Sindrome di Okihiro

Il Sindrome di Okihiro è un complesso di malformazioni che colpiscono principalmente gli arti superiori. Queste malformazioni sono associate a una cosiddetta anomalia di Duane, che il paziente non può vedere all'esterno. Il trattamento è puramente sintomatico e di solito consiste nella correzione chirurgica dei singoli sintomi.

Cos'è la sindrome di Okihiro?

Le sindromi malformative sono malattie congenite che si manifestano come un complesso di deformità di varie parti del corpo. Il Sindrome di Okihiro è una di queste sindrome da malformazione. Nel mondo di lingua inglese, viene chiamato il complesso delle malformazioni Sindrome da raggi radiali di Duane designato.

I sintomi della sindrome colpiscono principalmente gli arti superiori e sono caratteristicamente associati ad un'anomalia degli occhi di Duane. L'esatta prevalenza della sindrome non è nota. Tuttavia, si stima che si tratti di una malattia piuttosto rara con una prevalenza stimata al massimo di una persona affetta su 100.000 persone.

Le malformazioni si manifestano subito dopo la nascita e hanno una base ereditaria. L'eredità corrisponde all'eredità autosomica dominante. L'eredità non è stata rintracciata in tutti i casi. Nonostante l'ereditarietà generale, il complesso dei sintomi è presumibilmente basato su una nuova mutazione genetica come causa in molti casi.

cause

La sindrome di Okihiro è causata da mutazioni genetiche nel gene SALL4 sul cromosoma 20 nel gene locis da q13.13 a 13.2. L'embriopatia da talidomide talidomide è dovuta a difetti genetici nello stesso gene. Nella maggior parte dei casi, i difetti genetici nella sindrome di Okihiro corrispondono a una nuova mutazione del gene, ma possono verificarsi anche nelle famiglie.

Il gene SALL4 codifica per un fattore di trascrizione con lo stesso nome, che contiene istruzioni per la biosintesi delle proteine. I fattori di trascrizione legano alcune aree del DNA e tengono sotto controllo la funzione e l'attività dei geni corrispondenti. Le mutazioni nel gene SALL4 impediscono a una copia dei geni in ciascuna cellula del corpo di biosintetizzare le proteine.

In che modo esattamente questa connessione con i sintomi individuali della sindrome di Okihiro sia causalmente correlata non è ancora chiara. L'influenza di fattori esterni sulla mutazione causale del gene non è stata ancora chiarita.

Sintomi, disturbi e segni

I pazienti con sindrome di Okihiro soffrono di un complesso di sintomi clinici, la maggior parte dei quali si manifestano come malformazioni degli arti superiori. Queste malformazioni vengono spesso confuse con quelle della sindrome di Holt-Oram. Le molteplici malformazioni nella sindrome di Okihiro sono associate a una cosiddetta anomalia di Duane.

Questo è un tipo speciale di sintomi di strabismo. I pazienti non possono guardare fuori. Le malformazioni degli arti nella sindrome colpiscono principalmente i pollici. Una possibile manifestazione è, ad esempio, la triplice struttura del pollice, ma sono concepibili anche pollici sottosviluppati.

A differenza della sindrome di Holt-Oram, i pollici nella sindrome di Okihiro possono anche avere una forma in eccesso e quindi corrispondere a una polidattilia pre-assiale. Di solito le malformazioni del pollice dei pazienti sono associate a quelle del radio. Gli arti superiori sono accorciati in molti casi. In alcuni casi, questo accorciamento si estende alla focomelia.

Oltre a queste malformazioni, sono spesso presenti malformazioni renali o posizioni insolite di questo organo. Disturbi dell'udito e malformazioni dell'orecchio si verificano in circa un quinto dei pazienti. Si verificano anche malformazioni ai piedi. I difetti cardiaci colpiscono principalmente il setto atriale o corrispondono a un difetto del setto ventricolare. Meno frequentemente nel paziente sono stati osservati deficit dell'ormone della crescita, bassa statura e atresia anale.

Diagnosi e decorso della malattia

Il medico sospetta dapprima la sindrome di Okihiro attraverso la diagnosi visiva a causa delle caratteristiche malformazioni degli arti superiori. L'imaging dei reni e del cuore può rafforzare ulteriormente il sospetto. Sindromi come l'embriopatia da talidomide (talidomide), la sindrome di Holt-Oram e la sindrome di Townes-Brocks possono essere escluse dalla diagnosi differenziale.

