La malattia di Wolman

A La malattia di Wolman è una malattia da accumulo lisosomiale ereditata in modo autosomico recessivo. Nella malattia c'è una perdita dell'attività della cosiddetta lipasi acida lisosomiale. La malattia di Wolman è relativamente rara.

Cos'è la malattia di Wolman?

La malattia di Wolman è una malattia genetica in cui è presente un difetto nell'enzima della lipasi acida lisosomiale. L'enzima è necessario per poter metabolizzare lipidi specifici nell'organismo. Di conseguenza, il metabolismo è compromesso. La malattia di Wolman è sempre ereditata come tratto autosomico recessivo.

Il gene codificato per la lipasi acida si trova sul cromosoma numero 10. La malattia da accumulo di lipidi (nome medico xantomatosi) nel contesto della malattia di Wolman è caratterizzata dalla calcificazione delle ghiandole surrenali, che nella maggior parte dei casi inizia già nei primi giorni di vita.

cause

La causa principale della malattia di Wolman si trova esclusivamente nell'eredità di un difetto genetico. La malattia si basa su una perdita completa della funzione della lipasi, causata da mutazioni nel cosiddetto gene LIPA. Questo enzima è responsabile della scissione dei lisosomi in esteri di colesterolo e triacilgliceridi, che vengono assorbiti nella cellula corrispondente in modo endocitotico sotto forma di sostanza LDL, una lipoproteina speciale.

In circostanze normali, il colesterolo si forma in forma libera durante questo processo, che viene trasportato nel cosiddetto citosol ed è responsabile della regolazione della sintesi del colesterolo nel reticolo endoplasmatico. Quando è presente la malattia di Wolman, gli esteri del colesterolo si accumulano nei lumi dei lisosmi.

Allo stesso tempo, il normale corso della sintesi del colesterolo viene interrotto, in modo che vengano assorbite sempre più lipoproteine ​​LDL. C'è un accumulo crescente delle sostanze estere del colesterolo e triacilgliceridi, che ha come conseguenza che le cellule muoiono a lungo termine.

Sintomi, disturbi e segni

La malattia di Wolman può causare una serie di sintomi di vario tipo. Questi sintomi sono principalmente causati dall'eccessivo accumulo di lipidi nel corpo. I sintomi della malattia di Wolman sono modellati da quelli della malattia da accumulo di esteri del colesterolo, sebbene vi sia ancora una certa attività residua in relazione alla lipasi.

I sintomi della malattia di Wolman si manifestano precocemente e in molti casi compaiono immediatamente dopo la nascita del paziente. Nella malattia di Wolman, ad esempio, come possibili sintomi possono verificarsi disturbi gastrointestinali sotto forma di flatulenza, gonfiore nella zona addominale e addome gonfio, vomito e, inoltre, un pronunciato ingrossamento del fegato e della milza (nome medico epatosplenomegalia).

La necrosi può portare sia all'allargamento che alla calcificazione delle ghiandole surrenali. Possono verificarsi anche sintomi come ipercolesterolemia e iperlipidemia. Inoltre, possono svilupparsi complicazioni potenzialmente letali, molte delle quali si verificano nella prima infanzia.

Diagnosi e decorso della malattia

Ai primi sintomi della malattia di Wolman, vengono immediatamente ordinati esami medici dettagliati, nel corso dei quali è possibile formulare una diagnosi esatta. Nella maggior parte dei casi, viene eseguito un esame di laboratorio del sangue, che può rivelare cambiamenti nei modelli lipidici. Di solito compaiono cellule di schiuma.

Un altro possibile strumento per diagnosticare la malattia di Wolman è la biopsia epatica, dove possono essere rilevati accumuli insolitamente grandi di lisosomi nei cosiddetti epatociti, che possono fornire informazioni sulla malattia. La malattia di Wolman può essere differenziata da altre malattie da accumulo lisosomiale mediante test di attività enzimatica e analisi genetiche, in cui è possibile identificare mutazioni nei rispettivi geni.

