Del Carenza di antitrombina è una malattia ereditaria congenita. Aumenta la probabilità di trombosi. La carenza provoca anche una riduzione della concentrazione e dell'attività.
Cos'è la carenza di antitrombina?
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La carenza congenita di antitrombina è stata descritta per la prima volta da Olav Egeberg nel 1965. L'antitrombina è una glicoproteina che ha un effetto inibitorio sulla coagulazione del sangue. È prodotto nel fegato e fa parte del plasma sanguigno. Il 55 percento del sangue è costituito da plasma sanguigno. Contiene le parti non cellulari del sangue.
Il compito principale del plasma è trasportare i componenti del sangue cellulare. La mancanza di antitrombina nel plasma sanguigno significa che c'è un aumento del rischio di trombofilia. Ciò significa che la coagulabilità del sangue è aumentata. Inoltre, aumenta il rischio di tromboembolia. Non appena sono presenti ulteriori fattori di rischio come un'operazione o un incidente, il malato sviluppa di conseguenza una trombosi.
Si forma un coagulo di sangue nel vaso sanguigno. Questo agisce come un coagulo di sangue e ostruisce o ostacola il flusso di sangue. Il coagulo di sangue è chiamato trombo. Può anche formarsi nel cuore e interrompere il flusso sanguigno lì. Il coagulo può svilupparsi in qualsiasi arteria dell'intero flusso sanguigno e bloccare il sangue lì. Questo crea il rischio di infarto o ictus.
cause
La causa della carenza di antitrombina risale a una mutazione genetica ereditaria. La carenza di antitrombina è una malattia ereditaria congenita ereditata come tratto autosomico dominante. A causa dell'eredità dominante della malattia, il difetto genetico esistente viene automaticamente trasmesso al bambino da almeno un genitore. Di conseguenza, una volta che il gene mutato è presente in un genitore, non c'è modo di impedire che sia presente la carenza di antitrombina.
Le caratteristiche dell'allele dominante prevalgono su un allele recessivo durante la fase di sviluppo dell'embrione. Di conseguenza, il bambino nasce con una carenza di antitrombina. Tuttavia, immediatamente dopo il parto non ci si devono attendere anomalie o una necessità immediata di intervento medico.
Tuttavia, questo cambia dopo il primo decennio di vita. La trombosi è stata diagnosticata in circa l'80% dei pazienti prima dei 40 anni. Il deficit di antitrombina è causato da mutazioni nel gene SERPINC1. Si trova nella linea ereditaria sul cromosoma 1 (1q23-q25.1).
Sintomi, disturbi e segni
A causa del difetto genetico congenito, c'è stata una carenza di antitrombina nel sangue dall'inizio della vita. Pertanto, in teoria, la trombosi può svilupparsi immediatamente dopo la nascita. I pazienti soffrono di trombosi venosa profonda. Spesso l'eziologia non può essere definitivamente chiarita. Un segno della disfunzione proteica può essere uno scarso sonno.
Una trombosi incipiente non è necessariamente associata ai sintomi nella prima fase. I segni di una trombosi esistente dipendono dalla parte del corpo interessata in cui si manifesta. I segni sono spesso chiaramente visibili solo sulle gambe. C'è una sensazione di tensione o pesantezza agli arti. La pelle di solito è più calda nella zona interessata. Il loro colore cambia in un colore rossastro o bluastro.
Inoltre, brilla un po '. Alcuni pazienti riferiscono di tirare il dolore. I sintomi sono simili a quelli dei muscoli doloranti. Poiché l'attività complessiva del sangue è ridotta a causa della mancanza di antitrombina, l'intorpidimento della punta delle dita o dei piedi è documentato nei malati. In queste zone sono più sensibili agli effetti del freddo.
Diagnosi e corso
La diagnosi viene effettuata dopo il prelievo di un campione di sangue venoso. Non appena il paziente presenta una trombosi vistosamente frequente, viene eseguito un esame del sangue per fornire chiarezza. Una carenza di antitrombina porta a tromboembolismo ricorrente per tutta la vita. Gli intervalli tra le recidive sono variabili e dipendono da altri fattori.
Quando dovresti andare dal dottore?
Di norma, la maggior parte delle persone ha una carenza di antitrombina dovuta a un difetto genetico subito dopo la nascita ed è quindi riconosciuta molto presto. Le persone colpite mostrano trombosi venose relativamente gravi. Se la carenza di antitrombina non è stata ancora diagnosticata, consultare un medico se la trombosi è chiaramente visibile o se il paziente è privato del sonno.
Non di rado, la carenza di antitrombina porta anche a estremità pesanti, per cui possono esserci restrizioni nel movimento. La pelle delle zone colpite può anche essere molto calda e in alcuni casi dolorosa. Anche una colorazione bluastra o rossastra dell'area interessata può essere un segno della carenza di antitrombina. Un medico dovrebbe anche essere consultato se si verificano intorpidimento o indolenzimento muscolare anche se non è stata eseguita alcuna attività o sforzo particolare. Nella maggior parte dei casi, le differenze di temperatura sono anche più evidenti nelle aree colpite.
Di norma, la diagnosi di carenza di antitrombina può essere effettuata da un medico generico. L'ulteriore trattamento viene solitamente eseguito da un chirurgo ortopedico.
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Trattamento e terapia
Poiché la carenza di antitrombina si basa su un difetto genetico, non può essere trattata direttamente. Se il paziente non ha avuto alcun sintomo finora, non ha bisogno di farmaci permanenti.Tuttavia, riceve una spiegazione dei rischi. Il trattamento della carenza di anticoagulanti del corpo viene effettuato mediante somministrazione di farmaci.
