Sindrome di Sanfilippo

Come Sindrome di Sanfilippo è una malattia metabolica congenita che si verifica molto raramente. È una delle mucopolisaccaridosi.

Cos'è la sindrome di Sanfilippo?

La sindrome di Sanfilippo è causata da difetti ereditari in quattro diversi enzimi. Questi hanno normalmente il compito di abbattere il glicosaminoglicano eparan solfato.
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Al Sindrome di Sanfilippo è una malattia del metabolismo dei glicosaminoglicani che viene ereditata come tratto autosomico recessivo. La malattia è anche chiamata mucopolisaccaridosi di tipo III e appartiene al gruppo delle mucopolisaccaridosi.

A seconda del difetto genetico della sindrome di Sanfilippo, i medici distinguono tra i quattro sottotipi da A a D. La sindrome di Sanfilippo si verifica solo molto raramente. La sua frequenza è di 1 su 60.000. Quando il bambino affetto nasce, non ci sono sintomi evidenti. La mucopolisaccaridosi diventa evidente tra i tre ei quattro anni attraverso un comportamento molto irrequieto e aggressivo, nonché il ritardo dello sviluppo mentale.

Dalla seconda decade di vita, oltre ai disturbi comportamentali del paziente, diventa evidente la paralisi spastica, la cui intensità aumenta. A differenza delle altre mucopolisaccaridosi, gli organi, a parte il cervello, sono meno colpiti. Ci sono solo poche anomalie sullo scheletro e i pazienti sono generalmente di statura normale.

La sindrome di Sanfilippo prende il nome dal pediatra e biologo americano Sylvester Sanfilippo. Descrisse per la prima volta la malattia nel 1963.

cause

La sindrome di Sanfilippo è causata da difetti ereditari in quattro diversi enzimi. Questi hanno normalmente il compito di abbattere il glicosaminoglicano eparan solfato. Gli enzimi SGHS (N-sulfoglucosamina sulfoidrolasi), NAGLU (N-alfa-acetilglucosaminidasi), HGSNAT (eparan-alfa-glucosaminide N-acetiltransferasi) e GNS (N-acetilglucosamina-6-solfatasi) sono interessati.

L'eparan solfato non viene scomposto dal difetto genetico, quindi viene immagazzinato nei lisosomi. Queste sono le subunità funzionali delle cellule che sono circondate dalla loro stessa membrana. Man mano che le cellule nervose diventano sempre più sovraccariche, ciò porta a disturbi nella funzionalità dei lisosomi, che a loro volta portano a disagio. Le ossa e gli altri organi non sono influenzati dai disturbi tanto quanto con altre mucopolisaccaridosi perché il deposito di eparan solfato è inferiore in essi.

Sintomi, disturbi e segni

Tutte e quattro le forme di sindrome di Sanfilippo mostrano un quadro uniforme della disabilità. Le persone colpite sperimentano significativi cambiamenti fisici e mentali come demenza o disturbi comportamentali. Possono verificarsi anche altri disturbi come l'epatomegalia (fegato ingrossato).

Esternamente, la sindrome di Sanfilippo è evidente attraverso una lingua allargata, labbra carnose, un ponte piatto del naso e la sporgenza dei tratti del viso ruvidi. I capelli principali cadono molto arruffati. Inoltre, le sopracciglia che si fondono l'una nell'altra sono folte e folte. I bambini colpiti stanno diventando sempre più comportamentali e aggressivi. Non di rado tendono ad essere distruttivi.

Poiché perdono la comprensione della parola, smettono di parlare. Preferiscono invece i gesti e le espressioni facciali. Altri possibili segni includono una maggiore suscettibilità alle infezioni, mobilità articolare limitata, ernie inguinali e ombelicali e problemi di sonno. In alcuni casi è presente anche atrofia del nervo ottico.

Nell'ulteriore decorso della sindrome di Sanfilippo compaiono sintomi di paralisi. I bambini malati si muovono sempre più insicuri e alla fine perdono la capacità di camminare completamente. Sono possibili anche disturbi della deglutizione e crisi epilettiche.

