Sindrome dell'X fragile (sindrome di Martin Bell)

Il Sindrome dell'X fragile, anche Sindrome di Martin Bell chiamato, è un cambiamento genetico su un cromosoma X. Le caratteristiche principali della malattia sono i deficit mentali e un aspetto cambiato. La sindrome dell'X fragile non può essere trattata, ma è possibile alleviare i sintomi con terapie appropriate.

Cos'è la sindrome dell'X fragile?

Poiché le donne hanno due cromosomi X, di solito sono solo portatrici della malattia prive di sintomi. A volte sviluppano anche sintomi, ma di solito sono molto più lievi rispetto agli uomini.
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La sindrome dell'X fragile è una malattia ereditaria causata da un difetto (mutazione) su un cromosoma X. La malattia si manifesta principalmente nei maschi, le femmine sono meno colpite.

La sindrome dell'X fragile è caratterizzata da disturbi dello sviluppo mentale e cambiamenti fisici. La malattia è stata descritta per la prima volta nel 1943 e nel 1991 è stato scoperto il gene su cui si verifica il cambiamento. Ora si poteva anche vedere il tipo di danno; consiste in una rottura nella sequenza del DNA su una delle gambe del cromosoma X. Come risultato di queste nuove scoperte, il nome Martin Bell Syndrome (dal nome del suo scopritore) è cambiato in Fragile X Syndrome (fragile).

I cambiamenti nel gene si verificano in diverse forme. Con una premutazione (in misura minore) i sintomi sono molto più deboli e di solito non sono riconoscibili deficit intellettivi. La piena mutazione (forte cambiamento), invece, porta ad una significativa disabilità intellettiva con l'aspetto esteriore tipico della sindrome dell'X Fragile.

cause

La causa della sindrome dell'X fragile è la mutazione di un cromosoma X. Questo cromosoma appartiene ai cromosomi sessuali. Le ragazze hanno due cromosomi X in ogni nucleo cellulare, i ragazzi hanno un cromosoma X e uno Y. Il disturbo nella sindrome dell'X fragile si forma su una delle gambe lunghe della X.

Gli effetti esatti non sono stati ancora studiati, ma si ritiene che questo gene sia normalmente responsabile della produzione di una specifica proteina nel corpo. Se il gene è danneggiato, questa proteina non viene prodotta in misura sufficiente o non viene prodotta affatto, a seconda dell'entità del danno.

Questa interruzione, a sua volta, colpisce anche altre proteine ​​e alla fine di questa catena di effetti c'è un rifornimento e un restringimento insufficienti delle cellule cerebrali. La sindrome dell'X fragile colpisce le donne meno degli uomini perché hanno due cromosomi X e uno può compensare il danno dell'altro.

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Sintomi, disturbi e segni

Il sintomo principale della sindrome di Martin Bell (sindrome dell'X fragile) è un diverso grado di disabilità intellettiva. Sia gli uomini che le donne possono essere colpiti. Poiché le donne hanno due cromosomi X, di solito sono solo portatrici della malattia prive di sintomi. A volte sviluppano anche sintomi, ma di solito sono molto più lievi rispetto agli uomini.

Anche il 20% degli uomini colpiti rimane privo di sintomi. Il grado di disabilità intellettiva nelle persone con sindrome dell'X fragile varia notevolmente. Lo spettro delle disabilità intellettive varia da persone con un QI normale, ma che soffrono di difficoltà di apprendimento, a persone con disabilità intellettiva molto pronunciata.

Inoltre, possono verificarsi problemi comportamentali come disturbi del linguaggio, deficit dell'attenzione, aggressività, iperattività o autismo. Alcune persone hanno crisi epilettiche. Oltre allo sviluppo intellettuale, anche lo sviluppo motorio può essere ritardato. Inoltre, si verificano cambiamenti fisici che spesso compaiono già durante l'infanzia.

Questi includono orecchie grandi e sporgenti, un viso lungo e stretto, mento e fronte sporgenti, articolazioni eccessivamente allungabili, testicoli ingrossati e crescita evidente. Di solito i cambiamenti fisici non sono particolarmente pronunciati. Tuttavia, possono diventare ancora più forti nel corso della vita. Tutti i sintomi elencati della sindrome dell'X fragile possono o meno verificarsi. Tuttavia, è stato osservato che i sintomi sono spesso più evidenti nella prole delle persone colpite.

Diagnosi e corso

Il sintomo tipico della sindrome dell'X fragile è principalmente una riduzione delle prestazioni mentali. Questo può variare da un disturbo dell'apprendimento minore con un quoziente di intelligenza normale a disabilità intellettiva.

