Sindrome di Kallmann

Sotto il Sindrome di Kallmann è considerata una malattia congenita. Ciò porta a una disfunzione delle gonadi e alla perdita dell'olfatto.

Cos'è la sindrome di Kallmann?

Il sintomo principale è un senso dell'olfatto alterato, noto come iposmia, o la completa perdita dell'olfatto, noto come anosmia.
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Il Sindrome di Kallmann (KS) è anche chiamato sindrome olfattiva conosciuto. Le persone colpite soffrono di questa malattia da un senso dell'olfatto ridotto o completamente assente. Inoltre, c'è una disfunzione delle gonadi (ipogonadismo) come i testicoli maschili o le ovaie femminili. La sindrome di Kallmann è congenita ed è una delle malattie rare.

Colpisce gli uomini molto più spesso delle donne. La frequenza negli uomini è di 1: 10.000, mentre è di 1: 50.000 nelle donne. La malattia prende il nome dallo psichiatra tedesco Franz Josef Kallmann (1897-1965). La sindrome di Kallmann fu menzionata per la prima volta nel 1856 dal medico spagnolo Aureliano Maestre de San Juan. Questo è il motivo per cui la malattia ha anche il nome nelle regioni di lingua spagnola Sindrome de Maestre-Kallman-Morsier.

cause

La sindrome di Kallmann è innescata da difetti genetici, più precisamente da mutazioni che compaiono in una proteina. Questa proteina è estremamente importante per lo sviluppo del bulbo olfattivo (Bulbus olfactorius) e di varie aree centrali dell'ipotalamo. Le cellule che producono gonadoliberina (GnRH) raggiungono il proencefalo dal placodo nasale durante lo sviluppo embrionale. Tuttavia, il percorso esatto non è ancora chiaro.

I corpi cellulari si trovano nell'ipotalamo nella regione sopraottica, mentre i corridori si estendono nell'eminentia mediana. Da lì rilasciano ormoni di rilascio verso la circolazione portale. Gli ormoni assicurano il rilascio delle gonadotropine LH e FSH. In questo modo, il ciclo mestruale femminile e la produzione di sperma e testosterone negli uomini sono controllati. Nel caso della sindrome di Kallmann, tuttavia, l'aplasia (non sviluppo) del bulbo olfattivo si verifica per ragioni genetiche.

Finora è stato possibile descrivere due mutazioni che possono essere responsabili dello sviluppo della sindrome di Kallmann. Queste sono la mutazione KAL sul cromosoma X e il gene FGFR1 sul cromosoma 8. Queste mutazioni causano un disturbo dello sviluppo del sistema nervoso centrale (SNC). L'immigrazione di cellule nervose nel luogo per loro determinato fisiologicamente è disturbata.

Il disturbo si manifesta attraverso anomalie nell'ipotalamo. A causa della compromissione dell'ipotalamo, l'ormone GnRH può essere rilasciato solo in modo insufficiente, il che ha un effetto negativo sul rilascio di FSH e LH come gonadotropine. Lo sviluppo sbagliato del bulbo olfattivo provoca a sua volta la perdita dell'olfatto.

Sintomi, disturbi e segni

I sintomi che si verificano con la sindrome di Kallmann possono essere molto diversi. Il sintomo principale è un senso dell'olfatto alterato, noto come iposmia, o la completa perdita dell'olfatto, noto come anosmia. Il secondo sintomo critico è il ritardo o la completa assenza di pubertà. Le persone colpite non sviluppano caratteristiche sessuali secondarie. Ad esempio, i maschi non interrompono le loro voci. Anche la crescita della barba e i peli del corpo ne risentono.

Anche nel sesso femminile non ci sono mestruazioni. In alcuni casi, si verifica anche una malformazione cranio-fasciale. Questo mostra sproporzionalità nella faccia e nella testa. Se la sindrome di Kallmann è legata all'X, che si verifica in circa un terzo di tutti i pazienti, spesso manca un rene. Se invece è presente una mutazione nel gene FGFR1, è possibile anche una malformazione del labbro leporino e del palato.

Diagnosi e decorso della malattia

La diagnosi della sindrome di Kallmann è spesso difficile. Nelle donne in particolare, i sintomi sono spesso di natura normale, il che significa che il medico a volte li trascura durante un esame. Inoltre, i problemi con lo sviluppo degli odori di solito non vengono nemmeno notati dai pazienti perché non conoscono altri odori. Di conseguenza, la sindrome di Kallmann viene diagnosticata solo in alcuni pazienti in età avanzata.

