Solfito ossidasi

Il biocatalizzatore Solfito ossidasi provoca la conversione dei composti tossici dello zolfo dalla scomposizione degli amminoacidi in solfati non tossici.

È vitale e quindi si trova in tutti gli organismi. Se la sua funzione è disturbata da un difetto genetico, si verifica una carenza di solfito ossidasi. Un contenuto di solfiti eccessivamente alto nel sangue può anche avere effetti negativi in ​​pazienti altrimenti sani.

Cos'è la solfito ossidasi?

La solfito ossidasi (nome del gene: SUOX) è il nome di un enzima che contiene molibdeno ed è costituito da 466 amminoacidi. Appartiene alla famiglia delle xantine deidrogenasi e si trova in quasi tutti gli organismi. Contiene molibdeno, un oligoelemento vitale, al centro.

Il metallo si trova lì nella sua forma biodisponibile come anione molibdato. La solfito ossidasi lo utilizza come cofattore (composto molibdato-molibdopterina). L'enzima converte gli amminoacidi contenenti zolfo metionina, cisteina, ecc., Che vengono ingeriti attraverso il cibo, in innocui sali di zolfo (solfati), che vengono poi escreti nelle urine. Nei mammiferi, il biocatalizzatore che degrada lo zolfo si trova principalmente nel fegato e nei reni. L'enzima solfito ossidasi assicura che l'ossigeno nel sangue si combini con gli amminoacidi essenziali e altre sostanze solforose.

Gli elettroni rilasciati vengono utilizzati attraverso la catena di trasporto degli elettroni per produrre ATP (adenosina trifosfato). L'enzima catalizza 10 volte la quantità di solfiti presenti in un litro di alcol ogni giorno.

Funzione, effetto e compiti

Tutti consumano quotidianamente proteine ​​contenenti zolfo e additivi alimentari. Questi ultimi sono contenuti in verdure in salamoia, succo di pompelmo, ecc. E hanno lo scopo di proteggere il cibo dall'infestazione di microbi e dallo scolorimento. Formano sostanze aromatiche nel vino.

La scomposizione della sola cisteina si traduce ogni giorno in 1680 mg di solfito tossico nel corpo, che deve essere immediatamente convertito dalla solfito ossidasi in modo che organi e tessuti non vengano danneggiati. L'enzima funziona insieme ad altri biocatalizzatori. I solfiti sono velenosi e possono distruggere le sostanze vitali nel corpo e inibire i processi metabolici necessari anche nelle più piccole quantità. Per poter effettuare l'importante disintossicazione delle cellule, la solfito ossidasi necessita dell'oligoelemento molibdeno.

Una carenza di questo metallo può portare a gravi conseguenze. Un livello troppo alto di mercurio nel corpo può anche inibire la funzionalità della solfito ossidasi.

Istruzione, occorrenza, proprietà e valori ottimali

La solfito ossidasi è prodotta principalmente nei mitocondri, i "centri energetici" delle cellule. Nei ratti, ad esempio, l'80 percento di esso si verifica nei mitocondri delle cellule del fegato. Inoltre, è fortemente rappresentato nelle cellule dei reni.

L'ossido di molibdeno necessario per l'attività della solfito ossidasi si trova nel centro attivo dell'enzima. Come gli scienziati hanno recentemente scoperto, le nanoparticelle di triossido di molibdeno possono sostituirlo nei pazienti con una carenza di molibdeno. Hanno un effetto catalitico nel corpo simile a quello dell'enzima naturale. In questo modo si potrebbero curare malattie precedentemente fatali come la sulfocisteinuria.

Malattie e disturbi

Una carenza di solfito ossidasi può causare reazioni asmatiche e persino anafilattiche in persone altrimenti sane, poiché il sistema nervoso parasimpatico influenza i mastociti responsabili dello sviluppo di allergie.

Inoltre, se il livello di solfito ossidasi è troppo basso, può portare a grave stanchezza, mal di testa e bassi livelli di zucchero nel sangue. Tuttavia, la carenza genetica dell'enzima vitale ha conseguenze anche peggiori. Il neonato nasce con deformità fisiche e disabilità mentali. Questa cosiddetta carenza di solfito ossidasi o sulfocisteinuria si verifica come malattia da carenza di cofattore di molibdeno (MoCo) in circa 100.000 a 500.000 nascite. I neonati che soffrono di un difetto isolato della solfito ossidasi mostrano sintomi simili: encefalopatia grave, convulsioni appena controllabili, spasticità, microcefalia, rilassamento muscolare e atrofia cerebrale progressiva.

Poiché la malattia da carenza enzimatica ereditaria autosomica recessiva non può attualmente essere trattata efficacemente, i piccoli pazienti di solito muoiono durante l'infanzia: i composti solforosi che non sono degradati, i neuroni velenosi e le guaine mieliniche del sistema nervoso centrale si accumulano nel tessuto cellulare. Già dopo la nascita ci sono problemi con il mangiare e il vomito del contenuto dello stomaco. I bambini nascono con un cranio deformato (fronte sporgente, occhi infossati, palpebre eccessivamente lunghe, labbra spesse, naso piccolo). Durante i primi mesi di vita, la lente si sposta nell'occhio.

Circa il 75% dei casi di sulfocisteinuria descritti finora sono causati da una carenza di MoCo: tutti e tre gli enzimi coinvolti nella degradazione dello zolfo nel corpo, solfito ossidasi, xantina ossidasi e aldeide ossidasi, mostrano un'attività notevolmente ridotta. La ragione del deficit isolato di solfito ossidasi è una mutazione nel gene SUOX (cromosoma 12). Appare in tre varianti: tipo A (mutazione nel gene MOCS1), tipo B (gene MOCS2) e tipo C (gene MOCS3). La mutazione di tipo A è la più comune. La formazione della molecola precursore cPMP è inibita. Tuttavia, la sostanza può ora essere prodotta e somministrata in laboratorio.Al fine di migliorare la sopravvivenza del bambino paziente, la malattia da carenza deve essere diagnosticata il prima possibile e trattata con somministrazioni endovenose giornaliere di molibdato.

Questo può almeno contenere ulteriori danni. Al bambino vengono somministrati farmaci antispastici per combattere le convulsioni. Devono anche seguire una dieta a basso contenuto di proteine. In alternativa, può essere somministrato anche il precursore Z di MoCo. Riduce le convulsioni e previene ulteriori danni cerebrali. La medicina ha grandi speranze per il trattamento della malattia precedentemente incurabile con nanoparticelle di triossido di molibdeno, che assumono il ruolo di solfito ossidasi nell'organismo. Per scoprire se il nascituro ha un deficit di solfito ossidasi, la donna incinta può controllare il suo livello di S-sulfocisteina nel liquido amniotico.