Biopsia muscolare

In a Biopsia muscolare I medici prelevano il tessuto muscolare dai muscoli scheletrici per diagnosticare malattie neuromuscolari, ad esempio in presenza di miopatie. Un altro compito della biopsia muscolare è esaminare il materiale tissutale conservato. Discipline strettamente correlate sono la neurologia, la neuropatologia e la patologia.

Cos'è la biopsia muscolare?

Vari processi patologici possono causare dolore o debolezza muscolare. Queste anomalie portano a problemi permanenti e malattie del tessuto connettivo, del sistema nervoso, del sistema vascolare o del sistema muscolo-scheletrico. Nel campo della medicina sportiva, le biopsie muscolari vengono eseguite per acquisire conoscenze sul metabolismo muscolare durante e dopo lo sforzo fisico.

La biopsia muscolare viene indotta in caso di disturbi atipici o insoliti o se i sintomi sono prevalentemente limitati ai muscoli in prossimità del tronco (prossimale). L'estrazione del tessuto è uno strumento medico importante per i risultati diagnostici differenziali quando si sospetta la SLA (malattia degenerata del sistema nervoso motore). Tuttavia, non è necessario in ogni caso. I risultati riguardanti i cambiamenti nel tessuto muscolare, specialmente nelle malattie del secondo motoneurone, si basano sulla valutazione di sezioni muscolari congelate, che vengono regolarmente colorate ed esaminate per l'esistenza di enzimi speciali utilizzando determinati reagenti. Nella SLA, per la biopsia vengono selezionati solo i muscoli leggermente indeboliti.

Di norma, per una biopsia vengono utilizzati il ​​muscolo della coscia a quattro teste (muscolo quadricipite), il muscolo anteriore della gamba inferiore (muscolo tibiale anteriore) o il muscolo flessore della parte superiore del braccio (bicipite). I muscoli che sono stati danneggiati da effetti aspecifici come traumi diretti, intrappolamento di un nervo o lesione della radice del nervo non sono adatti. Un muscolo che è ferito, è stato oggetto di un EMG nelle ultime tre settimane o ha ricevuto di recente iniezioni frequenti non è adatto per la biopsia.

Funzione, effetto e obiettivi

Lo scopo della biopsia muscolare è garantire l'inizio di un trattamento appropriato dopo la diagnosi. Consente ai medici di identificare anomalie nel sistema muscolo-scheletrico esaminato. Una biopsia muscolare è semplice e viene eseguita in anestesia locale. Per questo processo, il medico seleziona un muscolo chiaramente malato che non è ancora completamente grasso o atrofico.

L'aspetto clinico oi risultati degli esami effettuati (ecografia, tomografia a risonanza magnetica) costituiscono la base per la selezione del muscolo appropriato. Se la scelta del tessuto non può essere chiarita in modo definitivo, viene utilizzata l'elettromiografia (EMG) o una risonanza magnetica. Per evitare risultati errati, la biopsia non viene eseguita nelle aree in cui sono stati posizionati elettrodi EMG o sono state effettuate iniezioni intramuscolari perché il tessuto muscolare è danneggiato. Esistono due tipi di biopsia: la biopsia aperta e la biopsia con punch. La raccolta di tessuti aperti è la procedura standard. L'anestetico locale non viene iniettato nel tessuto direttamente interessato, ma nelle strutture cutanee adiacenti.

Quindi viene praticata una piccola incisione per esporre il muscolo interessato. Da questo viene prelevato un campione di tessuto e la ferita viene chiusa con una sutura dopo l'emostasi. Una biopsia con punch prende il tessuto utilizzando un ago da biopsia che viene inserito per via percutanea (sotto la pelle) nel muscolo. Questa raccolta di tessuti è meno invasiva rispetto al metodo aperto, ma è possibile ottenere solo un campione molto piccolo.

Se vi è il sospetto di malattie del tessuto connettivo dei vasi, le aree della pelle circostante, della fascia e del tessuto adiposo sottocutaneo vengono rimosse oltre ai muscoli. Il biopsato ottenuto viene ulteriormente elaborato in un istituto patologico. Preferibilmente, un fascio muscolare lungo da 2 a 3 centimetri e spesso da 0,3 a 0,5 centimetri è attaccato in situ (sul posto) alle due estremità a un'asta (tampone di cotone sterile) per mantenere l'orientamento delle fibre del tessuto Le aste sono state asportate e immediatamente riparate.

