Associazione VACTERL

Il Associazione VACTERL è un complesso di varie malformazioni che possono essere attribuite a disturbi dello sviluppo causati da fattori esterni. In molti casi i difetti sono incompatibili con la vita ei bambini nascono morti. La forma più lieve di VACTERL viene trattata principalmente chirurgicamente.

Cos'è un'associazione VACTERL?

Le sindromi malformative nei neonati sono un gruppo di malattie straordinariamente ampio, che di solito consiste in una combinazione sintomatica di varie malformazioni. Una tale combinazione di diverse malformazioni è il file Associazione VACTERL. Questo termine è un acronimo. La V sta per anomalie vertebrali, che corrispondono a malformazioni della colonna vertebrale.

La A si riferisce alle malformazioni anali e auricolari del paziente, che normalmente corrispondono a un'occlusione del retto. La C sta per difetto cardiaco nel senso di un difetto del setto ventricolare che può verificarsi come parte della sindrome. La T è associata alle fistole tracheo-esofagee, che creano una connessione tra la trachea e l'esofago delle persone colpite.

La E si riferisce all'atresia esofagea e quindi a un'ostruzione esofagea.Le malformazioni renali dei reni sono abbreviate con la R e la L sta per malformazioni degli arti, cioè malformazioni degli arti. Il termine diventa sinonimo della sigla dell'associazione VACTERL Sindrome di PADRE utilizzato. Un po 'più del dieci percento di tutti i nati morti sono associati all'associazione VACTERL.

cause

L'associazione VACTERL fornisce una prevalenza di circa un caso su 5000 nati. I bambini affetti di solito non hanno tutte le malformazioni menzionate allo stesso tempo. Se sono presenti tre delle malformazioni, si parla già dell'associazione VACTERL. Il complesso dei sintomi deriva da disturbi dello sviluppo embrionale.

In circa il 90% dei casi, le malformazioni colpiscono i bambini maschi. Il rischio di recidiva per ogni successiva gravidanza dei genitori affetti è inferiore all'1%. La possibile eredità apparentemente avviene in una modalità di trasmissione autosomica recessiva. Se il cervello è anche affetto da malformazioni, sembra essere un'eredità recessiva legata all'X. VACTERL sembra essere del tutto sporadico nella maggior parte dei casi.

Invece di fattori genetici, si presume sempre più che i fattori esogeni siano la causa dei disturbi dello sviluppo. Secondo le speculazioni, il diabete mellito di una madre, ad esempio, può interrompere la differenziazione del tessuto connettivo mesenchimale fino al 30 ° giorno di sviluppo.

Sintomi, disturbi e segni

I neonati con associazione VACTERL soffrono di almeno tre delle malformazioni caratteristiche. Queste malformazioni includono anomalie vertebrali in circa l'80% dei casi, che sono spesso associate ad anomalie delle costole. Fino al 90% dei pazienti presenta anche un ano imperforato o atresia anale.

Tra il 40 e l'80 per cento ha anche un difetto cardiaco e all'incirca la stessa proporzione è affetta da fistole tracheo-esofagee, che di solito sono associate ad atresia esofagea. Malformazioni renali come l'insufficienza renale, del rene a ferro di cavallo o del rene cistico e displastico si verificano nel 50-80% dei casi.

Circa la metà di tutte le persone colpite presenta malformazioni agli arti. Classicamente, i difetti delle estremità corrispondono a malformazioni radiali come aplasia o ipoplasia del pollice. Le malformazioni e la loro combinazione sono le componenti chiave dell'associazione. Tuttavia, molti pazienti hanno anche altre malformazioni, come difetti cerebrali.

Diagnosi e decorso della malattia

Durante la diagnosi dell'associazione VACTERL, il medico deve utilizzare la diagnosi differenziale per escludere molte altre sindromi malformative, come la trisomia 18, 18 e la sequenza di Potter. A seconda delle malformazioni presenti, questo può essere un compito difficile. In determinate circostanze, l'anamnesi e la conoscenza delle disposizioni familiari esistenti o inesistenti per malattie ereditarie clinicamente simili possono aiutare nella diagnosi differenziale.

Una diagnosi prenatale tramite ecografia è una circostanza piuttosto rara per l'associazione VACTERL. Nonostante la possibilità di amniocentesi prenatale con cariogramma o FISH, la diagnosi viene solitamente effettuata postnatalmente tramite esame visivo, ecografia, ecocardiografia o un ECG, EEG e un esame a raggi X. Anche i test approfonditi dei sensi fanno parte della diagnostica postnatale. La prognosi per il paziente varia a seconda delle malformazioni nel singolo caso. Mentre alcune malformazioni sono associate a un decorso letale, altre possono essere combinate con la vita.

complicazioni

Nell'associazione VACTERL, i pazienti soffrono di una serie di diverse malformazioni e malformazioni. Questi hanno un effetto molto negativo sulla qualità della vita della persona colpita e la riducono enormemente. La maggior parte dei pazienti dipende quindi sempre dall'aiuto di altre persone nella propria vita e non può più affrontare da sola la vita quotidiana. La mancanza di un rene può anche portare a un notevole disagio e, nel peggiore dei casi, portare alla morte della persona interessata.

Inoltre, si verificano malformazioni anche nelle dita o nelle mani, che possono rendere difficile la vita quotidiana del paziente. Inoltre, l'associazione VACTERL può anche portare a difetti nel cervello, in modo che la maggior parte delle persone colpite sia mentalmente handicappata e soffra di un'intelligenza significativamente ridotta. Anche i genitori e i parenti sono affetti da disturbi psicologici dovuti all'associazione VACTERL e spesso soffrono di grave depressione.