Spesso ci sono anche disturbi dell'attenzione e del linguaggio, oltre a comportamenti iperattivi o autistici. Tipico è l'aspetto esterno con viso lungo e snello e zone della fronte e del mento molto pronunciate. I sintomi sono più pronunciati nei ragazzi che nelle ragazze.

I bambini crescono più velocemente della norma, ma di solito rimangono nel range normale con la loro taglia finale. La diagnosi della sindrome dell'X fragile può essere fatta nell'utero. A tal fine, procedure prenatali (prenatali) come il prelievo di villi coriali (rimozione di cellule dalla placenta) o l'amniocentesi (esame del liquido amniotico) possono ottenere cellule dal nascituro.

Questi vengono poi sottoposti ad un esame genetico molecolare, in cui si riconoscono i cambiamenti tipici della sindrome dell'X fragile sul cromosoma.

Quando dovresti andare dal dottore?

Anche se la sindrome dell'X fragile è una malattia ereditaria e incurabile, una visita tempestiva dal medico può promuovere uno sviluppo positivo. I genitori dovrebbero reagire con attenzione a notevoli deficit di apprendimento nei loro figli. I problemi con le prestazioni intellettuali o nella destrezza motoria forniscono i primi indizi. Poiché la gravità varia notevolmente, in molti casi la causa effettiva rimane da scoprire per molto tempo.

Tuttavia, se non ci sono altre ragioni plausibili per i sintomi, è consigliabile un chiarimento più intenso da parte di uno specialista. In generale, l'iperattività, i tratti comportamentali autistici e le crescenti debolezze nell'apprendimento o nello sviluppo del linguaggio richiedono sempre un'indagine approfondita da parte del medico. I tipici segnali di allarme sono le crisi epilettiche e le deformazioni caratteristiche del viso.

Zone allungate e dall'aspetto ovale, un mento pronunciato o una fronte sporgente danno luogo a un esame per una possibile malattia della sindrome dell'X fragile. In rari casi si possono anche osservare segni di scoliosi o deformità del piede. In linea di principio, le caratteristiche da sole non sono ancora considerate specifiche.

La malattia genetica non può essere curata, ma affrontarla e migliorare la qualità della vita delle persone colpite può essere mirata. Il trattamento da parte di specialisti in psichiatria, pediatria e neurologia è principalmente finalizzato ad alleviare i sintomi.

Soprattutto in giovane età, una malattia della sindrome dell'X fragile diagnosticata in tempo utile e un comportamento anormale può essere indirizzata verso percorsi più lievi attraverso la terapia comportamentale. I sintomi corrispondenti possono essere trovati principalmente nella prole maschile. Poiché di solito soffrono del disturbo dello sviluppo più avanti nella vita molto più spesso e più delle donne, è consigliabile identificare rapidamente la causa dei figli.

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Trattamento e terapia

Poiché la causa della sindrome dell'X fragile risiede nei geni, la terapia non è possibile. Lo scopo del trattamento è alleviare i sintomi e promuovere il livello intellettuale dei bambini colpiti. La logopedia e la logopedia possono alleviare i deficit linguistici. La terapia comportamentale, dello sviluppo e occupazionale rafforza e sostiene i bambini e aiuta nelle difficoltà quotidiane.

I farmaci come il metilfenidato (noto come Ritalin) sono talvolta usati per trattare l'iperattività. Si dice anche che la somministrazione di acido folico abbia un effetto benefico sulla sindrome dell'X fragile. Si raccomanda l'assistenza psicosociale a lungo termine per le famiglie. I genitori vengono informati e consigliati dettagliatamente sulla malattia, i bambini vengono preparati per l'asilo e la scuola e ricevono supporto terapeutico in istituti di sostegno speciali durante l'asilo e la scuola.

Inoltre, la consulenza genetica della famiglia è consigliata in caso di sindrome dell'X fragile, poiché la malattia è ereditaria e può quindi essere ripetuta in un altro bambino. Ci sono gruppi di auto-aiuto in varie città gestiti da genitori i cui figli hanno la sindrome dell'X fragile. Qui puoi ottenere informazioni e supporto.

Outlook e previsioni

La sindrome dell'X fragile è una malattia genetica che porta ad anomalie e peculiarità poco tempo dopo la nascita. Poiché la genetica degli esseri umani non può essere modificata dai medici per motivi legali, non vi è alcuna prospettiva di una cura per il paziente. Inoltre, con la malattia si verificano numerose irregolarità diverse, che di solito devono essere curate in parallelo.

