Ipotricosi con distrofia maculare giovanile

Nel Ipotricosi con distrofia maculare giovanile è una malattia ereditaria che esiste dalla nascita. La malattia è solitamente indicata con l'abbreviazione HJMD. L'ipotricosi con distrofia maculare giovanile è relativamente rara. I tuoi sintomi principali sono la debole crescita dei capelli (ipotricosi termine medico), che è evidente anche nei bambini piccoli. Esiste anche una cosiddetta distrofia maculare, che si sviluppa progressivamente.

Cos'è l'ipotricosi con la distrofia maculare giovanile?

Il Ipotricosi con distrofia maculare giovanile si verifica solo con una frequenza molto bassa. I capelli dei pazienti colpiti crescono solo con parsimonia e rimangono relativamente corti perché cadono rapidamente. Questo sintomo si manifesta nel contesto di ipotricosi con distrofia maculare giovanile insieme a degenerazione maculare. La malattia fa sì che la persona colpita diventi cieca.

La frequenza esatta dell'ipotricosi con distrofia maculare giovanile non è ancora nota. La malattia fu descritta per la prima volta nel 1935 e da allora sono state identificate circa 50 persone. Tuttavia, le stime sono una frequenza approssimativa di 1 su 1.000.000.

cause

La causa dell'ipotricosi con distrofia maculare giovanile si basa su un difetto genetico. Più precisamente, è una mutazione speciale in una determinata posizione del gene. Il gene corrispondente è responsabile della codifica della sostanza P-caderina. Questa sostanza si trova anche nell'epitelio all'interno dei follicoli dei capelli.

Inoltre, la sostanza fa anche parte dell'epitelio del pigmento sulla retina dell'occhio. Fondamentalmente, l'ipotricosi con distrofia maculare giovanile è un'eredità autosomica recessiva. La sostanza P-caderina lega il calcio. Questo gioca un ruolo importante nella produzione di contatti cellulari in vari tessuti organici. La malattia è anche associata a una forma speciale di eterozigosi.

Sintomi, disturbi e segni

L'ipotricosi con distrofia maculare giovanile mostra vari sintomi tipici. La prima caratteristica è la crescita dei capelli radi. I capelli della testa dei pazienti sono relativamente deboli. Questo sintomo si manifesta nei neonati o pochi mesi dopo la nascita.

I capelli sulla testa non aumentano con l'invecchiamento del paziente. Inoltre, c'è una compromissione della vista. Questo di solito si verifica tra la prima e la terza decade di vita. L'acuità visiva del paziente è sempre più ridotta. La ragione di ciò risiede nella degenerazione maculare, che progredisce con l'aumentare dell'età.

In numerosi casi, questo porta al fatto che chi soffre di ipotricosi con distrofia maculare giovanile diventa cieco. La cecità di solito si manifesta tra la seconda e la quarta decade di vita. In determinate circostanze, l'ipotricosi con distrofia maculare giovanile è anche associata a varie deformità delle estremità. In questi casi, la malattia è anche nota come EEM.

Un'altra caratteristica dell'ipotricosi con distrofia maculare giovanile è che i capelli del paziente affetto sono relativamente poveri di pigmento. I peli su altre parti del corpo sono relativamente normali. Il calo della vista è anche associato a un deterioramento della capacità di leggere. Oltre a questi sintomi, i pazienti si sviluppano normalmente. Anche la loro aspettativa di vita è mediamente alta.

Diagnosi e decorso della malattia

Se un bambino mostra i tipici segni di ipotricosi con distrofia maculare giovanile, è necessario consultare urgentemente un medico. Viene eseguita un'anamnesi insieme al paziente e, se necessario, ai suoi genitori. La storia familiare gioca un ruolo particolarmente importante, poiché l'ipotricosi con distrofia maculare giovanile è una malattia ereditaria.

Dopo il colloquio con il paziente, vengono utilizzati vari metodi di esame clinico. L'attenzione qui è inizialmente sui sintomi visibili, ad esempio i capelli radi. In questo modo, una diagnosi sospetta è già possibile in numerosi casi. Inoltre, viene esaminato lo sfondo degli occhi, che degenera con la distrofia maculare giovanile nel contesto dell'ipotricosi e mostra una pigmentazione anormale.

Esami speciali servono come prova dei disturbi funzionali che si manifestano al cosiddetto polo posteriore. Inoltre, sono possibili esami del cuoio capelluto e dei capelli, che indicano ipotricosi con distrofia maculare giovanile. Anche la diagnosi differenziale gioca un ruolo importante.

È particolarmente importante distinguere l'ipotricosi con distrofia maculare giovanile dalla sindrome EEM. Perché questa malattia è causata da una mutazione simile. L'ipotricosi con distrofia maculare giovanile di solito può essere diagnosticata prima della nascita. Una diagnosi prenatale può essere eseguita se le mutazioni causali sono chiare.

complicazioni

L'ipotricosi con distrofia maculare giovanile si traduce principalmente in una ridotta crescita dei capelli. Ciò ha un effetto negativo sull'aspetto del paziente, che porta a sentimenti di vergogna e diminuzione della fiducia in se stessi. Inoltre, può anche portare a complessi di inferiorità e depressione.

Non di rado, i bambini soffrono di prese in giro e bullismo a causa del loro aspetto. I capelli sulla testa non aumentano nel corso della vita. L'ipotricosi con distrofia maculare giovanile porta anche ad una riduzione della vista, cosicché nel peggiore dei casi il paziente può essere completamente cieco.