Diagnosi e decorso della malattia

Se si sospetta la sindrome di Sanfilippo, il medico curante determinerà i glicosaminoglicani nelle urine. Tuttavia, è possibile che la quantità aumenti solo leggermente nella mucopolisaccaridosi di tipo III. Per questo motivo viene eseguita l'elettroforesi al fine di ottenere una diagnosi affidabile.

Usandoli, è possibile identificare chiaramente l'aumento dell'escrezione di eparan solfato. La diagnosi può essere fatta anche determinando i processi enzimatici all'interno dei leucociti (globuli bianchi) o nei fibroblasti. Il decorso della sindrome di Sanfilippo varia da persona a persona.

A seconda della gravità della malattia, il paziente muore nella seconda o terza decade di vita. Nella maggior parte dei casi, c'è una significativa perdita di capacità motorie e mentali in anticipo. Difficilmente è possibile stabilire un contatto significativo con i bambini disabili. La morte della persona interessata è solitamente causata da polmonite.

complicazioni

In genere, le persone con sindrome di Sanfilippo soffrono di una serie di diverse disabilità. Questi hanno un effetto molto negativo sulla qualità della vita del paziente, così che in molti casi dipendono dall'aiuto di altre persone nella loro vita. Possono verificarsi anche demenza o vari disturbi comportamentali che limitano in modo significativo lo sviluppo della persona colpita.

A volte la sindrome di Sanfilippo porta ad un ingrossamento del fegato e quindi possibilmente al dolore. A causa delle caratteristiche facciali grossolane, la sindrome spesso porta anche a bullismo o prese in giro, in modo che i pazienti possano anche sviluppare depressione o altri disturbi mentali. Anche una maggiore suscettibilità alle infezioni o ai problemi del sonno si verifica frequentemente e porta a gravi restrizioni nella vita di tutti i giorni.

Molte delle persone colpite soffrono anche di difficoltà a deglutire e quindi di fastidio durante l'assunzione di cibo e liquidi. A causa delle crisi epilettiche, l'aspettativa di vita della persona colpita può essere significativamente ridotta. Sfortunatamente, il trattamento può essere solo sintomatico e dipende dai sintomi. Non ci sono complicazioni particolari. Inoltre, i parenti oi genitori sono spesso colpiti dai disturbi psicologici.

Quando dovresti andare dal dottore?

La sindrome di Sanfilippo deve essere sempre curata da un medico. L'auto-guarigione non può verificarsi e nella maggior parte dei casi i sintomi continueranno a peggiorare se non si inizia il trattamento per la sindrome. Un medico dovrebbe essere consultato se la persona interessata soffre di gravi cambiamenti psicologici. Questo spesso porta a psicosi, depressione o altri disturbi della psiche. Nella maggior parte dei casi, questi sintomi compaiono in modo relativamente improvviso e senza un motivo particolare e riducono significativamente la qualità della vita della persona. Questo può anche portare a cambiamenti nelle caratteristiche del viso.

In caso di comparsa di questi sintomi, consultare in ogni caso un medico. Inoltre, problemi di sonno o una suscettibilità molto elevata alle infezioni possono indicare la sindrome di Sanfilippo e dovrebbero essere visitati anche da un medico. In alcuni casi, anche l'improvvisa difficoltà a deglutire suggerisce questa condizione. Nel caso della sindrome di Sanfilippo, può essere visto principalmente un medico di base. L'ulteriore trattamento di solito viene eseguito da uno specialista. Poiché la sindrome di Sanfilippo è ancora relativamente inesplorata, non è possibile fornire una prognosi generale sull'ulteriore decorso.

Terapia e trattamento

Il trattamento delle cause della sindrome di Sanfilippo non è possibile perché è una malattia ereditaria. Dal 2014 sono in corso studi sulla terapia enzimatica sostitutiva per la mucopolisaccaridosi IIIa. Una speciale terapia genica è in fase di sperimentazione per il trattamento della mucopolisaccaridosi II. Per alcune forme di mucopolisaccaridosi, un trapianto di midollo osseo è considerato utile e può alleviare la malattia se si manifesta prima dell'inizio delle alterazioni scheletriche.

