Sindrome di Goodpasture

Il Sindrome di Goodpasture è una malattia autoimmune rara ma grave che colpisce in particolare i polmoni e i reni. La malattia non può essere curata.

Cos'è la sindrome di Goodpasture?

All'inizio la malattia si manifesta solo attraverso sintomi non caratteristici come perdita di appetito o vomito. Successivamente, i sintomi della glomerulonefrite progressiva vengono alla ribalta.
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La sindrome di Goodpasture fu descritta per la prima volta dal patologo americano Ernest William Goodpasture nel 1919. Ha disegnato un'immagine di un certo tipo di infiammazione renale combinata con sanguinamento dai polmoni.

È ormai chiaro che l'infiammazione renale è una glomerulonefrite a rapida progressione. La sindrome di Goodpasture è una malattia autoimmune di tipo II in cui si formano anticorpi contro i componenti dei vasi sanguigni, in particolare nei reni e negli alveoli. Le malattie autoimmuni di tipo II appartengono alle allergie di tipo II. Queste sono allergie di tipo citotossico.

Il corpo forma immunocomplessi contro gli antigeni cellulari. Come risultato della successiva reazione immunitaria, le cellule del corpo vengono distrutte. La malattia è estremamente rara. C'è un massimo di un caso ogni 1.000.000 di persone all'anno. La malattia è più comune tra i venti ei quaranta anni. Gli uomini sono colpiti due volte più spesso delle donne.

cause

Come già descritto, la sindrome di Goodpasture è una malattia autoimmune di tipo 2. Il corpo del paziente forma anticorpi contro il cosiddetto antigene Goodpasture. Nella persona malata, questo si trova negli alveoli e nella membrana basale del rene. La membrana basale è un sottile strato di tessuto nei corpuscoli renali. Gli anticorpi attaccano gli antigeni di Goodpasture all'interno di queste strutture e li distruggono.

Questo processo provoca una grave infiammazione all'interno dei reni e dei polmoni, che compromette gravemente la funzione degli organi. Sebbene il rene sia sempre colpito, il coinvolgimento polmonare non è obbligatorio. La sindrome di Goodpasture è quindi indicata anche come glomerulonefrite con coinvolgimento polmonare. Con malattie polmonari preesistenti, fumo e precedente esposizione a idrocarburi, aumenta il rischio che anche i polmoni vengano danneggiati dalla malattia.

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Sintomi, disturbi e segni

Le persone colpite sono prive di sintomi per un tempo relativamente lungo. All'inizio la malattia si manifesta solo attraverso sintomi non caratteristici come perdita di appetito o vomito. Successivamente, i sintomi della glomerulonefrite progressiva vengono alla ribalta. Il danno ai piccoli vasi nei corpuscoli renali porta al trasferimento di proteine ​​nelle urine.

L'edema si forma a causa della perdita di proteine. Ciò è particolarmente evidente attraverso il gonfiore nella zona degli occhi e successivamente anche nella zona della parte inferiore delle gambe e delle caviglie. Le proteine ​​e possibilmente il sangue possono essere rilevate nelle urine.

Se più globuli rossi entrano nelle urine attraverso i vasi danneggiati, il colore appare dal rosa al rossastro. La perdita di sangue può portare ad anemia con sintomi come perdita di capelli, affaticamento e affaticamento. Se non trattata, la glomerulonefrite si trasforma rapidamente in insufficienza renale terminale con insufficienza renale acuta.

I sintomi dell'insufficienza renale sono prurito, dolore osseo, edema, mal di testa, affaticamento, insufficienza cardiaca o disturbi gastrointestinali. Il coinvolgimento polmonare porta a mancanza di respiro e tosse. Nelle fasi avanzate, le persone colpite tossiscono con sangue. Anche qui la perdita di sangue può provocare anemia o esacerbare l'anemia esistente. Inoltre, l'emorragia all'interno dei polmoni provoca depositi di ferro e quindi siderosi polmonare.

diagnosi

Se si sospetta la sindrome di Goodpasture, gli anticorpi vengono determinati utilizzando l'immunofluorescenza indiretta. L'immunofluorescenza indiretta verifica la presenza di anticorpi contro le cellule del corpo nel siero del sangue del paziente. A tale scopo, il siero del sangue del paziente viene posto su un substrato cellulare e lavato nuovamente dopo breve tempo. Solo gli anticorpi legati rimangono sul substrato cellulare.

