Come gene è una sezione specifica sul DNA. È il vettore delle informazioni genetiche e, insieme agli altri geni, controlla tutti i processi fisici.I cambiamenti genetici possono essere sia innocui che causare gravi malfunzionamenti nell'organismo.
Cos'è un gene?
geni In quanto sezioni specifiche del DNA, sono le unità di base dell'intero patrimonio genetico. L'insieme di tutti i geni che si verificano nell'organismo è chiamato genoma. La loro interazione garantisce tutte le funzioni vitali dell'organismo. Il gene individuale è la base per la copia complementare sotto forma di acido ribonucleico (RNA), che a sua volta media la traduzione del codice genetico nella sequenza amminoacidica di una proteina.
In questo modo, le informazioni immagazzinate nel patrimonio genetico vengono trasferite dal DNA attraverso l'RNA agli enzimi e alle proteine strutturali. Ciascun gene memorizza informazioni ereditarie specifiche espresse in determinate proprietà o funzioni dell'organismo. Ogni tipo di organismo ha un numero caratteristico di geni, il cui numero non dice nulla sulla complessità dell'essere vivente. Ad esempio, gli esseri umani contengono 35.000 geni.
Anatomia e struttura
In quanto segmento del DNA, un gene, come tutto il DNA, è identificato da una sequenza di coppie di basi su una doppia elica. Il DNA (acido desossiribonucleico) è una molecola a catena composta da nucleotidi, che a loro volta sono costituiti ciascuno da una base di azoto, una molecola di zucchero (qui desossiribosio) e un residuo di acido fosforico.
Le quattro basi azotate adenina, guanina, timina e citosina sono disponibili per un singolo filamento di DNA. La speciale molecola di zucchero, invece, determina la struttura di un filamento a doppia elica, con le singole basi azotate contrapposte alle corrispondenti basi complementari. La sequenza delle basi azotate nel DNA immagazzina le informazioni genetiche come codice genetico.
Se la doppia elica si divide durante la divisione cellulare, i rispettivi singoli filamenti vengono nuovamente completati per formare un doppio filamento. Negli eucarioti (organismi viventi con un nucleo cellulare) le molecole di DNA sono confezionate in proteine. L'intera struttura è chiamata cromosoma. Gli esseri umani hanno 23 paia di cromosomi, con un cromosoma ciascuno proveniente da un genitore. Ciò significa che anche i geni per le stesse funzioni si fronteggiano come alleli.
Ci sono segmenti codificanti (esoni) e non codificanti (introni) all'interno del gene. Gli esoni contengono le informazioni genetiche necessarie per l'organismo. Gli introni sono spesso informazioni vecchie, non più attive. Pertanto, gli esoni all'interno dei geni sono responsabili della trascrizione del codice genetico necessario nella sequenza amminoacidica delle proteine.
Funzione e compiti
Il primo compito dei geni è immagazzinare tutte le informazioni genetiche necessarie per le funzioni dell'organismo. Inoltre, sono responsabili del passaggio di queste informazioni alle cellule successive durante la divisione cellulare o del trasferimento alla generazione successiva di organismi. L'attività dei geni può avvenire tramite vari meccanismi.
Durante la trascrizione, l'informazione genetica viene prima trasferita a un RNA. Questo traduce il codice genetico nella sequenza aminoacidica della proteina come parte della biosintesi delle proteine. Tuttavia, non tutte le informazioni devono essere sempre disponibili allo stesso modo. In alcune fasi di attività dell'organismo sono sempre più richiesti enzimi o ormoni speciali, mentre non sono necessarie altre proteine. Un complicato meccanismo di regolazione stimola o blocca i geni per la biosintesi delle proteine.
Ciò può essere ottenuto mediante l'attaccamento e il distacco di proteine speciali su alcune sezioni di DNA. Quando le cellule si dividono, l'intero codice genetico deve essere trasferito dalla cellula iniziale alla generazione successiva di cellule. La doppia elica del DNA si divide in singoli filamenti. Tuttavia, ogni singolo filamento viene nuovamente completato per formare un doppio filamento mediante l'aggiunta di nucleotidi con basi azotate complementari.
Tuttavia, possono verificarsi errori, le cosiddette mutazioni, che portano a un cambiamento nelle informazioni genetiche. Per evitare mutazioni, l'organismo a sua volta dispone di un sistema di riparazione altamente efficiente. Attraverso questi processi, il codice genetico viene trasmesso in gran parte invariato alla generazione successiva. Tuttavia, se un gene modificato viene ereditato, può portare a una grave malattia genetica.
Malattie e reclami
Se vengono trasferiti geni modificati, possono verificarsi gravi malattie dello stesso organismo o malattie genetiche delle generazioni successive. La comparsa del cancro è spesso il risultato di cambiamenti genetici durante la divisione cellulare. Di solito il sistema immunitario ucciderà la cellula modificata. Tuttavia, in condizioni speciali, come un alto tasso di mutazione dovuto a influenze ambientali, il sistema immunitario può essere sopraffatto, provocando una crescita cellulare non regolata.
Più noto in relazione alle mutazioni geniche, tuttavia, è il verificarsi di malattie geneticamente determinate. Spesso sono interessati solo i singoli geni. Può verificarsi un'ampia varietà di malattie a seconda delle funzioni o delle proprietà rappresentate dal gene. Ogni persona contiene due geni per la stessa funzione perché provengono da entrambi i genitori. Ci sono malattie genetiche ereditate come tratto autosomico recessivo. La malattia si manifesta qui solo se entrambi i genitori trasmettono un gene modificato.
Esempi di queste malattie sono la fibrosi cistica, la fenilchetonuria o il labbro leporino e il palato. Altre malattie sono ereditate come tratto autosomico dominante, come la malattia di Huntington, la sindrome di Marfan o il retinoblastoma. Qui è sufficiente la trasmissione di un gene da un genitore malato. Alcune malattie, come il diabete, hanno solo una predisposizione genetica e dipendono in gran parte dalle condizioni ambientali o dallo stile di vita.
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