Sindrome PFAPA

Al Sindrome PFAPA è una malattia che si manifesta tipicamente nei bambini con gravi attacchi di febbre e alcuni sintomi associati. Poiché la febbre è un sintomo comune nella pratica dei pediatri, la diagnosi differenziale è considerata difficile. Che cosa scateni esattamente gli attacchi di febbre nella sindrome PFAPA durante l'infanzia è ancora sconosciuto.

Cos'è la sindrome PFAPA?

Il sintomo principale della malattia è la febbre ricorrente e intermittente, che si manifesta all'improvviso e negli attacchi. Anche l'esordio precoce è tipico, soprattutto nei bambini che non hanno ancora raggiunto i cinque anni.
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Sintomo chiave di Sindrome PFAPA è una cosiddetta febbre ricorrente in età infantile. Questi attacchi di febbre, che compaiono ripetutamente a intervalli apparentemente specifici, portano i genitori a recarsi in uno studio pediatrico con il bambino.

Il pediatra può sospettare l'esistenza di una sindrome PFAPA, ad esempio, se i genitori possono fornire orari specifici per la successiva comparsa di febbre in un intervallo libero da attacchi. Poiché le condizioni febbrili nella pratica del pediatra spesso si verificano senza una ragione apparente dalla storia medica o da altri sintomi clinici, la diagnosi differenziale è molto difficile.

Sono quindi necessari numerosi esami nel senso di una diagnosi di esclusione in modo che la presenza di una sindrome PFAPA possa essere confermata o meno. Sebbene gli attacchi di febbre con una febbre alta fino a 40 gradi Celsius possano essere molto spaventosi per i genitori, è noto che la sindrome PFAPA è benigna e che non sono previsti danni a lungo termine o effetti a lungo termine. Con l'aumentare dell'età, gli attacchi di febbre possono scomparire completamente e quindi non ripresentarsi nel corso della vita futura.

cause

La sindrome PFAPA è considerata una malattia pediatrica rara. Tuttavia, si deve presumere che una percentuale non trascurabile di bambini malati non sia correttamente diagnosticata. Ciò è dovuto da un lato al decorso febbrile aspecifico della malattia, dall'altro alla causa che non è stata ancora chiaramente identificata.

La sindrome PFAPA è stata descritta per la prima volta negli Stati Uniti nel 1987 come febbre di origine sconosciuta nei bambini. Secondo lo stato attuale delle conoscenze, l'ulteriore sviluppo fisico e mentale e anche la crescita dei bambini non è influenzata dal verificarsi di una sindrome PFAPA.

Tuttavia, chiari segni di infiammazione e i cosiddetti autoanticorpi possono essere trovati nel sangue dei bambini colpiti durante gli attacchi di febbre. Gli esperti ora presumono che la sindrome PFAPA sia una malattia autoimmune. Questo spiegherebbe anche la febbre intermittente.

Tuttavia, non si sa esattamente contro quali strutture endogene si formano gli autoanticorpi, che a loro volta portano alla formazione di immunocomplessi e quindi ad una reazione di difesa infiammatoria dell'organismo. Inoltre, l'informazione genetica gioca un ruolo nello sviluppo della malattia. Oggi si deve presumere che la sindrome PFAPA sia una malattia genetica della regolazione immunitaria.

Sintomi, disturbi e segni

Il sintomo principale della malattia è la febbre ricorrente e intermittente, che si manifesta all'improvviso e negli attacchi. Anche l'esordio precoce è tipico, soprattutto nei bambini che non hanno ancora raggiunto i cinque anni. Gli intervalli di tempo tra gli attacchi di febbre sono generalmente completamente privi di sintomi.

Attraverso ulteriori esami in serie, sono stati ora stabiliti tre sintomi principali, oltre alla febbre, della sindrome PFAPA. Questi includono infiammazione delle gengive, stomatite, infiammazione della gola, faringite e gonfiore e infiammazione associati dei linfonodi cervicali, linfoadenite.

In più di due terzi di tutti i pazienti con sindrome PFAPA, questi tre sintomi chiave erano presenti oltre alla febbre. Ulteriori reclami e segni della malattia compaiono sotto forma di dolore addominale e muscolare non specifico, nonché sotto forma di eruzioni cutanee che possono manifestarsi in tutto il corpo.

