Resistenza agli ormoni tiroidei

In a Resistenza agli ormoni tiroidei Sebbene vengano prodotti abbastanza ormoni tiroidei, non possono avere un effetto sufficiente sulla ghiandola pituitaria o sugli organi periferici. La causa è un difetto genetico nei recettori degli ormoni tiroidei. I sintomi della resistenza agli ormoni tiroidei sono molto variabili.

Cos'è la resistenza agli ormoni tiroidei?

In a Resistenza agli ormoni tiroidei i due ormoni tiroidei tiroxina (T4) e triiodotiroxina (T3) non sono sufficientemente efficaci. Esistono due forme di resistenza agli ormoni tiroidei. Da un lato c'è la resistenza generale dell'ormone tiroideo periferico e dall'altro la resistenza isolata dell'ormone tiroideo alla ghiandola pituitaria o agli altri organi. Gli ormoni tiroidei sono prodotti nelle cellule epiteliali follicolari della ghiandola tiroidea.

Sono rappresentati da due ormoni come la tiroxina (T4) o la più efficace triiodotiroxina (T3). Entrambi gli ormoni regolano il metabolismo energetico e la crescita delle cellule. Quindi sono vitali. Agiscono sulla ghiandola pituitaria e su altri organi periferici attraverso i recettori. Non hanno alcun effetto su cervello, milza e testicoli, ma aumentano il metabolismo in tutti gli altri organi e tessuti.

Hanno anche un impatto sull'attività delle ghiandole endocrine. Esercitano questa influenza attraverso la ghiandola pituitaria. Regolano il metabolismo degli zuccheri aumentando la produzione di insulina e stimolano l'attività delle ghiandole surrenali. È anche noto per avere un'influenza sugli ormoni sessuali.

cause

I cosiddetti recettori sono necessari per l'attività degli ormoni tiroidei. Le molecole si attraggono a questi recettori e possono così sviluppare la loro efficacia. Tuttavia, se i recettori sono difettosi o insufficientemente efficaci a causa di una mutazione, c'è resistenza all'ormone tiroideo nonostante una concentrazione ormonale sufficiente. Di solito la mutazione viene ereditata come tratto autosomico dominante.

Poiché gli ormoni tiroidei non possono legarsi sufficientemente ai recettori, la loro efficacia è limitata. A causa di questa scarsa efficacia, il corpo produce ancora più ormoni tiroidei. Pertanto, in caso di resistenza agli ormoni tiroidei, la concentrazione di ormoni tiroidei è aumentata. In effetti, la funzione può essere normale, aumentata o diminuita con l'aumento della concentrazione di ormoni.

Ciò si traduce in un quadro clinico variabile, che può essere trattato solo individualmente. L'ormone tireotropina (TSH) è normale o leggermente aumentato. Il TSH è anche noto come ormone stimolante la tiroide. È prodotto nella ghiandola pituitaria anteriore ed è responsabile della regolazione della produzione di ormoni tiroidei. Con basse concentrazioni di ormoni tiroidei, aumenta la concentrazione di tireotropina, che stimola la tiroide a produrre ormoni.

Se la concentrazione dell'ormone tiroideo è aumentata, la concentrazione di TSH diminuisce. Successivamente, diminuisce anche la concentrazione di ormoni tiroidei. Questo meccanismo di regolazione non funziona più correttamente in caso di resistenza agli ormoni tiroidei. Anche con la somministrazione aggiuntiva di ormoni tiroidei, la concentrazione di TSH non diminuisce, poiché la sua efficacia non aumenta ulteriormente nonostante la somministrazione di ormoni.

Due diversi geni codificano per i recettori tiroidei. Questo è da un lato il gene THRA dal cromosoma 17 e dall'altro il gene THRB dal cromosoma 3. Mutazioni su uno dei due geni o su entrambi i geni possono portare a un difetto nei recettori dell'ormone tiroideo, che porta alla resistenza dell'ormone tiroideo.

Sintomi, disturbi e segni

L'aspetto della resistenza agli ormoni tiroidei varia. Dipende dal fatto che la ghiandola tiroidea sia poco attiva, iperattiva o addirittura funzioni normalmente. L'efficacia degli ormoni tiroidei dipende anche dalla forza del difetto nei recettori. I pazienti di solito sviluppano il gozzo.