A differenza di altre mucopolisaccaridosi, non esiste ancora una terapia enzimatica sostitutiva approvata per la sindrome di Sanfilippo. Per curare sintomaticamente la malattia vengono somministrati farmaci contro i disturbi del sonno e l'iperattività. Tuttavia, gli effetti dei farmaci variano da bambino a bambino. Esiste il rischio che i preparati utilizzati perdano il loro effetto positivo dopo un certo periodo di tempo. È quindi spesso necessario trovare una forma di terapia adatta individualmente al paziente.

Se i bambini colpiti soffrono di un comportamento forte, aggressivo o iperattivo, spesso devono essere adottate misure protettive nel loro ambiente domestico per prevenire lesioni. Se hai difficoltà a deglutire, si consiglia di passare a un alimento polposo. In alcuni casi, è necessario un sondino nasogastrico.

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prevenzione

La sindrome di Sanfilippo è una delle malattie ereditarie. Per questo motivo, non esistono misure preventive efficaci contro la malattia.

Dopo cura

La sindrome di Sanfilippo è una malattia ereditaria che consente solo limitate cure di follow-up e prevenzione. Non esiste una protezione efficace per il paziente. A causa della malattia congenita dei bambini, l'assistenza post-vendita è principalmente responsabilità dei genitori. A seconda del comportamento del bambino malato, questi possono alleviare i sintomi attraverso misure di riduzione dell'escalation o psicoterapia.

I medici consigliano di evitare lo stress quotidiano e le situazioni frenetiche per alleviare i problemi con la sindrome. La cura successiva consiste quindi nella riduzione dei fattori di stress, tra le altre cose. Se possibile, i conflitti dovrebbero essere risolti rapidamente in modo che il bambino non sia esposto a stress eccessivo. L'induzione delle fasi di riposo per la rigenerazione aiuta a regolare il livello di stress.

A tal fine, le famiglie interessate dovrebbero parlare anche con altre persone nelle loro immediate vicinanze. Una spiegazione protegge da incomprensioni e ulteriori problemi. Allo stesso tempo, la prole non deve subire richieste eccessive. Pertanto, i genitori non dovrebbero in alcun modo fare confronti diretti con altri bambini, poiché ciò eserciterebbe una pressione. I disturbi motori associati alla malattia possono essere ridotti attraverso un'adeguata psicoterapia.

Puoi farlo da solo

La malattia è una malattia congenita. Le misure di autoaiuto devono quindi essere svolte in particolare da parenti e genitori. Spetta a te sviluppare strategie in tempo utile in modo che la riduzione dell'escalation possa avvenire il più rapidamente possibile se il bambino mostra un comportamento aggressivo.

Lo stress e la frenetica vita quotidiana dovrebbero quindi essere evitati. Una routine quotidiana regolare può aiutare a ridurre i potenziali fattori di stress. I conflitti dovrebbero essere condotti in modo costruttivo e si dovrebbero cercare chiarimenti su opinioni o punti di vista differenti il ​​prima possibile. Il bambino ha bisogno di periodi di riposo sufficienti in modo che possa aver luogo la rigenerazione e le impressioni registrate possano essere elaborate il più rapidamente possibile. Per prevenire le avversità, le persone dell'ambiente sociale dovrebbero essere informate ed istruite sulla malattia e sui suoi sintomi.

A causa dei ritardi nello sviluppo intellettuale, è importante assicurarsi che la prole non sia sopraffatta durante la fase di sviluppo. Non sono consentiti confronti con compagni di gioco e compagni di scuola della stessa età. Anche la pressione e l'irrequietezza durante l'apprendimento di nuove abilità dovrebbero essere evitate. Poiché ci sono disturbi del sistema muscolo-scheletrico, le misure fisioterapiche aiutano ad alleviare i sintomi. Questi possono essere eseguiti indipendentemente. Anche l'igiene del sonno del bambino deve essere controllata ad intervalli regolari e ottimizzata secondo le esigenze naturali.