Discinesia ciliare primaria

Nel discinesia ciliare primaria è una malattia respiratoria congenita. C'è un disturbo del movimento delle ciglia.

Cos'è la discinesia ciliare primaria

La disturbata autopulizia delle ciglia provoca i sintomi tipici delle infezioni respiratorie. La maggior parte dei pazienti ha la bronchite, che è spesso ricorrente e difficile da trattare.
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Il discinesia ciliare primaria è anche come discinesia ciliare primaria (PCD) o La sindrome di Kartagener conosciuto. Ciò che si intende è un malfunzionamento che si verifica raramente delle cellule cigliate. Ciò porta a disturbi nei movimenti delle ciglia (ciglia). In Europa, l'incidenza della discinesia ciliare primaria è compresa tra 1: 15.000 e 1: 20.000. In Germania, circa 4.000 persone hanno la sindrome di Kartagener. Le persone colpite soffrono di infezioni respiratorie che si verificano ripetutamente e sono causate da un cambiamento genetico nelle ciglia.

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In circa il 50 percento di tutti i pazienti, gli organi sono disposti in un'immagine speculare. Ad esempio, il cuore non si trova sul lato sinistro del corpo, ma a destra. I medici si riferiscono a questo come situs inversus. Se esiste una tale disposizione invertita allo specchio, i medici parlano di una sindrome di Kartagener. Se, d'altra parte, non c'è situs inversus, si parla di discinesia ciliare primaria.

cause

La discinesia ciliare primaria è causata da vari difetti genetici. Questi sono responsabili di un malfunzionamento dell'ictus ciliato. A causa delle mutazioni, mancano proteine ​​speciali importanti per la struttura delle ciglia. A seconda di quale proteina viene interrotta, le ciglia hanno uno schema di battito disturbato. A volte sono anche completamente immobili. Il difetto dei bracci dynein esterni è uno dei disturbi più comuni.

Nella metà delle persone colpite sono presenti mutazioni recessive nel gene DNAH5. Tuttavia, finora solo tra il 50 e il 60 per cento dei geni che causano la discinesia ciliare primaria sono stati decifrati. La discinesia ciliare primaria viene trasmessa per eredità. I genitori trasmettono la malattia alla prole in modo autosomico recessivo. Tuttavia, la discinesia ciliare primaria diventa evidente solo se il difetto genetico esiste in entrambi i genitori. Non è così che appare la sofferenza in ogni generazione.

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Poiché le ciglia non possono più muoversi sufficientemente a causa della malattia, ciò si traduce in un'interruzione del trasporto della secrezione. Inoltre, la naturale autopulizia delle vie aeree, nota anche come clearance mucociliare, non può più essere eseguita correttamente. Di conseguenza, la difesa del corpo non è più in grado di combattere gli agenti patogeni. Di conseguenza, le persone colpite continuano a soffrire di infiammazione dei bronchi, dei polmoni, dei seni e dell'orecchio medio.

Sintomi, disturbi e segni

La disturbata autopulizia delle ciglia provoca i sintomi tipici delle infezioni respiratorie. La maggior parte dei pazienti ha la bronchite, che è spesso ricorrente e difficile da trattare. Anche la bronchiectasia è una caratteristica tipica. Questi sono rigonfiamenti o distruzione dei bronchi.

Anche l'infertilità nei pazienti maschi non è rara, perché la mobilità dei semi è ridotta dal malfunzionamento delle ciglia. Nei bambini, circa il 75% delle persone colpite soffre di sindrome da distress respiratorio grave. Nel peggiore dei casi, questo può anche portare alla morte. Nei casi gravi, i pazienti adulti di mezza età soffrono anche di insufficienza polmonare cronica. Altri pazienti hanno problemi di udito.

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Diagnosi e decorso della malattia

Determinare la discinesia ciliare primaria non è facile a causa delle varie cause genetiche. In circa il 50% di tutti i pazienti, la malattia può essere diagnosticata durante l'infanzia e l'adolescenza. Tuttavia, ci sono anche un gran numero di pazienti che soffrono della malattia non rilevati. La misurazione nNO (misurazione del monossido di azoto nasale) è un test della luce che fornisce informazioni importanti. Il contenuto massimo di NO viene misurato rispetto a una resistenza.