Nei bambini che mostrano questi sintomi della pelle in relazione alla febbre, una diagnosi errata può verificarsi particolarmente frequentemente. Nella febbre acuta, i segni tipici dell'infiammazione come la proliferazione dei leucociti, lo spostamento a sinistra reattivo e l'aumento della velocità di sedimentazione delle cellule del sangue, ESR, possono essere rilevati regolarmente durante le analisi del sangue in laboratorio.

Diagnosi e decorso della malattia

La diagnosi sospetta si basa inizialmente sul principale sintomo clinico della febbre ricorrente insieme ai vari sintomi associati. Faringite, stomatite e linfoadenite cervicale possono essere diagnosticate mediante ispezione e palpazione. Sono necessari esami di laboratorio per confermare la diagnosi.

Parte del decorso classico della malattia è che gli attacchi di febbre si verificano ogni due-dodici settimane e durano ciascuno per circa cinque giorni. Nel complesso, il decorso della malattia è benigno, nonostante il dramma, quindi non ci si devono aspettare conseguenze a lungo termine. Inoltre, dopo i 10 anni, si verificano spesso remissioni spontanee, ovvero l'assenza brusca e permanente di sintomi.

complicazioni

A causa della sindrome PFAPA, i bambini colpiti soffrono principalmente di febbre molto alta. Questa febbre si manifesta principalmente negli attacchi e può ridurre significativamente la qualità della vita della persona colpita. In molti casi, ciò ritarda anche lo sviluppo del paziente. La sindrome PFAPA può anche portare a disagio ai denti e infiammazione delle gengive.

Non è raro che le persone colpite soffrano di infiammazione alla gola e linfonodi gravemente gonfi. Si può anche avvertire dolore allo stomaco o allo stomaco. Inoltre, i muscoli fanno male e i bambini soffrono di eruzioni cutanee sulla pelle. Le eruzioni cutanee possono anche portare a complessi di inferiorità o ridotta autostima nei bambini.

In alcuni casi, la sindrome PFAPA porta anche a prese in giro o bullismo. Il trattamento diretto di questa malattia di solito non è possibile. Con l'aiuto dei farmaci, tuttavia, gli attacchi possono essere limitati. Non ci sono particolari complicazioni. Tuttavia, non è possibile prevedere se la sindrome PFAPA avrà un impatto negativo sull'aspettativa di vita della persona colpita.

Quando dovresti andare dal dottore?

Bambini e neonati appartengono al gruppo a rischio per la sindrome PFAPA. Se si verificano ripetutamente e in episodi di febbre, i sintomi devono essere chiariti da un medico. La febbre particolarmente alta deve essere esaminata da un medico. Possono verificarsi condizioni potenzialmente letali e c'è il rischio che si sviluppino danni consequenziali. È quindi necessaria la consultazione con un medico. Spesso c'è guarigione spontanea e, con il progredire della malattia, un'altra febbre improvvisa. Per garantire che il bambino sia ben curato e adeguatamente curato durante queste fasi, i genitori dovrebbero ottenere informazioni complete da un medico.

La caratteristica della sindrome PFAPA è la comparsa improvvisa dei sintomi. Non ci sono segnali di avvertimento o indicazioni precedenti da prendere in considerazione.Il bambino necessita di assistenza medica in caso di infiammazione, fastidio alla bocca e alla gola o alterazioni della struttura della pelle. Se avverti dolore addominale o disturbi muscolari, i sintomi devono essere discussi con un medico.

Il gonfiore delle ghiandole linfatiche o il gonfiore del collo indicano un danno alla salute. Se i sintomi persistono o se aumentano di intensità, è necessario un medico. Particolare attenzione deve essere prestata con eruzioni cutanee, ferite aperte o formazione di pus. Se non esiste una cura delle ferite sterile, può verificarsi avvelenamento del sangue. Questa è una condizione pericolosa per la vita che richiede scambi rapidi.

Terapia e trattamento

Una terapia causale, cioè correlata alla causa, non è ancora possibile con la sindrome PFAPA. Tutti i tentativi terapeutici per interrompere prematuramente gli attacchi di febbre ed i sintomi di accompagnamento sono quindi sintomatici. In pratica si può vedere in particolare che i sintomi non rispondono agli antibiotici o ai farmaci antinfiammatori non steroidei. Ciò suggerisce anche che la sindrome PFAPA non è innescata dai batteri.

La somministrazione di cortisone, in particolare il prednisone derivato del cortisone, ha fatto scomparire gli episodi di febbre in brevissimo tempo. Ciò ha confermato il sospetto che la sindrome PFAPA sia una forma speciale di una malattia autoimmune. Pertanto, la somministrazione ad alte dosi di cortisone come infusione è considerata il farmaco di scelta.