I metodi diagnostici come gli esami che utilizzano i raggi X e l'ecografia possono essere utilizzati come apparecchiature diagnostiche per determinare la malattia Morbo di Wolman. La malattia di Wolman di solito porta alla morte entro il primo anno di vita.

complicazioni

I sintomi della malattia di Wolman possono essere molto diversi. Per questo motivo, in molti casi non è possibile un trattamento precoce, poiché i sintomi e le lamentele non sono caratteristici. I pazienti soffrono di flatulenza e stitichezza.

Non è raro che ciò si traduca in perdita di appetito e disturbi psicologici a causa dei problemi permanenti nella zona dello stomaco. Non è raro che i pazienti soffrano di stomaco gonfio e gonfiore. Inoltre, possono verificarsi nausea e vomito.

I sintomi della malattia di Wolman possono limitare in modo significativo lo sviluppo dei bambini. Non navigando, i bambini sono vittime di bullismo o presi in giro e possono sviluppare disturbi psicologici di conseguenza. Un trattamento o una terapia causale per questa malattia non è possibile.

I sintomi stessi possono essere trattati sintomaticamente e limitati, per cui di solito non ci sono complicazioni particolari. Tuttavia, i pazienti dipendono dalla terapia permanente, poiché di solito non si verifica un decorso completamente positivo della malattia. Tuttavia, la malattia di Wolman non riduce l'aspettativa di vita delle persone colpite.

Quando dovresti andare dal dottore?

La malattia di Wolman si manifesta solitamente nelle prime settimane di vita. Se non viene trovato immediatamente dopo la nascita, consultare un medico al più tardi quando compaiono i sintomi noti. Il dolore ricorrente, la diarrea o il vomito nel bambino devono essere chiariti da un medico in modo che non ci siano complicazioni e qualsiasi malattia di Wolman venga rilevata precocemente. Se si sviluppa un ritardo della crescita o una febbre cronica, può essere necessario anche un trattamento ospedaliero. La terapia effettiva deve essere comunque attentamente monitorata.

Il trattamento viene effettuato dal medico di famiglia e da vari specialisti in malattie infettive e malattie interne. Se l'esito è positivo, i genitori del bambino affetto dovrebbero coinvolgere anche un fisioterapista nel trattamento. Poiché la malattia di Wolman è fatale nella maggior parte dei casi, è necessario consultare un terapista per accompagnare il trattamento medico. Inoltre, insieme al medico responsabile, devono essere avviate misure mediche palliative al fine di garantire un'assistenza completa per la persona interessata anche nell'ultima fase della vita.

Trattamento e terapia

Ad oggi, non esistono metodi di trattamento specifici per il trattamento della malattia di Wolman. Di regola, la terapia è solo sintomatica. Ad esempio, al paziente affetto vengono somministrati i cosiddetti inibitori della HMG-CoA reduttasi, oppure devono essere assunti inibitori della sintesi dell'apolipoproteina B o della sintesi del colesterolo.

Negli ultimi anni, sono state sviluppate terapie sostitutive enzimatiche di successo anche nell'ambito di vari programmi clinici, che possono essere utilizzate per varie malattie da accumulo lisosomiale e anche in presenza della malattia di Wolman. L'enzima corrispondente viene fornito esternamente a intervalli regolari, il che può ridurre o addirittura invertire i sintomi. La rimozione di eventuali polipi può essere utilizzata anche come terapia chirurgica per la malattia di Wolman.

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Outlook e previsioni

La malattia di Wolman è una malattia molto rara che normalmente porta alla morte del bambino nei primi tre-sei mesi di vita. I bambini malati muoiono entro il primo anno di vita per le conseguenze della malattia. La prognosi è di conseguenza negativa. Una specifica terapia enzimatica sostitutiva che può prolungare l'aspettativa di vita è stata offerta in Germania dal 2015.

