Il Geroderma osteodysplastica è una delle malattie genetiche rare. È caratterizzato da invecchiamento precoce della pelle e decalcificazione delle ossa. Ma l'aspettativa di vita non è limitata.
Cos'è la geroderma osteodisplastica?
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La geroderma osteodisplastica è una malattia del tessuto connettivo e delle ossa. È ereditario e ha una prevalenza molto rara. Solo una persona su un milione è colpita. Il tessuto connettivo invecchia prematuramente. Almeno sembra invecchiato a causa del suo aspetto rugoso e rugoso, poiché ha una malformazione. Inoltre, l'osteoporosi grave con frequenti fratture ossee si verifica già durante l'infanzia.
I principali sintomi della malattia sono già indicati nel nome della malattia. "Geroderma" significa vecchia pelle e "osteodisplastica" significa malformazione ossea. L'espressione Sindrome di Bamatter-Franceschetti-Klein-Sierro Usato. Questo nome si riferisce al primo scopritore di questa malattia.
Insieme all'oftalmologo Adolphe Franceschetti di Ginevra, al medico A. Sierro e al genetista umano David Klein, questa sindrome fu descritta dal pediatra svizzero Frédéric Bamatter nel 1950. Gli scienziati dell'Istituto Max Planck di genetica molecolare di Berlino, sotto la direzione di Stefan Mundlos, hanno esaminato 13 famiglie che hanno sviluppato questa malattia. I membri di queste famiglie erano particolarmente comuni tra la denominazione mennonita.
cause
Un difetto genetico è una possibile causa della geroderma osteodisplastica. In molti casi, il gene GORAB sul cromosoma 1 è affetto da una mutazione. Stranamente, tuttavia, questa mutazione non si trova in tutte le persone colpite. L'eredità è autosomica recessiva. Recentemente sono stati scoperti anche pazienti con una mutazione del gene PYCR1 sul cromosoma 17.
In questa forma di malattia, c'è una sovrapposizione clinica particolarmente forte dei sintomi con la sindrome di Cutis-Laxa e la sindrome della pelle rugosa. Si deve quindi presumere che Geroderma osteodysplastica non sia una malattia uniforme, ma piuttosto una sindrome collettiva di diverse malattie clinicamente simili. Sono state esaminate circa 13 famiglie in cui i parenti avevano diversi casi di malattia. Quindi questa malattia non si manifesta spontaneamente.
Sintomi, disturbi e segni
Geroderma osteodysplastica è caratterizzata dal fatto che i neonati hanno già una pelle cascante e dall'aspetto antico. Ciò è causato da una struttura difettosa del tessuto connettivo. Le articolazioni possono essere tese eccessivamente. Inoltre, nei bambini si verificano disturbi della crescita. Le persone colpite soffrono di bassa statura. L'osteoporosi è particolarmente pronunciata.
Si manifesta in modo generalizzato su tutto il corpo e provoca fratture ossee permanenti. C'è anche displasia dell'anca. La causa dell'osteoporosi è da ricercare nei processi di decalcificazione generalizzata all'interno delle ossa. La testa mostra la brachicefalia con una fronte sporgente. La brachicefalia si manifesta come una deformazione del cranio, che porta a una cosiddetta testa corta. Anche gli occhi sono colpiti.
Occasionalmente si verifica una microcornea (cornea troppo piccola). Anche la cornea è torbida e può verificarsi anche glaucoma (stella verde). Si osservano anche disturbi generali dello sviluppo. Lo sviluppo mentale è generalmente normale. A volte può sorgere un piccolo deficit cognitivo.
La più grande evidenza di geroderma osteodisplastica è l'osteoporosi pronunciata con fratture spontanee e una mancanza di fontanella aperta nei neonati. L'aspettativa di vita delle persone colpite non è limitata. Nel corso della vita, la frequenza delle fratture diminuisce persino. Altrimenti c'è un miglioramento dei sintomi.
diagnosi
La diagnosi differenziale della geroderma osteodisplastica non è così facile da distinguere dalle sindromi della cutis laxa, dalla sindrome della pelle rugosa (WSS) e dalla sindrome di De Barsy. Il punto di forza unico della geroderma osteodisplastica, tuttavia, è la combinazione di osteoporosi generalizzata insieme alla mancanza di una fontanella aperta. A differenza delle altre sindromi di questo tipo, i limiti fisici non sono così grandi. Inoltre, lo sviluppo mentale è solitamente del tutto normale.
complicazioni
Di regola, la geroderma osteodisplastica non riduce l'aspettativa di vita. Tuttavia, il paziente soffre di invecchiamento precoce della pelle, sebbene anche le ossa siano decalcificate. Una struttura sbagliata nel tessuto connettivo consente alle persone colpite di dipingere sulle articolazioni e quindi danneggiarle.
