albinismo

Al albinismo un effetto genetico si traduce in una carenza o completa assenza di melanina. La melanina è responsabile, tra le altre cose, della formazione di pigmenti nella pelle, negli occhi e nei capelli. L'albinismo, che non si verifica solo negli esseri umani, può diventare una malattia esternamente molto evidente. Le persone affette vengono spesso definite albini, ma per molti pazienti questo rappresenta un vantaggio o una discriminazione.

Cos'è l'albinismo?

L'albinismo è una delle malattie ereditarie che può essere trasmessa anche da genitori con pigmentazione normale, poiché il difetto genetico è recessivo, cioè recedente. Si manifesta in una scarsa o limitata produzione del pigmento melanina.

L'albinismo è diviso in diversi gruppi. Un gruppo principale è l'albinismo oculare, in cui sono interessati solo gli occhi e quindi anche la capacità di vedere. L'altro gruppo principale è l'albinismo oculocutaneo, che è meglio conosciuto in pubblico per avere i capelli da chiari a bianchi e la pelle chiara.

In entrambe le varianti, le persone colpite soffrono di una compromissione della vista da moderata a grave. Nell'albinismo oculocutaneo, c'è un aumento del rischio di cancro della pelle dovuto all'esposizione alla luce solare a causa della mancanza di pigmentazione della pelle.

cause

L'albinismo è causato dall'incapacità delle cellule responsabili della produzione di colorante di produrre melanina. Mancano gli enzimi cruciali per avviare questa produzione o per farla funzionare in misura sufficiente.

Questa carenza è dovuta a un difetto genetico, ma è stata collegata a geni e cromosomi diversi. Tutti hanno un'influenza su un processo decisivo nella formazione della melanina. Inoltre, l'albinismo si verifica in connessione con altri difetti genetici, inclusa l'ormai più nota sindrome di Prader-Willi. Nell'albinismo oculare, la causa delle difficoltà visive è anche la mancanza di melanina.

Oltre alla formazione del colore dell'iride, questo è anche responsabile del fatto che il fondo dell'occhio manca della melanina necessaria, c'è un tremore evidente e i nervi ottici delle persone che soffrono di albinismo non sono completamente sviluppati.

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Sintomi, disturbi e segni

I sintomi ei sintomi dell'albinismo sono generalmente relativamente chiari. Tuttavia, non portano a una riduzione della salute o ad altre condizioni gravi, in modo che la maggior parte dei pazienti non soffra di un'aspettativa di vita ridotta. Le persone colpite mostrano principalmente disturbi della pigmentazione nell'albinismo.

La pelle può anche essere completamente bianca o addirittura opaca e di colore pallido. Nella maggior parte dei casi, il colore della pelle non cambia anche se esposto alla luce solare. L'albinismo colpisce spesso anche i capelli del paziente, in modo che appaiano bianchi, opachi o giallastri. C'è anche l'ametropia, quindi le persone colpite sono miopi o ipermetropi.

Inoltre, l'albinismo non porta a ulteriori complicazioni o sintomi. Tuttavia, l'elevata sensibilità della pelle alla luce solare aumenta enormemente anche il rischio di cancro della pelle, per cui le persone colpite dipendono da esami regolari. L'entità dell'albinismo può anche essere molto diversa, quindi non tutti i sintomi devono comparire insieme. La malattia può anche portare a disturbi psicologici o depressione, poiché i pazienti sono spesso ignorati a causa del loro aspetto o, soprattutto, vittime di bullismo a scuola.

Diagnosi e corso

In caso di albinismo pronunciato, la diagnosi è inizialmente una semplice diagnosi visiva. Anche nei bambini, la pelle chiara è evidente quanto i capelli incolori. Contrariamente alla credenza popolare, il colore degli occhi non è fondamentalmente rosso. Per lo più c'è un azzurro. Solo nell'albinismo completamente sviluppato l'iride manca di pigmentazione.

