genotipo

Del genotipo è la totalità di tutti i geni nel nucleo cellulare. In base alla loro disposizione, vengono avviati processi nel corpo e si formano compartimenti corporei come organi e caratteristiche esterne. Le cause di molte malattie sono nascoste anche nel genotipo.

Qual è il genotipo?

I geni del genotipo si trovano sui 46 cromosomi della cellula umana. Il genotipo include l'intero set di cromosomi che l'individuo ha ereditato dai suoi genitori. In precedenza, nella meiosi, le doppie serie di cromosomi nei genitori erano dimezzate. Per questo motivo, lo zigote, la vita emergente, eredita a sua volta un doppio insieme di cromosomi, poiché un cromosoma dimezzato viene trasmesso dalla generazione dei genitori.

Da un lato, i geni sono responsabili dello sviluppo di un fenotipo, che si manifesta nelle caratteristiche dell'aspetto fisico e della struttura interna del corpo. D'altra parte, trasportano le informazioni per molti processi diversi nell'organismo umano. Il genotipo non è altro che un'impronta microscopica dell'essere vivente. Per questo motivo viene anche chiamato impronta digitale biologica designato.

Funzione e compito

I geni determinano il processo biologico nell'organismo umano e animale. Si basano su catene di base specifiche disposte in una struttura a doppia elica. Le basi che compongono i geni includono adenina e timina, oltre a guanina e citosina. L'adenina integra timina e guanina alla citosina sui filamenti di DNA opposti che contengono i geni e supportano congiuntamente la doppia elica.

L'uomo è un organismo eucariotico. Ciò significa che il suo materiale genetico è racchiuso in un nucleo cellulare ed è protetto da esso. Negli organismi procarioti, i filamenti di DNA si trovano nel plasma cellulare e nuotano attraverso l'organismo.

Tutti i processi metabolici iniziano a livello genetico. Come parte del suo corredo genetico, il corpo è in grado di produrre prodotti metabolici e di reagire alle influenze esterne. Le sostanze messaggere nell'organismo umano leggono il materiale genetico come un supporto dati e utilizzano questi dati per avviare processi come la produzione di proteine ​​o la formazione di singoli enzimi. Inoltre, il materiale genetico determina alcune caratteristiche del corpo come le dimensioni, l'aspetto o la funzionalità degli organi. Questi tratti si sviluppano durante l'ontogenesi e la crescita del corpo a causa della predisposizione genetica.

I geni vengono prima ricombinati durante il rapporto sessuale e la successiva fecondazione della cellula uovo, in modo che lo zigote riceva un complesso genico unico. La ricombinazione dei genotipi della generazione dei genitori garantisce un'elevata variabilità e flessibilità della popolazione.

Grazie a meccanismi come la ricombinazione e la mutazione, un cambiamento arbitrario nel genoma, possono sorgere vantaggi evolutivi. In questo modo, il pool genetico di una popolazione viene aggiornato, per così dire. Ciò favorisce l'adattabilità degli organismi alle influenze ambientali in continua evoluzione. Le specie con un'elevata adattabilità hanno maggiori possibilità nella lotta per la sopravvivenza.

Pertanto, la composizione del genotipo si è rivelata una condizione fondamentale per la sopravvivenza di un individuo e il suo successo nella riproduzione. Tuttavia, i cambiamenti effettivi nel pool genetico di una specie avvengono in periodi di tempo che una vita umana non può coprire. Questo è il motivo per cui oggi gli esseri umani possono determinare mutazioni su larga scala solo in modo retrospettivo. In epigenetica, tuttavia, i cambiamenti genetici su piccola scala possono essere rilevati anche nel corso della vita di una persona.

È innegabile che la storia del successo umano negli ultimi millenni possa essere fatta risalire a un alto grado di adattabilità e felici mutazioni del materiale genetico.

Malattie e disturbi

Le predisposizioni genetiche determinano quindi fin dall'inizio molti aspetti della vita umana. Mentre alcune persone hanno una disposizione eccezionalmente buona, altre soffrono di predisposizioni difettose o inadeguate nel loro patrimonio genetico. Nella ricerca odierna si ritiene che la maggior parte delle malattie provenga da materiale genetico. Ad esempio, le allergie e le intolleranze sono in gran parte ereditarie. Un sistema immunitario debole può anche avere cause genetiche.

Le persone con un'elevata suscettibilità alle malattie polmonari o al raffreddore hanno spesso parenti con la stessa suscettibilità. In molte famiglie ci sono più sintomi. Ad esempio, chiunque abbia diversi parenti che hanno o hanno avuto malattie cardiache mostra anche un aumento del rischio di potenziali malattie cardiache. È lo stesso con i molti diversi tipi di malattie che appartengono al gruppo delle malattie cancerogene. Il rischio di cancro sembra poter passare da un genitore al figlio. Una giovane donna che ha molti casi di cancro al seno in famiglia ha un rischio significativamente più alto di svilupparlo rispetto a una persona senza cancro in famiglia.

Nel caso di altre malattie, le cosiddette malattie ereditarie, non viene ereditato solo un rischio. Poiché le malattie sono codificate da sezioni specifiche sui cromosomi, possono essere trasmesse nella loro interezza alla generazione dei bambini. Le malattie ereditarie più note includono la malattia di Wilson, l'albinismo e la fibrosi cistica. La trisomia 21, nota anche come sindrome di Down, è una specialità tra le malattie ereditarie. Qui lo zigote riceve tre invece dei soliti due cromosomi della ventunesima coppia di cromosomi.

La rivelazione del genotipo e la registrazione della sua sequenza di dati ha portato a un progresso nella diagnostica. Oggigiorno, la diagnostica prenatale può essere utilizzata per calcolare il rischio di malattia in un embrione per molti fenomeni patologici. Ciò significa sempre più che possono essere prese misure profilattiche. Purtroppo, la scoperta del rischio di molte malattie non coincide con le strategie per combatterle. Tuttavia, la conoscenza del genotipo aiuta a localizzare le aree responsabili e difettose e quindi a ricercare le origini della malattia.