facomatosi

Il facomatosi è un termine collettivo per malattie ereditarie della pelle e del sistema nervoso, che sono caratterizzate dalla presenza di armatomi in vari sistemi di organi. Le singole malattie non hanno nulla a che fare tra loro, ma vengono provvisoriamente riassunte in base alle caratteristiche della malattia e alle loro cause. Dal momento che le phacomatosi hanno una base genetica, non possono essere trattate in modo causale.

Cos'è la Phacomatosis?

La prevenzione della facatosi non è possibile perché sono tutte ereditarie. Se ci sono stati casi di facatosi in famiglia o parenti, la consulenza genetica è spesso utile per valutare il rischio di trasmissione alla prole.
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In realtà il termine è basato facomatosi non su base scientifica. Sono malattie della pelle e dei nervi completamente diverse, ma condividono alcune caratteristiche comuni. Le caratteristiche comuni includono la comparsa di lividi, macchie sulla pelle e la loro origine genetica.

A causa di questo fatto, non esiste una definizione scientificamente spiegabile per il termine collettivo phacomatosis. Vengono riassunte solo apparenze esternamente simili. Questa sintesi di somiglianze puramente superficiali non giustifica la formazione del termine in senso scientifico.

Tuttavia, il termine phacomatosis si è affermato in medicina, sebbene sia completamente superfluo. Ciò significa che le malattie tumorali ereditarie della pelle e del sistema nervoso sono sempre state dimostrate sin dall'inizio. Questi non sono tumori nel senso originale, ma cambiamenti simili a tumori nel tessuto.

A causa di processi difettosi, si verifica un eccesso di tessuto, in cui, tuttavia, non si verificano processi di divisione cellulare autonoma, che sono altrimenti comuni nei tumori benigni e maligni reali.

Oggi, il termine facatosi include malattie come la neurofibromatosi di tipo 1 (sindrome di Recklinghausen), la sclerosi tuberosa (sindrome di Recklinghausen), l'angiomatosi retino-cerebellare (sindrome di Hippel-Lindau) e l'angiomatosi encefalofacciale (sindrome di Sturge-Weber) ), l'atassia telangiectatica o la sindrome di Peutz-Jeghers.

cause

Poiché la facomatosi è un termine collettivo, non esiste una causa comune per queste malattie. L'unica cosa in comune nello sviluppo di tutte le facomatosi è la loro condizione ereditaria. Per ricercare la causa, tuttavia, le singole malattie devono essere visualizzate indipendentemente l'una dall'altra.

La neurofibromatosi di tipo 1 è, ad esempio, una malattia ereditaria autosomica dominante caratterizzata dalla comparsa delle cosiddette macchie caffè-latte e neurofibromi. È causato dalla mutazione di un gene che inibisce la divisione cellulare. Se questa inibizione viene soppressa, si verifica una crescita eccessiva del tessuto benigno (harmatom).

Il gene responsabile di ciò è sul cromosoma 17. La sclerosi tuberosa, a sua volta, è una malattia autosomica dominante causata da mutazioni in un gene sul cromosoma 9 o da un gene sul cromosoma 16. Nell'angiomatosi retino-cerebellare (malattia di Hippel-Landau), i cambiamenti tissutali simili a tumori si trovano sulla retina dell'occhio.

In questa malattia, il gene soppressore del tumore Von Hippel Lindau è mutato. Questo gene si trova sul cromosoma 3. La mutazione è soggetta a un'eredità autosomica dominante. Circa il 50 percento di tutte le mutazioni sono nuove mutazioni. Nell'angiomatosi encefalofacciale (sindrome di Sturge-Weber), il fattore scatenante è una cosiddetta mutazione a mosaico somatico in un gene sul cromosoma 9.

C'è una riduzione dell'attività GTPasi con un aumento simultaneo dell'attività del segnale GTP. Un gene sul cromosoma 11 è responsabile dell'atassia teleangiectatica (sindrome di Louis-Bar). L'eredità è autosomica recessiva. Questo gene è responsabile della codifica della serina protein chinasi ATM. La serina protein chinasi ATM rileva i danni al DNA e regola i processi di riparazione del DNA.

Sintomi, disturbi e segni

Nell'angiomatosi encefalofacciale (sindrome di Sturge-Weber), il fattore scatenante è una cosiddetta mutazione a mosaico somatico in un gene sul cromosoma 9. L'attività della GTPasi viene ridotta con un aumento simultaneo dell'attività del segnale GTP. Un gene sul cromosoma 11 è responsabile dell'atassia teleangiectatica (sindrome di Louis-Bar). L'eredità è autosomica recessiva.

