Febbre mediterranea familiare

Al febbre mediterranea familiare (FMF) è una malattia ereditaria che si verifica in particolare nella regione del Mediterraneo orientale. È una condizione rara, ma è più comune in alcune popolazioni. La malattia con sporadici attacchi di febbre può scatenare l'amiloidosi.

Febbre mediterranea familiare (FMF)

La cosiddetta febbre mediterranea familiare si verifica occasionalmente soprattutto nella regione del Mediterraneo orientale. Come suggerisce il nome, più casi di malattia sono più comuni all'interno della famiglia. Di solito questa condizione è molto rara. Tuttavia, si verifica più frequentemente nel Mediterraneo orientale. Questo suggerisce già un background genetico.

Gli ebrei nordafricani, i gruppi etnici armeni e parti della popolazione turca sono principalmente colpiti da questa malattia. In totale, circa lo 0,1-0,2% di questi gruppi di popolazione soffre di questa malattia. La febbre mediterranea familiare è una malattia cronica che si manifesta in sporadici attacchi di febbre e infiammazione della tunica sierosa.

L'amiloidosi può svilupparsi in circa il 30-60% dei pazienti. Ciò può ridurre l'aspettativa di vita delle persone colpite dallo sviluppo di danni agli organi, in particolare i reni. Se l'amiloidosi può essere prevenuta, l'aspettativa di vita sarà normale. Ci sono segni che questa non è una singola malattia.

cause

Un cambiamento genetico in un gene sul cromosoma 16 con il locus del gene 16p13.3 (gene MEFV) è stato identificato come la causa della febbre mediterranea familiare. Una proteina chiamata pirina o marenostrina è codificata a questo punto nel gene. La funzione esatta della proteina non è ancora nota. Si può solo speculare qui. In ogni caso, è costituito da 781 aminoacidi.

Inoltre è prodotto solo nelle cellule del sangue. Sebbene migra nel nucleo cellulare, non ha alcun dominio di legame speciale al DNA. Si dice che svolga un ruolo nella regolazione dei processi infiammatori (infiammatori) attivando determinati fattori di trascrizione. Si presume inoltre che la proteina abbia un effetto promotore sulla produzione di interleuchina-1β. L'interleuchina-1β è un fattore importante nelle reazioni infiammatorie.

Poiché è probabile che l'interleuchina-1β si formi in misura maggiore a causa dell'influenza della pirina, si verifica un maggiore afflusso di granulociti con un aumento delle reazioni infiammatorie. Che l'interleuchina-1β giochi un ruolo è stato riconosciuto dal miglioramento dei sintomi dopo il trattamento con antagonisti Il-1β. Tuttavia, questo non è un processo patologico uniforme.

Molte mutazioni nel gene MEFV possono portare a sintomi simili. Ci sono casi di ereditarietà autosomica recessiva. Tuttavia, sono stati trovati anche casi di FMF con eredità autosomica dominante.

Sintomi, disturbi e segni

La febbre mediterranea familiare (FMF) è una malattia recidivante. Gli intervalli tra i singoli attacchi possono durare giorni, mesi o addirittura anni. Meno si verifica una ricaduta, più favorevole è la prognosi per lo sviluppo dell'amiloidosi. In caso di attacco, la tunica sierosa si infiamma. La tunica sierosa rappresenta il rivestimento della cavità toracica, la cavità del peritoneo, il pericardio e le capsule articolari.

Di conseguenza, la malattia si manifesta nella fase acuta nel dolore toracico, addominale e articolare. Queste infiammazioni sono rivestite di febbre. Di solito i primi attacchi si verificano prima dei 20 anni. Le ricadute durano pochi giorni. Le persone colpite si sentono in salute tra i singoli attacchi. Durante il processo infiammatorio si creano le cosiddette proteine ​​della fase acuta, che vengono poi depositate nello spazio cellulare.

Questi non possono più essere raggiunti dalle cellule immunitarie e accumularsi. Più sono le fiammate che si verificano durante la malattia cronica, più proteine ​​si depositano. Questo processo è noto come amiloidosi. A causa dei depositi, la struttura degli organi viene lentamente danneggiata. La principale complicanza è lo sviluppo di una grave insufficienza renale, che può portare alla morte.

diagnosi

I parametri di infiammazione vengono determinati diagnosticamente durante un attacco di febbre. Tuttavia, questa indagine inizialmente non è specifica perché molte malattie infiammatorie mostrano questi risultati. L'esame genetico del corrispondente gene MEFV è più chiaro. Tuttavia, anche un risultato negativo non può necessariamente escludere una febbre mediterranea familiare perché anche altre mutazioni possono avere un ruolo.

Con l'aiuto del farmaco metaraminolo, una riacutizzazione infiammatoria può essere provocata in presenza di un FMF. Questo distingue la malattia da altre possibili sindromi in una diagnosi differenziale.

Quando dovresti andare dal dottore?

Questa condizione dovrebbe essere valutata da un medico. Sebbene raramente porti a complicazioni oa un decorso grave, nel peggiore dei casi può portare a insufficienza renale e quindi alla morte della persona interessata. Un medico dovrebbe quindi essere visto se la persona ha attacchi di febbre regolari.

Questo spesso porta ad arrossamento della pelle e dolore all'addome o al torace. Allo stesso modo, le persone colpite soffrono spesso di stanchezza e spossatezza generale e anche di dolori alle articolazioni. Possono sorgere complicazioni, soprattutto con reclami regolari o frequenti, per cui è necessario un esame da parte di un medico.

Se i valori del sangue mostrano anomalie nei reni durante un altro esame, i reni devono essere esaminati. La diagnosi della malattia può solitamente essere fatta da un internista o da un medico generico. Per il trattamento, tuttavia, i pazienti dipendono dall'assunzione di farmaci. Sono inoltre consigliati controlli ed esami regolari per rilevare ed evitare danni agli organi interni in una fase precoce.

