Atresia anale

Come Atresia anale è una malformazione del retto umano. L'apertura dell'ano è mancante o non è posizionata correttamente.

Cos'è l'atresia anale?

I medici chiamano anche atresia anale Malformazione anorettale. Ciò che si intende è una malformazione del retto che esiste dalla nascita. Non c'è sfondamento nella fossa anale all'interno del retto. In un embrione, questo avviene normalmente su una lunghezza di 3,5 centimetri.

L'atresia anale colpisce circa lo 0,2-0,33% di tutti i neonati. In Germania, la malformazione anorettale si verifica ogni anno in 130-150 bambini. Nella maggior parte dei casi, l'atresia anale viene diagnosticata subito dopo la nascita. La malformazione del retto è più comune nei bambini maschi che nelle ragazze.

cause

Nel caso dell'atresia anale, il retto non si forma dalla parte del corpo che gli è destinata. Questo può portare a un'estremità cieca dell'intestino o una transizione in una fistola. Quest'ultimo si apre nella vescica, nell'uretra o nella vagina femminile. È anche possibile uno spostamento in avanti sul pavimento pelvico.

Quali sono le cause dell'atresia anale non è stato ancora scoperto. Si sospetta principalmente che i fattori genetici siano il fattore scatenante. Il rischio di atresia anale nei fratelli di bambini che già soffrono della malformazione è di 1: 100, per quanto riguarda le forme più leggere. Per le altre forme, la probabilità è compresa tra 1: 3000 e 1: 5000.

Gli studi hanno dimostrato che due terzi di tutti i bambini con atresia anale hanno ulteriori anomalie. Il 15 per cento di tutti i malati soffre anche di difetti genetici. Questi includono, in particolare, la sindrome di Down, la sindrome di Pätau e la sindrome di Edwards.

Sintomi, disturbi e segni

L'atresia anale può essere suddivisa in diverse forme. La maggior parte delle persone colpite sviluppa fistole diverse. I ragazzi spesso soffrono di atresia anale con una fistola retturetrale. Al contrario, le ragazze di solito hanno una fistola rettovestibolare che si sviluppa tra l'atrio della vagina e il retto. Altre forme di fistola nei ragazzi sono la fistola anouttana, anopenile, anoscrotale, rettovescicale, rettoprostatica e rettoperineale.

Nelle donne si verificano anche fistole anocutanee e fistole ectoperineali e rettovaginali.A volte l'atresia anale viene classificata in base al livello della malformazione. Viene fatta una distinzione tra forme alte, basse e intermedie. Maggiore è l'atresia anale, maggiore è il rischio di ulteriori malformazioni in altre parti del corpo.

Una caratteristica distintiva dell'atresia anale è la mancanza dell'apertura anale all'ano. A volte si notano anche fistole dopo il parto. In alcuni casi, le feci o l'aria vengono evacuate attraverso la vagina o l'uretra femminile. Anche uno stomaco gonfio può essere un sintomo evidente. Ulteriori malformazioni si riscontrano nel 50-60% di tutti i bambini malati. La regione urinaria è particolarmente colpita. Inoltre, si verificano spesso malformazioni del tratto gastrointestinale, della colonna vertebrale o del cuore.

Diagnosi e corso

Non è possibile determinare in modo affidabile l'atresia anale prima della nascita come parte della diagnosi prenatale. C'è solo la possibilità di diagnosticare le malformazioni di accompagnamento. Anche con un'ecografia, l'atresia anale è difficile da identificare. Nella maggior parte dei casi, la malformazione anorettale è notata dall'assenza dell'ano o perché le feci stanno perdendo in un luogo che non è previsto.

Dopo il primo riscontro, viene eseguito un esame ecografico perinaeale. In questo modo è possibile determinare la distanza tra il punto target dell'ano e il sacco cieco del retto. Se l'atresia anale viene diagnosticata precocemente, può essere trattata bene nella maggior parte dei casi. La continenza sociale può essere ottenuta anche con un'attenta cura di follow-up. In giovane età, le persone colpite sono generalmente in grado di controllare molto meglio la continenza sociale.

complicazioni

L'atresia anale è una malformazione embrionale piuttosto rara. Con questo sintomo, il retto e l'ano possono essere fuori posto o non formati. Finora non ci sono cause esatte per lo sviluppo dell'atresia anale all'interno dello sviluppo embrionale. La malformazione colpisce i maschi più delle femmine e presenta fistole variabili aggiuntive.

I bambini colpiti a volte mostrano altre anomalie genetiche, come la sindrome di Down. Una vasta gamma di complicazioni accompagnerà il bambino per tutta la vita. I neonati con atresia anale vengono esaminati accuratamente subito dopo la nascita. Viene diagnosticata la gravità del sintomo e tutte le altre malformazioni associate.

La misura medica viene avviata solo dopo che sono stati presi i risultati. La correzione chirurgica dell'atresia anale avviene nei primi nove mesi di vita. Nel caso di una forma grave della malformazione, un ano artificiale e l'ano reale vengono prima posizionati e poi riuniti un po 'più tardi. Nel caso più semplice, la correzione completa può essere eseguita immediatamente.

La procedura chirurgica consente la continenza relativa. I bambini colpiti spesso possono imparare a controllarli meglio solo nella loro adolescenza. La misura in cui la continenza può essere ripristinata completamente o solo parzialmente dipende dal grado della malformazione. Alcuni pazienti soffrono di danni secondari psicologici e fisici. Hai bisogno di un piano di trattamento permanente e di controlli regolari.