Durante l'esame, il pediatra determina un'iride trasparente in cui le vene possono essere chiaramente viste come un luccichio rossastro. La diagnosi è confermata da un test genetico. La mancanza di pigmentazione sulla pelle richiede una cura speciale alla luce del sole fin dall'inizio. Le persone con albinismo non hanno la protezione dei pigmenti per la loro pelle e vivono con un aumentato rischio di cancro della pelle.

complicazioni

L'albinismo può essere più o meno pronunciato. In alcuni, è interessata solo la pigmentazione dell'occhio, che viene definita albinismo oculare. Il colore della pelle e dei capelli è normale. Tuttavia, la mancanza di pigmentazione negli occhi porta a un'ampia varietà di problemi agli occhi, come lo strabismo o la sensibilità alla luce.

In casi estremi, l'intera produzione di melanina è difettosa, di conseguenza, le persone colpite hanno i capelli bianchi, la pelle estremamente chiara e occhi insolitamente chiari che sono molto sensibili alla luce. In gergo tecnico, questo è chiamato albinismo oculocutaneo (OCA), cioè albinismo che colpisce sia gli occhi che la pelle. A seconda della gravità, viene fatta una distinzione tra diversi sottotipi, da OCA 1 a / b a OCA 4.

In casi molto rari, le persone colpite soffrono non solo di una mancanza di pigmentazione, ma anche di un maggior rischio di infezione, problemi neurologici o disturbi polmonari, intestinali e emorragici. Tuttavia, questi casi sono estremamente rari. Le persone colpite possono trovare informazioni dettagliate sul tema dell'albinismo sul sito web del gruppo di auto-aiuto online no-profit "NOAH".

Quando dovresti andare dal dottore?

L'albinismo viene diagnosticato alla nascita e deve essere esaminato immediatamente da un medico. Durante l'esame iniziale di un neonato affetto, il medico presterà particolare attenzione allo sviluppo delle funzioni fisiche che possono essere compromesse dall'albinismo. Naturalmente, è anche possibile che un bambino con albinismo possa scoprire solo in seguito di avere problemi fisici.

È importante che i genitori di un bambino del genere si informino sui sintomi in base ai quali riconoscerebbero che il loro bambino dovrebbe essere esaminato da un medico. Ad esempio, se hai problemi alla vista, questo è normale per l'albinismo, ma dovrebbe essere trattato immediatamente. Molte persone convivono con albinismo senza grossi problemi o disturbi congeniti e acquisiti, ma affrontano diversi rischi e sfide. Ciò vale in particolare per la sensibilità della pelle alla luce.

Se le persone con albinismo notano cambiamenti visibili nella pelle come arrossamento, dolore o aree sollevate, dovrebbero consultare un dermatologo il prima possibile. A causa della sua elevata suscettibilità ai danni causati dai raggi UV, l'albinismo comporta un aumento del rischio di cancro della pelle.

Per le forme di albinismo che causano problemi significativi fino a disabilità fisiche e mentali, devono essere fissati regolari appuntamenti medici. Vengono utilizzati per monitorare lo stato di salute della persona interessata e per individuare tempestivamente ulteriori problemi. In caso di gravi disabilità, può avere senso alloggiare in una casa con infermieri qualificati.

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Trattamento e terapia

Una cura per l'albinismo non è possibile. Ma il difetto non accorcia la vita. A causa dell'aumentato rischio di cancro della pelle, è necessario eseguire regolarmente un esame completo per le anomalie della pelle.

La vista alterata è più stressante per chi soffre di albinismo. La loro vista è scarsa, che nei casi più gravi può arrivare fino al 10%. Gli ausili visivi sono indispensabili e facilitano la gestione della vita quotidiana. La maggior parte delle persone che soffrono di albinismo non può o non è autorizzata a guidare perché non può vedere in sicurezza oggetti ancora più grandi.

Oltre agli aiuti fisici, in alcuni casi si raccomanda il supporto psicologico se la persona interessata soffre del suo aspetto insolito. In alcune culture, soprattutto nel continente africano, la comparsa di albinismo è associata all'esclusione sociale. Tradizionalmente, in molte regioni, le persone che soffrono di albinismo sono considerate di cattivo auspicio o maledette.

Questa svalutazione non è stata in grado di svilupparsi fino a questo punto nelle culture occidentali, poiché tra gli europei occidentali di carnagione chiara le persone con albinismo sono raramente notate a questo livello.

Outlook e previsioni

Nella maggior parte dei casi, l'albinismo di per sé non porta a particolari restrizioni o reclami sanitari. Tuttavia, l'albinismo può portare a notevoli disturbi psicologici dovuti alla discriminazione. I bambini in particolare possono diventare vittime di bullismo o prese in giro, che possono portare a notevoli disturbi psicologici o depressione.

