Nel poliposi adenomatosa familiare è una malattia che viene ereditata in modo autosomico dominante. Il colon viene attaccato dai polipi, che portano al cancro del colon.
Cos'è la poliposi adenomatosa familiare?
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Poliposi adenomatosa familiare (FAP) è considerata una malattia autosomica dominante in cui si sviluppano più polipi adenomatosi nell'area dell'intestino crasso. La FAP è una delle malattie ereditarie causate da difetti genetici. La poliposi adenomatosa familiare significa che i figli dei genitori interessati hanno un rischio di oltre il 50% della stessa malattia se l'altro genitore non è affetto.
Tuttavia, queste informazioni non possono essere fornite in circa un terzo di tutti i pazienti. Si presume quindi che il difetto genetico sia nuovamente causato da se stesso. I polipi all'interno dell'intestino si sviluppano negli adolescenti. All'inizio sono ancora benigni. Nel corso successivo, tuttavia, degenerano brutalmente.
Nel caso della poliposi adenomatosa familiare, c'è una probabilità quasi del 100% di sviluppare il cancro al colon. FAP ha una quota di circa l'uno per cento tra i tipi di cancro al colon. La poliposi adenomatosa familiare è considerata una malattia rara. Si stima che da cinque a dieci persone su 100.000 siano affette dalla mutazione genetica.
cause
La causa della poliposi adenomatosa familiare è una mutazione del gene APC. Questo gene ha una funzione importante all'interno del complesso di degradazione della ß-catenina. È anche importante per la struttura del fuso mitotico. Se si verifica una mutazione del gene, questa rallenta l'ubiquitinazione della ß-catenina.
Questo è il trasferimento della proteina ubichina a una molecola bersaglio. Per questo motivo la ß-catenina non viene più scomposta correttamente dai proteasomi, il che significa che si accumula ed è responsabile dell'aumento della proliferazione (rapida crescita dei tessuti). Poiché è coinvolta anche la degradazione del fuso mitotico, ciò si traduce in un malfunzionamento del gene APC, che è evidente nella frequente cattiva distribuzione dei cromosomi. Ciò porta a una degenerazione maligna del tessuto.
Sintomi, disturbi e segni
I primi sintomi compaiono nella poliposi adenomatosa familiare tra i 10 ei 25 anni di età. Nella maggior parte dei casi, la malattia all'inizio passa inosservata. Successivamente si notano sintomi quali stitichezza o diarrea, flatulenza, secrezione di sangue o muco, dolore addominale e dolore al retto.
Inoltre, i pazienti spesso soffrono di perdita di peso. La poliposi adenomatosa familiare attenuata (AFAP) è una variante più lieve della FAP, si manifesta negli ultimi anni di vita e ha meno polipi della FAP. Il rischio di sviluppare il cancro al colon è in definitiva altrettanto alto di quello della poliposi adenomatosa familiare.
Alcuni pazienti possono sperimentare cambiamenti benigni al di fuori del colon che si manifestano prima che si formino i polipi del colon. Sono considerati un'indicazione di FAP. Pertanto, dovrebbero essere sempre attentamente esaminati.
diagnosi
Se si sospetta una poliposi adenomatosa familiare, consultare un medico. Possono diagnosticare la malattia eseguendo una colonscopia e prelevando un campione di tessuto (biopsia).
Se il paziente è a rischio, si consiglia di sottoporsi a regolare colonscopia dall'età di 10 anni. Questo di solito avviene ogni anno. Se viene eseguita una rettosigmoidoscopia, il medico guarda la parte inferiore dell'intestino, che non è dolorosa per il paziente.
Per questo motivo non è necessaria l'anestesia, anche con i bambini. Prima dell'esame, al paziente viene somministrato un clistere minore. Se c'è una forma lieve di FAP, di solito viene utilizzata una colonscopia completa. Lo stesso vale per il ritrovamento di un polipo dopo una rettoscopia.
