Malattia mitocondriale

Malattie mitocondriali sono malattie dei mitocondri. Questi si trovano in quasi tutte le cellule del corpo e forniscono energia al corpo. Le caratteristiche ei sintomi della malattia mitocondriale possono essere molto diversi.

Cos'è la malattia mitocondriale?

I mitocondri sono organelli a piccole cellule. In essi avvengono importanti processi metabolici. Come parte della catena respiratoria, ad esempio, l'energia si ottiene sotto forma di adenosina trifosfato (ATP). In a Malattia mitocondriale c'è un disturbo nelle proteine ​​degli organelli cellulari. Non si può guadagnare molta energia da questo. Il cervello e gli occhi in particolare sono colpiti dalla malattia mitocondriale. La malattia può essere acquisita o congenita. Tuttavia, ci sono anche transizioni fluide tra le due forme.

cause

La malattia mitocondriale è causata da danni o malfunzionamenti dei mitocondri. La malattia mitocondriale ereditaria è causata da mutazioni geniche. Questi influenzano gli enzimi e il metabolismo dei mitocondri. I difetti genetici sono già presenti alla nascita. Le mutazioni nel DNA mitocondriale vengono ereditate solo dalla madre. Tuttavia, se la malattia mitocondriale è codificata dal nucleo, la malattia può essere ereditata come tratto autosomico dominante, autosomico recessivo o legato all'X.

I primi sintomi di solito si manifestano durante l'infanzia o l'adolescenza. Nelle malattie mitocondriali acquisite, si presume che gli organelli cellulari perdano la loro funzione a causa delle influenze ambientali. Quali siano queste influenze ambientali, tuttavia, non è stato ancora chiarito. Spesso esistono anche forme miste. Ciò significa che esiste una predisposizione ereditaria, ma questa viene attivata solo dalle influenze ambientali.

Il compito principale dei mitocondri è generare energia attraverso la combustione degli acidi grassi, la degradazione dell'acetil-CoA e attraverso la fosforilazione ossidativa. A causa delle mutazioni, si verificano disturbi durante il ciclo dell'acido citrico o durante l'ossidazione degli acidi grassi. Ciò significa che è disponibile meno energia. Poiché gli enzimi della catena respiratoria, che possono essere danneggiati nella malattia mitocondriale, si verificano in modo tessuto-specifico, solo uno o due organi possono essere colpiti dalla malattia.

Sintomi, disturbi e segni

La mitocondriopatia può colpire più di cinquanta enzimi all'interno dei mitocondri. Poiché ciascuno di questi enzimi ha compiti diversi, i sintomi sono corrispondentemente diversi. Tuttavia, ci sono costellazioni di sintomi tipici.

Nell'oftalmoplegia esterna progressiva cronica (CPEO), si verificano disturbi del movimento oculare. Le palpebre si abbassano (ptosi). Questa forma di malattia mitocondriale non inizia fino all'età di 20-40 anni. Se c'è anche paralisi dei muscoli oculari esterni e polineuropatie o disturbi della crescita, probabilmente è l'oftalmoplegia plus (CPEOplus).

Questa forma spesso sfocia nella sindrome di Kearns-Sayre (KSS). Oltre ai sintomi della CPEO, qui si verificano anche malattie del muscolo cardiaco o cambiamenti nella retina. La malattia del muscolo cardiaco è caratterizzata da disturbi della conduzione. Un'altra forma di malattia mitocondriale è l'epilessia mioclonica con fibre rosse sfilacciate (MERRF). L'epilessia mioclonica si sviluppa con demenza progressiva e debolezza muscolare. La malattia di solito inizia tra i 5 ei 15 anni.

I pazienti con sindrome MELAS sono spesso bassi e soffrono di emicrania e / o diabete mellito. L'esordio della malattia è anche tra i 5 ei 15 anni. Il nome sindrome MELAS indica i tipici sintomi clinici: encefalomiopatia mitocondriale, acidosi lattica ed episodi simil-ictus. L'atrofia ottica del fegato (LHON) è un danno al nervo ottico con cambiamenti nella retina.

Qui c'è una perdita della vista indolore dall'età di 20 anni. La sindrome di Leigh si manifesta nel secondo o nel primo anno di vita. I bambini colpiti sono ritardati mentali e soffrono di debolezza muscolare. Inoltre, c'è un danno al tronco cerebrale, che si manifesta in disturbi della deglutizione o disturbi del movimento oculare.

