Del Malattia di Waldenström, anche sotto il nome Macroglobulinemia di Waldenström noto, appartiene alla leucemia, più precisamente al linfoma. La malattia a progressione lenta è piuttosto rara e colpisce soprattutto i pazienti anziani; i pazienti sotto i 40 anni sono affetti solo in casi eccezionali.
Cos'è la malattia di Waldenström?
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Il Macroglobulinemia Waldenström è una malattia maligna dei globuli bianchi che prende il nome dal medico svedese Jan Waldenström. Ha descritto la malattia per la prima volta negli anni '40.
Al Malattia di Waldenström c'è un aumento incontrollato dei linfociti B, che appartengono ai globuli bianchi, i leucociti. Questo crea un gran numero di linfociti B, ma disfunzionali. I linfociti B svolgono un ruolo importante nel sistema immunitario. Sono responsabili della produzione di anticorpi chiamati immunoglobuline. I linfociti B disturbati nella malattia di Waldenström producono una di queste immunoglobuline, l'immunoglobulina M (IgM), in grandi quantità.
Tuttavia, questa IgM prodotta dalle cellule degenerate non ha alcuna funzione. In questo caso, si parla di una paraproteina e, quando c'è una maggiore presenza di paraproteine nel sangue, di una paraproteinemia. I linfociti B, come la maggior parte delle altre cellule del sangue, sono prodotti nel midollo osseo. Poiché nella malattia di Waldenström si forma un numero anormalmente elevato di linfociti B, essi si infiltrano nel midollo osseo e spostano le cellule staminali da cui si formano le altre cellule del sangue. I linfociti B degenerati possono anche infiltrarsi in altri organi come la milza, i linfonodi o il fegato.
cause
La malattia di Waldenström è una malattia rara. Si verifica circa una volta ogni 100.000 abitanti all'anno in Germania. La maggior parte dei pazienti ha più di 60 anni al momento della diagnosi e la malattia di Waldenström viene raramente diagnosticata in pazienti di età inferiore ai 40 anni.
Come con la maggior parte delle forme di leucemia, la causa della macroglobulinemia di Waldenström non è ancora chiara. Tuttavia, vengono discussi vari fattori scatenanti. Gli scienziati presumono che varie sostanze chimiche, in particolare il benzene, possano portare a disturbi nella formazione del sangue. Lo stesso vale per i farmaci citotossici. Non è raro che i pazienti affetti da tumore sviluppino la leucemia dopo il trattamento con farmaci citostatici. Qualcosa di simile si osserva con le radiazioni ionizzanti. In medicina, le radiazioni ionizzanti vengono utilizzate, ad esempio, nei raggi X o nella radioterapia nel trattamento del cancro.
Si sospetta inoltre che i virus svolgano un ruolo importante nello sviluppo della leucemia e dei tumori. I virus dell'epatite B e C, i virus del papilloma umano e il virus Epstein-Barr dovrebbero essere menzionati qui. Anche una predisposizione genetica e fattori psicogeni sono discussi come fattori scatenanti o cause della leucemia.
Sintomi, disturbi e segni
La malattia di Waldenström spesso non viene rilevata e di solito è una diagnosi casuale durante gli esami del sangue di routine. I sintomi della malattia sono causati da un lato dall'infiltrazione del midollo osseo e degli organi e dall'altro dalla paraproteinemia.
Infiltrandosi nel midollo osseo, la produzione di altre cellule del sangue è fortemente limitata. La mancanza di globuli rossi porta ad anemia con i tipici sintomi dell'anemia quali estrema stanchezza, pallore, brividi, difficoltà di concentrazione, mal di testa o capogiri. Inoltre, le piastrine non vengono più prodotte a sufficienza. Le piastrine sono piastrine e una parte importante della coagulazione del sangue.
Se ci sono troppe poche piastrine nel sangue, come nella malattia di Waldenström, c'è una maggiore tendenza a sanguinare. Questo si manifesta, ad esempio, in frequenti epistassi o nell'aumentata comparsa di lividi. Nella malattia di Waldenström vengono prodotte immunoglobuline, ma non hanno alcuna funzione. C'è una mancanza di anticorpi funzionanti. Il risultato è una maggiore suscettibilità alle infezioni. Circa due terzi di tutti i pazienti con malattia di Waldenström lamentano polineuropatie, cioè disturbi sensoriali come formicolio, bruciore, formicolio o mancanza di consapevolezza alle estremità.
