ipertelorismo

Del ipertelorismo è una distanza anormalmente grande tra gli occhi, che non deve essere necessariamente patologica. Se il fenomeno si verifica nel contesto di sindromi malformative, ha un significato patologico ed è solitamente dovuto a una mutazione genetica. Il trattamento dell'ipertelorismo di solito non è indicato, ma in caso di ipertelorismo grave può migliorare la qualità della vita della persona colpita.

Cos'è l'ipertelorismo?

Quando gli organi sono insolitamente distanti tra loro, la medicina si chiama ipertelorismo. Il termine può essere generalmente utilizzato per descrivere qualsiasi distanza patologicamente grande tra gli organi. Tuttavia, il termine è usato particolarmente spesso in relazione agli occhi e quindi indica una distanza interpupillare insolitamente ampia.

Questo è solitamente un fenomeno congenito che può essere sintomatico di varie sindromi malformative con coinvolgimento facciale predominante. Secondo la definizione, l'ipertelorismo viene sempre utilizzato quando la distanza tra i centri di entrambi gli alunni è di oltre il 97 percentile superiore alla distribuzione nella popolazione normale.

La distanza interpupillare media per le donne è di 65 millimetri. Per gli uomini si applica un valore medio di 70 millimetri. Tutti i valori al di sopra di questa media sono ipertelorismo. Il fenomeno non deve avere alcun valore di malattia. L'opposto dell'ipertelorismo oculare è l'ipertelorismo oculare, cioè un sollievo oculare anormalmente piccolo.

cause

Non tutto l'ipertollerismo ha un valore patologico. L'ipertollerismo simmetrico è solitamente causato da un'anomalia fisiologica. Gli ipertelorismi asimmetrici sono generalmente correlati alla malattia e si riferiscono a sindromi malformative con coinvolgimento predominante del viso. La causa di questi disturbi è genetica.

Per lo più si basano su una mutazione genetica. Ad esempio, l'ipertelorismo grave è un sintomo della sindrome del pianto di gatto, sindrome di Wolf-Hirschhorn, sindrome di Zellweger, triploidia, sindrome di Noonan e sindrome di Gorlin-Goltz. Il fenomeno potrebbe anche essere caratteristico della sindrome di Fraser.L'ipertelorismo è stato spesso documentato anche nel contesto della trisomia 14, della sindrome di Edwards, della trisomia 22 e della sindrome LEOPARD.

Lo stesso vale per la sindrome di De Grouchy, la sindrome di Mabry, la malattia di Crouzon e la sindrome di Dubowitz o sindrome di Down. Anche la sindrome di Alagille e la sindrome ATR-X sono associate all'ipertelorismo. Nell'ambito delle sindromi citate, l'ipertelorismo degli occhi è solitamente associato a un gran numero di altri dismorfismi dell'area facciale.

In molti casi, i pazienti con ipertelorismo degli occhi sono asintomatici. Ciò è particolarmente vero quando l'ipertelorismo è isolato e presente solo in piccola parte. In questo contesto, la medicina parla di un'anomalia senza valore di malattia. Anche l'ipertelorismo pronunciato non deve necessariamente compromettere la funzione degli occhi. Il fenomeno è spesso associato allo strabismo, tuttavia.

L'ipertelorismo è ancora più spesso associato a un telekanthus. Questa è una distanza anormalmente grande tra gli angoli esterni degli occhi. Sullo sfondo dell'ipertelorismo, non c'è un telekanto primario, ma secondario. I grandi ipertelorismi sono percepiti come una menomazione estetica e possono mostrare principalmente sintomi psicologici come sintomi di accompagnamento.

Nell'ambito delle suddette sindromi, l'ipertelorismo è solitamente associato ad altre malformazioni del viso. Quali siano questi dipende dalla malattia primaria e dalla sua mutazione genetica.

