Sindrome LEOPARD

Il Sindrome LEOPARD è strettamente correlato alla sindrome di Noonan ed è caratterizzato da malformazioni cutanee e cardiache che possono essere associate a sintomi quali intorpidimento e ritardo. La causa della sindrome è una mutazione nel gene PTPN11. Il trattamento delle persone colpite è sintomatico e si concentra principalmente sul difetto cardiaco.

Cos'è la sindrome LEOPARD?

Le sindromi malformative sono combinazioni ripetute di varie malformazioni che sono congenite e colpiscono diversi tessuti o sistemi di organi. Una delle sindromi malformative più comuni con una base genetica è la sindrome di Noonan, che è la seconda causa più comune di difetti cardiaci congeniti. In Germania, la sindrome colpisce in media un neonato su 1.000 nati.

Strettamente correlato alla comune sindrome di Noonan, cioè Sindrome LEOPARD. Come la sindrome di Noonan, anche la sindrome LEOPARD è associata a malformazioni cardiache, che di solito sono associate a malformazioni cutanee come parte della malattia. Il termine LEOPARD è un acronimo per le caratteristiche cliniche tipiche del complesso malformativo.

Lentiginosi, alterazioni dell'ECG, anomalie oculari, stenosi polmonare, anomalie a livello genitale, crescita ritardata e sordità sono riassunte nell'acronimo come sintomi. Oltre alle espressioni, i termini sono sinonimo di malattia sindrome cardiocutanea, lentigginosi cardiomiopatica e Sindrome da lentigginosi i nomi lentiginosi cardiomiopatica progressiva e Sindrome di Capute-Rimoin-Konigsmark-Esterly-Richardson.

cause

Come con la sindrome di Noonan, la causa della sindrome LEOPARD risiede nei geni. La causa della malattia è una mutazione genetica. Ciò che entrambe le sindromi hanno in comune è la classificazione come malattia ereditaria con casi occasionalmente sporadici.

È stato quindi possibile osservare un accumulo familiare per la sindrome LEOPARD e in questo caso può essere spiegato dall'eredità autosomica dominante. Tuttavia, si verificano anche nuove mutazioni, poiché giustificano casi senza una storia familiare o una disposizione ereditaria. Nella maggior parte dei casi, la sindrome LEOPARD è preceduta da una mutazione nel gene PTPN11.

Questo gene codifica per una cosiddetta proteina non recettrice, la tirosina fosfatasi SHP-2. La mutazione del gene fa sì che la proteina perda parte della sua funzione. A causa dei difetti correlati alla mutazione, la proteina tirosina fosfatasi SHP-2 non recettore ha la sua attività cataliticamente prevista. Di conseguenza, ha solo un'influenza insufficiente su alcuni fattori di crescita o differenziazione, che possono essere utilizzati per giustificare i sintomi della sindrome LEOPARD.

Sintomi, disturbi e segni

Come ogni altra sindrome da malformazione, la sindrome LEOPARD è caratterizzata da sintomi diversi. I sintomi principali includono la lentigginosi, che significa una macula dermica a forma di lente multipla. Disturbi della conduzione come blocchi di branca si verificano nel paziente quando l'ECG cambia.

A livello oculare, c'è ipertelorismo nel senso di una maggiore distanza interpupillare. Anche la stenosi dell'arteria polmonare con cardiomiopatia possibilmente ostruttiva può essere sintomatica della sindrome. Inoltre, si verificano spesso anomalie nell'area genitale, in particolare criptorchidismo o monocorchismo. Lo sviluppo muscolo-scheletrico del paziente è solitamente ritardato. La sordità è un altro sintomo chiave.

Oltre ai sintomi principali, possono esserci sintomi di accompagnamento, in particolare sintomi neurologici come convulsioni o nistagismo. Il ritardo mentale è stato osservato nel paziente in casi isolati. Le lentiggini della sindrome di solito si sviluppano durante l'infanzia e spesso coprono l'intera superficie del corpo. Con l'età, i cambiamenti nel viso svaniscono ma rimangono nella cavità orale.

Diagnosi e decorso della malattia

La prima diagnosi sospetta di sindrome LEOPARD viene effettuata sulla base del quadro clinico e dell'anamnesi. Potrebbero essere necessari ampi esami organo-specifici per rilevare anomalie come un difetto cardiaco. Al fine di confermare la diagnosi sospetta, sindromi malformative simili devono essere escluse nel contesto della diagnosi in modo diagnostico differenziale.

