Come Sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber è una malformazione congenita dei vasi sanguigni. Le persone colpite soffrono di un'enorme crescita degli arti.
Che cos'è la sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber?
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Al Sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber è un complesso di sintomi che è innato. Si verificano malformazioni nel sistema vascolare. Un'altra caratteristica è una significativa crescita stentata su braccia e gambe. La malattia porta anche i nomi Sindrome di Klippel-Trenaunay, crescita gigante angiectatic o Sindrome angio-osteoipertrofica.
La sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber è congenita e compare solo molto raramente. Finora sono stati documentati solo circa 1000 casi di malattia. La sindrome prende il nome dai medici francesi Maurice Klippel (1858-1942) e Paul Trenaunay (1875-1938), che per primi descrissero la malattia. Anche il medico inglese Frederik Parkes Weber (1863-1962) ha contribuito a questa descrizione.
cause
Le cause esatte della sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber non sono state ancora chiarite. È noto che nei primi due mesi di gravidanza si verifica un disturbo dello sviluppo vascolare, che colpisce i vasi sanguigni e linfatici. Ciò porta alla formazione di vasi che sono immaturi e non completamente funzionali. L'entità dello sviluppo indesiderato varia da persona a persona. Quindi ci sono sempre quadri clinici unici.
Disturbi della circolazione sanguigna e della circolazione sanguigna possono causare disturbi della crescita nelle parti del corpo interessate. Inoltre, nei bambini sono possibili varie malattie concomitanti come posizione inclinata del bacino, scoliosi, compromissione funzionale delle valvole pelviche o artrosi del ginocchio.
Non è stato possibile stabilire chiaramente se l'eccessiva formazione di vasi sia la ragione dell'enorme crescita della sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber. Possono essere prese in considerazione anche altre cause ancora sconosciute.
Sintomi, disturbi e segni
I sintomi tipici della sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber includono malformazioni vascolari. Inoltre, c'è un'enorme crescita, che di solito si verifica su un lato. In alcuni casi, tuttavia, si può osservare l'effetto opposto, cioè la bassa statura. Le deformità dei vasi sono evidenti attraverso i linfangiomi. Questi sono tumori benigni sui vasi linfatici. Inoltre, sulla pelle si formano segni di fuoco, che raggiungono dimensioni notevoli.
L'enorme crescita porta anche a ipoplasia o aplasia nelle vene delle gambe e allo sviluppo di vene varicose. Si verifica anche l'ipertrofia dei tessuti molli. Alcune persone possono avere fistole artero-venose su braccia e gambe. Poiché le gambe dei pazienti hanno lunghezze diverse, le persone colpite spesso soffrono di disturbi dell'andatura.
Ma ci sono altri problemi causati dalla sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber nel regno del possibile. Questi includono sanguinamento, tra le altre cose. Mentre si verificano nei bambini solo a seguito di lesioni, che possono anche essere lievi, le persone anziane soffrono di sanguinamento spontaneo da vasi dilatati. Un coagulo di sangue (trombosi) comporta il rischio di gonfiore doloroso degli arti. Nel peggiore dei casi, la trombosi può causare embolia polmonare pericolosa per la vita.
Poiché l'arto colpito diventa più abbondante nel sangue, può verificarsi un aumento della sudorazione. I pazienti spesso li trovano estremamente a disagio. Un altro sintomo comune è il dolore al braccio o alla gamba colpiti. Si ritiene che i sintomi siano causati dall'accumulo di sangue. Esercita una pressione sulle capsule articolari, sui muscoli o sui nervi.
Diagnosi e terapia
La diagnosi della sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber è complessa. È importante esaminare tutti i vasi del corpo per determinare l'esatta estensione della malattia. Per questo motivo sulle arterie vengono eseguite un'ecografia (esame ecografico), una misurazione della pressione e un'angiografia. Verrà eseguita anche un'ecografia sulle vene.
Inoltre, su di essi viene eseguita una reografia riflessa leggera, una flebografia e una pletismografia occlusiva. La linfografia diretta e la scintigrafia linfatica possono essere utilizzate per esaminare i vasi linfatici. Il medico esamina le ossa e i tessuti molli mediante raggi X, tomografia computerizzata (TC) o risonanza magnetica per immagini (MRI).