Questo gene è responsabile della codifica della serina protein chinasi ATM. La serina protein chinasi ATM rileva i danni al DNA e regola i processi di riparazione del DNA. Talvolta sono presenti alterazioni tissutali simili a tumori anche nei reni, nelle ghiandole surrenali o nel pancreas. Può verificarsi un sanguinamento pericoloso nell'area del tronco cerebrale.

La sindrome di Sturge-Weber (angiomatosi encefalofacciale) è anche caratterizzata da malformazioni vascolari nell'occhio e nel cervello. I bambini sono chiaramente in ritardo nello sviluppo. Possono verificarsi crisi epilettiche e cefalee simili all'emicrania. L'atassia teleangiectatica (sindrome di Louis-Bar) mostra sintomi come instabilità nel camminare e nello stare in piedi.

Può verificarsi un deficit di sviluppo fisico e psicologico e un allargamento delle piccole arterie del viso e della congiuntiva dell'occhio. Il sistema immunitario è indebolito ed è soggetto a infezioni. La sindrome di Peutz-Jeghers è caratterizzata da macchie di pigmento sulle mucose e sulla pelle, nonché da più polipi benigni (harmatoms) nel tratto gastrointestinale.

Diagnosi e decorso della malattia

La diagnosi può spesso essere fatta attraverso i sintomi tipici della malattia. I metodi di imaging mostrano i cambiamenti nel cervello, per esempio.

complicazioni

A causa della facatosi, le persone colpite soffrono di molti disturbi diversi. Nella maggior parte dei casi, si verificano crisi epilettiche legate alla malattia o mal di testa molto gravi. Non è raro che questo dolore si diffonda ad altre regioni del corpo e provochi disagio anche lì. Il dolore persistente può anche portare a irritabilità o depressione nella persona interessata.

La facomatosi a volte porta a una mobilità ridotta e un'andatura instabile. La persona colpita potrebbe non essere più in grado di muoversi da sola ed è quindi dipendente dall'aiuto di altre persone nella sua vita quotidiana. A causa della malattia, anche il sistema immunitario è gravemente indebolito, quindi le infezioni e le infiammazioni si verificano più frequentemente nelle persone colpite. Possono verificarsi problemi di stomaco o digestivi che riducono notevolmente la qualità della vita della persona interessata.

La pelle è spesso sporca e colpita da macchie di pigmento. Non ci sono particolari complicazioni nel trattamento della facomatosi. Nella maggior parte dei casi, i sintomi di questa malattia possono essere limitati. Anche l'aspettativa di vita del paziente non è influenzata dal trattamento precoce.

Quando dovresti andare dal dottore?

Se si verificano cambiamenti della pelle e disturbi del sistema nervoso, la causa potrebbe essere la facatosi. Una visita dal medico è consigliabile se i sintomi peggiorano rapidamente e influiscono sul tuo benessere nel tempo. Se si verificano ulteriori sintomi, è meglio consultare immediatamente il medico di famiglia. Le convulsioni e gli attacchi di dolore indicano gravi facatosi come l'angiomatosi enephalo-facciale o l'atassia telangiectactica, che devono essere trattate immediatamente da un medico.

Se si verifica un incidente o una caduta a seguito di una crisi, è necessario chiamare i servizi di emergenza o portare rapidamente la persona colpita alla clinica più vicina. A causa dei diversi tipi di facatosi e della moltitudine di possibili sintomi che possono essere associati ad essi, è sempre necessaria una valutazione medica. Le persone affette dovrebbero consultare immediatamente il proprio medico di base, che può fare la diagnosi sulla base dell'anamnesi e di una biopsia. Il trattamento viene effettuato dal dermatologo o da un neurologo.

A seconda del tipo di sintomi, è possibile chiamare altri specialisti. La terapia deve essere attentamente monitorata da un medico. Ciò garantisce che non si verifichino complicazioni e che i cambiamenti della pelle ei disturbi neurologici diminuiscano. Le persone con disturbi della pelle o del sistema nervoso dovrebbero informare il proprio medico se hanno segni di neurofibrosi, sclerosi tuberosa o altra facatosi.

Trattamento e terapia

Il trattamento della facatosi dipende dalla malattia sottostante. Una cura non è possibile con tutte le facomatosi perché sono tutte genetiche. Nella neurofibromatosi, i neurofibromi ei tumori di nuova crescita devono essere costantemente rimossi. Altrimenti viene somministrato un trattamento sintomatico.