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Malattie con questo sintomo

• strabico
• Sindrome da pianto di gatto
• Trisomia 22
• Sindrome LEOPARD
• Sindrome di De Grouchy
• Sindrome di Barber-Say

• Sindrome di Alagille
• Sindrome ATR-X
• Sindrome di Wolf-Hirschhorn
• Trisomia 14
• Sindrome di Edwards
• Sindrome di Down

• Sindrome di Zellweger
• Sindrome di Noonan
• Sindrome di Gorlin-Goltz
• Sindrome di Fraser
• Le sindromi di Crouzon
• Sindrome di Dubowitz

Diagnosi e decorso della malattia

Il medico diagnostica l'ipertelorismo pronunciato mediante diagnosi visiva. In casi meno pronunciati, la distanza interpupillare deve essere misurata come parte della diagnosi. Se è al di sopra dei valori medi, allora c'è ipertelorismo. Se questo ipertelorismo ha un valore di malattia dipende dal quadro generale del paziente.

Se ci sono ulteriori malformazioni del viso, il medico determina i singoli sintomi come parte della diagnosi e indaga sulla causa. Ciò potrebbe richiedere un'analisi genetica molecolare. La prognosi di un ipertelorismo isolato e leggermente pronunciato è eccellente. L'ipertelorismo pronunciato ha spesso conseguenze psicologiche.

Se c'è una sindrome, la prognosi dipende dal tipo di mutazione causale. Un ipertelorismo degli organi ha una prognosi un po 'meno favorevole.

complicazioni

L'ipertelorismo, cioè una maggiore distanza tra gli occhi, è un sintomo di molte malattie genetiche diverse. Un esempio di malattia è la sindrome del pianto del gatto. I bambini affetti soffrono di sottopeso, testa piccola, debolezza muscolare e difetti cardiaci. Tuttavia, l'aspettativa di vita non è particolarmente influenzata.

Tuttavia, ci sono disabilità mentali e fisiche nei bambini e le persone colpite di solito non hanno un QI superiore a 40. La sindrome di Down (trisomia 21) può anche essere la causa dell'ipertelorismo. Le persone colpite hanno un aumentato rischio di malattie della tiroide. Conteggio tiroideo sia iperattivo che iperattivo.

Inoltre, i bambini con sindrome di Down sono a rischio di sviluppare la leucemia in seguito. Anche i problemi di vista e l'infertilità sono complicazioni di questa condizione. L'aspettativa di vita è di circa 60 anni. Anche la sindrome di Edwards (trisomia 18) è causa di ipertelorismo. I bambini affetti hanno un'aspettativa di vita notevolmente ridotta, da pochi giorni a poche settimane. Pochi bambini vivono fino a pochi anni.

I bambini hanno un difetto cardiaco congenito, specialmente nel setto cardiaco, quindi l'insufficienza cardiaca si verifica rapidamente. Anche la sindrome di Zellweger è un'opzione. Questa malattia perossismale è solitamente riconoscibile da chiari segni sul viso del neonato. Inoltre, ci sono citi che si formano nel cervello. L'aspettativa di vita è molto scarsa e le persone colpite vivono a malapena fino a un anno.

Quando dovresti andare dal dottore?

Il termine ipertelorismo descrive una distanza insolitamente grande tra i due occhi. L'ipertelorismo è raramente una malattia sotto forma di malformazione ereditaria. L'ipertelorismo non è necessariamente un motivo per vedere un medico. In alcuni casi, tuttavia, l'ipertelorismo può avere il carattere di una disabilità in quanto incide sulla qualità della vita.

Anche l'ipertelorismo asimmetrico, cioè non uguale, ha l'effetto di una malattia. Si consiglia anche una visita di controllo dall'oculista in caso di ipertelorismo non soggettivamente compromettente. In ogni caso, una visita dal medico è ovvio se si soffre di disturbi causati da ipertelorismo.

L'ipertelorismo può portare allo strabismo, tra le altre cose, che può già essere trattato bene frequentando una cosiddetta scuola visiva e indossando occhiali correttivi. Occasionalmente può essere indicato un intervento chirurgico.

L'ipertelorismo può anche essere psicologicamente stressante a causa di una possibile grave deformità facciale. Si dovrebbe quindi prendere in considerazione anche la consultazione di uno psicologo o psicoterapeuta. Poiché non è possibile ridurre chirurgicamente la distanza interpupillare e quindi porre rimedio all'ipertelorismo, le discussioni terapeutiche possono aiutare le persone colpite ad affrontare meglio la loro situazione.

