, peggiorano notevolmente la prognosi.
complicazioni
La sindrome di Baller-Gerold può portare a varie complicazioni che possono portare a malposizioni nel corpo. Di regola, la sindrome di Baller-Gerold porta a malformazioni dello scheletro e della colonna vertebrale. Queste malformazioni sono accompagnate da bassa statura e hanno un effetto molto negativo sulla qualità della vita.
I bambini in particolare possono soffrire di bassa statura se vengono presi in giro o vittime di bullismo a causa del sintomo. Non è raro che la sindrome di Baller-Gerold sia accompagnata da ritardo mentale, che riduce notevolmente la concentrazione e la capacità di apprendimento del paziente. La persona interessata dipende spesso dall'aiuto e dalla cura di altre persone.
I sintomi riducono l'aspettativa di vita. Aumenta anche la probabilità di formazione di tumori, il che può portare a complicazioni potenzialmente letali che, nel peggiore dei casi, possono portare alla morte. Il trattamento causale della sindrome di Baller-Gerold di solito avviene direttamente dopo la nascita attraverso interventi chirurgici.
Inoltre, il paziente deve stare attento a usare molta protezione solare in modo che non si verifichi il cancro della pelle. La sindrome di Baller-Gerold può portare a disturbi dell'andatura e ulteriori fratture che possono rendere la vita difficile. Tuttavia, i sintomi possono essere limitati con l'aiuto di ausili per la deambulazione.
Quando dovresti andare dal dottore?
Se si sospetta la sindrome di Baller-Gerold e sindromi simili, dovrebbe essere effettuata una visita medica. Dopo la prima diagnosi visiva, il medico può differenziare la malattia da malattie comparabili e iniziare a trattare i sintomi. I tipici segnali di pericolo che richiedono un chiarimento medico sono le malformazioni delle ossa carpali e metacarpali dal lato del pollice, in particolare del pollice e dei muscoli estensori. Inoltre, di solito ci sono malformazioni della colonna vertebrale e della spalla o della cintura pelvica, nonché bassa statura.
Possono verificarsi anche difetti cardiaci e radici nasali, padiglioni auricolari e zigomi malformati. Se si riscontra uno di questi sintomi, consultare un medico. Tuttavia, la malattia viene solitamente diagnosticata durante l'infanzia. I bambini affetti sono per lo più ritardati mentali e vengono testati per la sindrome di Baller-Gerold come parte dell'esame iniziale dopo la nascita.
Se la sindrome è debole, la diagnosi viene solitamente fatta nei primi anni di vita. Se si verifica il quadro clinico sopra menzionato, il bambino interessato deve essere sempre portato dal pediatra. Ciò è particolarmente vero se in passato sono stati notati lievi disallineamenti o problemi mentali.
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Trattamento e terapia
La terapia causale non è disponibile per i pazienti con sindrome di Baller-Gerold. Gli approcci terapeutici genici sono attualmente l'oggetto principale della ricerca in medicina. Tuttavia, non sono ancora entrati nella fase clinica. Per questo motivo, tutte le malattie basate su mutazioni genetiche sono state finora incurabili. Fino all'approvazione degli approcci di terapia genica, per tali malattie viene utilizzato un trattamento puramente sintomatico.
Nelle sindromi malformative come la sindrome di Baller-Gerold, il trattamento sintomatico di solito corrisponde alla risoluzione chirurgica delle molteplici malformazioni. La craniosinostosi del paziente viene solitamente corretta chirurgicamente entro i primi sei mesi in modo che i sintomi successivi rimangano il più bassi possibile. Il pollice può eventualmente essere trattato chirurgicamente in modo ricostruttivo.
Questo trattamento si basa solitamente su una trasposizione chirurgica del dito indice. I difetti cardiaci attuali devono essere corretti il più rapidamente possibile. In singoli casi può essere necessaria anche la correzione chirurgica dei reni scomposti. Il ritardo mentale può essere contrastato in modo di supporto attraverso approcci di intervento precoce. Di norma, i bambini supportati in questo modo sviluppano un'intelligenza normale nonostante la sindrome.
A causa della loro predisposizione al cancro, i pazienti con sindrome di Baller-Gerold devono anche partecipare a esami preventivi regolarmente e il più strettamente possibile. Si consiglia spesso alle persone di evitare l'esposizione al sole. Ciò riduce la sensibilità ai tumori come il cancro della pelle.
Quando il cancro si manifesta, la malattia viene solitamente riconosciuta abbastanza presto mediante esami preventivi affiatati. In un gran numero di casi, le persone colpite conducono una vita relativamente normale in età adulta e non godono quasi di una ridotta qualità della vita.
prevenzione
Le misure preventive per malattie genetiche e legate alle mutazioni come la sindrome di Baller-Gerold sono disponibili solo con moderazione. Dopo che è stata fornita la prova delle mutazioni patogene di RECQL4, i genitori affetti possono utilizzare la diagnostica prenatale in caso di ulteriori gravidanze e, in determinate circostanze, decidere contro il bambino. Anche la consulenza genetica durante la pianificazione familiare può essere ampiamente descritta come misura preventiva.
Puoi farlo da solo
I pazienti con sindrome di Baller-Gerold hanno malformazioni di alcuni organi interni che richiedono una correzione chirurgica. Le misure di auto-aiuto non sono possibili con questi disturbi, ma la persona colpita sostiene il successo delle terapie mediche attraverso il proprio comportamento. Durante i suoi soggiorni in clinica segue le indicazioni dei medici e sostiene la rigenerazione dell'organismo con sufficiente riposo.
La mano e le dita sono spesso colpite da deformità che rendono difficili le manipolazioni quotidiane. Il paziente promuove le sue capacità motorie nelle aree appropriate completando la fisioterapia ed eseguendo le unità di allenamento apprese a casa. Una terapia simile può essere utilizzata anche per eventuali disturbi dell'andatura, con il paziente che spesso utilizza anche ausili per la deambulazione.
Le attività sportive sono possibili a seconda delle condizioni fisiche della persona interessata e di solito hanno un effetto benefico sul benessere. Tuttavia, il prerequisito è che tutte le attività sportive siano approvate da un medico.
Se la malattia è accompagnata da menomazioni nelle prestazioni cognitive, i pazienti ricevono comunque un'istruzione preziosa nelle scuole di educazione speciale. I contatti sociali che derivano dalla frequenza scolastica aumentano anche la qualità della vita delle persone colpite. Se i genitori dei bambini malati sviluppano depressione o burnout a causa dello stress aggiuntivo, si rivolgono a uno psicoterapeuta il prima possibile.
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