Trattamento e terapia

Il trattamento dell'atresia anale deve essere sempre eseguito chirurgicamente. Ci sono differenze nella terapia quando è presente una fistola. Se è presente una fistola, l'altezza della malformazione e la sua posizione giocano un ruolo decisivo. Inoltre, è importante chiarire se è necessaria la creazione di uno sbocco intestinale artificiale prima della procedura correttiva. Con un'asta di metallo è possibile allargare senza problemi una fistola verso il perineo.

Se non c'è espansione dell'intestino, non è necessario un ano artificiale. Ciò è necessario quando le feci emergono attraverso l'urina o la vagina.

Se non sono presenti fistole e la distanza tra cute e retto è inferiore a un centimetro, la correzione chirurgica dell'atresia anale avviene senza colostomia. Se la distanza è maggiore, viene creato prima uno sbocco intestinale artificiale. Nell'operazione, nota come ano-rettoplastica saggitale posteriore (PSARP), il chirurgo allenta il moncone del retto che non si apre in direzione esterna e, se necessario, chiude una fistola esistente.

Quindi il moncone intestinale viene aperto. Il chirurgo usa anche una sutura per creare un ano all'esterno. Un ano artificiale viene successivamente richiuso in modo da poter ripristinare la continuità dell'intestino. Come parte della cura di follow-up, i genitori del bambino devono espandere regolarmente l'ano appena creato con un'asta di metallo per un anno.

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Outlook e previsioni

Grazie alle moderne metodiche chirurgiche, l'atresia anale di solito può essere corretta bene, a condizione che venga eseguita in tempo utile. L'operazione richiesta di solito non lascia quasi alcun danno, con l'entità delle complicazioni successive che è determinata dalla forma dell'atresia anale. Decisive per il decorso delle operazioni sono anche le fistole presenti frequentemente tra il tratto intestinale e gli organi interni o l'esterno del corpo.

Un ano artificiale o una correzione dell'ano utilizzando il tessuto esistente di solito porta a un intestino funzionale. Se si osservano misure di cura nutrizionali e intestinali, le complicazioni che si verificano - specialmente l'incontinenza e la stitichezza - possono essere ridotte o prevenute. Se si esercitano i muscoli del pavimento pelvico e l'intestino, la prognosi dell'incontinenza fecale è complessivamente buona.

L'entità dell'agenesia (l'assenza) di altre parti del corpo nell'area inferiore del tronco spesso determina la prognosi a lungo termine. Parti della colonna vertebrale mancanti o formate in modo improprio si verificano in circa la metà di tutte le persone con atresia anale. La prognosi a lungo termine si basa sulla sofferenza e sui limiti fisici che ne derivano. Poiché questa forma di malformazione si presenta quasi sempre come sintomo di una malattia - solitamente una sindrome - anche i sintomi della rispettiva malattia devono essere presi in considerazione per la prognosi.

prevenzione

Poiché le cause dell'atresia anale non sono note e si tratta di una malformazione congenita, non esistono misure preventive efficaci.

Dopo cura

L'analresia viene solitamente trattata chirurgicamente. Di conseguenza, i reclami tipici di solito non si ripetono. I pazienti devono solo consultare un medico più volte subito dopo un'operazione. Questo controlla il processo di guarigione. Ha luogo anche il supporto medicinale.

Non esiste un follow-up a lungo termine in caso di intervento chirurgico positivo. La resia anale non può essere prevenuta in anticipo. È congenito e viene diagnosticato principalmente nei bambini piccoli. Un esame fisico è sufficiente per determinarlo. Una radiografia e una risonanza magnetica saranno organizzate regolarmente.

Può essere necessario un follow-up, soprattutto durante la pubertà, per quanto riguarda lo stato mentale delle persone colpite al fine di ridurre lo stress psicologico. Perché nonostante l'estesa continenza, i pazienti descrivono piccole macchie nella loro biancheria intima. La psicoterapia può aiutare a imparare come affrontare la vita di tutti i giorni. Se il risultato operatorio non è soddisfacente, un'altra procedura chirurgica può promettere il successo.

Tuttavia, questa terapia dipende sempre dalla situazione specifica. Inoltre, le persone colpite possono realizzare essi stessi alcuni aspetti che riducono le complicanze della stitichezza e dell'incontinenza. La scelta di cibi adatti può essere appresa. Anche l'irrigazione del colon sul water allevia i sintomi.

Puoi farlo da solo

Il trattamento chirurgico è sempre richiesto per l'atresia anale. La misura più importante di auto-aiuto è chiarire rapidamente i reclami e fissare un appuntamento per un intervento chirurgico il prima possibile. Le istruzioni del medico devono essere seguite prima della procedura. Il medico consiglierà una dieta individuale al paziente, che include evitare stimolanti e determinati alimenti. I pazienti che assumono regolarmente farmaci o che presentano allergie non ancora registrate nella loro cartella clinica devono informare il proprio medico.

Poiché la degenza ospedaliera di solito dura diversi giorni, di solito è necessario un congedo per malattia. Dopo la procedura, si applicano riposo e riposo a letto. Poiché sdraiarsi può essere scomodo per i primi giorni, è necessario utilizzare uno speciale cuscino per le emorroidi. Per garantire che la guarigione sia positiva, la ferita deve essere ben curata. È necessario prendere precauzioni, soprattutto durante la defecazione. Il medico responsabile può rispondere meglio in dettaglio quali misure sono necessarie e utili.

In generale, un medico deve essere consultato almeno due o tre volte dopo un'operazione, che monitorerà il processo di guarigione e regolerà il farmaco se necessario. In caso di reclami o complicazioni, è necessaria la consulenza medica.