Quale esame alla fine si svolge varia da paziente a paziente. A causa della complessità delle malformazioni vascolari, non è possibile ottenere una cura per la sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber. Inoltre, una normalizzazione completa delle navi è considerata impossibile.
complicazioni
Nella maggior parte dei casi, la sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber porta a varie malformazioni, che si verificano principalmente nei vasi sanguigni delle persone colpite. Non è raro che si verifichi una crescita gigante, che colpisce principalmente gli arti del paziente. Tuttavia, la persona colpita può anche soffrire di bassa statura.
I vasi sono deformati e su di essi si sviluppano tumori. Di regola, tuttavia, i tumori sono benigni e le macchie possono continuare a svilupparsi sotto la pelle. Non è raro che i pazienti soffrano di disturbi dell'andatura o altri problemi di deambulazione o corsa. Le gambe possono anche avere lunghezze diverse.
La sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber porta ad un aumento del sanguinamento e dei coaguli di sangue. Nell'ulteriore decorso della malattia, il paziente può anche sviluppare un'embolia polmonare che, se non trattata, può portare alla morte del paziente. Le articolazioni risentono del dolore e generalmente c'è una diminuzione della capacità di recupero del paziente.
Il trattamento della sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber avviene con l'aiuto di interventi chirurgici e può limitare molti reclami. In alcuni casi è necessario anche un trattamento psicologico, ma questo non porta a complicazioni particolari.
Quando dovresti andare dal dottore?
La sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber viene spesso diagnosticata immediatamente dopo la nascita del bambino. In caso contrario, i genitori devono informare il medico non appena vengono notati sintomi o reclami insoliti. I segni di statura bassa o troppo cresciuta dovrebbero sempre essere chiariti da uno specialista. Anche fistole, disturbi dell'andatura o sanguinamento sono chiari segnali di allarme. I genitori dei bambini affetti dovrebbero parlare con il loro pediatra il prima possibile se si verificano uno o più dei sintomi menzionati. Questo può esaminare il bambino ed escludere o diagnosticare la sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber.
Se il KTWS è la base, indirizzerà i genitori a una clinica specializzata per malattie genetiche. I singoli sintomi devono essere esaminati e trattati da diversi specialisti. Una visita dal chirurgo ortopedico è necessaria per i disturbi dell'andatura, mentre i cambiamenti della pelle dovrebbero essere presentati a un dermatologo. Le persone colpite sono generalmente meno resistenti e più inclini a sanguinamento e coaguli di sangue. L'attento controllo medico previene le emergenze mediche e contribuisce alla rapida guarigione del bambino. La terapia medica può essere supportata da consigli terapeutici.
Terapia e trattamento
Il trattamento della sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber non è facile. In questo modo, non è possibile ottenere né la guarigione né il ripristino del sistema vascolare. Tuttavia, la diagnosi precoce nei primi anni di vita gioca un ruolo importante. In questo modo, è possibile evitare un decorso grave della malattia o effetti a lungo termine attraverso un trattamento tempestivo.
In alcuni casi, vengono eseguite operazioni per rimuovere parti eccessivamente rilassate del sistema vascolare. Questi sono per lo più emangiomi più grandi (spugne di sangue) o vene varicose. C'è anche la possibilità di influenzare la crescita della lunghezza di un braccio o di una gamba.
I singoli vasi possono essere chiusi utilizzando un catetere. È anche possibile la disattivazione mirata di vene o arterie troppo grandi. A tale scopo, viene iniettato un piccolo tappo artificiale o plastica liquida. Inoltre, vari laser possono essere utilizzati per sigillare i vasi sulla superficie o in aree più profonde.
Altre opzioni terapeutiche sono misure fisioterapiche come il drenaggio linfatico o esercizi fisioterapici, utili per migliorare la mobilità articolare o la mobilità degli arti. I tacchi rialzati con gambe accorciate o calze a compressione o maniche a compressione aiutano a migliorare la qualità della vita. Anche la psicoterapia può essere importante in quanto aiuta i pazienti ad affrontare meglio la loro malattia.