Questa procedura può essere utilizzata per determinare se ci sono polipi nel resto dell'intestino. La colonscopia è considerata più scomoda della scansione rettosigmoidea perché può causare dolore. Pertanto, ai pazienti viene somministrato in anticipo un sedativo. La poliposi adenomatosa familiare causa la degenerazione dei polipi del colon nel cancro del colon nel 70-100% di tutti i pazienti. L'unico modo per evitarlo è rimuovere chirurgicamente l'intestino.
complicazioni
La poliposi adenomatosa familiare può portare a varie complicazioni. Nel peggiore dei casi, la persona colpita soffre di cancro al colon nel corso della malattia e può morire per questo. Lo stesso cancro al colon può anche portare a ulteriori disturbi e complicazioni.
Sfortunatamente, i sintomi all'inizio passano inosservati, quindi non è possibile fare una diagnosi precoce e la malattia di solito viene scoperta solo per caso. Il disagio allo stomaco e all'addome si verifica solo in età adulta. La maggior parte dei pazienti soffre di gas grave, costipazione e diarrea. Il dolore addominale non è raro.
Altrettanto spesso il finale è sanguinante e viscido, il che può scatenare un attacco di panico in molte persone. Ciò si traduce in perdita di peso e, in molti casi, disidratazione. Non ci sono complicazioni nella diagnosi, questo viene eseguito sotto forma di colonscopia.
Il trattamento quindi di solito assume la forma di un'operazione in cui viene rimosso l'intestino. La persona interessata dipende da un risultato artificiale, che riduce significativamente la qualità della vita e può portare a gravi disturbi psicologici. Questi disturbi si verificano principalmente quando il paziente è molto giovane.
Quando dovresti andare dal dottore?
Questa malattia deve essere sempre esaminata e curata da un medico. In assenza di trattamento, la malattia può portare al cancro del colon e quindi alla morte del paziente. Una diagnosi precoce consente un trattamento precoce e quindi le possibilità di un decorso positivo della malattia.
Un medico dovrebbe essere consultato se il paziente ha problemi di stomaco o intestino che persistono a lungo. Questi includono soprattutto diarrea o stitichezza, che possono anche portare a gas o forti dolori all'addome.
È necessario un esame immediato se la persona ha feci sanguinolente. Di regola, i sintomi si verificano molto frequentemente, ma non possono essere assegnati a un'allergia o un'intolleranza. Nella maggior parte dei casi, la diagnosi della malattia viene fatta da un internista.
La malattia può essere diagnosticata relativamente facilmente con l'aiuto di una colonscopia. Nella maggior parte dei casi, un ulteriore trattamento viene eseguito anche da un internista o da un chirurgo. L'ulteriore decorso della malattia dipende molto dalla sua progressione.
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Trattamento e terapia
Una volta che una poliposi adenomatosa familiare è stata confermata, il medico di solito consiglia di rimuovere il colon e il retto. Sono disponibili tre procedure chirurgiche per questo scopo. Ciò include la proctocolectomia con anastomosi ileo-mucanale. Il retto e il colon vengono rimossi mentre lo sfintere viene trattenuto.
Al paziente viene somministrato un ano artificiale per circa tre mesi. Il secondo metodo è chiamato anastomosi ileorettale. L'intestino crasso e la connessione tra l'intestino tenue e il retto vengono rimossi. Il retto rimane nel corpo mentre l'estremità dell'intestino tenue viene cucita al retto.La procedura può essere eseguita solo se non ci sono polipi nel retto.
Come parte della proctoelectomia, che è il terzo metodo, vengono rimossi l'intero colon e il retto. Viene rimosso anche il muscolo sfintere. Dopo che l'ano è chiuso, i glutei di solito mantengono la loro forma. Il paziente ottiene un ano artificiale permanente.
Outlook e previsioni
La prognosi della poliposi adenomatosa familiare è sfavorevole in un gran numero di casi, sebbene la malattia non riduca l'aspettativa di vita media.