Il loro effetto è mirato a ridurre la coagulazione del sangue. Il suo contenuto è un antagonista della vitamina K. Dopo una trombosi, un paziente affetto da carenza di antitrombina viene interrotto definitivamente. Questo per ridurre il rischio ricorrente di trombosi.
Si raccomanda che le donne interrompano gli inibitori dell'ovulazione come la pillola anticoncezionale o altri integratori di estrogeni. Ai fumatori vengono offerte opzioni terapeutiche per alleviare la dipendenza. Nell'ulteriore corso della terapia, il paziente ei suoi parenti stretti vengono addestrati alla somministrazione di iniezioni di eparina. Questi riducono significativamente l'incidenza della trombosi.
Outlook e previsioni
Poiché la carenza di antitrombina è una malattia congenita, non c'è possibilità di un sollievo permanente o di una cura senza cure mediche. Nel processo di guarigione naturale, non sono attesi cambiamenti nei sintomi di carenza. Il difetto genetico non può essere curato somministrando farmaci o interventi chirurgici. Un intervento sulla genetica umana non è consentito in base alle attuali possibilità scientifiche e condizioni legali.
Tuttavia, esiste la possibilità che il paziente non mostri alcun sintomo o menomazione nel corso della sua vita. Una vita senza sintomi è possibile con la carenza di antitrombina. Dopo la diagnosi, il piano di trattamento prevede una spiegazione esauriente della salute del paziente e dei primi segni di un problema di salute. Se si osservano queste istruzioni, ci sono ottime possibilità di alleviare i sintomi esistenti e prevenire e curare una trombosi.
Al primo segno di discrepanza, vengono presi coagulanti del sangue. Il farmaco ha un effetto rapido, quindi di solito guarisce entro pochi giorni o settimane. I farmaci a lungo termine possono essere utilizzati per prevenire la trombosi. A seconda delle circostanze, questo può avvenire per mesi o diversi anni.
prevenzione
Il malato è adeguatamente informato sulla malattia e solitamente riceve iniezioni di eparina per poter effettuare il primo soccorso in caso di trombosi. Altre misure preventive includono evitare lunghi periodi in piedi o seduti. Si dovrebbe sempre consumare una quantità sufficiente di liquido. La dieta dovrebbe essere equilibrata e il fumo evitato.
I contraccettivi dovrebbero essere evitati quando possibile. È importante assicurarsi che le vene non siano ristrette. Ciò accade quando le ginocchia sono piegate bruscamente o le gambe sono incrociate per molto tempo. Si consiglia di indossare calze a compressione graduata nei lunghi viaggi o dopo le operazioni.
Dopo cura
La carenza di antitrombina è dovuta a un difetto genetico. Questo non è curabile. I pazienti devono affrontare la malattia per tutta la vita. Ciò significa che l'obiettivo della cura di follow-up non può essere quello di impedire che la causa si ripresenti. Piuttosto, si tratta di trascorrere la vita quotidiana in gran parte senza sintomi e senza complicazioni.
Un esame del sangue fornisce chiarezza sulla presenza della carenza di antitrombina. I farmaci che riducono la coagulazione del sangue sono adatti per alleviare i sintomi tipici. I pazienti sono responsabili dell'assunzione dei fondi prescritti. Se necessario, il dosaggio verrà regolato dopo aver consultato un medico.
La vita quotidiana ha in serbo diversi rischi per le persone colpite. Sei responsabile dell'adozione di misure preventive. In particolare, stare in piedi e seduti per lunghi periodi di tempo può portare ai sintomi noti. La vita privata e professionale deve essere adeguata di conseguenza. I viaggi elaborati sono particolarmente pericolosi, poiché di solito vengono effettuati da seduti. Le calze per la trombosi prevengono la formazione di coaguli di sangue.
È scientificamente riconosciuto che il fumo promuove la carenza di antitrombina tanto quanto una dieta unilaterale. Un'assunzione sufficiente di liquidi ha un effetto positivo sul decorso della malattia ereditaria. Le donne dovrebbero assicurarsi che l'assunzione di pillole anticoncezionali aumenti il rischio di trombosi. Se necessario, un ginecologo può suggerire alternative alla contraccezione.
Puoi farlo da solo
In caso di carenza di antitrombina, la persona interessata deve riconsiderare comportamenti e scelte di vita che favoriscono la formazione di un trombo. In linea di principio è necessario evitare il fumo o stimolanti simili. Inoltre, non dovresti adottare posizioni in cui i vasi sanguigni possano essere ristretti.
Anche sedersi in posizioni in cui è possibile poco movimento o una postura rigida che viene assunta per diverse ore non favoriscono il mantenimento della propria salute. Il sangue si accumula e può portare rapidamente alla formazione di un trombo.
Prima di assumere determinati farmaci o di scegliere il metodo contraccettivo corretto, è necessario considerare i singoli effetti collaterali. Ad esempio, l'assunzione di pillole anticoncezionali aumenta il rischio di sviluppare una trombosi. In caso di carenza di antitrombina, sono utili movimenti sufficienti e regolari e un sistema circolatorio ben funzionante. La circolazione sanguigna può essere stimolata in modo indipendente da varie unità di allenamento in breve tempo.
Indossare calze antitrombosi durante i lunghi viaggi in auto, treno o aereo previene la formazione di coaguli di sangue. Allo stesso tempo, dovresti evitare vestiti o accessori che potrebbero causare congestione del sangue. La persona interessata può assicurarsi di ricevere fluidi sufficienti nella vita di tutti i giorni. Gli adulti dovrebbero bere due litri al giorno durante il normale sforzo e al di fuori di un'ondata di caldo.
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