Outlook e previsioni
La causa della sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber non è stata ancora completamente spiegata. Di conseguenza, le misure di trattamento sono individuali e non viene applicata una terapia uniforme. Sebbene ricercatori e scienziati stiano ancora lavorando intensamente alla ricerca sulle cause, la svolta decisiva non è ancora avvenuta. I medici ricevono le conoscenze attuali dei professionisti medici e cercano di integrarle nel miglior modo possibile durante la creazione del piano di trattamento. Le malformazioni dei vasi vengono trattate in base alle rispettive circostanze e spesso mirano ad alleviare i sintomi. Spesso non si ottiene un recupero completo.
L'inizio della prima terapia dipende dalla diagnosi ed è decisivo per l'ulteriore decorso della malattia. Prima si potrà agire, migliori saranno i risultati a lungo termine. Alcuni pazienti hanno una o più procedure chirurgiche. Questi sono associati ai normali rischi ed effetti collaterali. Se non ci sono ulteriori complicazioni, la situazione generale di solito migliora dopo un'operazione.
I pazienti con sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber devono essere sottoposti a terapia a lungo termine per l'intera durata della vita. Sono necessari controlli regolari per riconoscere i cambiamenti in una fase iniziale e per poter reagire di conseguenza. I vari stress causati dalla malattia portano a complicazioni psicologiche in alcune persone colpite. Questi peggiorano ulteriormente la situazione generale e devono essere presi in considerazione quando si fa una previsione.
prevenzione
Non è possibile prevenire la sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber. Quindi è una malattia congenita. Inoltre, non è stato possibile determinare le cause esatte della sindrome.
Dopo cura
Nel caso della sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber, dovrebbe essere fatta principalmente una diagnosi precoce della malattia in modo che i sintomi non peggiorino ulteriormente. Una diagnosi precoce di solito ha un effetto molto positivo sull'ulteriore decorso, quindi la persona colpita dovrebbe consultare un medico ai primi segni della malattia.
Poiché questa sindrome è una malattia genetica, è necessario fornire test genetici e consulenza se si desidera avere figli per evitare che la sindrome si ripresenti. La maggior parte delle persone colpite dipende dalle misure di fisioterapia e fisioterapia. Alcuni degli esercizi di queste terapie possono essere ripetuti a casa, il che accelera la guarigione.
Anche il sostegno e l'aiuto di altre persone o genitori nella vita quotidiana della persona interessata è molto importante. Questo può anche prevenire possibili disturbi psicologici o depressione. Nel caso della sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber, anche gli esami regolari da parte di un medico sono molto importanti in modo da poter rilevare precocemente ulteriori danni ai vasi. Di solito questa malattia non riduce l'aspettativa di vita delle persone colpite.
Puoi farlo da solo
Le possibilità di auto-aiuto sono molto limitate nella sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber. Un punto importante qui è la diagnosi precoce e la diagnosi della sindrome, in quanto ciò può prevenire ulteriori complicazioni e gravi reclami.
La terapia deve quindi iniziare nei primi anni di vita. La maggior parte dei reclami vengono solitamente corretti e alleviati da interventi chirurgici. Dopo gli interventi chirurgici, i pazienti dipendono da misure di fisioterapia e fisioterapia per ripristinare la mobilità degli arti. I vari esercizi possono solitamente essere eseguiti a casa propria, il che può accelerare il processo di guarigione. Inoltre, indossare calze a compressione può avere un effetto positivo sul decorso della malattia e alleviare possibili restrizioni nella vita quotidiana.
In generale, tuttavia, i pazienti dipendono dall'aiuto nella vita quotidiana. L'aiuto di amici intimi o dei tuoi stessi genitori e parenti ha un effetto positivo sul decorso della malattia. In caso di disturbi psicologici, sono utili anche conversazioni empatiche con persone di cui ti fidi. Spesso può essere utile anche il contatto con altre persone con sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber, poiché ciò porta a uno scambio di informazioni che può migliorare la qualità della vita. Tuttavia, la diagnosi precoce della malattia è ancora in primo piano.
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