Angioedema ereditario

Come angioedema ereditario è una malattia ereditaria che si verifica raramente. Le persone colpite ripetutamente soffrono di edema.

Cos'è l'angioedema ereditario?

L'angioedema ereditario è causato da un difetto genetico. Ciò causa una carenza nell'inibitore dell'esterasi C1 (C1-INH).
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L'angioedema ereditario è una malattia ereditaria autosomica dominante, nel corso della quale si forma ripetutamente l'angioedema (edema di Quincke). La malattia è una forma particolare dell'edema di Quincke L'angioedema ereditario è caratterizzato da gonfiori che si formano sulla pelle, sulle mucose e sugli organi interni.

Si stima che una persona su 10.000-50.000 abbia la malattia ereditaria. Tuttavia, è probabile che il numero di casi non segnalati sia significativamente più alto. Donne e uomini sono ugualmente colpiti. La malattia fu descritta per la prima volta nel 1882 dall'internista tedesco Heinrich Irenaeus Quincke (1842-1922).

Negli anni precedenti la malattia era chiamata edema angioneurotico ereditario. Tuttavia, poiché non vi è alcuna influenza neurologica sullo sviluppo della malattia, il termine angioedema ereditario si è affermato nel tempo.

cause

L'angioedema ereditario è causato da un difetto genetico. Ciò causa una carenza nell'inibitore dell'esterasi C1 (C1-INH). Questo svolge il compito di attivare il sistema del complemento. Ci sono più di 200 mutazioni in totale. Viene prodotta una quantità insufficiente di inibitore dell'esterasi C1 o si verificano malfunzionamenti.

La mancanza dell'inibitore della C1-esterasi provoca lo sviluppo di edema all'interno del sistema del complemento e del sistema di contatto della coagulazione del sangue. Si presume che il peptide bradichinina svolga un ruolo cruciale nel sistema di contatto. Il rilascio di bradichinina avviene alla fine di una sequenza di reazioni, che è la risposta del corpo alla lesione.

La bradichinina fa passare più fluido dai vasi al tessuto. Questo può portare a edema (ritenzione idrica). La bradichinina dilata anche i vasi e provoca contrazioni muscolari che portano a dolore e crampi. L'inibitore dell'esterasi C1 limita normalmente il rilascio di bradichinina. A causa della carenza, tuttavia, può essere rilasciata una quantità considerevole di peptide superiore a quella richiesta.

In alcuni casi, le malattie autoimmuni sono responsabili di una carenza nell'inibitore dell'esterasi C1. Tuttavia, questo non è un angioedema ereditario, ma acquisito. A volte anche farmaci come gli ACE inibitori scatenano gravi attacchi di edema.

La ragione di ciò è la loro influenza sul metabolismo della bradichinina. In alcuni pazienti non è possibile trovare cause specifiche per la malattia. I medici parlano quindi di angioedema idiopatico.

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Sintomi, disturbi e segni

In linea di principio, l'angioedema ereditario può verificarsi a qualsiasi età. Molto spesso, tuttavia, si manifesta nei primi due decenni di vita. Il 75% di tutti i pazienti prima dei 20 anni soffre di sintomi. Gli attacchi sono particolarmente comuni durante la pubertà e nei giovani adulti.

L'assunzione di pillole anticoncezionali è considerata il fattore scatenante nelle giovani donne che in precedenza erano state poco appariscenti. Ma è anche possibile provocare gli attacchi attraverso trigger che non possono essere riconosciuti. Ciò include in particolare paura, stress e lesioni minori. Un tipico sintomo dell'angioedema ereditario è la comparsa di edema su larga scala sulla pelle.

La ritenzione idrica può manifestarsi anche nelle vie aeree o nel tratto gastrointestinale. Se l'angioedema ereditario si forma nella laringe, c'è anche un pericolo mortale. La frequenza degli attacchi di edema varia notevolmente da paziente a paziente.

Per alcune persone compaiono una volta alla settimana, per altri solo una volta all'anno. Un'indicazione tipica dell'angioedema ereditario è l'assenza di prurito. Gli attacchi di edema di solito durano dai tre ai cinque giorni. Non è possibile prevedere quando apparirà il prossimo edema.

