Mucopolisaccaridosi

Il Mucopolisaccaridosi è un termine collettivo per malattie da accumulo lisosomiale che si basano sulla conservazione di glicosaminoglicani. Tutte le malattie sviluppano sintomi e forme simili. La gravità delle sindromi varia notevolmente.

Cos'è la mucopolisaccaridosi?

Il corso finale è sempre lo stesso. C'è una progressiva deformazione del sistema scheletrico, contratture articolari, ingrossamento dei tratti del viso e ingrossamento del fegato e della milza.
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UN Mucopolisaccaridosi non esiste una singola malattia. Il termine mucopolisaccaridosi è un termine collettivo per un gran numero di malattie da accumulo, basate sui disturbi da accumulo dei glicosaminoglicani (GAG) nei lisosomi delle cellule. L'archiviazione avviene progressivamente perché la terminazione dei collegamenti non funziona.

Tutte le mucopolisaccaridosi sono genetiche. Ogni malattia manca di un enzima specifico che catalizza la ripartizione del corrispondente GAG. Tutte le mucopolisaccaridosi sono malattie molto rare e spesso mostrano andamenti simili. Se non vengono trattati, i depositi in continua crescita distruggono le cellule. Gli organi vengono distrutti durante il processo. La malattia può iniziare sia nell'infanzia che nell'età adulta.

La mucopolisaccaridosi può essere causata da quattro diversi gruppi di glicosaminoglicani:

• Eparan solfato
• Keratan solfato
• Condroitin solfato
• Dermatan solfato.

Tutti i glicosaminoglicani sono costituiti da una catena polisaccaridica collegata a una proteina. Il componente carboidrato costituisce il 95 percento e il componente proteico il cinque percento della massa molecolare. A seconda del glicosaminoglicano e dell'enzima interessato, è possibile distinguere tra sei diverse forme principali di mucopolisaccaridosi: queste includono la malattia di Hurler / Scheie (MPS I), la malattia di Hunter (MPS II), la malattia di Sanfilippo (MPS III), la malattia di Morquio ( MPS IV), malattia di Maroteaux-Lamy (MPS VI) e malattia di Sly (MPS VII). Tutti i tipi hanno forme gravi e lievi.

cause

La causa di tutte le mucopolisaccaridosi è un accumulo crescente di glicosaminoglicani (GAG) nei lisosomi delle cellule. La degradazione dei biopolimeri corrispondenti è disturbata. Per ogni singolo disturbo, manca un certo enzima o questo enzima non funziona correttamente. Possono esserci diverse mutazioni per ogni enzima. L'eredità della mutazione corrispondente può essere autosomica recessiva, autosomica dominante o recessiva legata all'X.

Poiché un processo enzimatico di solito comporta diverse fasi di reazione, diversi enzimi possono teoricamente essere mutati per lo stesso glicosaminoglicano. I sintomi del disturbo sarebbero gli stessi o simili.

• A MPS I, Malattia di Hurler o Scheie, l'enzima alfa-l-iduronidasi è difettoso.
• MPS II rappresenta la Sindrome dei Cacciatori con un difetto iduronato-2-solfatasi.
• La sindrome di Sanfilippo (MPS III) può essere suddiviso in diversi sottotipi. Diversi enzimi possono essere influenzati in questa condizione.
• Morquio's morquio (MPS IV) è causato da una β-galattosidasi difettosa.
• Nella sindrome di Maroteaux-Lamy (MPS VI) è N-acetil-galattosamina-4-solfato solfatasi.
• Malattia di Sly (MPS VII) è causato dalla β-glucuronidasi difettosa. Quando i corrispondenti glicosaminoglicani vengono immagazzinati nei lisosomi, questi diventano sempre più grandi.

Le cellule si ingrandiscono anche perché richiedono sempre più spazio per GAG non degradati. Ciò è evidente anche nell'allargamento di molti organi. Un sintomo tipico è il costante ingrossamento del fegato e della milza. Se non trattate, le malattie da accumulo portano alla morte a causa della graduale distruzione degli organi.

Sintomi, disturbi e segni

I sintomi sono simili per tutte le malattie. Esistono forme gravi e lievi. Tuttavia, un decorso lieve significa solo che la malattia sta progredendo più lentamente. Il corso finale è sempre lo stesso. C'è una progressiva deformazione del sistema scheletrico, contratture articolari, ingrossamento dei tratti del viso e ingrossamento del fegato e della milza.

Le capacità mentali e motorie diminuiscono a breve o lungo termine. Nelle forme gravi dei disturbi, i quadri clinici sono molto simili. In una fase precoce si verificano ernie ombelicali e inguinali, problemi cardiaci e infezioni respiratorie. Nel tempo, il restringimento delle vie aeree e l'allargamento delle tonsille e delle tonsille si trasformano in enormi problemi di apnea notturna.