La malattia ereditaria è causata da un gene mutato. Poiché i requisiti legali vietano un intervento sulla genetica umana in base allo stato attuale, scienziati e professionisti medici non possono apportare modifiche. Ciò porta al trattamento sintomatico del paziente. Questo viene fatto in un processo operativo. Le operazioni sono generalmente associate a vari rischi ed effetti collaterali. Possono insorgere complicazioni che portano a malattie o sintomi secondari.
Il piano di trattamento prevede la rimozione di parti dell'intestino. Se l'operazione ha successo, il paziente viene solitamente escluso dal trattamento in quanto guarito dopo alcune settimane o mesi. La fine delle cure mediche dipende dal metodo utilizzato. Se il muscolo sfintere viene trattenuto, il paziente può essere dimesso dopo che la ferita è guarita. Se viene posizionato temporaneamente un ano artificiale, il trattamento richiede diversi mesi.
Gli esami di follow-up per entrambi i metodi si svolgono a intervalli regolari. Questi devono essere rispettati fino alla fine della vita in modo che i cambiamenti e le anomalie vengano notati il prima possibile. Nei casi più gravi, un ano artificiale deve essere posizionato in modo permanente. Qui il paziente ha bisogno di cure mediche per tutta la vita.
prevenzione
La prevenzione della poliposi adenomatosa familiare congenita è difficile. L'assunzione di farmaci come celecoxib o sulindac può aiutare a rallentare la crescita dei polipi. Tuttavia, l'elevato rischio di cancro persiste.
Dopo cura
Con questa malattia, di solito ci sono pochissime opzioni per le cure di follow-up disponibili per le persone colpite. In questo caso, la persona interessata dipende principalmente da una diagnosi precoce in modo che non ci siano ulteriori complicazioni o reclami. L'auto-guarigione non può verificarsi in questa malattia, quindi la visita medica e il trattamento devono essere sempre eseguiti.
Di regola, la persona colpita dipende da un'operazione per questa malattia. Dopo tale operazione, la persona interessata dovrebbe assolutamente riposare e prendersi cura del proprio corpo. Lo sforzo o altre attività stressanti e fisiche dovrebbero essere evitate per non appesantire inutilmente il corpo. In molti casi, l'aiuto e il sostegno di amici o familiari è molto importante.
Il supporto psicologico può anche avvenire qui in modo che non ci siano disturbi psicologici o depressione. Anche dopo un trattamento di successo, sono necessari controlli regolari dell'intestino per rilevare ulteriori danni in una fase precoce. Questa malattia può anche ridurre l'aspettativa di vita della persona colpita. Non sono possibili ulteriori misure di follow-up dopo la procedura.
Puoi farlo da solo
La poliposi adenomatosa familiare offre poche opportunità di auto-aiuto. I naturali processi di rigenerazione del corpo non sono sufficienti per curare la malattia.
Nella vita di tutti i giorni, è possibile prestare attenzione a condurre una vita sana in modo che l'organismo sia rafforzato. Poiché la malattia porta in molti casi al cancro del colon, una flora intestinale sana dovrebbe essere particolarmente importante. Va inclusa una dieta equilibrata ricca di vitamine, facilmente digeribile e che non appesantisca l'intestino.
I carboidrati e i grassi animali dovrebbero essere evitati o ridotti. Le fibre alimentari così come la frutta e la verdura fresca vengono digerite bene dall'organismo e rafforzano la funzione di difesa interna. Inoltre, esercizio fisico e sport sufficienti aiutano, poiché queste attività promuovono la salute.
Oltre agli impulsi fisici positivi, il supporto mentale è importante. La psiche e l'atteggiamento di base nei confronti della vita hanno un effetto sul benessere. Lo stress dovrebbe essere evitato o ridotto il più rapidamente possibile. È utile utilizzare tecniche di rilassamento come lo yoga o la meditazione.
L'equilibrio interiore è stabilito e quindi è più facile affrontare la malattia e le sue lamentele. I confronti con altre persone dovrebbero essere ridotti. L'armonia, lo scambio con i contatti sociali e le varie attività ricreative hanno un'influenza positiva sul paziente.
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