Poiché solo i sintomi dell'associazione VACTERL possono essere trattati, non sorgono ulteriori complicazioni. Con l'aiuto di farmaci e varie terapie, alcuni dei sintomi possono essere limitati. Tuttavia, le persone colpite dipendono dal trattamento per tutta la vita. La malattia può anche ridurre l'aspettativa di vita del paziente.

Quando dovresti andare dal dottore?

Con l'associazione VACTERL, la persona colpita di solito è sempre dipendente dalla visita di un medico, poiché questa malattia non può curare in modo indipendente. Quanto prima viene consultato un medico, tanto meglio è il corso successivo di solito, in modo che un medico dovrebbe essere contattato non appena compaiono i primi sintomi o segni della malattia. Se i genitori o il paziente desiderano avere figli, può essere eseguita anche la consulenza genetica per evitare che l'associazione VACTERL si ripresenti.

Un medico dovrebbe essere contattato per questa malattia se la persona interessata soffre di analtresia. Nella maggior parte dei casi, le fistole compaiono nell'area dell'ano. Inoltre, i problemi cardiaci possono anche indicare la malattia, con chi ne è affetto soffre anche di malformazioni congenite degli arti. Un rene mancante può anche indicare questa malattia.

La diagnosi dell'associazione VACTERL viene fatta da un pediatra o da un medico di base. Se e come la malattia può essere trattata dipende in larga misura dalla gravità dei sintomi, quindi una previsione generale di solito non è possibile. In alcuni casi, l'associazione VACTERL riduce anche l'aspettativa di vita della persona.

Terapia e trattamento

La terapia causale non è disponibile per i pazienti con l'associazione ACTERL. Non ci sarà nemmeno una terapia causale nel prossimo futuro, poiché il complesso malformativo non è dovuto a fattori genetici, ma esterni. Tuttavia, una volta che questi fattori sono noti, potrebbe essere possibile prevenire il complesso. Il trattamento del paziente è puramente sintomatico.

Poiché i sintomi sono malformazioni, il trattamento consiste principalmente in interventi chirurgici per correggere la malformazione. La pianificazione del trattamento è fondamentale e dipende fortemente dalla costituzione generale del neonato. Soprattutto, le deformità del cuore e sintomi come l'atresia esofagea devono essere trattati chirurgicamente il più rapidamente possibile per aumentare le possibilità di sopravvivenza del paziente.

Se ci sono diverse malformazioni gravi di qualità critica e se la costituzione generale del paziente è scarsa, la correzione precoce spesso non è possibile. In questi casi, i genitori delle persone colpite ricevono un trattamento di supporto come parte dell'accompagnamento psicoterapeutico. I difetti degli arti, della colonna vertebrale e dell'intestino sono in molti casi i più facili da correggere.

prevenzione

La consulenza genetica dovrebbe sempre essere eseguita se si sospetta l'associazione VACTERL. Non sono disponibili altre misure preventive, poiché i fattori esterni responsabili dello sviluppo della malattia non sono ancora noti in dettaglio.

Dopo cura

Poiché un'associazione VACTERL non è fondamentalmente curabile o curabile, ma possono essere trattate solo le singole malformazioni di ossa, ano, cuore, esofago, reni e arti derivanti dall'associazione VACTERL, anche il trattamento di follow-up si basa sul VACTERL L'associazione ha provocato malformazioni.

In caso di malformazioni agli arti, il trattamento post-sanitario per le persone colpite dovrebbe essere orientato all'apprendimento della convivenza con la conseguente disabilità fisica. Se necessario, qui può essere necessaria l'assistenza per tutta la vita. La psicoterapia può anche aiutare a convivere con la disabilità.

Se c'erano difetti cardiaci e / o renali, deve essere fornita un'assistenza medica di follow-up per tutta la vita per essere in grado di identificare e trattare i problemi d'organo in una fase precoce. Oltre al monitoraggio regolare dei valori degli organi nel sangue, questo dovrebbe includere anche immagini regolari (ecografia, risonanza magnetica, TC) dei reni e del cuore.

In caso di malformazioni dell'ano e / o dell'esofago, entrambi devono essere regolarmente esaminati da un medico al fine di identificare tempestivamente potenziali malattie secondarie e di poter prendere contromisure. Nel caso di una fistola congenita tra l'esofago e la trachea, deve essere eseguita anche una scansione regolare (TC, MRT) dell'area al fine di identificare e trattare lo sviluppo di una nuova fistola o complicanze nell'area cicatrizzata in una fase precoce nel corso della crescita.

Puoi farlo da solo

L'associazione VACTERL viene trattata in modo sintomatico. La terapia e le misure di accompagnamento si basano sulle rispettive malformazioni. Il bambino deve essere risparmiato dopo l'intervento chirurgico. Si applicano misure generali come riposo, cura completa delle ferite e consultazione regolare con il medico. Se il bambino ha labbro leporino e palato, il bambino affetto deve seguire un corso di logopedia. Può essere necessario un addestramento alla respirazione con atresia del canale.

A causa dell'elevato numero di malformazioni, rimangono sempre limitazioni fisiche. Spesso la vita deve essere completamente adattata alla malattia del bambino. Ciò include un appartamento accessibile ai portatori di handicap e la terapia di accompagnamento. Il bambino può essere informato della sua malattia in una fase iniziale. Questo spesso porta a una migliore comprensione della malattia, che migliora anche le prospettive di una vita felice.

Infine, i bambini che soffrono dell'associazione VACTERL dovrebbero essere costantemente monitorati. Ciò è necessario a causa dell'elevato rischio di incidenti e cadute a cui sono esposti i pazienti a causa delle malformazioni. Sebbene la malattia possa essere trattata solo sintomaticamente, un'adeguata terapia di accompagnamento può consentire ai bambini di vivere una vita relativamente priva di sintomi senza grandi restrizioni nella vita quotidiana.