Diagnosi e decorso della malattia

Le mucopolisaccaridosi possono essere diagnosticate esaminando le urine per i glicosaminoglicani escreti. Con la mucopolisaccaridosi i valori sono sempre aumentati. Può anche essere determinata l'attività del sospetto enzima difettoso nei leucociti o nei fibroblasti. Un certo pattern di escrezione dei glicosaminoglicani porta il sospetto a un enzima corrispondente, che viene poi esaminato.

complicazioni

A causa della mucopolisaccaridosi, le persone colpite soffrono di varie malformazioni e disturbi scheletrici. Si verificano deformazioni che possono limitare in modo significativo la vita quotidiana del paziente. Di regola, le articolazioni sono anche colpite da mucopolisaccaridosi, quindi il movimento del paziente è limitato.

I bambini in particolare sono colpiti e soffrono di uno sviluppo gravemente ritardato, cosicché anche in età adulta possono verificarsi vari danni consequenziali. Non è raro che la mucopolisaccaridosi causi problemi al cuore o alla respirazione. Nel peggiore dei casi, la morte cardiaca improvvisa può portare alla morte della persona interessata. A causa delle difficoltà respiratorie, i pazienti soffrono di stanchezza e affaticamento.

Anche la resilienza delle persone colpite diminuisce enormemente. Non è raro che le difficoltà respiratorie notturne portino a disturbi del sonno e quindi alla depressione. La qualità della vita del paziente è notevolmente ridotta dalla mucopolisaccaridosi. Un trattamento causale di questa malattia purtroppo non è possibile. Le persone colpite dipendono quindi dai donatori di midollo osseo per il trattamento dei sintomi. Non ci sono particolari complicazioni. Tuttavia, nella maggior parte dei casi, i pazienti dipendono dalla terapia permanente.

Quando dovresti andare dal dottore?

Cambiamenti e anomalie nella struttura corporea indicano un danno alla salute. La visita di un medico è necessaria non appena ci sono peculiarità ottiche permanenti o la persona interessata ha difficoltà ad ottimizzare deliberatamente la propria postura.Il gonfiore delle articolazioni, i cambiamenti nelle caratteristiche del viso o l'ingrandimento del torace devono essere esaminati intensamente da un medico in modo che possa essere fatta una diagnosi. Se ci sono restrizioni nei movimenti, irregolarità nel controllo volontario quotidiano e una diminuzione delle prestazioni fisiche e mentali, è necessario un medico. Un medico dovrebbe essere consultato in caso di disturbi del ritmo cardiaco, problemi di respirazione o interruzioni durante il sonno notturno.

Gonfiore alla gola, sensazione di oppressione alla gola, disturbi nell'atto di deglutire e cambiamenti nella vocalizzazione sono considerati preoccupanti. Devono essere esaminati da un medico in modo che i sintomi possano essere alleviati. Se la persona interessata soffre di più infezioni, se la capacità di concentrazione e di prestare attenzione diminuisce o se si verificano ripetutamente ernie ombelicali o inguinali, un medico deve essere informato delle osservazioni.

Le macchie cutanee improvvise, l'ingiallimento della pelle e l'irrequietezza interna devono essere esaminati e trattati. Un medico è necessario non appena c'è dolore nel corpo, una ridotta qualità della vita e problemi comportamentali. Se c'è il rischio di mancanza di respiro, è necessario un servizio di ambulanza. Per prevenire questa condizione acuta, è necessario consultare un medico il prima possibile.

Terapia e trattamento

Una terapia causale non è ancora possibile oggi. Tuttavia, ci sono alcuni approcci alla futura terapia genica per queste malattie nei progetti di ricerca. Purtroppo, attualmente non ci sono risultati tangibili in questo settore. Tuttavia, inizierà a Barcellona uno studio clinico sulla terapia genica per la malattia di Hurler. Con alcune forme di mucopolisaccaridosi, i trasferimenti del midollo osseo si sono dimostrati efficaci nei singoli casi. Questo vale per la malattia di Hunter, la malattia di Hurler o la malattia di Sanfilippo, ad esempio.

Attraverso questo trasferimento del midollo osseo, le cellule staminali malate vengono scambiate con cellule staminali sane di un donatore. Ciò consente all'organismo di ripristinare sufficientemente l'enzima mancante. Anche la terapia enzimatica sostitutiva paga in molti casi. Tuttavia, questa terapia sostitutiva deve essere eseguita per tutta la vita. Tuttavia, ci sono anche casi in cui non sono più possibili terapie promettenti. Tuttavia, il punto qui è eseguire trattamenti sintomatici.