Diagnosi e decorso della malattia

I risultati di laboratorio forniscono informazioni sulla malattia mitocondriale. L'acidosi lattica diventa visibile qui. È un sovraccarico di acido lattico causato dall'interruzione del ciclo dell'acido citrico. Nell'ambito della diagnostica metabolica vengono anche determinati gli acidi organici nelle urine e gli amminoacidi nel siero del sangue. Se viene confermato il sospetto di malattia mitocondriale, è possibile prelevare un campione muscolare mediante biopsia muscolare. La diagnosi può essere confermata qui dalla rilevazione delle cosiddette fibre rosse sfilacciate. La prova è fornita dalla colorazione tricromica di Gömöri.

complicazioni

Con la malattia mitocondriale, le persone colpite di solito soffrono di vari disturbi. Nella maggior parte dei casi, la malattia causa un forte abbassamento delle palpebre della persona colpita e quindi una riduzione dell'estetica. Questo può avere un effetto negativo sull'autostima e anche portare a complessi di inferiorità. Di regola, la qualità della vita è significativamente ridotta dalla malattia mitocondriale.

Inoltre, non è raro che si verifichino disturbi della crescita e paralisi dei muscoli oculari. Si verificano anche malattie del muscolo cardiaco, che nel peggiore dei casi possono essere fatali. Le persone colpite appaiono stanche ed esauste e spesso soffrono di emicrania. Allo stesso modo, il rischio di un ictus aumenta enormemente, così che anche l'aspettativa di vita del paziente è significativamente ridotta a causa della malattia mitocondriale.

Ciò porta a debolezza muscolare e quindi anche a una ridotta capacità di recupero. Non è raro che le difficoltà di deglutizione portino a difficoltà nell'assunzione di cibo e liquidi. Non è possibile un trattamento causale della malattia mitocondriale. Le persone colpite dipendono quindi da una dieta speciale e devono evitare attività che inducono paura. Ci sono varie restrizioni nella vita di tutti i giorni.

Quando dovresti andare dal dottore?

I movimenti oculari irregolari sono un segno di un disturbo esistente. Se i sintomi persistono per un lungo periodo di tempo o se aumentano di intensità, consultare un medico. Poiché la malattia inizia all'età di 20 anni, i sintomi che si verificano sono allarmanti, soprattutto nei giovani adulti. Se ci sono cambiamenti visivi nella forma degli occhi, c'è motivo di preoccupazione. Se hai le palpebre cadenti o se hai problemi alla vista, avrai bisogno di un medico. Se la persona interessata soffre di paralisi dei muscoli oculari, consultare un medico. Disturbi della crescita e irregolarità del ritmo cardiaco sono ulteriori indicazioni di un danno alla salute dell'organismo.

Se la persona interessata ha la sensazione che il cuore non funzioni abbastanza o se c'è difficoltà a respirare, è consigliabile una visita da un medico. La debolezza muscolare generale, le scarse prestazioni e i problemi di memoria dovrebbero essere chiariti da un medico. Disturbi della deglutizione, bassa statura o una malattia diabetica esistente dovrebbero essere discussi con un medico. Se l'interessato percepisce altre irregolarità, si consiglia un check-up per verificare intensamente lo stato di salute generale. La riduzione della vista dalla giovane età adulta in poi può essere dovuta a danni alla retina causati dalla malattia mitocondriale. Si consiglia quindi vivamente ai malati di consultare un medico oltre a un ottico.

Terapia e trattamento

Le mitocondriopatie sono generalmente ereditarie, quindi non è possibile alcuna terapia causale. La produzione di energia è gravemente limitata nella malattia mitocondriale. Pertanto, le persone colpite dovrebbero consumare quanta più energia possibile sotto forma di grassi e glucosio. Dovrebbe essere garantito anche un approvvigionamento sufficiente di minerali e acqua. Qualsiasi condizione fisica che si traduca in un aumento del consumo di energia dovrebbe essere evitata il più possibile. Ciò include lo sport, ad esempio.

Ma l'aumento della temperatura va anche di pari passo con un maggiore fabbisogno energetico. La febbre dovrebbe quindi essere sempre ridotta nei pazienti con malattia mitocondriale. Anche le convulsioni consumano molta energia. Qui è necessaria una terapia coerente. Tuttavia, i farmaci che inibiscono la catena respiratoria non devono essere utilizzati. La catena respiratoria è già compromessa nella malattia mitocondriale e non può più tollerare ulteriori restrizioni. Anche un forte sovraccarico di acido lattico può essere trattato con sostanze tampone. Vitamine e cofattori possono essere utilizzati come supporto.

