Sintomatico di quello Sindrome di Karsch-Neugebauer sono soprattutto deformazioni delle mani e dei piedi. Sono tipici anche tremori agli occhi incontrollabili e forti strabismo. Tutte le opzioni terapeutiche si basano principalmente sui sintomi e il trattamento inizia immediatamente dopo la nascita.
Che cos'è la sindrome di Karsch-Neugebauer?
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In quale Sindrome di Karsch-Neugebauer è una malattia ereditaria molto rara. Fu descritto per la prima volta da un oftalmologo nel 1936. Poi è stato un chirurgo ortopedico viennese a ricominciare nel 1962.
Ha osservato una famiglia per diverse generazioni ed è stato in grado di acquisire una vasta conoscenza. I nomi dei due esperti sono J. Karsch e H. Neugebauer. Quindi non eri solo un ricercatore ma anche un omonimo. La malattia viene ereditata come tratto autosomico dominante.
Ciò significa che un gene difettoso è sufficiente per trasmettere la sindrome di Karsch-Neugebauer. Il portatore del gene malato può essere il padre o la madre. Non è imperativo che anche la prossima prole si ammali. Spesso sono solo i nipoti o pronipoti che ereditano la sindrome di Karsch-Neugebauer.
cause
Durante la fecondazione, tutte le coppie cromosomiche dei genitori si uniscono e un singolo set di cromosomi diventa un set completo. Un cromosoma dello stesso tipo in ciascuna madre e padre diventa una coppia. Se solo uno di questi portatori del genoma porta poi la sindrome di Karsch-Neugebauer, nasce il bambino disabile.
Un quadro simile emerge con la sindrome di Berndorfer. La malattia è anche autosomica dominante ed è caratterizzata da deformazioni del labbro superiore, delle mani e dei piedi.
Sintomi, disturbi e segni
La disabilità può essere riconosciuta anche prima del primo pianto del neonato. Sono evidenti i difetti degli arti sotto forma di spazi vuoti nelle mani e nei piedi o contratture delle dita. È anche ipotizzabile l'assenza di dita individuali o di tutte le dita. Con l'avanzare dell'età, i sintomi diventano visibili anche negli occhi.
Si manifestano nel nistagmo, tra le altre cose. Questi sono movimenti incontrollabili e ricorrenti degli occhi. I muscoli coinvolti qui possono fissarsi solo in misura limitata o per niente, e il bulbo oculare è in movimento costante e anormale. Il normale utilizzo delle estremità non è possibile a causa delle crepe nelle mani e nei piedi.
Una mano divisa può portare a varie restrizioni funzionali a causa della mancanza di una o più dita. Se manca il dito medio, la presa è ancora possibile. Se invece c'è un solo dito, la mano non può svolgere alcuna funzione. Anche con il piede diviso, la funzione dell'estremità è gravemente limitata o inutile.
Non solo il fatto che mancano le singole dita dei piedi, ma nella maggior parte dei casi sono così fuse con il piede che la loro presenza è appena percettibile. I neonati che non hanno l'ausilio e che non ricevono cure precoci non possono imparare a camminare. Anche stare in piedi diventa un problema per loro.
Diagnosi e decorso della malattia
Il ritrovamento di mani e piedi deformati è evidente subito dopo la nascita. Il bambino nasce con gravi disabilità. Non è raro che i genitori siano impreparati a questo.
In alcuni casi, le distorsioni possono già essere viste sugli ultrasuoni. I genitori hanno quindi la possibilità di interrompere la gravidanza. Questa è una decisione difficile e le persone colpite devono essere accompagnate da esperti sensibili. La sindrome di Karsch-Neugebauer non mostra solo deformità delle mani e dei piedi.
Anche gli occhi sono spesso colpiti. I tuoi muscoli non sono quindi in equilibrio l'uno con l'altro. Le persone malate non possono fissarsi normalmente e sono gravemente compromesse. Il sintomo può essere ridotto con ausili come occhiali speciali e / o bende per gli occhi. Nel nistangismo, l'ostruzione diventa visibile attraverso un battito di ciglia costante e incontrollabile.
complicazioni
A causa della sindrome di Karsch-Neugebauer, le persone colpite soffrono principalmente di gravi deformazioni su tutto il corpo. Nella maggior parte dei casi, tuttavia, i piedi e le mani in particolare sono interessati da queste deformazioni, quindi ci sono restrizioni significative nella vita quotidiana del paziente. Di norma, la sindrome viene diagnosticata immediatamente dopo la nascita, in modo che anche il trattamento possa essere avviato immediatamente.