Ciò aumenta il rischio di incidenti, soprattutto con i bambini. Non è raro che i pazienti sviluppino bassa statura. Il cranio è deformato e di solito relativamente corto. A causa delle malformazioni, i bambini possono soffrire di bullismo e prese in giro e quindi sviluppare disturbi psicologici e depressione.
Anche i disturbi dello sviluppo continuano a verificarsi, con anche un disturbo intellettuale. In alcuni casi, la persona interessata dipende dall'aiuto di altre persone o assistenti nella vita di tutti i giorni. Il disagio alle ossa può anche causare fratture spontanee, che sono associate a dolori molto forti.
Il trattamento della geroderma osteodisplastica è possibile solo sintomaticamente. I disturbi agli occhi possono essere risolti relativamente bene, in modo che non ci siano ulteriori complicazioni. In molti casi, il paziente dipende anche dalla terapia psicologica.
Quando dovresti andare dal dottore?
In caso di disturbi della crescita, cambiamenti nella struttura ossea o bassa statura, è necessaria la visita di un medico. Se il bambino mostra disturbi dello sviluppo nel confronto diretto con i coetanei, è necessario consultare un medico. Se hai difficoltà di apprendimento, problemi di comprensione, ridotta intelligenza, concentrazione o deficit di attenzione, è consigliabile consultare un medico.
Se ci sono sempre più ossa rotte di tutti i tipi, dovrebbe essere cercata una discussione con un medico. Se le articolazioni sono iperestese o se si avverte dolore durante il movimento, è necessaria la visita di un medico. Le deformazioni del cranio sono considerate preoccupanti. Se hai la fronte sporgente, la testa corta o i cambiamenti visivi nell'area degli occhi, dovresti consultare un medico per chiarimenti. Se le irregolarità nel tessuto connettivo possono essere scoperte in tenera età, l'osservazione dovrebbe essere discussa con un medico.
Se il bambino mostra problemi comportamentali, se è particolarmente irrequieto o aggressivo, è necessaria una visita dal medico. Un medico è necessario in caso di ritiro sociale, comportamento lamentoso o malinconico o stato d'animo depressivo. Se il bambino mostra difficoltà nel prendere contatto, ha un'ansia aumentata a causa dei sintomi e si rifiuta di partecipare ad attività sportive, è necessaria una visita dal medico per alleviare i sintomi. Se si verificano disturbi del sonno o problemi digestivi o mal di testa, potrebbero esserci sintomi psicosomatici che devono essere studiati.
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Trattamento e terapia
Il trattamento della geroderma osteodisplastica è sintomatico. Una terapia causale non è possibile perché è un difetto genetico. Tuttavia, i limiti non sono così grandi come in molte malattie simili della sindrome della cutis laxa. Solo l'osteoporosi generalizzata richiede un monitoraggio e una terapia costanti. La somministrazione di bifosfati si è dimostrata molto efficace qui.
Inutile dire che le fratture ossee che si verificano frequentemente devono essere trattate in ogni momento. Tuttavia, nel corso della vita, le fratture diminuiscono gradualmente. Il metabolismo osseo si normalizza. Anche i disturbi agli occhi richiedono un monitoraggio costante. Questo può offuscare la cornea e persino sviluppare il glaucoma.
Naturalmente, l'oftalmologo deve monitorare ulteriori sviluppi. Tuttavia, i sintomi oculari non sono obbligatori. La persona affetta ha caratteristiche progeroidi. Tuttavia, il processo di invecchiamento non progredisce così rapidamente come nel caso della progeria classica. Anche la pelle con rughe e rughe non è espressione di un vero e proprio invecchiamento, ma è causata dalla malformazione del tessuto connettivo.
Outlook e previsioni
La geroderma osteodisplastica è una malattia considerata incurabile. La prognosi è quindi poco ottimistica. Il difetto genetico non può essere modificato o corretto. Secondo lo stato attuale delle cose, i requisiti legali hanno impedito un intervento sulla genetica umana. Per questo motivo, il trattamento del paziente dipende dai singoli sintomi, sebbene non tutti possano provare sollievo.
