embriopatia

Le embriopatie sono tutte le malformazioni dell'embrione che derivano da influenze dannose nella prima fase della gravidanza. Il più popolare embriopatie sono embriopatie infettive, alimentari di lusso e farmacologiche. I sintomi e il loro trattamento dipendono dalla loro gravità.

Cos'è l'embriopatia?

Le embriopatie sono malattie congenite e malformazioni che risalgono a vari disturbi nello sviluppo embrionale precoce. Soprattutto, i disturbi dello sviluppo fino all'ottava settimana dopo la fecondazione e quindi circa la decima settimana di gravidanza sono riassunti come embriopatie. Fino a questo punto, il nascituro è particolarmente sensibile.

Poiché gli organi si sviluppano specificamente in questa fase di sviluppo, le influenze dannose possono anche portare a un aborto spontaneo, a seconda del grado di esposizione fino a questo punto della gravidanza. Nel caso dell'embriopatia, l'embrione non muore nonostante il danno, ma nasce con malformazioni pronunciate in modo diverso.

L'embriopatia deve essere differenziata dalla cosiddetta fetopatia. La fetopatia è anche causata da influenze dannose prenatali, che tuttavia influenzano una fase di sviluppo successiva. A seconda della loro causa esatta, le embriopatie vengono ulteriormente suddivise, ad esempio in embriopatia da alcol, tabacco o talidomide-talidomide.

cause

Le cause delle embriopatie sono divise in quattro gruppi più grandi. La prima di queste sono malattie infettive che colpiscono la madre all'inizio della gravidanza. Questo gruppo è il più noto gruppo di embriopatie e comprende, ad esempio, gli effetti dannosi che le infezioni materne da rosolia, calendula, varicella o listeriosi, citomegalia e toxoplasmosi mostrano sul feto.

Le infezioni da herpes simplex o dal virus Epstein-Barr possono essere altrettanto dannose di queste. Il secondo gruppo di embriopatie sono i disturbi dello sviluppo dovuti all'influenza dei farmaci, come quelli che si sono verificati nello scandalo Contergan. Anche sostanze chimiche e stimolanti possono causare embriopatie, ad esempio nella sindrome alcolica fetale o nel fenomeno del figlio guida.

Inoltre, l'età, il peso, la dieta e le eventuali malattie della madre influenzano lo sviluppo dell'embrione all'inizio della gravidanza. Diabete mellito e disfunzione tiroidea o fenilchetonuria e difetti cardiaci sono associati a un aumentato rischio di embriopatie.

Lo stesso vale per la malnutrizione. Inoltre, le radiazioni ionizzanti come i raggi X o le radiazioni radioattive possono danneggiare l'embrione durante la gravidanza. Alcune malattie genetiche sono ancora favorite dalle embriopatie nel loro focolaio.

Sintomi, disturbi e segni

I bambini con embriopatie possono mostrare un'ampia varietà di sintomi. Il grado di espressione dipende dalla gravità e dalla durata dell'esposizione alle influenze dannose. Ad esempio, l'embriopatia da rosolia è tipicamente associata a difetti cardiaci, cataratta e sordità.

Inoltre, i neonati colpiti sono spesso sottopeso, compromessi nel loro sviluppo cognitivo o hanno una testa relativamente piccola. Anche le embriopatie diabetiche sono associate a difetti cardiaci. Inoltre, i bambini mostrano spesso malformazioni renali congenite e displasie scheletriche.

L'embriopatia alcolica modifica l'aspetto dei bambini e causa, ad esempio, labbra rosse strette, un filtro appiattito, fossette nel labbro superiore, assi delle palpebre inclinate e una piccola circonferenza della testa. Il sintomo più grave in questo contesto è soprattutto il ritardo dello sviluppo cognitivo dei bambini interessati.

Anche i difetti cardiaci non sono atipici. L'embriopatia da talidomide, invece, causa la mancanza di padiglioni auricolari e la paralisi del nervo facciale. Inoltre, le malformazioni di braccia, gambe e pollici e il restringimento del retto possono essere sintomi caratteristici.

diagnosi

La maggior parte delle embriopatie può essere diagnosticata mediante diagnosi visiva subito dopo la nascita del bambino. Per avere un quadro più preciso dei singoli sintomi, il medico utilizza procedure di imaging e consulta medici ed esami di tutte le discipline. L'anamnesi può fornire informazioni sulla causa delle malformazioni, ad esempio su un'infezione della madre durante la gravidanza.

Tuttavia, soprattutto nel caso di embriopatie dovute ad abuso di droghe, alcol o droghe, le madri sono spesso attente a non fornire al medico informazioni sulla loro storia medica. Per alcune embriopatie, la causa non può ancora essere stabilita.

complicazioni

Varie complicazioni possono sorgere con l'embriopatia. Questi dipendono principalmente dalla causa dell'embriopatia e dalle sostanze che la madre ha aggiunto al corpo durante la gravidanza. Di norma, tuttavia, si verificano malformazioni nel bambino, che possono influenzare le caratteristiche sia psicologiche che fisiche.

