Sindrome di Rubinstein-Taybi

Come Sindrome di Rubinstein-Taybi è chiamata malattia genetica. Questo porta a diversi disturbi mentali e fisici.

Che cos'è la sindrome di Rubinstein-Taybi?

Il Sindrome di Rubinstein-Taybi (RTS) è una delle malattie genetiche. Le persone colpite soffrono di deformità fisiche e disabilità intellettive moderate. RTS è causato da anomalie nei cromosomi 16 e 22.

La sindrome è stata descritta per la prima volta come parte di uno studio nel 1957. Il nome di sindrome di Rubinstein-Taybi può essere fatto risalire ai medici Jack Herbert Rubinstein e Hooshang Taybi. I due professionisti medici hanno pubblicato un ampio studio sulla malattia nel 1963. La frequenza della sindrome di Rubinstein-Taybi è di 1 su 120.000.

Tuttavia, le informazioni sulla malattia in letteratura sono abbastanza diverse perché fino agli anni '80 sono stati effettuati solo studi sui bambini che vivevano nei dormitori. Inoltre, di gran lunga non tutti i casi di sindrome di Rubinstein-Taybi sono identificati. Non è raro che la diagnosi venga fatta negli adolescenti. Inoltre, i sintomi della sindrome includono diverse varianti. Inoltre, alcuni bambini hanno solo lievi disabilità intellettive e nessun tratto facciale tipico.

cause

La sindrome di Rubinstein-Taybi si manifesta sporadicamente. Nelle persone con disabilità intellettiva, l'incidenza è di 1: 500. In rari casi si verifica nelle famiglie, cioè in fratelli, gemelli o madre e figlio, che indica un'eredità autosomica dominante. Una microdelezione sul braccio corto del cromosoma 16 e una mutazione genetica sul braccio lungo del cromosoma 22 sono responsabili dello sviluppo della sindrome di Rubinstein-Taybi.

Un aspetto importante del difetto è un'interruzione della sintesi della cosiddetta proteina legante CREB, che agisce come fattore di trascrizione o coattivatore in forma fosforilata sull'espressione genica regolata da cAMP. Tuttavia, non sono ancora disponibili fatti precisi sulla patogenesi.

Sintomi, disturbi e segni

Le manifestazioni tipiche della sindrome di Rubinstein-Taybi includono disabilità intellettive, che sono individualmente diverse. Le persone colpite di solito hanno un quoziente di intelligenza inferiore a 50. La gamma IQ può variare da 17 a 90.

Altre caratteristiche della malattia genetica sono le caratteristiche fisiche che si manifestano dopo la nascita nonostante la gravidanza normale. La maggior parte dei malati ha una testa relativamente piccola. La distanza tra gli occhi è ampia e le sopracciglia sono alte e pesanti. Inoltre, i pazienti soffrono di errori di rifrazione e strabismo. Di solito è necessario indossare gli occhiali per la correzione.

Un'altra anomalia fisica è l'allungamento della canna nasale nella direzione inferiore. Alcuni bambini hanno anche avuto un segno rossastro sulla fronte sin dalla nascita. Le orecchie sono spesso di forma anormale e attaccate basse. Anche i denti del paziente possono essere colpiti.

Molti di loro hanno premolarizzazione degli incisivi e dei canini, che è evidente sotto forma di protuberanze degli artigli. Non è raro che il palato sia troppo alto e troppo stretto. Le persone affette dalla sindrome di Rubinstein-Taybi sono di bassa statura. Inoltre, la colonna vertebrale è piegata, anomalie vertebrali e disallineamento dell'anca.

Le articolazioni a volte sono più flessibili e l'andatura soffre di instabilità. Altre anomalie particolari sono l'attorcigliamento del pollice e degli alluci e l'aumento della pelosità del corpo. Le funzioni motorie fini sono influenzate meno intensamente.

Ma i pollici più larghi rendono più difficile la presa differenziata degli oggetti. Sono possibili anche malformazioni negli organi interni. Questi includono l'agenesia renale (malformazione dell'inibizione), i reni del sacco idrico o un difetto cardiaco come un dotto arterioso persistente, una stenosi polmonare e un difetto del setto ventricolare.

Inoltre, colpisce anche il comportamento dei bambini affetti dalla sindrome di Rubinstein-Taybi. Sono difficili da nutrire anche quando sono bambini, sono irrequieti e spesso soffrono di infezioni simil-influenzali. Ci sono anche disturbi dello sviluppo del linguaggio, che è molto più lento. I bambini più grandi spesso si distinguono per la loro ansia.

Diagnosi e decorso della malattia

La diagnosi della sindrome di Rubinstein-Taybi è considerata semplice, che può essere attribuita ai sintomi tipici. Con l'aiuto di tecniche di imaging, è possibile identificare anomalie strutturali nel cervello. Altri disturbi funzionali possono essere diagnosticati utilizzando metodi neurofisiologici come l'elettroencefalografia.

In alcuni casi, può essere utilizzato anche un test genetico molecolare per rilevare una delezione sul cromosoma 16. Anche le diagnosi differenziali della sindrome di Mowat-Wilson e della sindrome di Floating Harbor sono importanti. Nella maggior parte dei casi, la sindrome di Rubinstein-Taybi non prende un decorso sfavorevole.

Tuttavia, una malattia renale cronica o una malattia cardiaca possono ridurre l'aspettativa di vita del paziente. In alcuni casi sono possibili anche complicazioni.

complicazioni

A causa della sindrome di Rubinstein-Taybi, i pazienti soffrono di varie disabilità fisiche e mentali che hanno un effetto molto negativo sulla vita quotidiana e sulla qualità della vita della persona interessata. Nella maggior parte dei casi, anche parenti e genitori sono affetti dai sintomi e soffrono di disturbi psicologici. I pazienti stessi sono solitamente ritardati e quindi richiedono un supporto completo nella loro vita.