Diagnosi e corso

I sintomi dell'angioedema ereditario sono simili ai sintomi delle coliche intestinali o delle allergie, che sono più comuni. Per questo motivo, la malattia rara viene spesso scoperta in ritardo. Se l'edema non risponde alla somministrazione di cortisone o antistaminici, questo è considerato un importante indicatore della malattia.

Ciò consente di differenziarsi dalle allergie. Se gli attacchi di edema si verificano solo all'interno del tratto gastrointestinale, la diagnostica è particolarmente difficile. Anche la storia medica del paziente fornisce importanti informazioni. Altrimenti ha bisogno di un'analisi di laboratorio per una diagnosi esatta.

In questo contesto, il deficit di C1-INH non è dimostrato, ma piuttosto bassi valori del fattore di complemento C4. Il suo consumo avviene nella catena di reazione del sistema del complemento della difesa fisica. Poiché la regolazione dell'inibitore dell'esterasi C1 non avviene, il C1-INH è permanentemente iperattivo.

L'angioedema ereditario può assumere un corso pericoloso quando si tratta di convulsioni all'interno delle vie aeree. Il gonfiore della mucosa della trachea è una delle cause più comuni di morte nei pazienti.

complicazioni

Nella maggior parte dei casi, questa condizione colpisce solo i giovani adulti o le persone durante la pubertà. Le donne che prendono la pillola anticoncezionale sono particolarmente spesso colpite dai sintomi. Questo porta ad ansia, attacchi di panico e stress eccessivo. Questi disturbi generalmente hanno un effetto molto negativo sul corpo del paziente e possono portare a disturbi psicologici.

Anche l'edema si sviluppa e può coprire l'intero corpo. Non è raro che si verifichino situazioni di pericolo di vita se si forma la ritenzione idrica nello stomaco o nelle vie respiratorie. Nel peggiore dei casi, la persona colpita può morire senza trattamento. Di norma, ciò ridurrà anche l'aspettativa di vita se i sintomi non vengono trattati da un medico.

Nella maggior parte dei casi, il trattamento della malattia è relativamente semplice, senza particolari complicazioni. Il trattamento avviene principalmente con l'ausilio di farmaci e può limitare fortemente i sintomi. Tuttavia, la persona interessata dipende solitamente dalla terapia permanente, poiché la malattia non può essere trattata in modo causale.

Quando dovresti andare dal dottore?

Se si notano cambiamenti nelle mucose della bocca e della gola, consultare un medico. Ciò è particolarmente vero nel caso di reclami persistenti che non sembrano placarsi. In caso di sospetto specifico di angioedema ereditario, consultare immediatamente un medico. I sintomi come difficoltà a deglutire, mancanza di respiro e palpitazioni devono essere chiariti.

Persistenti disturbi del ritmo cardiaco indicano una condizione grave che deve essere indagata e trattata immediatamente. È necessario consultare un medico al più tardi quando si verificano forti dolori, disturbi gastrointestinali o sintomi di febbre. In caso di dubbio, il paziente deve recarsi in ospedale. Se l'angioedema ereditario non viene trattato, può causare mancanza di respiro, sanguinamento e altre gravi complicazioni che richiedono cure mediche di emergenza.

L'edema di Quincke si verifica principalmente dopo l'assunzione di ACE-inibitori e generalmente nelle reazioni allergiche. I pazienti che assumono regolarmente farmaci, allergici e malati cronici dovrebbero consultare immediatamente il proprio medico con i sintomi menzionati. Oltre al medico di famiglia sono disponibili anche il dermatologo o un internista.

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Trattamento e terapia

Il trattamento dell'angioedema ereditario si divide in terapia per sintomi acuti e profilassi a lungo termine.Durante la fase acuta, lo sviluppo dell'edema deve essere interrotto il più rapidamente possibile. A tal fine, il paziente in Germania riceve solitamente un concentrato C1-INH. È costituito da sangue di donatore e viene somministrato per via endovenosa.

Se necessario, si può anche somministrare plasma sanguigno appena congelato contenente C1-INH. Una preparazione C1-INH ricombinante che funziona senza plasma donatore è ora disponibile anche in Germania. Se gli attacchi di edema si manifestano almeno una volta al mese, è necessaria una profilassi a lungo termine. Inoltre, vengono utilizzati principalmente ormoni sessuali maschili, che aumentano la produzione di C1-INH.