Outlook e previsioni

La sindrome PFAPA, che si manifesta più frequentemente nei bambini, è una febbre spesso non rilevata e la maggior parte dei pediatri non riconosce questa malattia. Indipendentemente da ciò, la prognosi non è cattiva. Gli attacchi di febbre ricorrenti possono durare per diversi anni. Vengono trattati in modo sintomatico e guariscono dopo un massimo di otto anni. In rari casi, tuttavia, le persone colpite hanno lottato con le sequele della sindrome PFAPA da adulti.

La sindrome PFAPA si manifesta a raffiche con sintomi che spesso non sono riconosciuti come correlati. Ci sono attacchi di febbre, mal di gola e tonsillite, afte in bocca e ingrossamento dei linfonodi cervicali. Tali sintomi non sono sospetti nei bambini. La sindrome PFAPA viene solitamente interpretata erroneamente come conseguenza del comune raffreddore o della tonsillite e trattata di conseguenza.

Poiché i sintomi presto scompaiono, la vera causa non viene riconosciuta. Gli stessi sintomi si ripresentano periodicamente per un periodo da cinque a otto anni. Dopo una singola somministrazione di un corticosteroide quando inizia la febbre, la febbre si attenua. Anche le altre lamentele scompaiono. Il problema è che questa unica terapia utile spesso ha conseguenze spiacevoli. La metà dei pazienti trattati in questo modo soffre di un peggioramento dei sintomi della malattia per cause ancora sconosciute.

Più viene utilizzata la terapia con corticosteroidi, più è probabile che la frequenza degli attacchi di febbre aumenti. Questi ora si verificano una o due volte a settimana.

prevenzione

Secondo lo stato attuale delle conoscenze, genitori e medici non possono fare nulla per prevenire la comparsa della malattia. Al fine di salvare i bambini colpiti dalla sofferenza per anni a causa degli attacchi di febbre, la sindrome PFAPA dovrebbe essere diagnosticata chiaramente e il prima possibile.

Dopo cura

Nel caso della sindrome PFAPA, le misure di follow-up sono significativamente limitate nella maggior parte dei casi, poiché la causa esatta della malattia non è ancora nota. Pertanto, i genitori ei loro figli dovrebbero consultare un medico molto presto per prevenire ulteriori complicazioni e reclami. Prima viene consultato un medico, migliore è l'ulteriore decorso della malattia.

La maggior parte dei bambini dipende dall'assunzione di vari farmaci. È importante garantire il dosaggio corretto per alleviare permanentemente i sintomi. I genitori, in particolare, devono monitorare adeguatamente l'assunzione di farmaci. Se qualcosa non è chiaro o se ci sono effetti collaterali, consultare immediatamente un medico.

Anche i controlli regolari da parte di un medico sono molto utili per monitorare in modo permanente le condizioni del bambino. I bambini colpiti dovrebbero riposare e prendersela comoda. In ogni caso, non dovrebbero essere fatti sforzi. Di norma, non sono necessarie ulteriori misure di follow-up. Con un trattamento adeguato, la sindrome PFAPA di solito non riduce l'aspettativa di vita del paziente.

Puoi farlo da solo

La sindrome PFAPA inizialmente richiede un trattamento farmacologico. Questo può essere supportato da varie misure di auto-aiuto. Inoltre, la persona malata dovrebbe bere molto. L'idratazione ricostituisce le riserve minerali del corpo e previene la disidratazione. Ideali da due a tre litri al giorno, consumando acqua minerale, tisane e succhi di frutta diluiti.

La febbre alta può essere ridotta utilizzando fasce per le gambe. Per questo, due asciugamani vengono immersi in acqua fredda e avvolti attorno ai vitelli dopo averli strizzati brevemente. Queste misure dovrebbero essere applicate tre volte al giorno. In generale, è necessario assicurarsi che la febbre non raggiunga i 39,5 gradi Celsius o più. Se la febbre è alta, il medico deve essere informato. Anche i rimedi casalinghi non sono raccomandati per eventuali sintomi di accompagnamento come mal di testa o dolori muscolari.

Se hai la sindrome PFAPA, non dovresti fare sport. Il paziente deve curare completamente la febbre e dormire molto durante la malattia. È importante evitare lo stress, il sonno irregolare e il consumo di cibi di lusso. Se la febbre peggiora o è accompagnata da sintomi insoliti, il medico deve essere informato.