Un anticorpo marcato con fluorocromo è ora legato al substrato. Questo si lega anche agli anticorpi umani. Se, nella prima fase, gli anticorpi hanno aderito al substrato, i secondi anticorpi appena aggiunti si legano a questi anticorpi. Questi complessi anticorpali possono essere rilevati con un microscopio a fluorescenza.

I raggi X dei polmoni possono rivelare danni. Può essere eseguita una biopsia polmonare. Per diagnosticare la sindrome di Goodpasture può essere eseguita anche una biopsia renale. Le lune crescenti possono quindi essere rilevate nel tessuto renale. Questi sono assolutamente tipici della malattia autoimmune.

complicazioni

I sintomi e le complicazioni causati dalla sindrome di Goodpasture variano ampiamente e nella maggior parte dei casi non si manifestano fino alla fine della malattia. Questo porta a vomito, diarrea e perdita di appetito. La perdita di appetito può anche portare alla malnutrizione, che è una condizione molto minacciosa per la salute del paziente.

Anche i reni sono danneggiati, il che nel peggiore dei casi può portare a insufficienza renale. In questo caso, il paziente deve quindi fare affidamento sulla dialisi per sopravvivere. Ci sono anche sintomi degli occhi, che sono spesso gonfi. Il paziente si sente stanco e malato e soffre di caduta dei capelli. Anche mal di testa e dolori muscolari sono comuni. Inoltre, le vie aeree sono infette, il che può portare a difficoltà respiratorie e mancanza di respiro.

Anche la tosse con sangue si verifica non di rado. I reclami mettono a dura prova la vita quotidiana del paziente e portano a una ridotta qualità della vita. Il trattamento della sindrome di Goodpasture è imperativo, altrimenti la morte risulterà. Non ci sono altre complicazioni dal trattamento, con un tasso di mortalità di circa il 20%. Se la malattia viene sconfitta, non ci saranno ulteriori reclami.

Quando dovresti andare dal dottore?

Poiché la sindrome di Goodpasture non guarisce da sola, in ogni caso è necessario consultare un medico. Ciò aumenta significativamente l'aspettativa di vita del paziente, anche se la malattia stessa non può essere curata. Consultare un medico in caso di vomito persistente e perdita di appetito. Il gonfiore dell'occhio o delle proteine ​​nelle urine può anche indicare la sindrome di Goodpasture e deve essere sempre esaminato da un medico.

Molti pazienti soffrono anche di perdita di sangue e quindi stanchezza e esaurimento permanenti. Inoltre, è necessaria una visita dal medico se la persona interessata soffre spesso di mal di testa o dolore alle ossa. Provoca anche prurito e fastidio allo stomaco e all'intestino.

Se la sindrome di Goodpasture non viene curata, sorgeranno anche difficoltà respiratorie, che devono essere assolutamente indagate. Il primo esame della sindrome viene eseguito da un medico generico nella maggior parte dei casi. Per un ulteriore trattamento, tuttavia, è necessario l'uso di vari specialisti per alleviare i sintomi.

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Trattamento e terapia

Se non trattata, la sindrome di Goodpasture porta sempre alla morte. Anche in terapia, la mortalità arrivava fino al 90%. Oggi la prognosi è notevolmente migliorata grazie alle terapie glucocorticoidi utilizzate. Vengono utilizzati preparati a base di cortisone e immunosoppressori aggiuntivi. Questi inibiscono la funzione del sistema immunitario. Vengono utilizzati preparati come l'azatioprina o la cicilofofamide.

Una plasmaferesi può avere un effetto di supporto. Durante la plasmaferesi, il plasma sanguigno del paziente viene completamente scambiato utilizzando un dispositivo di plasmaferesi. Gli anticorpi contro l'antigene Goodpasture vengono eliminati. Se sono coinvolti i polmoni, il fumo deve essere interrotto immediatamente. Si consiglia inoltre di trattare immediatamente ogni infezione polmonare con antibiotici.