Un esame genetico molecolare può finalmente confermare la diagnosi sospetta. La prognosi per i pazienti con sindrome LEOPARD dipende dai sintomi, dalla loro gravità e trattabilità nel singolo caso. L'aspettativa di vita del paziente di solito non viene influenzata.

complicazioni

Con la sindrome LEOPARD, le persone colpite soffrono di vari disturbi e sintomi. Tuttavia, questi reclami sono molto gravi e possono ridurre in modo significativo la qualità della vita della persona colpita. Questo di solito provoca intorpidimento e forse anche fastidio agli occhi. Soprattutto nei bambini, queste restrizioni possono portare a gravi ritardi nello sviluppo della persona interessata.

Inoltre, varie malformazioni si verificano in tutto il corpo, così che nella maggior parte dei casi i pazienti dipendono dall'aiuto di altre persone nella loro vita quotidiana. Il ritardo mentale si verifica anche a causa della sindrome LEOPARD. Non è raro che i parenti oi genitori dei bambini colpiti soffrano di disturbi psicologici e depressione.

La sindrome può anche portare a un difetto cardiaco e ridurre significativamente l'aspettativa di vita del paziente. Possono anche verificarsi convulsioni ed essere associate al dolore. Sul viso si verificano vari cambiamenti che possono portare a bullismo o prese in giro nel paziente.

Non è possibile un trattamento causale della sindrome LEOPARD. Le persone colpite dipendono da varie terapie che alleviano i sintomi. Non ci sono ulteriori complicazioni, ma il decorso della malattia non è completamente positivo.

Quando dovresti andare dal dottore?

La sindrome LEOPARD viene spesso diagnosticata immediatamente dopo la nascita. La necessità di ulteriori cure mediche dipende dalla gravità delle malformazioni e dai sintomi associati. Fondamentalmente, devono essere trattate le anomalie nella zona genitale così come i disturbi muscolari. I genitori dovrebbero discuterne con il medico responsabile e quindi avviare misure adeguate. Se nel corso della malattia sorgono complicazioni, come convulsioni o gravi alterazioni della pelle, il medico deve essere informato.

Se si verifica un incidente a seguito di una crisi, il servizio medico di emergenza è il punto di contatto appropriato per i genitori. Oltre al medico di base deve essere coinvolto un ortopedico, urologo, ginecologo, neurologo e / o dermatologo, a seconda della sintomatologia. Disallineamenti e cattiva postura sono trattati da un fisioterapista. La sindrome LEOPARD è spesso collegata a disturbi emotivi che richiedono un trattamento terapeutico. La terapia dei disturbi fisici dura da diversi mesi ad anni, per cui i singoli sintomi devono essere trattati per tutta la vita anche con un trattamento precoce.

Trattamento e terapia

Non è ancora disponibile una terapia causale per correggere la causa della sindrome LEOPARD. Poiché i sintomi della sindrome da malformazione possono essere ricondotti a un difetto genetico, i progressi della terapia genica nei prossimi decenni potrebbero aprire opzioni di trattamento causale. Finora, gli approcci di terapia genica non hanno raggiunto la fase clinica.

Per questo motivo, i pazienti con sindrome malformativa sono stati finora trattati in modo sintomatico e di supporto. A seconda dei sintomi presenti nel singolo caso, il medico curante dà la priorità, ad esempio, al trattamento degli organi vitali. Se c'è un difetto cardiaco, di solito viene somministrato un trattamento invasivo.

Dopo l'operazione correttiva, possono essere necessarie fasi di terapia farmacologica conservativa. A parte i difetti cardiaci, la maggior parte delle malformazioni nel contesto della sindrome LEOPARD non richiede alcun intervento terapeutico. Di solito non sono richiesti monitoraggio e controlli regolari per la lentiginosi.

Gli studi hanno dimostrato che non c'è una maggiore tendenza a degenerare per i cambiamenti del derma. Quindi i pazienti non devono aspettarsi un rischio di cancro più elevato. In singoli casi, misure come la fisioterapia o l'intervento precoce possono essere utilizzate per contrastare i ritardi dello sviluppo mentale e, in alcuni casi, motorio.

Anche il comune intorpidimento dei pazienti può essere trattato moderatamente. La fornitura di apparecchi acustici può essere un'opzione a determinate condizioni. Per i pazienti non idonei, una precoce introduzione al linguaggio dei segni è utile per dare loro libertà di espressione illimitata.