Ciò è causato dalle immunoglobuline alterate che si depositano nei nervi. Le immunoglobuline possono anche causare gonfiore del fegato, gonfiore dei linfonodi o emorragie cutanee puntate. La sovrapproduzione di paraproteine ispessisce anche il sangue in modo che non possa più fluire più rapidamente. Ciò si manifesta tra l'altro in sintomi aspecifici come debolezza, stanchezza o perdita di appetito. La perdita della vista o dell'udito può anche essere causata da questa cosiddetta sindrome da iperviscosità.
Diagnosi e decorso della malattia
La diagnosi della malattia di Waldenström viene effettuata attraverso vari test di laboratorio, genetici e immunologici. L'immunoglobulina M anormale e notevolmente aumentata viene rilevata in laboratorio utilizzando l'elettroforesi delle proteine. Viene eseguita una puntura del midollo osseo, l'aspirato midollare mostra un forte aumento dei linfociti B. Questi linfociti hanno anche una speciale mutazione genetica. Per determinare l'entità dell'infiltrazione nel corpo, vengono utilizzati metodi di imaging come la tomografia computerizzata o la tomografia a risonanza magnetica.
La malattia progredisce lentamente senza trattamento. Con il trattamento, il tempo medio di sopravvivenza è di 7,7 anni, il che significa che la metà di tutti i pazienti è morta entro questo periodo dalla diagnosi.
complicazioni
Nella maggior parte dei casi, la malattia di Waldenström viene diagnosticata solo attraverso un esame casuale, quindi il trattamento precoce di solito non è possibile. Le persone colpite soffrono di anemia pronunciata e quindi anche di stanchezza e pallore. Anche la capacità di recupero della persona colpita è notevolmente ridotta dai reclami e si verifica la stanchezza.
I pazienti soffrono anche di disturbi della concentrazione e forti capogiri. Si sviluppano mal di testa e questi disturbi possono influenzare in particolare lo sviluppo dei bambini. La qualità della vita del paziente è notevolmente ridotta dalla malattia di Waldenström. Non è raro che le persone colpite soffrano di epistassi e paralisi o altri disturbi sensoriali.
Possono verificarsi anche sanguinamento dalla pelle o perdita di appetito che continuano a limitare la vita quotidiana della persona interessata. Sfortunatamente non è possibile una terapia causale per la malattia di Waldenström. I sintomi possono, tuttavia, essere limitati relativamente bene con l'aiuto di farmaci. Non ci sono complicazioni e la malattia progredisce sempre positivamente. L'aspettativa di vita di solito non viene ridotta o limitata con il successo del trattamento.
Quando dovresti andare dal dottore?
Se la sensazione di malattia persiste o aumenta, consultare un medico. In caso di malessere diffuso, irrequietezza interiore o perdita di benessere è consigliabile la visita del medico. Poiché la malattia di solito viene scoperta solo per caso, è necessario prestare particolare attenzione ai cambiamenti fisici e alle menomazioni nell'affrontare la vita quotidiana. Il gruppo di rischio per la malattia di Waldenström comprende le donne di età superiore ai 40 anni. In particolare, dovresti consultare un medico in caso di irregolarità o modifiche. Se si verificano disturbi del sonno, mal di testa o una diminuzione delle prestazioni mentali o fisiche, c'è motivo di preoccupazione.
In caso di disturbi della concentrazione e dell'attenzione, vertigini o vomito, i sintomi devono essere chiariti. La formazione di lividi o altri cambiamenti della pelle, un'improvvisa tendenza al sanguinamento e cicli mestruali irregolari devono essere discussi con un medico. Stanchezza, affaticamento e affaticamento rapido indicano disturbi di salute e dovrebbero essere esaminati.
Se la tendenza alle infezioni aumenta, se ci sono disturbi della sensibilità sulla pelle, intorpidimento o sensazione di formicolio sul corpo, è necessario un medico. Aspetto pallido, problemi di flusso sanguigno o cambiamenti nel ritmo cardiaco sono motivo di preoccupazione. Se i sintomi persistono per diverse settimane, consultare un medico.
Terapia e trattamento
La terapia viene somministrata solo quando la malattia causa sintomi. L'obiettivo della terapia nella malattia di Waldenström non è curare la malattia, ma eliminare o alleviare i sintomi. Si parla qui di un approccio di terapia palliativa. Viene utilizzata una combinazione di citostatici e cortisone.
Se ci sono molte IgM nel sangue e quindi compromettono le proprietà di flusso del sangue, può essere eseguita anche la plasmaferesi. Il plasma sanguigno e quindi le paraproteine in esso contenute vengono scambiati con un dispositivo di plasmaferesi.