Il trattamento per la sindrome del buon pascolo richiede da otto a dodici mesi. Con la terapia, le possibilità di sopravvivenza dei pazienti colpiti sono aumentate notevolmente. La mortalità potrebbe essere ridotta al di sotto del 20 per cento. Tuttavia, la malattia non può essere curata. Le recidive, i cosiddetti rimbalzi, sono possibili in qualsiasi momento.

Outlook e previsioni

Una cura completa non è possibile con la sindrome di Goodpasture, poiché si tratta di una malattia genetica che può essere trattata solo sintomaticamente. Se non trattata, la sindrome nella maggior parte dei casi porterà alla morte prematura. Con l'aiuto di immunosoppressori, alcuni dei sintomi possono essere alleviati, per cui le persone colpite dipendono dalla terapia per tutta la vita.

Se la persona interessata fuma, i sintomi di solito peggiorano e l'aspettativa di vita si riduce. Anche la sindrome di Goodpasture generalmente influisce gravemente sulla vita del paziente. La persona interessata non può partecipare ad attività sportive e non deve esporsi a stress fisico. Questo può anche ritardare lo sviluppo nei bambini, portando a una crescita stentata o disturbi dello sviluppo.

Non è raro che la sindrome di Goodpasture sia associata a disturbi psicologici o addirittura depressione che si verificano a causa della malattia. Nella vita di tutti i giorni, le persone colpite soffrono spesso di forti dolori nonostante il trattamento e non possono quindi svolgere facilmente le normali attività. A causa della mancanza di appetito, si verificano spesso sintomi di carenza che devono essere compensati.

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prevenzione

Poiché non è noto cosa causi la formazione di anticorpi contro le cellule del corpo, la sindrome di Goodpasture non può essere prevenuta. Poiché la malattia è fatale senza terapia, la diagnosi precoce è molto importante. Solo in questo modo è possibile prevenire gravi danni agli organi e le persone colpite possono condurre una vita in gran parte normale.

Dopo cura

Con la sindrome di Goodpasture, le opzioni per la cura successiva sono molto limitate. Poiché la malattia non può essere curata, le persone colpite di solito hanno bisogno di una terapia per tutta la vita per alleviare i sintomi. L'auto-guarigione non può avvenire.

Inoltre, l'aspettativa di vita del paziente è solitamente significativamente ridotta e limitata dalla sindrome di Goodpasture. Nella maggior parte dei casi di sindrome di Goodpasture, le persone colpite dipendono dall'uso di farmaci. È importante assicurarsi che venga assunto regolarmente e devono essere prese in considerazione anche le possibili interazioni con altri farmaci.

In caso di dubbio, consultare sempre un medico. Nel caso dei bambini, i genitori sono i primi responsabili del corretto e, soprattutto, regolare consumo del farmaco. Sono inoltre necessari esami del sangue regolari per rilevare precocemente i disturbi del sistema immunitario.

In generale, le persone affette dalla sindrome di Goodpasture dovrebbero sempre proteggersi da malattie e infezioni per non appesantire inutilmente il sistema immunitario. Le infezioni devono essere trattate immediatamente con antibiotici, per cui non si deve consumare alcol durante l'assunzione di antibiotici. Inoltre, può essere utile il contatto con altre persone con sindrome di Goodpasture.

Puoi farlo da solo

La sindrome di Goodpasture non può essere trattata con l'autoaiuto. Le persone colpite dipendono dalle cure mediche, anche se non si può escludere che il malato possa morire, poiché la malattia porta in molti casi a insufficienza renale. Anche dopo una terapia di successo, la malattia può ripresentarsi.

Molti malati hanno bisogno di supporto emotivo a causa della malattia. Questo può essere dato principalmente da amici e familiari. In casi gravi, è possibile consultare uno psicologo o un terapista.

Se un bambino soffre della sindrome di Goodpasture, è necessario tenere una discussione chiarificatrice e dettagliata sulla malattia per informare il bambino sul possibile decorso della malattia. Anche le discussioni con altre persone colpite possono aiutare e si possono evitare disturbi psicologici e depressione.

Poiché i pazienti soffrono di gravi limitazioni e dolore nella loro vita quotidiana, il corpo dovrebbe essere sempre risparmiato. È quindi necessario astenersi da un lavoro faticoso per non aggravare i sintomi. Inoltre, il paziente deve mangiare e bere regolarmente nonostante la perdita di appetito per evitare sintomi di carenza.