La testa delle persone colpite è molto piccola e sul viso si verificano varie deformità. Ciò può portare a bullismo o prese in giro, soprattutto tra bambini o giovani. Nella maggior parte dei casi, le persone colpite sono basse e soffrono di un'andatura instabile. Anche le capacità motorie sono influenzate in modo significativo.

La sindrome di Rubinstein-Taybi può anche portare a malformazioni degli organi interni, in modo che i pazienti possano avere un'aspettativa di vita più breve e dipendono da controlli regolari nella loro vita. Il trattamento è possibile solo sintomaticamente e non porta a complicazioni particolari. Di norma, molti reclami possono essere limitati. Tuttavia, il paziente dipende sempre dall'aiuto di altre persone nella sua vita.

Quando dovresti andare dal dottore?

La sindrome di Rubinstein-Taybi deve sempre essere trattata da un medico. È una malattia genetica che può essere trattata solo sintomaticamente e non in modo causale. Non è quindi possibile una cura completa. Se l'interessato desidera avere figli, dovrebbe sottoporsi a consulenza genetica per evitare di ereditare la sindrome. Di norma, un medico dovrebbe essere consultato con la sindrome di Rubinstein-Taybi se la persona interessata soffre di un'intelligenza ridotta. Anche il capo dell'interessato appare piccolo rispetto a tutto il corpo.

Una bassa statura può anche indicare la sindrome di Rubinstein-Taybi e dovrebbe essere esaminata da un medico. Ci sono incertezze quando si cammina. Poiché la sindrome di Rubinstein-Taybi può anche portare a difetti cardiaci, la persona colpita dovrebbe sottoporsi a regolari esami degli organi interni per evitare complicazioni. La prima diagnosi della sindrome può essere fatta da un medico generico o da un pediatra. Un ulteriore trattamento viene quindi eseguito da uno specialista.

Trattamento e terapia

Non è possibile trattare le cause della sindrome di Rubinstein-Taybi. Invece, si cerca di influenzare positivamente i sintomi e di sostenere lo sviluppo del bambino il prima possibile. Pilastri importanti della terapia sono l'intervento precoce, la terapia occupazionale, gli esercizi di fisioterapia ei programmi di logopedia.

Un altro fattore importante è non inondare i bambini di stimoli, fidarsi di loro e fornire sostegno sociale. Inoltre, i pazienti dovrebbero avere routine quotidiane strutturate e le loro capacità motorie dovrebbero essere promosse.

Un altro aspetto importante è soddisfare i bisogni emotivi dei bambini malati: se la sindrome di Rubinstein-Taybi si manifesta più volte all'interno della famiglia, è necessaria la consulenza genetica.

prevenzione

La sindrome di Rubinstein-Taybi è una malattia genetica congenita. Non è quindi possibile prevenirlo.

Dopo cura

La sindrome di Rubinstein-Taybi (RTS) è causata da un cambiamento genetico ed è quindi una disabilità congenita. Di norma, la diagnosi viene fatta nella prima infanzia, la sindrome accompagna le persone colpite per tutta la vita. L'aspettativa di vita non è affatto o è solo leggermente inferiore alla media. Se ci sono gravi difetti cardiaci, tuttavia, è inferiore rispetto ad altri pazienti.

L'assistenza di follow-up è utile per essere in grado di supportare le persone colpite di conseguenza. L'obiettivo è sviluppare le rispettive abilità e affrontare la malattia in modo appropriato su base quotidiana. Per i pazienti adulti, a causa del loro QI ridotto, non è possibile lavorare in aziende convenzionali, ma possono essere assunti in istituzioni appropriate. Tali misure fanno parte dell'assistenza post-vendita.

Le abilità individuali devono essere considerate sia negli adulti che nei bambini con RTS. Le cardiopatie congenite di solito richiedono un trattamento chirurgico. In questo caso, l'assistenza di follow-up include anche l'assistenza in clinica, i controlli successivi con uno specialista forniscono informazioni sul successo. Le anomalie ortopediche non possono essere trattate chirurgicamente, ma vengono trattate con esercizi regolari.

Puoi farlo da solo

La malattia genetica rappresenta una sfida per la persona interessata, ma anche per i parenti, nell'affrontare la vita di tutti i giorni. Poiché si tratta di menomazioni fisiche oltre che mentali, l'intera routine quotidiana deve spesso essere adeguata alle possibilità e alle esigenze del paziente.

Per evitare richieste eccessive, i genitori dovrebbero considerare se desiderano cercare da soli un aiuto psicoterapeutico. La progettazione delle attività ricreative e l'adempimento delle attività quotidiane è molto orientata al piano di trattamento del paziente. Per migliorare la qualità della vita, oltre a un'alimentazione sana ed equilibrata, sono particolarmente importanti attività ricreative ottimali. Questo dovrebbe promuovere la gioia di vivere di tutte le persone coinvolte. Il tempo libero dei genitori è importante tanto quanto lo svolgimento di attività insieme. I processi di apprendimento devono essere allineati con le capacità mentali del paziente. Devono essere evitate richieste eccessive o l'applicazione di pressione.

Il bambino dovrebbe essere informato il prima possibile sulla sua malattia, sul suo decorso e sulle sfide. L'intervento precoce è particolarmente importante per migliorare la mobilità. Le unità di formazione svolte lì possono quindi essere continuate anche a casa. Un ambiente sociale stabile e routine quotidiane ben strutturate sono particolarmente importanti per i pazienti. Il trambusto, lo stress e i conflitti dovrebbero essere evitati.