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Outlook e previsioni

Sebbene l'aspettativa di vita del paziente non sia necessariamente limitata nel caso della sindrome del leopardo, nel corso della malattia possono insorgere sintomi che possono ridurre gravemente la qualità della vita. L'intorpidimento è possibile, così come il disagio agli occhi. Nei pazienti giovani, queste restrizioni possono anche portare a uno sviluppo ritardato della persona interessata. Sono possibili anche malformazioni sul corpo del paziente, che nel corso successivo possono rendere la persona colpita dipendente da un aiuto costante nella vita di tutti i giorni. Sono state osservate anche menomazioni mentali, ma queste non si verificano regolarmente.

Si raccomanda, soprattutto nel caso dei pazienti minorenni, di offrire supporto psicologico ai genitori dei soggetti colpiti, perché non è raro che i parenti dei bambini soffrano molto del decorso della malattia, che può portare a depressione o disturbi psicologici. I difetti cardiaci possono anche verificarsi nel corso della malattia. Le convulsioni associate al dolore sono possibili e devono essere trattate separatamente. I cambiamenti nel viso del paziente possono essere un altro problema. Anche qui come aspetto psicologico possono verificarsi prese in giro o "mobbing" da parte dell'ambiente sociale.

Al momento non è possibile un trattamento causale della sindrome del leopardo. Diverse forme di terapia forniscono sollievo e, in alcuni casi, miglioramento alle persone colpite, ma secondo lo stato attuale della medicina, una cura non è possibile. Anche se nel corso della terapia si possono escludere ulteriori complicazioni, non si può parlare generalmente di un decorso positivo della malattia.

prevenzione

Poiché la sindrome LEOPARD è una sindrome da malformazione causata geneticamente, il fenomeno può essere prevenuto solo in misura limitata fino ad ora. In senso lato, ad esempio, la consulenza genetica nella fase di pianificazione familiare può essere vista come un passaggio preventivo. A causa della possibilità di una nuova mutazione, la malattia non può essere completamente esclusa per un bambino pianificato nonostante il parere genetico.

Dopo cura

Nel caso della sindrome LEOPARD, la persona colpita di solito ha pochissime o addirittura nessuna misura speciale e opzioni per l'assistenza di follow-up disponibili. Innanzitutto, la diagnosi precoce è molto importante in modo che i sintomi non peggiorino ulteriormente. Di norma, prima viene contattato un medico, migliore è l'ulteriore corso.

Poiché la sindrome LEOPARD è una malattia ereditaria, se il bambino desidera avere figli deve sempre essere effettuato un esame genetico e un consulto per evitare che la malattia si ripresenti nella discendenza. Di norma, i pazienti con sindrome LEOPARD dipendono da vari interventi chirurgici per alleviare i sintomi e rimuovere i tumori.

Dopo tale operazione, la persona interessata dovrebbe assolutamente riposare e prendersi cura del proprio corpo. Lo sforzo o l'attività fisica dovrebbero essere evitati. Inoltre, molti pazienti dipendono anche dall'aiuto di altre persone nella loro vita quotidiana. Soprattutto, l'aiuto e le cure fornite dalla propria famiglia hanno un effetto molto positivo sul decorso della sindrome LEOPARD e possono eventualmente prevenire anche la depressione o altri disturbi psicologici.

Puoi farlo da solo

Le misure per l'autoaiuto e per alleviare i sintomi sono molto limitate per i pazienti. Tuttavia, in alcuni casi i sintomi possono essere alleviati.

Trattandosi di una malattia ereditaria, la consulenza genetica è molto consigliabile per le persone colpite e per i loro genitori. Ciò può impedire che la sindrome si verifichi nelle generazioni future. I ritardi motori e mentali in questa sindrome vengono trattati mediante fisioterapia e supporto intensivo. Gli esercizi di fisioterapia possono spesso essere eseguiti a casa propria, il che accelera anche la terapia.

Inoltre, i genitori e i parenti dovrebbero sempre incoraggiare il bambino a compensare i disturbi intellettuali. Soprattutto, un sostegno tempestivo ha un effetto molto positivo sull'ulteriore corso di questi reclami. In caso di sordità, le persone colpite dovrebbero sempre indossare un apparecchio acustico, poiché senza un apparecchio acustico, le orecchie possono essere ulteriormente danneggiate da rumori forti. Di norma, questo promuove anche lo sviluppo del bambino, poiché il bambino può prendere parte alle conversazioni. Inoltre, spesso vale la pena entrare in contatto con altre persone affette dalla sindrome LEOPARD, poiché ciò può portare a uno scambio di informazioni.