Non è raro che si verifichino varie deformazioni sulle estremità del paziente, che possono portare a limitazioni nella vita di tutti i giorni o alla mobilità ridotta. La qualità della vita è gravemente limitata dai sintomi di questa malattia. Tuttavia, nella maggior parte dei casi la malattia non riduce l'aspettativa di vita.

In questo caso non è possibile un trattamento causale. Solo i sintomi di ipotricosi con distrofia maculare giovanile possono essere trattati e limitati, per cui non è possibile garantire un decorso positivo della malattia. Non è raro che genitori o parenti siano affetti da disturbi psicologici e richiedano un trattamento appropriato.

Quando dovresti andare dal dottore?

Se la caduta dei capelli persiste per diverse settimane e cadono più di 100 capelli al giorno, consultare un medico. Il medico può chiarire i sintomi e determinare se la causa sottostante è effettivamente l'ipotricosi con distrofia maculare giovanile. Se questo è il caso, di solito viene iniziato immediatamente un ulteriore trattamento con farmaci. Di solito non è necessaria una degenza ospedaliera. La persona interessata dovrebbe anche consultare un medico se compaiono altri sintomi come irritazione della pelle o cicatrici sul cuoio capelluto.

Se noti sanguinamento, forfora grave o dolore al cuoio capelluto, è meglio consultare un medico lo stesso giorno. Inoltre, è necessario un consiglio medico se i sintomi aumentano nonostante il trattamento farmacologico oi farmaci prescritti causano gravi effetti collaterali e interazioni. I restauratori di capelli in particolare possono causare vari disturbi, motivo per cui il farmaco deve essere sempre regolato bene. Se sorgono problemi psicologici a causa dell'ipotricosi, è meglio consultare un terapista.

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Trattamento e terapia

L'ipotricosi con distrofia maculare giovanile non può essere curata causalmente. L'attenzione si concentra sul trattamento dei sintomi al fine di mantenere la qualità della vita della persona colpita il più alta possibile e per prevenire il più possibile i danni. A causa della disabilità visiva, i bambini malati di solito frequentano scuole speciali.

In futuro potrebbe essere possibile migliorare i sintomi dell'ipotricosi con la distrofia maculare giovanile attraverso approcci di terapia genetica. Ciò potrebbe impedire ai pazienti di diventare ciechi.

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prevenzione

L'ipotricosi con distrofia maculare giovanile è una malattia ereditaria che esiste dalla nascita. Per questo motivo, nessuna opzione per prevenire la malattia è stata studiata o conosciuta in questo momento.

Dopo cura

Non esiste una cura causale per l'ipotricosi con distrofia maculare giovanile, ma con l'assistenza di follow-up, le persone colpite possono rendere la loro vita più confortevole. È importante prevenire danni fisici. La vista è spesso ridotta nei bambini malati.

Con un approccio terapeutico precoce, l'aggravamento o la cecità possono essere rallentati e forse anche evitati. Il medico curante spesso coinvolge il paziente in terapia attiva e post-terapia. Le raccomandazioni dei medici fanno sentire i bambini motivati ​​a mantenere costantemente gli appuntamenti per il trattamento. Per accettare le restrizioni nella vita di tutti i giorni, è consigliabile un supporto psicoterapeutico.

Questo tipo di post-terapia è particolarmente rilevante per i pazienti con arti malformati. Il supporto a lungo termine da parte di assistenti psicologici è tanto utile quanto la fisioterapia mirata. La mobilità del paziente viene mantenuta attraverso esercizi di fisioterapia.

Anche le misure complete relative all'assistenza post-vendita aiutano a partecipare alla vita sociale. Questo è un punto importante per i bambini colpiti e per l'intera famiglia. I gruppi di auto-aiuto e le strutture di assistenza speciale forniscono il supporto necessario e offrono ai pazienti buone opportunità per condurre una vita relativamente indipendente.

Puoi farlo da solo

In primo luogo, i pazienti con ipotricosi con distrofia maculare giovanile si rendono conto che la loro aspettativa di vita non è limitata dalla malattia. Le persone colpite raggiungono una qualità di vita corrispondente ai sintomi della malattia se vengono a patti con i limiti della malattia. Alcune caratteristiche visivamente sorprendenti, come la crescita dei capelli radi, possono essere nascoste con parrucche se il paziente lo desidera.

Per evitare o almeno ritardare la cecità della persona, i malati prendono parte attiva al trattamento della loro vista. Con interventi medici tempestivi, la degenerazione maculare può essere rallentata in una certa misura se i pazienti seguono le istruzioni dell'oftalmologo e rispettano tutti gli appuntamenti di trattamento.

Alcuni dei pazienti presentano malformazioni degli arti associate a mobilità ridotta. Si raccomanda quindi alle persone colpite di prendere parte alla fisioterapia con fisioterapia. Alcuni esercizi possono essere eseguiti anche a casa da pazienti ipotricotici con distrofia maculare giovanile. A causa delle disabilità fisiche, i pazienti spesso frequentano scuole speciali e strutture di assistenza corrispondenti, in modo che la persona colpita sia in grado di lavorare con l'assistenza sociale nonostante non sia in grado di lavorare. Se i pazienti tuttavia soffrono di complessi di inferiorità, la terapia psicologica è generalmente essenziale.