In alternativa, il paziente può trattenere il respiro. Nel caso della discinesia ciliare primaria, i valori di nNO sono generalmente inferiori rispetto alle persone sane. Un altro importante metodo diagnostico è l'analisi della funzione ciliare, in cui le cellule ciliate vengono rimosse dai bronchi o dal naso mediante un tampone a pennello. In caso di reperto anormale, è quindi possibile eseguire un esame con un microscopio elettronico.

La diagnosi può essere confermata da un reperto genetico. Non è possibile curare la discinesia ciliare primaria o la sindrome di Kartagener. Tuttavia, varie misure terapeutiche possono facilitare il trasporto delle secrezioni dalle vie respiratorie. La disposizione invertita degli organi di solito non ha un effetto negativo sulle condizioni del paziente.

complicazioni

Con questa malattia, le persone colpite soffrono principalmente di vari disturbi che colpiscono le vie respiratorie. Questo spesso porta a infezioni, che nel peggiore dei casi possono portare alla morte. Per questo motivo, le persone colpite necessitano di una migliore protezione delle vie respiratorie e del sistema immunitario in generale contro infezioni e infiammazioni al fine di evitare complicazioni. Se le infezioni non vengono curate, i bronchi vengono distrutti in modo irreversibile.

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In molti casi, la malattia fa sì che gli uomini non siano in grado di concepire. Questo può avere un effetto molto negativo sulla relazione con il partner e può portare a disturbi psicologici o depressione. Di regola, molte persone affette soffrono anche di complessi di inferiorità.

Inoltre, c'è spesso una mancanza di respiro, che si verifica soprattutto durante uno sforzo intenso. Le persone colpite non possono svolgere attività o sport fisicamente impegnativi. Anche l'udito del paziente è veramente limitato dalla malattia, con conseguente riduzione della qualità della vita del paziente.

Il trattamento di questa malattia viene effettuato senza complicazioni con l'aiuto di farmaci che inibiscono e trattano l'infiammazione. Inoltre, in molti casi, i pazienti dipendono da terapie respiratorie per migliorare la loro qualità di vita. L'aspettativa di vita della persona colpita può essere ridotta a causa della malattia.

Quando dovresti andare dal dottore?

I disturbi respiratori dovrebbero essere esaminati da un medico. Se c'è un decorso cronico di respirazione limitata o se la persona interessata soffre ripetutamente di bronchite, le osservazioni devono essere discusse con un medico.

Una sensazione di pressione nell'area dei polmoni, l'incapacità di respirare profondamente o la difficoltà a dormire indicano irregolarità di salute che dovrebbero essere presentate a un medico. Se la persona interessata si sveglia durante il sonno notturno a causa del ridotto apporto di ossigeno, consultare un medico. L'aiuto è necessario se la mancanza di respiro provoca ansia o cambiamenti nel sistema cardiovascolare. Palpitazioni, irrequietezza interiore o sensazione di insufficiente apporto di ossigeno devono essere esaminate e trattate. C'è anche bisogno di agire se c'è una diminuzione della resilienza fisica o un rapido affaticamento. Se l'attività sportiva non può più essere svolta integralmente, è opportuno chiarire i reclami.

Se in un neonato si nota una situazione di distress respiratorio acuto, è necessario un servizio di ambulanza. Inoltre, deve essere eseguita la rianimazione bocca a bocca per garantire la sopravvivenza del bambino. In alcuni casi, i pazienti esprimono una diminuzione dell'udito. Se il rumore ambientale non è più sufficientemente udibile, consultare un medico. Se, nel confronto diretto con le persone nelle immediate vicinanze, si riscontrano problemi di udito, consultare un medico.