Spesso ci sono iperattività, disturbi dell'apprendimento e dell'udito, aritmie cardiache o disturbi dello sviluppo del sistema nervoso centrale e dello scheletro. I sintomi della condizione possono variare anche all'interno della famiglia. Si possono distinguere una resistenza generale e una resistenza ipofisaria. Con una resistenza generale, la funzione tiroidea può essere normale nonostante i livelli ormonali elevati.

Tuttavia, si riscontra anche l'ipotiroidismo. In caso di resistenza all'ormone tiroideo ipofisario, la produzione di TSH aumenta perché il circuito di controllo non funziona nonostante l'aumento dei livelli tiroidei. Tuttavia, l'aumento dei livelli di TSH produce livelli di ormone tiroideo ancora più elevati, che possono quindi influenzare gli altri organi e causare una tiroide iperattiva.

Diagnosi e decorso della malattia

Gli ormoni tiroidei ei livelli di TSH vengono esaminati per diagnosticare la resistenza agli ormoni tiroidei. Entrambi i livelli di ormone tiroideo sono elevati. Il TSH è normale o moderatamente elevato. Quando viene somministrato T4, non vi è alcuna riduzione dei livelli di TSH. Se l'effetto dell'ormone tiroideo è normale, la somministrazione di ormoni tiroidei dovrebbe portare immediatamente ad una diminuzione della concentrazione di TSH.

complicazioni

I sintomi e le complicanze della resistenza agli ormoni tiroidei dipendono in misura relativamente ampia dal fatto che la tiroide sia ipoattiva o iperattiva. Tuttavia, entrambi i malfunzionamenti hanno un effetto molto negativo sulla vita quotidiana e sulla qualità della vita della persona interessata, quindi il trattamento è necessario. Nella maggior parte dei casi questo porta allo sviluppo di un gozzo.

La maggior parte delle persone colpite soffre anche di iperattività e quindi di disturbi della concentrazione. Ciò può avere un effetto molto negativo sul comportamento di apprendimento, specialmente nei bambini, e può portare a uno sviluppo compromesso. Possono verificarsi disturbi cardiaci anche a causa della resistenza agli ormoni tiroidei e devono essere studiati.

Il malfunzionamento della ghiandola tiroidea di solito ha un effetto negativo sugli organi interni, quindi possono anche essere danneggiati. Il trattamento per la resistenza agli ormoni tiroidei viene solitamente eseguito senza complicazioni. Le persone colpite dipendono dall'assunzione di ormoni.

Ciò consente di limitare e alleviare completamente i sintomi. La maggior parte delle volte, tuttavia, i pazienti dipendono da una terapia permanente. Con una diagnosi precoce e un trattamento efficace, l'aspettativa di vita del paziente non sarà influenzata negativamente da questa malattia.

Quando dovresti andare dal dottore?

I sintomi della resistenza agli ormoni tiroidei sono individuali e non possono essere limitati con precisione. In linea di principio, un medico è necessario non appena la persona interessata sperimenta stress nella vita quotidiana, si sente a disagio per un lungo periodo di tempo o si verificano cambiamenti che causano un deterioramento della qualità della vita.

Se hai problemi ad affrontare la vita di tutti i giorni, una diminuzione delle prestazioni mentali, irrequietezza o iperattività, un medico dovrebbe chiarire la causa dei sintomi. Se ci sono deficit di apprendimento, i requisiti abituali non possono più essere soddisfatti o ci sono cambiamenti di umore, la persona interessata ha bisogno di aiuto. Fluttuazioni di peso, disturbi della libido o irregolarità psicologiche indicano squilibri ormonali nell'organismo. Pelle impura, unghie fragili e disturbi della crescita dei capelli sono ulteriori segni di un problema di salute.

Il gonfiore nella zona tiroidea indica un ingrossamento dell'organo e dovrebbe essere chiarito. Se la persona colpita può percepire i cambiamenti attraverso i sentimenti, è necessario consultare un medico. In caso di senso di oppressione alla gola o al torace, problemi di deglutizione o problemi di respirazione, la persona interessata deve essere esaminata e trattata. L'allargamento della ghiandola tiroidea può causare mancanza di respiro e quindi innescare ansia. Inoltre, l'apporto di ossigeno all'organismo è ridotto, il che porta ad una maggiore attività cardiaca. Un medico dovrebbe quindi essere consultato anche se il cuore ha palpitazioni.