Un'opzione diagnostica importante è controllare il livello di testosterone o estrogeni nel corpo. Il livello di gonadotropina si manifesta attraverso uno schema prepuberale. La stimolazione del GnRH porta ad un aumento del rilascio di gonadotropine. Il disturbo dell'olfatto può essere determinato da un test dell'odore. Le anomalie nel sistema nervoso centrale possono essere rilevate utilizzando metodi di imaging come la risonanza magnetica (MRI).

Sia gli adolescenti maschi che gli uomini adulti che soffrono della sindrome di Kallmann richiedono una terapia sostitutiva con testosterone per tutta la vita. Se trattata adeguatamente, la pubertà e la vita sessuale possono essere normalizzate.

complicazioni

Nella maggior parte dei casi, la sindrome di Kallmann porta a un senso dell'olfatto limitato. Questo può anche essere completamente perso nel corso della malattia. Di conseguenza, il paziente sperimenta notevoli difficoltà nella vita di tutti i giorni e la qualità della vita è significativamente ridotta e limitata dalla sindrome di Kallmann. Inoltre, oltre alle limitazioni dell'olfatto, di solito c'è una completa assenza di pubertà.

Questa assenza ha un effetto molto negativo sullo sviluppo del bambino. Ad esempio, non ci sono mestruazioni o sviluppo sessuale. Non è raro che i pazienti soffrano di malformazioni nella regione della testa. Potrebbe anche mancare un rene. Una palatoschisi può anche influenzare l'estetica del paziente, determinando complessi di inferiorità significativi o un'autostima notevolmente ridotta.

Tuttavia, i sintomi della sindrome di Kallmann non devono verificarsi immediatamente dopo la nascita. In molti casi, i pazienti non manifestano i sintomi di questa malattia fino all'età adulta. Il trattamento della sindrome di Kallmann può essere effettuato con l'aiuto di farmaci e ormoni. Non ci sono complicazioni. Tuttavia, di solito è necessario anche un trattamento psicologico per evitare complicazioni in età adulta.

Quando dovresti andare dal dottore?

Se si notano sintomi come un senso dell'olfatto alterato o una mancanza di pubertà, la causa sottostante potrebbe essere la sindrome di Kallmann. Un medico dovrebbe essere consultato se i sintomi persistono più a lungo del solito o se possono anche persistere. In caso di ulteriori reclami, il medico di famiglia deve essere chiamato immediatamente. Le ragazze e le donne che non hanno le mestruazioni dovrebbero parlare con il ginecologo.

Si consiglia agli uomini che soffrono di malformazioni nella zona genitale di consultare un urologo. La sindrome di Kallmann può esprimersi attraverso sintomi molto diversi, motivo per cui un medico dovrebbe essere consultato ai primi segni di malattia. Le persone che soffrono di una malattia ereditaria dovrebbero informare il proprio medico. È meglio andare dal pediatra con i bambini. In molti casi, la sindrome di Kallmann viene diagnosticata e trattata immediatamente dopo la nascita. Contatti idonei sono logopedisti, ortopedici, ginecologi, urologi e specialisti in malattie ereditarie. Se ci sono gravi complicazioni, il bambino dovrebbe essere portato immediatamente in una clinica.

Terapia e trattamento

La terapia della sindrome di Kallmann consiste principalmente nella fornitura di ormoni come testosterone o progesterone / estrogeni. Mentre l'uomo riceve testosterone, alla donna vengono somministrati estrogeni o progesterone. L'approvvigionamento degli ormoni può avvenire mediante somministrazione di gel, iniezioni o cerotti speciali. Il trattamento sostitutivo consente lo sviluppo della pubertà normale, consentendo ai pazienti di condurre una vita relativamente normale.

I bambini possono anche essere concepiti in determinate circostanze. Se il paziente desidera avere figli, viene eseguita una terapia sostitutiva con gonadotropine. Per la maggior parte delle persone colpite, questo può portare alla formazione di sperma o oogenesi (formazione di cellule uovo). Tuttavia, soprattutto negli uomini, c'è una riduzione della fertilità.