Terapia e trattamento

La causa della discinesia ciliare primaria non può essere trattata. Invece, è importante fermare la progressione della malattia.Esami di imaging come broncoscopia, test di funzionalità polmonare e analisi dell'espettorato vengono eseguiti regolarmente al fine di rilevare il deterioramento della salute in tempo utile. Vengono inoltre effettuati test dell'udito per identificare eventuali perdite uditive.

Il trattamento dei sintomi è al centro della terapia. A tale scopo viene utilizzata la fisioterapia respiratoria intensiva, con l'aiuto della quale è possibile ridurre gli accumuli eccessivi di secrezioni nelle vie aeree. Per espellere meglio le secrezioni ostinate, il sale da cucina deve essere inalato costantemente. Al paziente vengono anche somministrati vari medicinali per curare le infezioni. Questi includono antinfiammatori, espettoranti e antibiotici.

In alcuni casi può essere utile anche l'uso di broncodilatatori. Questi allargano i bronchi e quindi alleviano le difficoltà respiratorie. Anche bere molti liquidi è considerato utile. In casi individuali gravi, a volte è necessario il trapianto polmonare chirurgico.

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prevenzione

La discinesia ciliare primaria è una condizione congenita ereditata. Per questo motivo, non può essere efficacemente prevenuto.

Dopo cura

I sintomi della discinesia ciliare primaria possono essere alleviati con esercizi di respirazione durante le cure successive. I pazienti ricevono suggerimenti precisi su questa misura terapeutica dal loro medico e dovrebbero anche seguire le raccomandazioni per un comportamento appropriato. Partecipando regolarmente alla terapia respiratoria, puoi rafforzare la tua funzione polmonare.

Riduce anche il rischio di attacchi di panico. Un altro vantaggio di esercizi di respirazione costanti è il ridotto accumulo di muco in modo che le vie aeree non si blocchino. L'inalazione di una soluzione salina aiuta anche con la respirazione libera. Questo metodo è adatto a bambini e adulti affetti che soffrono di difficoltà respiratorie.

Se il medico prescrive farmaci, questi devono essere dosati esattamente come prescritto. Ciò consente di contenere l'aumento del rischio di infezione. Se necessario, è utile una consultazione intensiva. Qui, i pazienti possono parlare con il proprio medico circa l'assunzione di farmaci antinfiammatori e, se necessario, antibiotici.

A seconda del caso individuale, i pazienti assumono i prodotti prescritti in modo permanente per proteggere il loro corpo nel miglior modo possibile. Dopo la terapia principale, è importante mantenere gli appuntamenti di follow-up per esaminare bronchi e polmoni. Anche un test dell'udito può essere utile, poiché la malattia spesso porta alla perdita dell'udito.

Puoi farlo da solo

I pazienti con discinesia ciliare primaria hanno difficoltà a respirare profondamente, che può, tra le altre cose, portare a difficoltà a dormire. Dovresti quindi consultare un medico in tempo utile. Questo fornisce suggerimenti specifici per la terapia e per un comportamento corretto nella vita di tutti i giorni. Tra le altre cose, la terapia respiratoria mirata aiuta a rafforzare i polmoni. Come parte di questa fisioterapia respiratoria, le persone colpite imparano a respirare correttamente. Allo stesso tempo, si riducono gli accumuli di secrezioni che bloccano le vie aeree.

Un altro mezzo per dare sollievo nella vita di tutti i giorni è l'inalazione di sale da cucina. L'inalazione regolare aiuta sia i bambini che gli adulti a respirare di nuovo liberamente. Esistono anche farmaci speciali che riducono il rischio di infezione. In stretta consultazione con il medico, i pazienti possono assumere espettoranti, antinfiammatori e antibiotici. Questi farmaci non vengono utilizzati solo nei casi acuti, ma dovrebbero essere assunti regolarmente.

Se la resilienza diminuisce a causa del ridotto apporto di ossigeno, le persone colpite non dovrebbero aspettarsi troppo. È meglio consultare prima un medico per chiarire con precisione i sintomi. Gli esami importanti che i pazienti non dovrebbero perdere includono la broncoscopia e i test di funzionalità polmonare. Occasionalmente, la condizione causa la perdita dell'udito, quindi si consigliano test dell'udito.