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Trattamento e terapia

L'ipertelorismo non richiede necessariamente un intervento. Se il paziente è asintomatico e non si sente influenzato dalla distanza interpupillare anormale, la terapia di solito non ha luogo. Se la distanza interpupillare è particolarmente pronunciata, l'ipertelorismo può essere corretto chirurgicamente. Ciò è particolarmente vero se il paziente sviluppa problemi psicologici.

Se necessario, la psicoterapia viene prima utilizzata contro i problemi psicologici in modo che il paziente non debba essere trattato in modo invasivo e non necessario. Se, nonostante le cure psicoterapeutiche, il paziente percepisce ancora l'ipertelorismo come un inestetismo gravemente compromettente, si procede alla correzione chirurgica. La correzione migliora la qualità della vita della persona colpita.

Nel contesto delle sindromi malformative, tuttavia, la correzione dell'ipertelorismo viene solitamente messa in secondo piano. Il trattamento principale per queste sindromi è il trattamento dei sintomi potenzialmente letali. La situazione è leggermente diversa con l'ipertelorismo degli organi interni. Sebbene questi non debbano necessariamente richiedere una correzione, in questo caso è più probabile che sia indicato un intervento.

L'ipertelorismo degli organi può anche essere compensato utilizzando procedure chirurgiche. Gli organi interessati devono essere riposizionati, soprattutto se la maggiore distanza influisce sulla loro funzione.

Outlook e previsioni

In alcuni casi l'ipertelorismo non porta a complicazioni ed è solo un sintomo estetico, a volte indesiderabile, ma in molti casi l'ipertelorismo si traduce anche in deformità del viso. Ciò ha un effetto negativo sull'autostima e può portare a gravi problemi sociali e psicologici. A volte questo porta alla depressione.

Oltre alle malformazioni, gli organi sono danneggiati. Qui i pazienti possono avere cuori deboli o muscoli deboli. Anche la testa stessa ha una forma diversa, spesso sottopeso. Il sottopeso è favorito dalla ghiandola tiroidea ipoattiva. A causa di questi sintomi, la persona interessata soffre di una ridotta qualità della vita, che può essere ulteriormente ridotta da disturbi visivi e danni all'udito.

I bambini soffrono molto di difetti cardiaci. Possono soffrire di insufficienza cardiaca, che nel peggiore dei casi può portare alla morte. Il trattamento si svolge principalmente a livello fisico e garantisce la stabilità di tutti gli organi e le funzioni del corpo. Tuttavia, nessun successo può essere garantito qui.

Se il paziente si lamenta solo della distanza insolita tra gli occhi, il trattamento non è richiesto. Questa è solo una sensazione estetica.

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prevenzione

L'ipertelorismo di solito non si acquisisce, ma si manifesta nel contesto di sindromi malformative. Queste malattie hanno una base genetica. La consulenza genetica nella fase di pianificazione familiare può quindi essere ampiamente descritta come una misura preventiva.

Puoi farlo da solo

L'ipertelorismo non deve essere necessariamente trattato. Alcune misure possono aiutare contro i problemi quotidiani associati a un'eccessiva rimozione degli occhi. Le conversazioni con amici e familiari possono aiutare a contrastare una diminuzione dell'autostima a seguito dell'anomalia.

Un difetto di bellezza gravemente dannoso può essere affrontato come parte delle misure terapeutiche. Occhiali speciali riducono l'ipertelorismo e consentono alle persone colpite di avere una vita quotidiana relativamente normale nonostante il disallineamento. Inoltre, il disallineamento può essere ridotto solo con misure chirurgiche, a condizione che non si risolva da solo nel corso della pubertà. La consulenza genetica come parte della pianificazione familiare rivela possibili fattori di rischio e facilita il successivo trattamento del bambino. Il rischio di ereditare l'ipertelorismo può essere ridotto non utilizzando farmaci antiepilettici all'inizio della gravidanza. Inoltre, l'ipertelorismo deve essere trattato a seconda della rispettiva sindrome.

Non esiste un rimedio casalingo efficace per l'eccessivo sollievo oculare, ma i tipici sintomi di accompagnamento come atrofia, strabismo o iperreflessia possono essere alleviati con misure terapeutiche appropriate. Il mezzo più efficace di autoaiuto è la diagnosi precoce dell'anomalia da parte di un oftalmologo.