È anche importante contrastare la perdita ossea (osteoporosi), perché la sindrome di Kallmann porta anche ad una riduzione della densità ossea. La mancanza di odore, tuttavia, non può essere trattata. Anche la psicoterapia e la consulenza genetica umana sono considerati fattori terapeutici importanti. Deve essere trattata anche la presenza di anemia (anemia), che spesso si verifica con questa malattia.

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Outlook e previsioni

Se la terapia ormonale viene iniziata in modo tempestivo, la pubertà si svilupperà normalmente. Agli uomini è garantita una vita sessuale normale nell'età adulta attraverso la somministrazione per tutta la vita di testosterone. Dopo un'adeguata e tempestiva somministrazione ormonale di estrogeni e progesterone, non ci sono restrizioni funzionali sessuali nemmeno nelle donne. Gli ormoni vengono solitamente iniettati attraverso gel o cerotti. Attraverso il trattamento ormonale nella pubertà, la femminilizzazione o la mascolinizzazione si ottiene in tutti i pazienti.

Queste terapie ormonali possono anche avere conseguenze psicologiche, come svogliatezza, sbalzi d'umore o un cambiamento nella libido. Pertanto, oltre alla terapia ormonale, dovrebbe essere considerato anche il supporto psicologico per il paziente.

Se desideri avere figli, la somministrazione di ormoni come la gonadotropina o la gonadoliberina può stimolare la maturazione degli spermatozoi o degli ovociti. In media, possono essere necessari dai 18 ai 24 mesi per ripristinare completamente la produzione di semi. La normale fertilità si ottiene in circa l'80% di questi casi.

Uno studio empirico ha riportato su cinque pazienti con sindrome di Kallmann che, dopo diversi anni di terapia ormonale sostitutiva, hanno ripristinato spontaneamente la loro funzione gonade.

prevenzione

Poiché la sindrome di Kallmann è congenita ed è causata da un difetto genetico, non può essere prevenuta efficacemente.

Dopo cura

Poiché la sindrome di Kallmann è una malattia ereditaria e quindi congenita, non può essere completamente curata o trattata. Un medico dovrebbe essere contattato ai primi sintomi e segni della sindrome in modo che non ci siano ulteriori complicazioni o un ulteriore peggioramento dei sintomi. Una diagnosi precoce dei sintomi può portare a un decorso positivo della malattia, per cui le misure e le possibilità di cure successive sono nella maggior parte dei casi fortemente limitate.

La sindrome di Kallmann viene solitamente trattata assumendo vari farmaci. Le persone colpite dovrebbero garantire il corretto dosaggio e l'assunzione regolare del farmaco al fine di alleviare permanentemente i sintomi. I genitori devono assicurarsi che vengano presi regolarmente, soprattutto con i bambini.

Non tutti i sintomi della sindrome di Kallmann possono essere completamente alleviati, così molti pazienti dipendono dall'aiuto e dal sostegno della propria famiglia nella vita quotidiana. Nella maggior parte dei casi questa malattia non riduce l'aspettativa di vita delle persone colpite. Ulteriori misure di follow-up non sono disponibili per i pazienti con sindrome di Kallmann.

Puoi farlo da solo

Le persone che soffrono della sindrome di Kallmann di solito hanno vari disturbi e quindi richiedono un trattamento medico esteso. Poiché i singoli sintomi spesso persistono per tutta la vita e questo può mettere a dura prova lo stato psicologico delle persone colpite, è generalmente indicato un consiglio terapeutico.

In una conversazione con un terapeuta, la persona interessata impara ad affrontare la malattia e i problemi che ne derivano. Nella maggior parte dei casi, la consulenza psicologica può essere utilizzata anche per stabilire un contatto con altre persone colpite. Ciò rende più facile affrontare la sindrome di Kallmann e offre al malato l'opportunità di apprendere nuove strategie e suggerimenti per affrontare i problemi quotidiani.

Oltre a queste misure terapeutiche, le persone colpite possono anche supportare il trattamento dei sintomi. Il medico consiglierà innanzitutto al paziente di modificare le proprie abitudini alimentari. Il trattamento ormonale può essere supportato da una dieta equilibrata. L'esercizio fisico regolare, un sonno adeguato ed evitare lo stress contribuiscono a questo trattamento. Inoltre, è sempre indicato il controllo medico, poiché questo è l'unico modo per evitare complicazioni. Se si verificano sintomi insoliti o gravi problemi mentali, è indicata una visita dal medico responsabile.