Fenilchetonuria (PKU)

La malattia metabolica ereditaria fenilchetonuria (PKU) si verifica raramente, ma in caso di malattia di un bambino, richiede un'alimentazione costante sin dal primo minuto per prevenire danni allo sviluppo del cervello e le complicanze associate.

Cos'è la fenilchetonuria?

Se la condizione non viene diagnosticata e trattata immediatamente dopo la nascita, i primi segni si manifestano intorno ai tre mesi di età.La maturazione del cervello è disturbata, il cervello non cresce adeguatamente, il che è visibile nei bambini più grandi da una testa significativamente più piccola.
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fenilchetonuria è una malattia metabolica ereditaria in cui un determinato componente proteico si accumula nel corpo, il che limita principalmente lo sviluppo del cervello nei bambini.

Nella Repubblica federale di Germania, solo un bambino su 10.000 è statisticamente colpito. Se a questo bambino viene diagnosticata precocemente la malattia, la fenilchetonuria può essere trattata e il bambino può svilupparsi completamente normalmente.

cause

La causa di fenilchetonuria è un difetto genetico. Ciò significa che la componente proteica fenilalanina, che si trova in tutti gli alimenti contenenti proteine ​​e viene quindi ingerita con il cibo, non può più essere scomposta. Nelle persone sane, funziona a questo scopo un enzima che nelle persone con fenilchetonuria, a seconda della gravità, funziona solo parzialmente o ha completamente smesso di funzionare.

Sintomi, disturbi e segni

Se la condizione non viene diagnosticata e trattata immediatamente dopo la nascita, i primi segni si manifestano intorno ai tre mesi di età. La maturazione del cervello è disturbata, il cervello non cresce adeguatamente, il che è visibile nei bambini più grandi da una testa significativamente più piccola. Lo sviluppo mentale resta indietro. Quando raggiungono la pubertà hanno gravi disabilità intellettive.

A causa del danno alle cellule cerebrali, i bambini soffrono di ipereccitabilità, che spesso causa crisi epilettiche. Anche le cellule muscolari sono danneggiate dalla malattia. I muscoli si irrigidiscono come spasmi (spasticità), il che rende più difficile il normale movimento. Inoltre, si verificano disturbi del comportamento sotto forma di iperattività e aggressività. I bambini sono inclini a scoppi di rabbia incontrollati.

Un tipico segno di PKU è l'odore di acetone emesso dalle persone colpite. È causato dalla formazione di fenilacetato nel corpo. Questa sostanza viene escreta attraverso le ghiandole sudoripare ed è contenuta anche nelle urine. L'aspetto di chi soffre di PKU è caratteristico.

Poiché il loro oranesimo non è in grado di produrre sufficientemente il pigmento melanina, hanno spesso capelli bianco-biondo, pelle molto chiara e sensibile e occhi azzurri, trasparenti e scintillanti. Il disturbo della pigmentazione può causare eruzioni cutanee simili all'eczema. La gravità dei sintomi dipende da quanto gravemente il metabolismo è limitato e devia dalla norma.

Diagnosi e corso

Il fenilchetonuria può essere determinato da un esame del sangue, che di solito viene eseguito nello screening neonatale come parte del cosiddetto esame preventivo degli U2. L'analisi del sangue eseguita qui determinerà, tra le altre cose, il livello di fenilalanina del bambino.

Poiché il metabolismo è disturbato in una malattia con fenilchetonuria e la fenilalanina non può più essere scomposta, si deposita sempre più nel sangue e può essere rilevata qui. Un valore di fenilalanina aumentato da 1 a 2 milligrammi per decilitro nel sangue indica una malattia con fenilchetonuria.

Se si sospetta fenilchetonuria durante la gravidanza, è possibile utilizzare un test del liquido amniotico per eseguire un test del DNA prenatale sul neonato e fare una diagnosi. Se viene diagnosticata fenilchetonuria, verranno eseguiti ulteriori test per determinare la gravità della condizione e il trattamento sarà mirato.

Se la fenilchetonuria non viene trattata, i primi sintomi della malattia metabolica compaiono dopo circa tre mesi, il che porta rapidamente a gravi complicazioni, tra cui uno sviluppo mentale ritardato a gravi disabilità intellettive, tensione muscolare disturbata e persino convulsioni epilettiche.

complicazioni

In ogni caso, la fenilchetonuria deve essere trattata immediatamente dopo la nascita del bambino. Se questo trattamento non ha luogo, può portare a gravi disturbi nella crescita e nello sviluppo del bambino, che non possono essere compensati in seguito. Le persone colpite di solito soffrono di un disturbo metabolico dovuto alla fenilchetonuria.