L'infusione avviene ogni due settimane ed è quindi un onere permanente per le persone colpite, poiché in Germania ci sono solo poche cliniche specializzate corrispondenti che offrono la terapia. Tuttavia, la terapia enzimatica sostitutiva può migliorare significativamente la qualità della vita.

In connessione con altre misure di trattamento come farmaci per il trattamento del dolore e terapia sintomatica per problemi al fegato, i bambini malati possono condurre una vita relativamente priva di sintomi nei singoli casi. Non esistono ancora studi a lungo termine sul decorso della malattia di Wolman a causa della rarità della malattia. Il medico specialista responsabile formula la prognosi finale. Responsabile è il medico di base o uno specialista in malattie genetiche, che fa la prognosi in relazione ai singoli sintomi e alla costituzione del paziente.

prevenzione

Poiché la malattia di Wolman è una malattia ereditaria, non ci sono opzioni per misure preventive. Se si verificano sintomi e segni caratteristici della malattia, devono essere effettuati immediatamente esami medici dettagliati del paziente interessato. In questo modo, qualsiasi presenza della malattia di Wolman può essere diagnosticata rapidamente e trattata di conseguenza.

Questo può ridurre i sintomi della malattia e ridurre la probabilità di complicanze potenzialmente pericolose. In generale, tuttavia, la malattia di Wolman è una malattia che si verifica estremamente raramente, con un'incidenza stimata intorno a 1: 700.000.

Dopo cura

Con la malattia di Wolman, nella maggior parte dei casi sono disponibili solo pochissime e solitamente solo molto limitate misure di follow-up per le persone colpite. È una malattia congenita che non può essere completamente curata. Pertanto, la persona interessata dovrebbe consultare un medico in una fase precoce al fine di prevenire il verificarsi di ulteriori complicazioni e reclami.

L'auto-guarigione non può aver luogo. Se si desidera avere figli, è necessario eseguire una visita medica per la malattia di Wolman per evitare che la malattia si ripresenti. Le persone affette dalla malattia di Wolman dipendono solitamente dall'assunzione di vari farmaci, che possono alleviare e limitare in modo permanente i sintomi.

Dovresti sempre prestare attenzione al dosaggio corretto e all'assunzione regolare per alleviare i sintomi. Anche controlli regolari ed esami da parte di un medico sono molto importanti per identificare e trattare ulteriori danni in una fase precoce. A causa della malattia, molti pazienti dipendono anche dal sostegno della propria famiglia, sebbene il supporto psicologico non sia di rado necessario. Di solito la malattia di Wolman non riduce l'aspettativa di vita della persona colpita.

Puoi farlo da solo

Il trattamento dei sintomi associati alla malattia di Wolman è sintomatico o con terapia enzimatica sostitutiva. Ad oggi, tuttavia, la provata efficacia di questi trattamenti è stata controversa.

Nel caso della malattia, che si manifesta già nei primi giorni di vita, difficilmente è possibile per i genitori fornire l'auto-aiuto al di fuori delle applicazioni mediche. Come misura di sostegno, si può solo cercare di adattare il cibo dato ai bambini nel miglior modo possibile alle loro gravi condizioni di salute. Ad esempio, una dieta a basso contenuto di colesterolo combinata con la colestiramina può aiutare ad alleviare le conseguenze della malattia di Wolman.

La presenza emotiva e fisica può avere un effetto positivo sulla qualità della vita del paziente. Poiché ai genitori non viene fornito alcun altro mezzo per porre rimedio ai propri figli, l'obiettivo dovrebbe essere quello di fornire loro supporto psicologico. Anche i neonati hanno un acuto senso per i cambiamenti nel comportamento dei loro genitori. Un ambiente emotivamente stabile il più possibile può aiutare i bambini a vivere un momento di sicurezza nonostante le conseguenze della malattia. È importante che genitori e parenti non esitino ad accettare aiuto per prendersi cura del bambino.