Inoltre, la sindrome di Okihiro deve essere differenziata dalla sindrome trombocitopenia-assente-raggio in una diagnosi differenziale. In alcune delle sindromi citate, questa differenziazione è possibile solo attraverso un singolo sintomo. L'aspettativa di vita dei pazienti con sindrome di Okihiro non è più ridotta. La gravità delle malformazioni organiche determina la prognosi in ogni singolo caso.

complicazioni

A causa della sindrome di Okihiro, i pazienti soffrono di varie malformazioni e malformazioni. Questi limitano notevolmente la vita quotidiana e la qualità della vita delle persone colpite, così che possono verificarsi anche disturbi mentali o depressione. Può portare a prese in giro o bullismo, soprattutto tra bambini e giovani. Le malformazioni della sindrome di Okihiro colpiscono principalmente gli arti e possono portare a gravi limitazioni dei movimenti.

Anche le dita sono colpite, in modo che i bambini siano limitati nel loro sviluppo.Inoltre, i pazienti soffrono di malformazioni alle orecchie dovute alla sindrome e quindi anche di vari problemi di udito. In questa sindrome possono verificarsi anche bassa statura o sviluppo generalmente ritardato.

I bambini dipendono quindi spesso dall'aiuto di altre persone nella loro vita. Anche in età adulta, può portare a varie complicazioni o reclami. Non è possibile un trattamento causale della sindrome di Okihiro. Tuttavia, la maggior parte delle malformazioni può essere corretta chirurgicamente. Di solito non ci sono complicazioni. Inoltre, l'aspettativa di vita del paziente di solito non viene ridotta dalla sindrome.

Quando dovresti andare dal dottore?

La sindrome di Okihiro viene solitamente diagnosticata immediatamente dopo la nascita del bambino e richiede sempre cure mediche. Le varie malformazioni e problemi visivi devono essere esaminati e trattati dal rispettivo specialista. A tal fine, i genitori dovrebbero parlare con il proprio medico di famiglia o pediatra, che può consigliare medici idonei. Durante il trattamento della sindrome di Okihiro, è necessaria anche una stretta consultazione con i medici in modo che eventuali reclami ed effetti collaterali possano essere risolti rapidamente. Se il bambino ha gravi malformazioni agli arti, è necessario consultare anche un chirurgo ortopedico. Viene quindi indicata la fisioterapia regolare.

A seconda della gravità della malattia, sono necessarie ulteriori misure fisioterapiche, ad esempio per migliorare la postura o le capacità motorie. I bambini che soffrono dei sintomi richiedono l'aiuto di un medico per tutta la vita. Ad esempio, la funzione renale deve essere monitorata continuamente.

Nel corso della vita possono esserci anche ulteriori disturbi alle orecchie e agli occhi, che devono essere diagnosticati e trattati in una fase precoce. Chiunque ne sia affetto o abbia casi di malattia nelle proprie famiglie dovrebbe sottoporsi a uno screening precoce se è incinta. In questo modo è possibile determinare se la prole soffre anche della sindrome di Okihiro.

Trattamento e terapia

Una terapia causale non è attualmente disponibile per le persone con sindrome di Okihiro. Per questo motivo la sindrome è stata finora considerata una malattia incurabile. Gli approcci di terapia genica sarebbero l'unica opzione concepibile per il trattamento causale, in quanto potrebbero eliminare la causa genetica. Tuttavia, questi approcci non sono ancora nella fase clinica. Pertanto, la sindrome di Okihiro deve essere trattata in modo puramente sintomatico.

La terapia dipende dai sintomi e dalla loro gravità nel singolo caso. In termini di terapia, l'obiettivo principale è inizialmente la correzione del difetto cardiaco. Questa correzione è invasiva. Poiché si tratta principalmente di un difetto cardiaco lieve, sono disponibili numerose procedure di correzione standard. La funzionalità renale del paziente deve essere monitorata frequentemente.

Se a causa del disallineamento si verifica un disturbo funzionale dei reni, questa sindrome può essere eliminata anche mediante un intervento chirurgico riposizionando i reni. Le menomazioni dei reni legate alla forma possono essere risolte solo con un trapianto. Oltre alle malformazioni organiche, vengono trattate chirurgicamente anche le malformazioni degli arti.

Inoltre, di solito viene eseguita un'operazione di strabismo per risolvere l'anomalia di Duane. Se un test dell'udito rivela una compromissione della percezione uditiva, un fitting con impianti può migliorare questi sintomi. Le forme estremamente lievi della sindrome di Okihiro potrebbero non richiedere interventi invasivi.