Porta anche a una maggiore irritabilità, in modo che i bambini appaiano aggressivi. Anche un ritardo nello sviluppo motorio e mentale può diventare evidente e ridurre significativamente la qualità della vita della persona interessata. In molti casi, i genitori soffrono anche di depressione o altri disturbi psicologici. Le persone colpite mostrano anche un odore corporeo sgradevole, in modo che i bambini e gli adolescenti colpiti possano diventare vittime di prese in giro o bullismo.

Inoltre, si verificano crisi epilettiche che nel peggiore dei casi possono portare alla morte. I disturbi della pigmentazione possono verificarsi anche nel bambino. Il trattamento per la fenilchetonuria non è associato a complicanze. Una corretta alimentazione può prevenire sviluppi indesiderati in modo che non ci siano più complicazioni nell'età adulta.

Quando dovresti andare dal dottore?

Poiché la fenilchetonuria può portare a gravi danni al cervello del bambino, questa malattia deve essere trattata immediatamente in ogni caso. Una diagnosi precoce è molto importante per prevenire ulteriori complicazioni o disturbi dello sviluppo del bambino. Di regola, la fenilchetonuria si manifesta come uno sviluppo più lento del bambino; ​​anche le disabilità intellettive e le crisi epilettiche giocano un ruolo.

In caso di crisi epilettica, chiamare un medico di emergenza o recarsi immediatamente in ospedale, poiché questo è l'unico modo per evitare ulteriori danni. In giovane età, la fenilchetonuria porta spesso a scoppi di rabbia o gravi disturbi comportamentali. Se si verificano anche questi sintomi, è necessaria una visita da un medico. Anche i disturbi della pigmentazione o le macchie sulla pelle possono indicare questa malattia.

Il trattamento della fenilchetonuria dipende dai sintomi esatti e viene eseguito da diversi specialisti. Spesso è utile anche la cura psicologica, alla quale possono partecipare anche i genitori o parenti. Con la diagnosi e il trattamento precoci, l'aspettativa di vita del paziente di solito non viene influenzata negativamente.

Trattamento e terapia

Quando un fenilchetonuria è stato diagnosticato, di solito può essere trattato molto bene, in modo che i bambini non debbano soffrire di uno sviluppo anormale del cervello e invece svilupparsi completamente normalmente mentalmente.

Tuttavia, questo è possibile solo con una dieta a basso contenuto di fenilalanina costantemente rispettata. Non esiste altra opzione terapeutica, ad esempio farmacologica, per trattare la fenilchetonuria ed evitare danni al cervello. È particolarmente importante evitare quasi completamente gli alimenti contenenti fenilalanina durante il periodo in cui il cervello si sta sviluppando, cioè nel periodo dalla nascita alla pubertà.

Prima si inizia la dieta, migliore è la progressione della fenilchetonuria. Per questo motivo, la dieta viene solitamente iniziata non appena nasce un neonato e al posto del latte materno viene somministrata una formula speciale che contiene pochissima fenilalanina. Anche se una dieta a basso contenuto di fenilalanina è particolarmente importante fino alla pubertà, i medici raccomandano una dieta a basso contenuto di fenilalanina per tutta la vita per non essere limitati dalla malattia in età avanzata.

Tuttavia, è importante nella dieta per il trattamento della fenilchetonuria che la dieta contenga poca fenilalanina, ma non prevenga completamente l'assorbimento della fenilalanina. Perché la fenilalanina è un amminoacido vitale particolarmente necessario per la crescita dei bambini affetti da fenilchetonuria. Tuttavia, un certo valore nel sangue non dovrebbe essere superato. Pertanto, le persone con fenilchetonuria devono sottoporsi a regolari esami del sangue.

Outlook e previsioni

La prognosi per la fenilchetonuria classica è estremamente buona se la diagnosi viene fatta precocemente, se possibile nel neonato. Se viene somministrata una dieta a basso contenuto di fenilalanina nella prima infanzia, non sono da aspettarsi danni fisici o mentali. Le persone colpite hanno una vita normale e un'aspettativa di vita media.

Un presupposto importante per una prognosi positiva è la stretta aderenza alla dieta, soprattutto nei primi sei anni di vita quando il cervello si sta sviluppando particolarmente bene. Le donne con fenilchetonuria possono anche rimanere incinte e avere figli propri. Sebbene si tratti di una malattia metabolica ereditaria, non è previsto alcun danno per il bambino. Tuttavia, la dieta deve essere seguita costantemente durante la gravidanza.