I reclami esistenti possono anche portare a ulteriori malattie secondarie e innescare problemi emotivi.A causa dell'invecchiamento ottico e dei limiti della malattia, molti pazienti soffrono di disturbi mentali. Questi sono curabili ma per lo più caratterizzati da un lungo processo di guarigione.
Con la geroderma osteodisplastica sono possibili disturbi dello sviluppo e una diminuzione dell'intelligenza. Sebbene i programmi di supporto siano creati e utilizzati, per lo più forniscono solo supporto per far fronte alla vita di tutti i giorni.
L'obiettivo è migliorare il benessere generale e consentire un buon stile di vita con la malattia. In molti casi, tuttavia, è necessaria l'assistenza quotidiana da parte di accompagnatori o parenti, poiché non è possibile condurre uno stile di vita indipendente. Nonostante le numerose menomazioni della malattia e la sua incurabilità, l'aspettativa di vita generale delle persone colpite non viene ridotta. C'è anche una buona possibilità di migliorare la vista una volta che è stata compromessa.
prevenzione
Al fine di prevenire la geroderma osteodisplastica, dovrebbe essere richiesta la consulenza genetica. La geroderma osteodisplastica è ereditaria con eredità autosomica recessiva. Tuttavia, il gene mutato è molto raro, con una prevalenza di uno su un milione.
La probabilità di ereditarietà di questo disturbo è aumentata solo nei matrimoni correlati nelle famiglie colpite. In caso di eredità recessiva, matrimoni in cui entrambi i partner sono portatori di geni, la probabilità che la prole nasca con questa malattia è del 50%.
Dopo cura
Nella maggior parte dei casi di geroderma osteodisplastica non sono possibili speciali opzioni di follow-up. Tuttavia, questi non sono necessari poiché la malattia non può essere curata completamente. Se il paziente desidera avere figli, può essere eseguita anche la consulenza genetica in modo che la malattia non venga trasmessa alla potenziale prole.
Un trattamento causale non è possibile a causa della malattia genetica, quindi le persone colpite dipendono da una terapia puramente sintomatica per tutta la vita. Nella maggior parte dei casi, i pazienti dipendono dai farmaci. È importante assicurarsi che sia preso correttamente e regolarmente per evitare ulteriori compilazioni.
Anche gli occhi dovrebbero essere controllati regolarmente per evitare annebbiamenti. Nel peggiore dei casi, la geroderma osteodisplastica può portare alla completa cecità della persona colpita. Tuttavia, l'aspettativa di vita del paziente non è limitata o ridotta dalla malattia.
Inoltre, può essere utile il contatto con altri pazienti con geroderma osteodisplastica. Non è raro che vengano scambiate informazioni preziose, che possono rendere più facile la vita di tutti i giorni. Anche il sostegno della tua famiglia può alleviare significativamente i sintomi.
Puoi farlo da solo
Sebbene i pazienti con geroderma osteodisplastica siano visivamente evidenti, il comportamento di ritiro sociale per vergogna è controproducente. Per mantenere la qualità della vita più alta possibile, i malati mantengono contatti sociali e svolgono le normali attività negli spazi pubblici.
I contatti con altre persone con geroderma osteodisplastica o malattie simili sono particolarmente utili per condividere esperienze e per darsi supporto sociale. Tuttavia, ha senso non trascorrere del tempo esclusivamente con altri malati, ma anche con persone senza tali malattie.
Per quanto riguarda la suscettibilità alle fratture ossee, i pazienti pongono particolare enfasi sulla prevenzione degli infortuni nella vita quotidiana e si astengono da attività e movimenti rischiosi. Se ci sono ancora ossa rotte, è importante concedersi abbastanza riposo e quindi favorire il recupero.
Anche gli esercizi di fisioterapia per rafforzare i tendini ei muscoli sono importanti per prevenire alcuni incidenti e migliorare la mobilità generale. Di solito, i pazienti con geroderma osteodisplastica sono sottoposti a trattamento fisioterapico e hanno quindi familiarità con opzioni di allenamento individualmente sensibili. Gli effetti rinforzanti di questi esercizi sono aumentati se il paziente li esegue anche autonomamente a casa. Sono indispensabili accordi regolari con il medico e il fisioterapista.
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