L'assistenza medica del paziente dipende dall'attenuazione dei reclami che si verificano individualmente, che di solito deve essere coordinata con diversi specialisti. Con la malattia ci si devono aspettare menomazioni fisiche e mentali. La prognosi deve essere classificata come sfavorevole, sebbene si possano ottenere chiari miglioramenti della salute attraverso vari approcci terapeutici.

I deficit linguistici sono alleviati dalla logoterapia. Tuttavia, nonostante tutti gli sforzi, il livello linguistico non può essere paragonato a quello delle persone sane. Il disturbo dello sviluppo fisico è supportato da esercizi e allenamenti mirati. Vengono utilizzate misure di intervento precoce per garantire un supporto e un'integrazione ottimali per la vita quotidiana.

I problemi comportamentali vengono trattati in terapie o tramite approcci farmacologici. I pazienti con questa condizione devono sottoporsi a una terapia a lungo termine per migliorare il loro benessere. Hanno anche bisogno di cure o sostegno adeguati nella vita di tutti i giorni. Senza cure mediche, la qualità della vita è gravemente compromessa e i sintomi aumentano.

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prevenzione

La sindrome dell'X fragile non può essere prevenuta perché è una malattia genetica. È importante riconoscere la malattia in una fase iniziale per poter iniziare le terapie di accompagnamento il prima possibile.

Dopo cura

Poiché la sindrome dell'X fragile è una malattia con una causa genetica e non è possibile un recupero completo, di conseguenza non è prevista alcuna terapia successiva. Le terapie in diverse situazioni (logopedia, terapia occupazionale) possono spesso promuovere le risorse delle persone colpite senza possibilità di guarigione in senso convenzionale.

Le misure di follow-up riguardano più l'integrazione del successo terapeutico nella vita quotidiana dell'individuo in modo da ottenere un maggior grado di indipendenza e partecipazione in vari settori della vita. I bambini e gli adolescenti con la sindrome di Martin Bell, in particolare, spesso traggono grande beneficio nel loro sviluppo da vari approcci terapeutici olistici e dall'orientamento verso abilità pratiche di vita.

Allo stesso tempo, è importante prestare attenzione ai piccoli successi in terapia, apprezzarli e non concentrarsi esclusivamente sui deficit di una persona affetta. Tentativi di terapia a lungo termine potrebbero dare a una persona con sindrome dell'X fragile la sensazione di essere inadeguata e inadeguata, poiché si trova ripetutamente a confrontarsi con le proprie debolezze e limiti.

La terapia post-terapia quindi include anche il supporto emotivo per il paziente. Alcune persone hanno anche bisogno di supporto con una successiva integrazione in un campo sociale. I pregiudizi della società spesso si frappongono, cosicché c'è il rischio di esclusione sociale

Puoi farlo da solo

La stessa sindrome dell'X fragile non è curabile. Le persone colpite oi genitori di bambini malati possono fare alcuni passi per alleviare i sintomi. I bambini affetti hanno bisogno di una casa stabile e amorevole. Inoltre, i genitori non dovrebbero aver paura di cercare un aiuto professionale.

I gruppi di auto-aiuto o gli assistenti familiari, specialmente nelle famiglie con più figli in casa, possono essere un supporto per i genitori. In caso di stress psicologico molto forte, anche l'assistenza professionale da parte di uno psicologo è una misura.

Il trattamento è principalmente finalizzato a promuovere le capacità mentali e motorie. Una combinazione di logopedia e terapia occupazionale dà forma alla vita quotidiana. Gli esercizi appresi devono essere ripetuti a casa per garantire il successo a lungo termine. Per contrastare l'iperattività spesso presente, in alcuni casi devono essere somministrati anche farmaci. Qui i genitori possono anche sostituire gli integratori a base di erbe. I fiori di Bach e l'aromaterapia potrebbero essere un'alternativa.

Oltre alla terapia comportamentale, cambiamenti dietetici consapevoli possono anche aiutare con problemi comportamentali esistenti: zucchero, latte, farina bianca, fosfati, additivi e conservanti nei prodotti finiti mettono a dura prova l'organismo, forniscono troppa energia in brevissimo tempo, hanno un effetto negativo sulla regolazione ormonale e quindi aumentano gli sbalzi d'umore. Una dieta equilibrata ricca di sostanze vitali stabilizza il corpo e rafforza anche il sistema immunitario del bambino. Il trattamento di costituzione con un omeopata può anche alleviare permanentemente i sintomi.