Anemia di Fanconi

La malattia ereditaria Anemia di Fanconi si verifica in casi molto rari. In circostanze appropriate, la malattia può essere curata.

Cos'è l'anemia di Fanconi?

Se l'anemia di Fanconi non viene curata all'inizio, può, nel peggiore dei casi, portare alla morte del bambino, poiché il bambino poi muore per insufficienza renale.
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L'anemia di Fanconi è una forma ereditaria di anemia (anemia) in medicina. Come parte di questa malattia ereditaria molto rara, la produzione di globuli rossi e bianchi è limitata nelle persone colpite.

Inoltre, in molti casi l'anemia di Fanconi porta a una maggiore degradazione delle cellule del sangue esistenti. L'anemia di Fanconi prende il nome dal pediatra svizzero Guido Fanconi. L'anemia di Fanconi non mostra lo stesso aspetto in ogni persona colpita; diversi sottogruppi della malattia sono quindi definiti in medicina.

Si stima che solo 5-10 neonati su 1.000.000 in Germania siano affetti da anemia di Fanconi. I sintomi tipici che possono essere associati alla malattia includono malformazioni, una circonferenza della testa relativamente piccola e / o regressione del midollo osseo. Le persone affette da anemia di Fanconi sono generalmente più suscettibili alle infezioni e sono notevolmente pallide.

cause

L'anemia di Fanconi è causata da un difetto genetico ereditario. C'è solo il rischio che il difetto genetico venga trasmesso dai genitori se sia la madre che il padre sono portatori del difetto - in molti casi, i portatori del difetto genetico sottostante l'anemia di Fanconi non sono malati e quindi spesso non lo sanno sul difetto che possono ereditare.

Se entrambi i genitori sono portatori del corrispondente difetto genetico, c'è un rischio approssimativo del 25% che il bambino sviluppi l'anemia di Fanconi durante la gravidanza.

Sintomi, disturbi e segni

L'anemia di Fanconi è associata a sintomi molto gravi, che hanno tutti un effetto molto negativo sulla qualità della vita della persona interessata. Di regola, i pazienti soffrono di varie malformazioni che sono già congenite e quindi portano a reclami in giovane età. Le malformazioni possono interessare diverse regioni, per cui spesso vengono colpite braccia, orecchie, reni e cuore.

Se l'anemia di Fanconi non viene curata all'inizio, può, nel peggiore dei casi, portare alla morte del bambino, poiché il bambino poi muore per insufficienza renale. Spesso i pazienti soffrono anche di testa molto piccola o di bassa statura a causa dell'anemia di Fanconi. Di conseguenza, molti pazienti non si sentono belli e quindi soffrono anche di complessi di inferiorità o di un'autostima notevolmente ridotta.

Anche il rischio di leucemia da questa malattia aumenta in modo significativo, così che molte persone colpite si ammalano anche di questa malattia. Inoltre, l'anemia di Fanconi porta a una grave regressione del midollo osseo e inoltre a disturbi della pigmentazione della pelle. Non solo le persone colpite, ma anche i genitori ei parenti soffrono di gravi disturbi psicologici con questa malattia. Di regola, l'aspettativa di vita delle persone colpite è ridotta dall'anemia di Fanconi.

Diagnosi e corso

La sospetta diagnosi di anemia di Fanconi può in molti casi essere formulata sulla base dei sintomi tipici. Oltre ai sintomi menzionati, questo include anche un leggero angolo di strabismo nelle macchie di pigmento marrone chiaro o affette (chiamate anche cosiddette Caffè in locali lait).

La diagnosi sospetta può quindi essere confermata principalmente eseguendo una cosiddetta analisi della rottura cromosomica; Qui, ad esempio, le cellule del sangue rimosse da un paziente vengono manipolate chimicamente in modo tale che il loro tasso di sopravvivenza più basso (un marker per la presenza dell'anemia di Fanconi) diventi evidente. Metodi di imaging come gli ultrasuoni vengono utilizzati per determinare, ad esempio, la forma e la gravità delle malformazioni degli organi interni in fasi successive.

A seconda della forma dell'anemia di Fanconi, anche il decorso della malattia è diverso. Nella maggior parte dei casi, tuttavia, il midollo osseo inizia a regredire nei bambini colpiti intorno ai 3-5 anni di età e questo aumenta con il progredire della malattia. Con i progressi della medicina, misure come i trapianti di midollo osseo possono curare in alcuni casi l'anemia di Fanconi; Tuttavia, poiché le cellule con il difetto genetico rimangono ancora nel corpo delle persone colpite, esiste, ad esempio, ancora un aumento del rischio di formazione di tumori (formazione di nuovi tessuti).

Quando dovresti andare dal dottore?

L'anemia di Fanconi viene solitamente diagnosticata e trattata subito dopo la nascita. Nei primi anni di vita sono indicate visite regolari dal medico, perché i sintomi sono vari e devono essere trattati individualmente. Il più delle volte nella prima infanzia compaiono ulteriori malformazioni e malformazioni, che devono essere chiarite e trattate. Se il bambino lamenta dolore o sviluppa sintomi insoliti, consultare il medico responsabile.

Se il bambino ha problemi cardiovascolari e segni di malattie renali o epatiche, è meglio portarlo alla clinica più vicina. Il medico responsabile può utilizzare procedure di imaging per determinare se ci sono malformazioni negli organi interni e prendere le misure necessarie.

In ogni caso, l'anemia di Fanconi richiede un ampio monitoraggio e trattamento da parte di uno specialista. Poiché di solito ci sono vari disturbi, è necessario consultare altri medici. In caso di disturbi della pigmentazione, ad esempio, si può parlare con il dermatologo, mentre le malformazioni del cuore possono essere curate da un cardiologo o da un internista.