Non è raro che le persone colpite abbiano una cosiddetta mano divisa. Con questo, vari movimenti della vita di tutti i giorni non possono più essere eseguiti correttamente, in modo che la mano sia completamente inutilizzabile. Possono anche mancare le dita dei piedi o delle dita. A causa delle malformazioni, i bambini in particolare soffrono di prese in giro e bullismo, che possono portare a disturbi psicologici. Anche lo sviluppo del bambino è gravemente limitato e ritardato da questi sintomi.
Se la sindrome di Karsch-Neugebauer viene diagnosticata prima del parto, le persone colpite possono valutare se vogliono interrompere prematuramente la gravidanza. Non è raro che i genitori siano psicologicamente stressati, il che può richiedere un trattamento. I sintomi possono essere limitati dopo la nascita con l'aiuto di interventi chirurgici e terapie. L'aspettativa di vita generalmente non è ridotta dalla sindrome di Karsch-Neugebauer.
Quando dovresti andare dal dottore?
Una donna incinta dovrebbe partecipare a tutti i controlli di gravidanza. Nelle procedure di imaging, cambiamenti ottici come quelli nella sindrome di Karsch-Neugebauer possono spesso essere visti nelle prime settimane di gravidanza. Se i genitori desiderano abortire in base alla diagnosi, è necessaria la partecipazione a ulteriori controlli e sessioni di consulenza.
Se la malattia non viene rilevata durante il corso della gravidanza o se i genitori decidono di non abortire il bambino, le deformazioni e le deformazioni del neonato possono essere viste in tutto il corpo al più tardi subito dopo la nascita. In caso di parto stazionario, le ostetriche e i pediatri prendono le misure necessarie. Se un parto in casa avviene senza la presenza di un'ostetrica, è necessaria la visita del medico subito dopo il parto. Tuttavia, si consiglia di contattare un medico di emergenza in modo che l'assistenza medica per madre e bambino possa essere garantita il prima possibile.
La sindrome di Karsch-Neugebauer è caratterizzata da caratteristiche visive così forti che le mani, i piedi o l'intero sistema scheletrico sono colpiti. Spesso gli occhi del neonato indicano già la presenza di una grave malattia. La visita di un medico è necessaria immediatamente in modo da poter iniziare un'opzione terapeutica ottimale. Inoltre, in molti casi i genitori hanno bisogno di supporto psicologico. Se la madre del bambino ha problemi emotivi o mentali, è necessario un medico.
Trattamento e terapia
Il trattamento per la sindrome di Karsch-Neugebauer è principalmente per alleviare i sintomi. La fisioterapia viene quindi avviata subito dopo il parto. Questo previene le contratture e favorisce il normale flusso sanguigno a braccia e gambe.
I bambini imparano che anche se mancano una o più dita, possono tenere oggetti nelle loro mani. Visitare un chirurgo ortopedico è importante e dovrebbe essere fatto anche nelle prime settimane di vita. Insieme ai genitori, prescriverà degli ausili che consentano al bambino di usare i piedi. Successivamente, le persone colpite possono anche essere dotate di protesi di mano.
A seconda della gravità della deturpazione, è anche possibile che le dita delle mani o dei piedi vengano ricostruite chirurgicamente. In alcuni casi, la chirurgia dei muscoli oculari può anche migliorare la compromissione della vista. Tutti gli interventi tengono conto della gravità della sindrome di Karsch-Neugebauer. Quindi non esiste una terapia universale.
Outlook e previsioni
La prognosi per la sindrome di Karsch-Neugebauer è infausta. Nonostante le opzioni mediche avanzate, la malattia non può essere curata nelle circostanze attuali. La causa della sindrome è un difetto genetico. Tuttavia, i requisiti legali vietano a scienziati e ricercatori di modificare la genetica umana. Pertanto, i professionisti medici si concentrano sul trattamento dei sintomi del paziente.