Le persone colpite soffrono di pelle molto bianca e pallida e disturbi del pigmento. Questi possono verificarsi su tutto il corpo, ma non comportano particolari rischi per la salute del paziente, anche i capelli sono generalmente bianchi. Inoltre, le persone colpite soffrono di una maggiore sensibilità alla luce e fastidio agli occhi.

Si tratta principalmente di ipermetropia o miopia. Questi reclami possono, tuttavia, essere compensati indossando occhiali o lenti a contatto. Di norma, l'albinismo porta anche ad un aumento del rischio di varie infezioni e infiammazioni.

Il trattamento dell'albinismo non è possibile. Tuttavia, le persone colpite spesso hanno bisogno di supporto psicologico. L'aspettativa di vita nei pazienti con albinismo non è ridotta e la loro vita quotidiana non è almeno limitata dalla malattia stessa. Inoltre non ci sono particolari lamentele o complicazioni. Tuttavia, l'albinismo può anche aumentare il rischio del paziente di cancro della pelle.

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prevenzione

Non è possibile prevenire l'albinismo come una tipica malattia ereditaria. Fatta eccezione per la disabilità visiva, il verificarsi di questo difetto genetico non è associato a gravi restrizioni per le persone colpite. Le persone colpite devono, tuttavia, osservare le misure protettive contro i raggi solari per evitare il cancro in modo disciplinato, in modo che l'albinismo non possa mostrare effetti nocivi per la salute.

Dopo cura

L'assistenza post-vendita dovrebbe, tra le altre cose, garantire che una malattia non si ripresenti. Tuttavia, poiché l'albinismo non può essere curato, questo non può essere l'obiettivo del monitoraggio medico. Piuttosto, si tratta di prevenire le complicazioni e supportare i pazienti nella loro vita quotidiana. Le persone colpite contattano un medico in caso di sintomi acuti.

L'esame regolare è raro. Le persone colpite ricevono ampie informazioni sugli effetti della malattia al momento della diagnosi iniziale. L'albinismo non riduce la durata della vita. Le principali misure preventive includono la protezione della pelle. Il più grande organo del corpo umano è esposto ai raggi UV quasi senza protezione.

I pazienti devono evitare la luce solare diretta. Il forte caldo di mezzogiorno comporta il rischio maggiore. Utilizzare creme solari con un elevato fattore di protezione solare. A volte chi soffre del difetto soffre anche di problemi di vista. Gli occhiali possono aiutare. La buccia bianca e chiara è caratteristica. A volte richiede un follow-up psicologico.

I bambini e gli adolescenti in particolare trovano regolarmente stressante essere diversi. Non di rado sono esposti ai pettegolezzi dei loro coetanei. A volte le persone colpite lamentano svantaggi sul posto di lavoro. Un medico può ordinare la psicoterapia. Questo può prevenire la depressione e i disturbi d'ansia.

Puoi farlo da solo

L'albinismo è una malattia che non può essere curata in quanto dovuta a un difetto genetico, è una malattia ereditaria. Pertanto, la persona colpita deve convivere con l'albinismo e adattare la propria vita quotidiana ai propri bisogni speciali.

Prendere il sole dovrebbe essere rigorosamente evitato perché la mancanza di melanina nella pelle e talvolta nell'iride degli occhi può bruciare rapidamente la pelle. In generale, le ore di sole dovrebbero essere evitate, soprattutto in estate.

All'uscita di casa, l'interessato deve assicurarsi di indossare un cappello e indumenti che lo proteggano dai dannosi raggi UV del sole. Gli occhi dei pazienti con albinismo sono particolarmente sensibili al sole se sono affetti da malattia ereditaria. Indossare occhiali da sole è quindi essenziale.

L'albinismo varia in gravità, quindi il paziente deve rispondere ai suoi bisogni speciali e discuterli con un medico. La visione dei pazienti con albinismo è spesso gravemente compromessa, quindi un aiuto visivo, ad es. bicchieri. Inoltre, i pazienti spesso non sono autorizzati a guidare a causa della loro scarsa vista. Dipendi quindi dai trasporti pubblici o da amici e familiari per svolgere le attività quotidiane.