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Trattamento e terapia

Una possibile componente terapeutica nel trattamento dell'anemia di Fanconi è la somministrazione di preparati androgeni, cioè preparati che contengono ormoni sessuali maschili prodotti artificialmente.

In molti pazienti, questi preparati aiutano a stabilizzare la formazione del sangue per un periodo fino a pochi anni nonostante la presenza dell'anemia di Fanconi. Poiché le preparazioni di androgeni possono anche avere effetti collaterali, tuttavia, è possibile che la somministrazione del farmaco corrispondente debba essere ridotta o completamente interrotta per varie persone affette.

Un metodo che può portare a una cura per l'anemia di Fanconi è il trapianto di midollo osseo sano da donatori idonei. Secondo gli esperti, le possibilità di successo terapeutico sono relativamente più alte se il donatore di midollo osseo è un fratello, cioè un parente stretto.

Ad accompagnare il trattamento della patologia sottostante, è prevista una terapia per i sintomi nell'ambito dell'anemia di Fanconi in coordinamento con i reclami di un singolo soggetto affetto.

Outlook e previsioni

Un'anemia di Fanconi esistente è una sindrome da malformazione, che si verifica solo molto raramente. Le persone colpite sono di bassa statura dalla nascita e soffrono di varie malformazioni di ogni tipo.La prospettiva e la prognosi di una guarigione completa dipendono esclusivamente da un trapianto di midollo osseo. Se si effettua un trapianto di midollo osseo, il malato può essere completamente guarito dall'anemia di Fanconi.

Il decorso della malattia è diverso se non viene effettuato un trapianto di midollo osseo. In tal caso, ci si possono aspettare notevoli complicazioni. Gli individui con anemia di Fanconi preesistente sono particolarmente suscettibili alla formazione di un singolo tumore. Quindi, se un trapianto di midollo osseo non può aver luogo, il trattamento medico e farmacologico dovrebbe sicuramente aver luogo. Solo in questo modo è possibile preservare la vita delle persone interessate.

Se si rinuncia completamente a tale trattamento, c'è anche un grave pericolo per la vita. In determinate circostanze, i tumori maligni possono formarsi e diffondersi in tutto il corpo. Anche la malformazione esistente deve essere trattata in modo permanente in modo che non ci siano complicazioni successive. Le persone affette che soffrono di anemia di Fanconi devono cercare immediatamente cure mediche e farmacologiche. Questo può avere un'influenza positiva sull'intero decorso della malattia.

prevenzione

Per poter prevenire in una certa misura malattie ereditarie come l'anemia di Fanconi, le coppie che vogliono avere figli possono, ad esempio, fare un'analisi genetica dei propri geni. In questo modo si può determinare se entrambi i genitori siano portatori del difetto genetico che è alla base dell'anemia di Fanconi.Se il difetto genetico è presente in entrambi i genitori, la consulenza genetica medica, ad esempio, offre l'opportunità di conoscere i rischi e le possibili misure da intraprendere.

Dopo cura

Nella maggior parte dei casi di anemia di Fanconi, il paziente ha pochissime opzioni per le cure di follow-up. Le persone colpite dipendono principalmente dal trattamento medico di questa malattia al fine di prevenire ulteriori complicazioni e reclami, poiché l'auto-guarigione non può verificarsi. In alcuni casi, è anche possibile ottenere una guarigione completa.

L'aspettativa di vita del paziente di solito non viene ridotta dall'anemia di Fanconi se la malattia viene trattata correttamente. Le persone colpite dipendono dall'assunzione di farmaci e preparati che alleviano i sintomi. Questo può portare a effetti collaterali, che dovrebbero essere controllati regolarmente da un medico.

Durante l'assunzione del farmaco, assicurarsi che il dosaggio sia corretto e che venga assunto regolarmente per prevenire complicazioni. Trattare i sintomi può rendere la vita quotidiana più facile per le persone colpite. Poiché l'anemia di Fanconi può anche portare a malformazioni, alcune persone colpite dipendono da interventi chirurgici per correggere queste malformazioni.

Il paziente deve riposare dopo la procedura e prendersi cura del corpo. Anche il trattamento intensivo e la cura della propria famiglia o dei propri amici possono avere un effetto molto positivo sul decorso dell'anemia di Fanconi.

Puoi farlo da solo

Con l'anemia di Fanconi, il paziente non ha speciali opzioni di auto-aiuto. La malattia stessa può essere prevenuta solo in misura molto limitata.

La prevenzione è possibile principalmente attraverso un'analisi genetica, che dovrebbe essere eseguita prima che i bambini crescano. Questo può prevenire l'anemia di Fanconi nei bambini. Di solito, tuttavia, i pazienti dipendono dall'assunzione di farmaci per alleviare i sintomi. Anche una donazione di midollo osseo può avere un effetto positivo sul decorso della malattia.

Poiché le persone colpite soffrono anche di disturbi della pigmentazione, la luce solare diretta dovrebbe essere evitata. I pazienti devono indossare indumenti protettivi e idealmente anche crema solare per evitare ulteriori fastidi alla pelle. Le conversazioni con altri malati di questa malattia possono anche alleviare possibili disturbi psicologici. Nel caso dei bambini, sono necessarie discussioni delicate con i loro genitori per spiegare l'ulteriore decorso della malattia. Si possono anche menzionare possibili rischi e complicazioni.

I bambini possono soffrire di bullismo e prese in giro a causa dei sintomi e dovrebbero quindi cercare una consulenza psicologica. L'aiuto e la cura di amici e familiari ha un effetto positivo anche sull'anemia di Fanconi.