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Outlook e previsioni

L'ulteriore sviluppo nei pazienti con mucopolisaccaridosi deve essere valutato individualmente. Questo termine è un termine collettivo per varie malattie da accumulo. Questi sono presenti in gradi diversi in ogni paziente e sono individualmente pronunciati nella loro intensità. Se le cure mediche non vengono avviate, gli organi interni di tutte le persone colpite vengono gradualmente distrutti nel corso della loro vita. Ciò si traduce in una riduzione della durata media prevista.

Con una diagnosi precoce, è possibile elaborare una terapia ottimizzata personalmente. Questo è legato ai requisiti di salute e ai reclami esistenti del paziente. Il trattamento a lungo termine è fondamentalmente necessario per ottenere un miglioramento stabile della salute. Possono verificarsi interventi chirurgici, ognuno dei quali è associato a diversi rischi ed effetti collaterali. Se l'operazione procede senza ulteriori complicazioni, i sintomi vengono generalmente alleviati in seguito.

Tuttavia, nel corso della vita possono verificarsi sviluppi e contrattempi indesiderati. In singoli casi, solo un trapianto di midollo osseo può migliorare la qualità generale della vita. A causa delle circostanze generali, il paziente sperimenta una grande quantità di stress emotivo e mentale. La normale vita quotidiana spesso non è possibile a causa dei sintomi. Possono verificarsi complicazioni psicologiche e portare a un ulteriore deterioramento della situazione.

prevenzione

Poiché le mucopolisaccaridosi sono malattie ereditarie, la prevenzione non è possibile. Nel caso di una malattia esistente, il successo del trattamento può essere garantito attraverso una terapia tempestiva. Inoltre, è necessario un monitoraggio costante della funzione polmonare e cardiaca. Se in famiglia si sono già verificati casi di mucopolisaccaridosi, il rischio di malattia può essere valutato attraverso la consulenza genetica se la famiglia desidera avere figli.

Dopo cura

Nella maggior parte dei casi di mucopolisaccaridosi, il paziente ha solo poche opzioni per le cure di follow-up, quindi la persona colpita dovrebbe prima di tutto consultare un medico in una fase precoce. Solo con la diagnosi precoce e il trattamento di questa malattia è possibile prevenire ulteriori complicazioni, in modo che un medico dovrebbe essere contattato non appena compaiono i primi segni e sintomi.

Nella maggior parte dei casi, le persone colpite dipendono da interventi chirurgici, che possono alleviare e limitare i sintomi. Tuttavia, poiché la mucopolisaccaridosi è una malattia genetica, di solito non può essere completamente curata.

Pertanto, la persona interessata dovrebbe prima consultare un medico se desidera avere figli al fine di prevenire il ripetersi di questa malattia nei bambini. Spesso è molto importante avere un sostegno familiare durante il trattamento. Questo può anche prevenire la depressione e altri disturbi psicologici. La mucopolisaccaridosi può portare a una riduzione dell'aspettativa di vita della persona colpita, per cui l'ulteriore decorso dipende molto dal momento della diagnosi.

Puoi farlo da solo

Le possibilità di auto-aiuto con la mucopolisaccaridosi si limitano ad alleviare i sintomi e quindi a migliorare la qualità della vita. I gruppi di auto-aiuto si sono dimostrati molto utili, poiché lo scambio con altri genitori rivela preziosi suggerimenti e spesso può alleviare paure e preoccupazioni e fornire una visione più positiva del futuro.

L'accompagnamento alla fisioterapia, alla terapia occupazionale, alla logopedia e ad altre forme di terapia, che spesso possono essere approfondite nell'ambiente domestico, sono ormai parte integrante della vita.

Per rendere la vita il più facile possibile a te stesso e al bambino colpito, è consigliabile rendere l'ambiente di vita accessibile ai disabili il prima possibile. Con l'aumentare dell'età e del peso del bambino, i letti di cura regolabili in altezza si dimostrano un grande sollievo fisico per il caregiver. I dispositivi di allarme per l'epilessia e altri ausili tecnici consentono la migliore sicurezza possibile anche di notte e danno sollievo ai genitori di notte in modo che possano dormire più rilassati.

Tenere un diario dei sintomi può aiutare il medico a riconoscere nuovi sintomi e possibilmente a correggere il trattamento dei sintomi esistenti, poiché la terapia farmacologica spesso non mostra l'effetto desiderato, ma l'effetto opposto.

Poiché la malattia è molto impegnativa per i parenti, devono creare piccoli spazi per ricaricare le batterie. Questo può includere cure, cure preventive o, successivamente, una vacanza in ospizio.