Una soluzione tamponata di glutaraldeide al sei percento, composta da 20 a 30 millimetri con tampone fosfato, è adatta come mezzo di fissaggio per l'esame al microscopio elettronico e il metodo della sezione semi-sottile. Una preparazione simile, fissata in una soluzione di formaldeide al quattro percento in inclusione in paraffina, è adatta per l'esame con un microscopio ottico. Successivamente, una sezione di muscolo di circa 1 x 0,5 x 0,5 cm viene asportata per l'esame immunoistochimico, enzima-istochimico e biologico molecolare. Questo pezzo non può essere fissato o legato a un bastone, ma deve essere congelato immediatamente in azoto liquido o portato immediatamente al reparto di patologia in un recipiente chiuso con un panno umido per evitare che si secchi.

I patologi si occupano del trattamento ed effettuano l'esame istologico. A causa della durata limitata, gli articoli vengono spediti tramite corriere. I campioni fissati con glutaraldeide e formalina vengono inviati separatamente dalla sezione muscolare congelata. I contenitori con le sezioni muscolari posizionate nelle soluzioni di fissaggio vengono fissati all'esterno della scatola di polistirolo mediante strisce adesive. Se si trovano in prossimità del ghiaccio secco, le soluzioni si congelano e si verificano gravi artefatti.

L'estrazione del tessuto è indotta nelle seguenti malattie:

• Infiammazione dei muscoli (polimiosite, miosite da corpi inclusi)

• malattie infiammatorie sistemiche (vasculite, sindromi eosinofile)

• Distrofie muscolari (distrofia dei cingoli, distrofia muscolare di Duchenne)

• Miopatie congenite (miopatia nemalinica, miopatia centrale centrale)

• atrofie muscolari neurogene (sclerosi laterale amiotrofica, atrofie muscolari spinali)

• Miopatie nei disturbi metabolici (miopatie da accumulo di lipidi)

• malattie mitocondriali (epilessia mioclonica con fibre "rosse sfilacciate")

• miopatie tossiche (clorochina, colchicina, statine)

• Rabdomiolisi, distrofia muscolare (atrofia muscolare)

• malattie poco chiare dei muscoli

Gli esami patologici di routine sono:

• Colorazione di Elastika van Gieson (EvG) (fibrosi del tessuto connettivo endomisiale nelle miopatie)

• Colorazione tricromica di Gömöri modificata (corpi inclusi nella miopatia nemalinica)

• Colorazione ematossilina-eosina (infiltrati infiammatori nella miosite)

• Colore rosso olio (accumulo di lipidi in caso di sintomi da carenza di carnitina palmitoil transferasi)

• Reazione della fosfatasi acida (aumento dell'attività dei macrofagi nelle miopatie infiammatorie)

• Reazione dell'ATPasi a diversi valori di pH (diversi tipi di fibre e loro distribuzione disturbata in caso di danno neurogenico cronico)

• Reazione NADH (illustrazione della rete ossidativa, intermiofibrillare e dei suoi disturbi nella miopatia multicore, miopatia centrale centrale)

• Colorazione PAS (aumento della conservazione del glicogeno nella malattia di McArdle)

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Rischi, effetti collaterali e pericoli

Le complicazioni rare sono infezioni e disturbi della guarigione delle ferite. Poiché il tessuto muscolare scheletrico è al massimo irritabile e soggetto ad artefatti, esiste il rischio di schiacciamento o ulteriori lesioni al tessuto. Sono possibili lividi, fastidio e lieve sanguinamento nel sito di donazione. Prima della procedura, il medico informa il paziente sui rischi individuali e chiede controindicazioni, ad esempio allergie agli anestetici utilizzati. Disturbi emorragici, aspirina e anticoagulanti (farmaci per fluidificare il sangue) sono controindicazioni importanti che possono consentire solo un intervento con sospensione dei farmaci.

Per garantire che il paziente sia fisicamente idoneo per la procedura, il professionista medico condurrà un esame fisico oltre a raccogliere la storia medica. Dopo la procedura, il paziente può riprendere rapidamente la sua normale vita quotidiana, ci sono solo piccole restrizioni. Deve mantenere l'interfaccia sterile e asciutta e non deve sottoporre a sforzi eccessivi il tessuto muscolare interessato.

Malattie muscolari tipiche e comuni

• Tendine del ginocchio lacerato
• Debolezza muscolare
• Sindrome compartimentale
• Infiammazione dei muscoli (miosite)
• Atrofia muscolare (distrofia muscolare)