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Trattamento e terapia

Poiché la febbre mediterranea familiare è una malattia genetica, può essere trattata solo sintomaticamente. Attualmente non è possibile una terapia causale. O oppioidi come la morfina o farmaci antinfiammatori come l'acido acetilsalicilico o il diclofenac sono somministrati come analgesici durante gli attacchi acuti. Per prevenire lo sviluppo dell'amiloidosi, il numero di recidive deve essere ridotto.

Ciò può essere ottenuto somministrando la colchicina. La colchicina inibisce i granulociti neutrofili e quindi aiuta a prevenire i processi infiammatori. In questo modo, gli intervalli tra gli attacchi possono essere drasticamente aumentati. Ultimamente, sono stati ottenuti successi anche attraverso la somministrazione del farmaco anakinra. Anakinra è un antagonista dell'interleuchina-1 legandosi al suo recettore.

Outlook e previsioni

La malattia genetica viene trattata sintomaticamente dai medici. La modifica dei geni mutati non è consentita per motivi legali. Sebbene la malattia si manifesti principalmente nelle persone della regione mediterranea, i medici tedeschi non possono eseguire la terapia genica a causa delle normative legali. Pertanto, secondo lo stato attuale della scienza, non ci sono prospettive di una cura per il paziente.

I sintomi che si verificano negli episodi vengono trattati sintomaticamente dal medico curante. Somministrando farmaci, le irregolarità esistenti possono essere ben controllate e contenute. I sintomi saranno alleviati in breve tempo fino a quando non saranno completamente scomparsi dopo pochi giorni o settimane.

Lo scopo della terapia è anche quello di ridurre le ricadute che si verificano nell'arco della vita. Poiché ci sono fasi senza sintomi più e più volte nel corso della vita, il paziente sperimenta tempi di recupero. Ciò migliora il benessere e promuove la qualità della vita. Tuttavia, è necessario attenersi alla terapia a lungo termine, altrimenti i sintomi torneranno.

Se le cure mediche vengono rifiutate, la prognosi è peggiorata. Le ricadute si verificano a intervalli più brevi. Inoltre, le singole fasi durano più a lungo o diventano più intense. Poiché possono verificarsi danni agli organi, l'aspettativa di vita media si riduce con questa malattia.

prevenzione

È possibile eseguire test genetici umani per impedire che il bambino venga trasmesso alla prole. Se si sono verificati casi di febbre mediterranea familiare all'interno della famiglia o dei parenti, c'è un certo rischio di eredità. L'amiloidosi dovrebbe essere prevenuta se è presente la FMF. Ciò può essere ottenuto attraverso un trattamento continuo con colchicina. Un'altra opzione è il trattamento con anakinra.

Dopo cura

Nella maggior parte dei casi, la febbre mediterranea non richiede misure o opzioni speciali di follow-up. Di norma, l'attenzione è rivolta alla rapida individuazione e al successivo trattamento della malattia in modo che non vi siano particolari complicazioni o peggioramento dei sintomi. Quanto prima viene rilevata la febbre mediterranea, tanto migliore sarà di solito l'ulteriore decorso della malattia.

Pertanto, un medico dovrebbe essere consultato ai primi sintomi e segni della malattia. La febbre mediterranea viene solitamente trattata con l'aiuto di farmaci. Le persone colpite dipendono da un uso regolare e, soprattutto, corretto del farmaco per alleviare permanentemente i sintomi, poiché non può avvenire una guarigione indipendente.

Nella maggior parte dei casi, l'assunzione del farmaco può risolvere completamente il disagio. Un medico dovrebbe essere sempre contattato se qualcosa non è chiaro. In generale, chi soffre di febbre mediterranea dovrebbe riposare e prendersi cura del proprio corpo. Dovresti astenervi dallo sforzo o da attività stressanti. Il fattore scatenante della febbre mediterranea dovrebbe ovviamente continuare a essere evitato in modo che la malattia non si ripresenti.

Puoi farlo da solo

La febbre mediterranea familiare ereditaria appartiene al gruppo delle sindromi febbrili periodiche. Il disturbo si verifica più frequentemente tra i residenti del Mediterraneo orientale. Attualmente non esistono metodi medici convenzionali o alternativi che trattano la causa della malattia.

Le misure di auto-aiuto possono concentrarsi nella migliore delle ipotesi sulla prevenzione o sul trattamento dei sintomi. Poiché la malattia può essere associata a complicazioni pericolose se non viene trattata professionalmente, ai primi segni dovrebbe essere chiamato uno specialista per la malattia piuttosto rara.

Le coppie i cui parenti hanno sviluppato la febbre mediterranea familiare possono usufruire della consulenza genetica umana. Come parte di questa consulenza, le giovani coppie che stanno progettando una famiglia imparano quanto sia grande il rischio che la loro prole sviluppi questo disturbo e quale stress dovrà affrontare.

La migliore misura di auto-aiuto per le persone che scoprono i sintomi della febbre mediterranea familiare è consultare immediatamente un medico. La somministrazione del principio attivo colchicina può prolungare in modo significativo l'intervallo tra gli attacchi di febbre, il che riduce significativamente il rischio di amiloidosi.

L'acido acetilsalicilico viene regolarmente utilizzato per combattere i processi infiammatori durante gli attacchi di febbre acuta. Questa sostanza si trova anche nella corteccia di salice. I pazienti che preferiscono la terapia naturopatica possono, dopo aver consultato il proprio medico, assumere preparati a base di corteccia di salice al posto o in aggiunta ai farmaci allopatici.