Outlook e previsioni

Anche se nella sindrome di Okihiro causata geneticamente possono verificarsi una varietà di malformazioni, la prognosi per le persone colpite è complessivamente buona. Molte delle malformazioni causate da mutazioni spontanee possono essere corrette chirurgicamente o terapeuticamente. L'aspettativa di vita delle persone affette dalla sindrome di Okihiro è in media pari a quella di tutte le altre persone.

Ciò che è necessario, tuttavia, è una diagnosi completa. Questo deve tener conto della possibile congruenza dei sintomi in malattie simili. Una diagnosi errata può peggiorare la prognosi. Se sorgono problemi di udito a causa della sindrome di Okihiro, questi dovrebbero essere riconosciuti in una fase precoce. I difetti cardiaci o gli occhi socchiusi di solito possono essere corretti chirurgicamente. Qualcosa di simile è anche il caso se la mutazione ha provocato malformazioni alle dita o alle estremità.

Poiché le singole malformazioni possono essere presenti in diversi gradi di gravità, le opzioni di correzione chirurgica ne sono influenzate. A volte ci sono restrizioni permanenti al movimento, bassa statura o dita mancanti. Tali danni non possono essere riparati nonostante le moderne opzioni mediche. Le persone colpite hanno spesso bisogno di sostegno per tutta la vita.

Un altro problema è che il bullismo a scuola può verificarsi a causa del diverso aspetto dei bambini coinvolti. In questi casi, occasionalmente si verificano malattie mentali, sentimenti di inferiorità o depressione. Migliori sono i risultati del trattamento sintomatico e delle misure chirurgiche, più positiva è la prognosi per le persone colpite.

prevenzione

I fattori esterni che influenzano lo sviluppo della sindrome di Okihiro non sono ancora noti. Per questo motivo, la sindrome è difficile da prevenire. L'unica misura preventiva finora è stata la consulenza genetica.

Dopo cura

Nella maggior parte dei casi, le persone affette dalla sindrome di Okihiro hanno pochissime o nessuna misura speciale di follow-up disponibile. Poiché si tratta di una malattia geneticamente determinata, la persona colpita dovrebbe idealmente iniziare il trattamento molto presto per prevenire il peggioramento dei sintomi o altre complicazioni.

Se vuoi avere figli, i test genetici e la consulenza possono essere utili per prevenire il ripetersi della sindrome. Di regola, l'auto-guarigione non può avvenire. La maggior parte delle persone colpite dipende da controlli regolari da parte di un medico. Gli organi interni in particolare dovrebbero essere controllati regolarmente, poiché il cuore e in particolare i reni possono essere influenzati negativamente dalla sindrome di Okihiro.

Gli apparecchi acustici possono essere utilizzati anche per problemi di udito. I bambini con sindrome di Okihiro devono ricevere un sostegno speciale nella loro vita per affrontare la loro vita quotidiana nel miglior modo possibile. Qui, conversazioni amorevoli sono spesso necessarie per prevenire disturbi psicologici o depressione. Questa malattia può ridurre l'aspettativa di vita della persona colpita, sebbene di solito non sia possibile una previsione generale dell'ulteriore decorso.

Puoi farlo da solo

Nella sindrome di Okihiro, il trattamento si concentra sul trattamento chirurgico delle singole malformazioni e sul fornire supporto terapeutico alle persone colpite. Il malato può contribuire ad una pronta guarigione osservando una buona igiene personale dopo gli interventi chirurgici e seguendo le indicazioni del medico in merito all'attività fisica e alle misure dietetiche.

In generale, si consiglia una dieta ricca di proteine ​​con vitamine e minerali sufficienti, poiché queste sostanze favoriscono la guarigione delle ferite e quindi garantiscono una rapida guarigione. La caffeina, l'alcol e i cibi piccanti dovrebbero essere evitati per i primi giorni o settimane dopo la procedura. Le persone che hanno già avuto diverse malformazioni trattate chirurgicamente di solito soffrono molto delle cicatrici visibili. Una conversazione con uno psicologo aiuta a elaborare le conseguenze della malattia e ad evitare lo sviluppo di gravi disturbi emotivi.

In età avanzata può essere utile cercare una consulenza genetica. I genitori in attesa, in particolare, dovrebbero informarsi precocemente sui rischi per il bambino e, se necessario, fare eseguire un test genetico in modo che i preparativi necessari possano essere effettuati prima della nascita del bambino.