Outlook e previsioni

Finora, i pazienti con malattia mitocondriale non possono essere curati. Una prognosi per le persone colpite dipende principalmente da quanto precocemente compaiono i primi sintomi tipici, dalla rapidità con cui la malattia progredisce e dalla gravità delle crisi. Tuttavia, l'aspettativa di vita e la qualità della vita possono essere facilmente migliorate con una terapia adattata.

Se una terapia aiuta e quale trattamento è indicato per la malattia mitocondriale è molto diverso per ogni paziente e richiede anche cure costanti da parte di specialisti specializzati in questa malattia. I sintomi della malattia di solito si manifestano nell'adolescenza o nella prima età adulta. Tuttavia, anche i bambini possono essere colpiti dalla malattia. Prima le persone colpite si ammalano, più velocemente la malattia di solito progredisce.

Inoltre, i sintomi sono spesso più gravi in ​​questo caso rispetto ai pazienti che si ammalano molto più tardi. In questi casi, la malattia di solito progredisce più lentamente e con sintomi significativamente più lievi. Tuttavia, sono possibili corsi molto gravi e rapidi anche negli adulti più giovani. Le opzioni terapeutiche sono aumentate in modo significativo negli ultimi anni. Attraverso nuovi metodi di ricerca in cui viene analizzato il materiale genetico, è prevedibile nei prossimi anni che molte delle malattie mitocondriali possano essere trattate meglio.

prevenzione

In un gran numero di casi, la malattia mitocondriale è ereditaria. Pertanto, non esiste una prevenzione efficace. Tuttavia, alcune delle malattie mitocondriali sono anche favorite dalle influenze ambientali. Poiché non è stato ancora chiarito in modo definitivo quali influenze ambientali possono avere un impatto negativo, al momento non ci sono nemmeno proposte di prevenzione.

Dopo cura

Il trattamento della malattia mitocondriale deve essere continuato in modo permanente. L'assistenza di follow-up si concentra sul fornire al paziente il supporto terapeutico necessario. Inoltre, l'assunzione di farmaci deve essere controllata e regolata regolarmente. I pazienti devono consultare il medico a intervalli regolari.

Lo stato di salute attuale viene discusso con il medico. Eventuali reclami dovrebbero essere chiariti e alleviati adattando la terapia. Aftercare include anche aggiustamenti dietetici costanti. Poiché le fluttuazioni metaboliche si verificano nella malattia mitocondriale, devono essere misurati più volte valori diversi come il polso e la pressione sanguigna.

Inoltre, il trattamento con integratori deve essere monitorato. Il nutrizionista responsabile verifica l'efficacia delle vitamine prescritte e, se necessario, adatta la dose. Quali misure sono utili e necessarie come parte dell'assistenza di follow-up dipende dai rispettivi sintomi. Fondamentalmente, i sintomi neuromuscolari devono essere monitorati per rilevare le complicanze in una fase precoce.

Ulteriori passaggi di follow-up dipendono dal decorso della malattia, solitamente molto variabile. La malattia mitocondriale progredisce rapidamente, motivo per cui la maggior parte dei pazienti richiede cure mediche più volte al mese. Nei casi più gravi è necessaria una terapia continua.

Puoi farlo da solo

La malattia mitocondriale non può essere trattata in modo causale. La terapia sintomatica può, tuttavia, essere supportata da una serie di strategie e misure.

In caso di febbre, è necessario adottare misure appropriate per abbassare la temperatura corporea. I metodi classici come le pastiglie rinfrescanti o gli involucri allo yogurt si sono dimostrati efficaci. Anche una breve passeggiata all'aria aperta può aiutare, purché la temperatura esterna non sia troppo bassa. In caso di convulsioni, è assolutamente necessario consultare un medico. Allo stesso tempo, devono essere prese misure di primo soccorso per alleviare il rischio di lesioni da cadute da un lato e gli stessi crampi dall'altro. Se possibile, la persona colpita dovrebbe sdraiarsi sulla schiena e lenire la parte del corpo con crampi con delicati massaggi. Se il crampo si verifica a più arti, i trattamenti termici possono aiutare. I sintomi di solito scompaiono dopo pochi minuti se i muscoli interessati sono costantemente calmati e rilassati.

Una buona alternativa in casa è l'olio di iperico. Il rimedio a base di erbe aiuta principalmente con lievi crampi muscolari e contribuisce al rilassamento generale. Vitamine e minerali forniscono supporto. Se i sintomi persistono più a lungo del solito o se si verificano sintomi insoliti, consultare un medico.