La terapia sintomatica e la rimozione delle alterazioni tissutali predominano anche nelle altre facatosi. In alcuni casi, l'epilessia e i deficit dello sviluppo necessitano di cure. Nell'angiomatosi retino-cerebellare, gli angiomi negli occhi in particolare devono essere rimossi con vari metodi per poter mantenere la visione a lungo. A tal fine sono adatti la coagulazione laser, la crioterapia, la radiazione radioattiva (brachiterapia), la termoterapia transpupillare, la terapia fotodinamica e altri metodi di trattamento.

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Outlook e previsioni

Di regola, il decorso ulteriore di una facomatosi non può essere generalmente previsto. Per questo motivo per questa malattia è innanzitutto necessaria una diagnosi rapida e, soprattutto, molto precoce, in modo che non si presentino ulteriori complicazioni o reclami. L'autoguarigione non può avvenire, quindi la persona affetta da questa malattia dipende sempre da una visita da un medico. Nel caso della facomatosi, la malattia sottostante deve essere innanzitutto curata in modo che i sintomi siano completamente limitati.

Se la facomatosi non viene affatto trattata, i sintomi di solito continuano a diffondersi e riducono significativamente la qualità della vita del paziente. In alcuni casi, anche l'aspettativa di vita delle persone colpite può essere ridotta se la malattia viene diagnosticata in ritardo. La cura completa spesso non è possibile se la facomatosi ha un'origine genetica. Se si desidera avere figli, è necessario eseguire test genetici e consulenza per evitare che la malattia si ripresenti. I tumori possono anche essere rimossi, ma possono anche ricomparire dopo la rimozione. Per questo motivo, questa malattia spesso riduce anche l'aspettativa di vita della persona colpita.

prevenzione

La prevenzione della facatosi non è possibile perché sono tutte ereditarie. Se ci sono stati casi di facatosi in famiglia o parenti, la consulenza genetica è spesso utile per valutare il rischio di trasmissione alla prole.

Dopo cura

Nella maggior parte dei casi, le persone affette da facomatosi hanno pochissime o solo molto limitate misure disponibili per il follow-up diretto. In questo caso, la persona interessata dovrebbe consultare un medico molto presto e iniziare il trattamento in modo che non ci siano ulteriori complicazioni o altri reclami. Un medico dovrebbe quindi essere consultato ai primi segni della malattia.

In alcuni casi, la malattia non può essere completamente curata se ha un'origine genetica. Se vogliono avere di nuovo figli, le persone colpite dovrebbero fare eseguire un test genetico e una consulenza. La malattia stessa può essere curata utilizzando varie creme o unguenti.

Le persone colpite dovrebbero prestare sempre attenzione al corretto dosaggio e anche ad un uso regolare per alleviare i sintomi in modo corretto e permanente. Non di rado, le persone colpite dipendono anche dal supporto psicologico. Soprattutto, discussioni amorevoli e intense con la propria famiglia hanno un effetto molto positivo sull'ulteriore decorso della malattia. Di regola, la facatosi di per sé non riduce l'aspettativa di vita del paziente.

Puoi farlo da solo

A seconda del tipo e della gravità della facatosi, le persone colpite possono adottare varie misure per supportare il trattamento. Prima di tutto, è importante determinare la causa della malattia della pelle e dei nervi ed eliminare il grilletto.

Misure generali come un cambiamento nello stile di vita o un cambiamento di carriera possono portare a un miglioramento, ma dovrebbero prima essere discusse con un medico. Lo stesso vale per l'uso di vari rimedi casalinghi e naturali. Alcune facomatosi possono essere alleviate con l'amamelide, l'erba di San Giovanni e altri preparati che hanno un effetto positivo sulla carnagione e sul benessere. I problemi nervosi possono essere alleviati attraverso la fisioterapia e l'attività fisica, oltre alla terapia farmacologica. Se le cicatrici si sono già formate a causa dei problemi della pelle, ci sono spesso problemi emotivi che devono essere trattati.

Il medico può anche stabilire un contatto con altre persone affette e, ad esempio, indirizzare il paziente a un gruppo di auto-aiuto. È necessario un trattamento olistico dei sintomi per consentire al malato di vivere una vita relativamente priva di sintomi. A causa della varietà di possibili facatosi, è sempre necessario consultare uno specialista prima di iniziare le misure di auto-aiuto.