Senza la dieta a basso contenuto di fenilalanina, la malattia porta a disturbi dello sviluppo cerebrale nella prima infanzia. Le anomalie neurologiche possono essere riconosciute già dal 4 ° mese di vita. Poiché il danno cerebrale è irreversibile, non ci sono prospettive di cura. Il quoziente di intelligenza sarà di solito permanentemente al di sotto della norma. Inoltre, possono verificarsi convulsioni, disturbi del comportamento e disabilità motorie.

Un caso speciale è la forma atipica della fenilchetonuria, caratterizzata da una carenza del coenzima BH4 (tetraidrobiopterina). La prognosi dello sviluppo intellettuale in questi pazienti non può essere valutata in modo coerente. Nonostante una dieta precoce, possono verificarsi danni al sistema nervoso.

prevenzione

Poiché è un file fenilchetonuria Se si tratta di una malattia metabolica ereditaria, non c'è modo di prevenire la fenilchetonuria. Tuttavia, se si soffre di fenilchetonuria, una dieta con cibi a basso contenuto di fenilalanina può prevenire i sintomi e le complicazioni che di solito si verificano con la fenilchetonuria.

Al fine di proteggere i propri figli dalle conseguenze di una malattia con fenilchetonuria, le persone affette che sono già incinte, il cui partner è incinta o che stanno pianificando una gravidanza devono seguire rigorosamente una dieta a basso contenuto di fenilalanina. Se il bambino si ammala, occorre prestare attenzione a una dieta povera di fenilalanina per il benessere del bambino.

Dopo cura

Poiché la fenilcentonuria è una delle malattie metaboliche ereditarie e non può essere curata ma solo curata, la cura e il trattamento sono in gran parte identici. Ciò include principalmente una dieta a basso contenuto di fenilalanina e il monitoraggio regolare del livello di PA nel sangue. Queste misure devono essere rigorosamente osservate fino all'età di sei anni, ma sono necessarie per la vita.

Con la fenilchetonuria atipica, anche il coenzima BH4 deve essere integrato. Se il trattamento è stato avviato troppo tardi, l'assistenza di follow-up può estendersi anche ai danni esistenti. Questi sono principalmente nell'area dello sviluppo del cervello e possono variare in gravità.

L'inizio precoce delle misure di supporto (es. Terapia occupazionale) può essere utile per contrastare i disturbi comportamentali. Questi includono problemi di sonno, necessità di controllo, comportamenti autolesionistici o antisociali, la cui gravità può spesso essere mitigata con successo. In caso di disturbi motori, la fisioterapia mirata può migliorare i sintomi.

Se vengono osservate le misure prescritte, è ora possibile per molti pazienti condurre una vita in gran parte normale. Quando si raggiunge la pubertà, la fase più sensibile è finita. Di solito non sono più prevedibili difetti neurologici più grandi, anche se le fluttuazioni del livello di PA possono compromettere temporaneamente la chimica del cervello. L'assunzione di preparati di dopamina aiuta contro questo.

Puoi farlo da solo

Con la fenilchetonuria classica, l'aderenza a una dieta vegana per tutta la vita senza l'aspartame di origine fenilalanina è in primo piano. I neonati vengono nutriti esclusivamente con una formula priva di fenilalanina. Bicchieri di frutta e verdura sono adatti come alimenti complementari. I genitori di bambini affetti da PKU devono calcolare il contenuto di fenilalanina di tutti gli alimenti che nutrono e attenersi costantemente ai valori limite.

Successivamente le pappe verranno sostituite da una polvere proteica appositamente sviluppata per questa malattia. La miscela di amminoacidi per pazienti affetti da PKU deve essere aggiunta a ogni pasto. Costituisce il componente principale per tutta la vita della necessaria dieta a basso contenuto di fenilalanina. Si consiglia quindi di abituare il bambino all'odore e al gusto della polvere in modo giocoso.

Ora c'è una vasta gamma di corsi di formazione e corsi di cucina per bambini colpiti di tutte le età. Queste misure educative promuovono la responsabilità personale passo dopo passo. Allo stesso tempo, supportano una gestione positiva delle restrizioni nutrizionali. I prodotti finiti a basso contenuto di fenilalanina consentono ai giovani pazienti di partecipare a escursioni e gite scolastiche. I genitori di bambini malati sono esposti a gravi stress organizzativi e psicologici. È utile per loro scambiare idee con altri malati in gruppi di auto-aiuto.

I pazienti adulti con fenilchetonuria che desiderano avere figli devono prestare particolare attenzione nella pianificazione familiare: solo l'adesione a una dieta rigorosa garantisce livelli normali di fenilalanina durante la gravidanza. I valori normali sono assolutamente necessari al momento del concepimento per evitare gravi danni al nascituro.