Poiché la malattia è associata a gravi deformità del sistema scheletrico, vengono utilizzate procedure chirurgiche per migliorare la mobilità. Esistono anche approcci terapeutici che includono il rafforzamento della vista. Lo scopo del trattamento non è il recupero, ma piuttosto l'ottimizzazione della qualità della vita. Non è sempre possibile adattare la vista a quella di una persona sana. Inoltre, sono da aspettarsi difetti visivi nonostante gli interventi. Gli esercizi di fisioterapia vengono prescritti e utilizzati subito dopo il parto. Più gravi sono le deformazioni e il successivo trattamento fisioterapico ha luogo, meno favorevole è l'ulteriore decorso della malattia.
A causa delle anomalie visive e delle restrizioni sanitarie, possono verificarsi malattie secondarie. Anche gli interventi operativi sono associati a rischi. Le persone colpite sono esposte a stress emotivo, che in alcuni casi porta a ulteriori malattie mentali. La salute generale del paziente deve essere presa in considerazione quando si effettua una prognosi.
prevenzione
Non ci sono misure preventive. Se questa condizione si verifica in famiglia, tutti dovrebbero sottoporsi a un esame approfondito. Ciò vale soprattutto per i membri della famiglia in età fertile o fertile. Si raccomanda inoltre di segnalare la malattia.
Questo può già essere fatto nell'ospedale di maternità. L'ulteriore corso viene quindi documentato con precisione. È più probabile che gli scienziati continuino a fare ricerche sulla malattia ereditaria. Solo così puoi andare a fondo di tutte le cause e allo stesso tempo sviluppare opzioni terapeutiche ancora migliori.
Dopo cura
Nella maggior parte dei casi, le persone affette dalla sindrome di Karsch-Neugebauer non hanno opzioni speciali di follow-up. Qui, dipendono principalmente da una diagnosi precoce e rapida della malattia in modo che non possano insorgere ulteriori complicazioni. Una diagnosi precoce ha sempre un effetto positivo sull'ulteriore decorso di questa malattia, quindi un medico dovrebbe essere consultato non appena compaiono i primi segni e sintomi.
La maggior parte delle persone affette dalla sindrome di Karsch-Neugebauer dipende dalla fisioterapia e dalla fisioterapia per alleviare adeguatamente e in modo permanente i sintomi. Molti degli esercizi di queste terapie possono essere eseguiti anche a casa, il che certifica il trattamento. In molti casi, sono necessari anche interventi chirurgici per alleviare i sintomi della sindrome di Karsch-Neugebauer.
Il bambino dovrebbe assolutamente riposarsi e rilassarsi dopo la procedura. L'ulteriore decorso dipende molto dalla gravità della malattia, quindi non è possibile fare previsioni generali. Se si desidera avere figli, tuttavia, è necessario eseguire sempre test genetici e consulenza per evitare che la malattia si ripresenti.
Puoi farlo da solo
Le persone con sindrome di Karsch-Neugebauer hanno possibilità molto limitate di aiutare se stesse. I pazienti ei loro parenti dipendono dal trattamento medico per alleviare i sintomi.
Poiché la maggior parte dei sintomi della sindrome può essere alleviata da esercizi di terapia fisica, questi esercizi possono essere eseguiti anche a casa propria. Spesso, eseguire questi esercizi in un ambiente sicuro è più comodo per il bambino. Si consigliano visite regolari da un chirurgo ortopedico al fine di contrastare tempestivamente eventuali complicazioni o nuovi reclami. È principalmente responsabilità dei genitori accompagnare regolarmente i bambini a un esame. I disturbi agli occhi di solito possono essere risolti solo con un intervento chirurgico.
Poiché la sindrome spesso è accompagnata da disturbi psicologici, le discussioni con i parenti sono molto utili. È anche estremamente importante che il bambino sia pienamente informato sulla malattia in modo che nessuna domanda rimanga senza risposta. Nel caso della sindrome di Karsch-Neugebauer, anche il contatto con altri pazienti può avere un effetto positivo sul decorso della malattia, poiché le informazioni vengono spesso scambiate.
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