Outlook e previsioni
Se non trattata, la malattia di Waldenström progredisce lentamente. Poiché ci sono troppo pochi leucociti funzionanti nel corpo, si verifica una sindrome da carenza di anticorpi, che è associata a un sistema immunitario debole e ad un aumentato rischio di infezione. Con la terapia contemporanea, il tempo medio di sopravvivenza è di 7-8 anni dopo la diagnosi iniziale. Tuttavia, alcune delle persone colpite vivono ancora per oltre 20 anni con un'elevata qualità della vita.
La prognosi individuale dipende da vari fattori. La prognosi dipende dal gruppo a rischio a cui appartiene il malato. Nei pazienti ad alto rischio, il tasso di sopravvivenza a 5 anni è in media del 36%, nei pazienti a basso rischio è dell'87%. Secondo l'indice di prognosi dell'International Scoring System for Waldenström's Macroglobulinemia (ISSWM), i parametri con un'influenza negativa sulla prognosi sono un'età superiore a 65 anni, un valore di emoglobina abbassato (inferiore a 11,5 g / dl), una conta piastrinica gravemente ridotta ( inferiore a 100.000 / µl), una maggiore concentrazione di proteine monoclonali (oltre 70 g / l) e un aumento del livello ematico di beta-2-microglobulina (oltre 3 mg / l).
In molte persone colpite prima dei 65 anni, la malattia può essere regredita a lungo termine attraverso la terapia. Infine, la terapia viene continuamente ampliata e migliorata con nuovi farmaci (inclusi gli inibitori della tirosin chinasi, rituximab). Pertanto, gli esperti ritengono che le previsioni miglioreranno in modo significativo in futuro.
Impedire
Poiché le cause della malattia di Waldenström non sono ancora sufficientemente comprese, non esistono misure preventive contro la malattia. Per ridurre il rischio di malattie, evitare il contatto con inquinanti chimici come il benzene. Dovresti anche evitare un'esposizione alle radiazioni non necessaria, ad esempio attraverso un aumento degli esami radiografici.
Dopo cura
Nella maggior parte dei casi, le misure di follow-up per la malattia di Waldenström sono relativamente limitate o non sono nemmeno disponibili per la persona colpita. Pertanto, idealmente, un medico dovrebbe essere consultato ai primi sintomi e segni della malattia in modo che non ci siano ulteriori reclami o complicazioni. L'auto-guarigione non può avvenire.
Trattandosi di una malattia genetica, se la persona interessata desidera avere un figlio, deve sottoporsi a un test genetico per prevenire il ripetersi della malattia di Waldenström. Le persone colpite dipendono solitamente da un trattamento a lungo termine, sebbene non sia possibile ottenere una guarigione completa.
Nella loro vita quotidiana, quindi, i pazienti dipendono anche dal sostegno e dall'aiuto dei propri familiari, amici e conoscenti. Questo può anche prevenire disturbi psicologici o depressione. Non di rado, con la malattia di Waldenström, anche il contatto con altri pazienti con la malattia può essere molto utile. Questo porta spesso a uno scambio di informazioni, che può rendere più facile la vita quotidiana della persona interessata. La malattia può limitare l'aspettativa di vita della persona colpita.
Puoi farlo da solo
La malattia di Waldenström è una malattia molto rara che deve essere prima chiarita e trattata da un medico. Puoi agire tu stesso contro le conseguenze di un'infiltrazione del midollo osseo. Le persone colpite dovrebbero anche adottare misure per ridurre lo stress emotivo associato alla malattia.
Oltre alla fisioterapia medica, è possibile eseguire fisioterapia o yoga. Gli esercizi fisici aiutano a rafforzare il sistema muscolo-scheletrico e ad alleviare il dolore. Tuttavia, sono importanti anche un riposo e un rilassamento sufficienti. Questo è l'unico modo per garantire che i sintomi non peggiorino. Se i sintomi principali sono accompagnati da una sindrome da iperviscosità, è necessario un trattamento farmacologico. Il paziente può supportarlo annotando eventuali effetti collaterali e interazioni in un diario dei reclami e comunicando i risultati al medico.
Infine, con la malattia di Waldenström, bisogna sempre cercare un aiuto terapeutico. Ad esempio, i pazienti possono visitare un gruppo di auto-aiuto e parlare con altre persone colpite. I malati possono anche trovare supporto e informazioni nei forum Internet o nei centri specializzati per malattie rilevanti. Tutte le misure dovrebbero essere prese in consultazione con il chirurgo ortopedico responsabile o internista.
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