Outlook e previsioni

Senza trattamento, l'angioedema ereditario porta a una riduzione dell'aspettativa di vita. Gli edemi della pelle e delle mucose si verificano ripetutamente, il che in determinate circostanze può essere gravemente pericoloso per la vita. Questo è particolarmente vero se il gonfiore si verifica nelle vie aeree superiori. Quindi c'è il rischio di soffocamento. Non è mai possibile prevedere dove e quando apparirà l'edema. L'edema nel tratto gastrointestinale causa gravi coliche.

Le convulsioni arrivano impreparate. Possono verificarsi una volta all'anno o una volta alla settimana. Qualsiasi attacco può essere potenzialmente fatale. Come suggerisce il nome, è una malattia congenita che è genetica.

A causa di un difetto genetico, lesioni minori, irritazioni, infezioni o interventi medici portano improvvisamente a una maggiore permeabilità dei vasi interessati, in modo che il fluido possa fuoriuscire nel tessuto circostante con la formazione di un gonfiore. A causa della rarità della malattia, spesso non viene diagnosticata o diagnosticata troppo tardi.

Nei casi diagnosticati, può essere iniziata una terapia a lungo termine con derivati ​​androgeni (danazolo) o l'antagonista del recettore della bradichinina icatibant. Questo previene efficacemente la formazione improvvisa di edema. Danazol è stato ritirato dal mercato in Germania nel 2005 perché provoca tumori epatici benigni. Prima dell'intervento chirurgico o del trattamento odontoiatrico, un concentrato C1-INH deve essere somministrato per la profilassi poco prima della procedura. Tuttavia, il paziente deve essere sempre preparato per una terapia acuta in caso di attacco improvviso.

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prevenzione

L'angioedema ereditario è una delle malattie ereditarie. Pertanto non ci sono misure preventive.

Dopo cura

Nella maggior parte dei casi, la persona colpita ha pochissime o nessuna misura speciale e opzioni per l'assistenza di follow-up. La persona interessata deve contattare un medico in una fase iniziale in modo che non ci siano ulteriori complicazioni o un ulteriore peggioramento dei sintomi. Poiché si tratta di una malattia ereditaria, non può essere trattata completamente.

Tuttavia, se si desidera avere figli, è possibile eseguire test genetici e consulenza per evitare che la malattia si ripresenti nei bambini. L'auto-guarigione non può avvenire. Nella maggior parte dei casi, questa malattia viene trattata con trasfusioni di sangue, che devono essere effettuate mensilmente.

È importante assicurarsi che venga utilizzato regolarmente in modo che non ci siano ulteriori complicazioni. Non è possibile eseguire ulteriori misure di trattamento. Inoltre, le persone colpite da questa malattia hanno spesso bisogno del sostegno di tutta la famiglia e degli amici.

Questo può anche prevenire disturbi psicologici o depressione, per cui discussioni intense e amorevoli possono anche avere un effetto positivo sul decorso della malattia. Non è possibile fare previsioni generali sull'aspettativa di vita della persona colpita.

Puoi farlo da solo

L'angioedema ereditario deve essere definitivamente chiarito e trattato da un medico. Oltre alle misure mediche, in alcuni casi è possibile anche l'auto-trattamento.

Il passaggio più importante è correggere le circostanze scatenanti. Ad esempio, se l'edema è stato innescato da un determinato farmaco, questo deve essere interrotto e sostituito con un altro farmaco. Un tipico fattore scatenante è la pillola anticoncezionale, che dovrebbe essere interrotta se si manifestano sintomi, consigliabile in consultazione con il ginecologo al fine di evitare possibili complicazioni.

In alternativa, è possibile tentare di evitare i cosiddetti trigger, possibili trigger per un attacco. Questi includono, ad esempio, stress, paure e lesioni minori. Se tuttavia dovesse verificarsi uno dei sintomi menzionati, è necessario parlare immediatamente con il medico di famiglia o un dermatologo.

Se l'angioedema ereditario viene trattato con farmaci in una fase precoce, in molti casi scompare da solo e non richiede un trattamento indipendente. Poiché tale edema può ripresentarsi, è necessario adottare misure preventive. Ciò include evitare i fattori scatenanti menzionati, nonché visite regolari dal medico e uno stile di vita sano con una dieta equilibrata e sufficiente esercizio fisico.