Terapia e trattamento

La terapia per la resistenza agli ormoni tiroidei dipende dai sintomi che si verificano. Se c'è una resistenza generale agli ormoni tiroidei, la funzione tiroidea può essere normale. Quindi non è necessaria alcuna terapia. Se il valore è troppo basso, T4 deve essere somministrato in una concentrazione tale che è necessaria per la normale funzione tiroidea. Questo è diverso in ogni singolo caso.

Con una resistenza all'ormone tiroideo ipofisario, solo la ghiandola pituitaria è interessata dalla resistenza. Tutti gli altri organi rispondono normalmente agli ormoni tiroidei. Poiché qui il valore di TSH viene aumentato tramite l'interruzione ipofisaria del ciclo di controllo dell'ormone, anche i valori dell'ormone tiroideo sono aumentati.

Tutti gli organi influenzati dagli ormoni tiroidei, tranne la ghiandola pituitaria, reagiscono ai valori aumentati sotto forma di una tiroide iperattiva. In questi casi si cerca prima di ridurre i livelli di TSH. Se questo non funziona, la rimozione completa della ghiandola tiroidea è spesso l'unica alternativa. La successiva terapia sostitutiva è influenzata dal quadro clinico.

prevenzione

Poiché l'eredità della resistenza agli ormoni tiroidei è di solito autosomica dominante, coloro che sono esposti a stress dovrebbero chiedere un parere genetico umano se desiderano avere figli. Con questa forma di eredità, il 50 percento della malattia viene trasmesso alla prole. Tuttavia, sono stati scoperti anche modelli di ereditarietà autosomica recessiva, che dovrebbero essere scoperti da studi genetici umani.

Dopo cura

La resistenza agli ormoni tiroidei è solitamente innata. I problemi possono variare in quanto le cellule bersaglio non rispondono adeguatamente agli ormoni tiroidei effettivamente presenti. Poiché la resistenza agli ormoni tiroidei non è generalmente considerata una malattia che guarisce dopo un trattamento acuto, non si può presumere che si tratti solo di cure successive.

L'assistenza di follow-up in relazione al trattamento è per lo più permanente. Ma gli effetti possono cambiare o alternarsi. Sono quindi essenziali visite regolari da uno specialista, in questo caso un endocrinologo. A seconda del decorso della malattia, sono indispensabili test di alcuni parametri del sangue e la rappresentazione ecografica della ghiandola tiroidea stessa, in quanto può portare a un gozzo.

A seconda del decorso della malattia, al paziente può essere indicato un determinato stile di vita o dieta. Ciò può riguardare in particolare il mancato utilizzo di iodio. L'endocrinologo ti guiderà di conseguenza e, se necessario, ti indirizzerà a consigli nutrizionali. Poiché è possibile assumere regolarmente un trattamento per tutta la vita, dopo la guarigione non è possibile eseguire alcuna cura di follow-up; ciò sarebbe concepibile solo in singoli casi nel caso di malattie della ghiandola pituitaria che si sono sviluppate in seguito. Quindi la cura di follow-up si riferisce al controllo dei livelli ormonali e al supporto medico necessario per il normale metabolismo.

Puoi farlo da solo

Nel caso della resistenza agli ormoni tiroidei, non ci sono modi di autoaiuto per ottenere una cura per la malattia. I sintomi di questo disturbo sono molteplici, ma possono essere parzialmente alleviati attraverso esercizi mirati o unità di esercizio.

Nel caso di un disturbo dell'apprendimento esistente, c'è la possibilità di lavorare continuamente al miglioramento attraverso terapie che sono specificamente adattate alle esigenze del paziente, anche senza un medico. Insieme ad un terapista viene redatto un piano formativo individuale, che può essere ampliato e proseguito in autonomia nell'area di residenza.

Se il paziente è un bambino, tutori e parenti dovrebbero aiutare a completare i corsi di apprendimento. Viene promossa la qualità della vita del paziente e la solidarietà sociale. Poiché può causare disturbi della concentrazione, le unità di esercizio devono essere adattate alle possibilità e alle esigenze del paziente. Si dovrebbero evitare situazioni di stress eccessivo. Inoltre, gli obiettivi ei successi raggiunti devono essere elogiati e valutati di conseguenza.

Per prevenire lo stress psicologico, il malato dovrebbe essere informato sufficientemente e tempestivamente sulle sue anomalie fisiche e mentali. Le discussioni aperte e il chiarimento delle domande esistenti possono aiutare ad affrontare meglio la malattia nella vita di tutti i giorni. Inoltre, è consigliabile una spiegazione esauriente dell'ulteriore sviluppo nel corso della vita.