Spesso l'abuso di alcol, droghe, sigarette o farmaci porta a un difetto cardiaco nel bambino. Il bambino può anche essere sordo o nato con una cataratta. Tuttavia, a Genova non è possibile prevedere quali complicazioni si applicheranno al bambino.

Possono verificarsi anche malformazioni dei reni e del cervello. A causa delle malformazioni cerebrali, il bambino ha spesso limitazioni motorie e soffre di ritardo mentale. Lo sviluppo del bambino può anche essere rallentato notevolmente dall'embriopatia, cosicché la persona colpita dovrà fare affidamento sull'aiuto di altre persone nella sua vita.

L'embriopatia non può essere trattata fino a dopo la nascita e non è possibile trattare tutti i sintomi. Malformazioni e difetti cardiaci vengono solitamente trattati chirurgicamente subito dopo la nascita. I disturbi dello sviluppo possono essere limitati solo con l'aiuto di terapie. Spesso i genitori sono anche psicologicamente appesantiti dal sintomo.

Quando dovresti andare dal dottore?

Per evitare complicazioni, i bambini con embriopatia dovrebbero essere visitati da un pediatra a intervalli regolari. In caso di comparsa dei sintomi sono necessarie ulteriori visite dal medico. Se, ad esempio, si notano segni di sordità o disturbi visivi, ciò richiede un rapido chiarimento medico.

In caso di gravi complicazioni, è meglio chiamare un medico di emergenza. I bambini che soffrono di malformazioni renali o altri danni agli organi o allo scheletro a causa di embriopatia devono essere portati da un medico specialista.

Nella migliore delle ipotesi, durante la gravidanza viene rilevata una malformazione dell'embrione. I bambini le cui madri avevano una malattia infettiva all'inizio della gravidanza sono particolarmente colpiti. Anche diabete mellito, disfunzione tiroidea e difetti cardiaci sono fattori di rischio tipici.

Le madri che appartengono a questi gruppi a rischio dovrebbero predisporre un esame ecografico in una fase precoce al fine di poter escludere l'embriopatia e, in caso di malformazione, di poter adottare adeguate misure preparatorie. In ogni caso è necessaria una diagnosi medica e una cura dell'embriopatia.

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Trattamento e terapia

La terapia per l'embriopatia dipende dai sintomi nel singolo caso. Di norma, la correzione degli organi vitali è al centro della terapia. Poiché sono spesso presenti difetti cardiaci, le malformazioni degli arti vengono inizialmente trascurate. I difetti cardiaci vengono prima esaminati attentamente dal medico per assicurarsi che possano essere corretti.

Se una correzione mediante un'operazione al cuore non è possibile o non è assolutamente necessaria, le persone colpite di solito ricevono un trattamento farmacologico che supporta il loro lavoro al cuore. Anche le malformazioni dei reni possono essere pericolose per la vita. Gravi malformazioni renali richiedono un trattamento dialitico, che rimuove regolarmente le tossine dal sangue del paziente.

Sia per i difetti cardiaci gravi che per le gravi anomalie renali, il trapianto di organi è l'unica opzione possibile dopo un certo momento per curare in modo permanente i sintomi del paziente. Se ci sono solo malformazioni degli arti, anche queste vengono trattate chirurgicamente nella maggior parte dei casi.

Con le protesi e le endoprotesi, in questo contesto sono disponibili numerose opzioni che possono rendere più facile la vita quotidiana dei pazienti. In particolare, in caso di deficit cognitivi, è indicato un supporto terapeutico precoce, in grado di supportare lo sviluppo cognitivo dei bambini interessati.

Outlook e previsioni

Le embriopatie molto spesso portano a un aborto spontaneo precoce, che la donna spesso non riconosce nemmeno come tale. La donna sperimenta un'emorragia che è evidente solo perché è più grave di un periodo mestruale e può essere dolorosa. In caso di aborto spontaneo, la donna colpita deve essere esaminata da un medico per determinare se il rivestimento dell'utero è completamente sparito.

Se c'è ancora qualcosa nell'utero, altrimenti possono verificarsi infezioni pericolose simili alla febbre puerperale e almeno altrettanto pericolose. Per evitare ciò, potrebbe essere necessario raschiare via l'utero.

Se l'embriopatia non porta ad un aborto spontaneo e l'embrione sopravvive alle prime settimane di gravidanza, nasce con malformazioni più o meno gravi difficilmente prevedibili. In questi casi, i genitori colpiti hanno ancora la possibilità di abortire il bambino dopo la 12a settimana di gravidanza se non vogliono aspettarsi una vita del genere.

Tuttavia, questa è una decisione molto personale e, soprattutto, difficile che richiede tempo. Il probabile danno alla salute è difficile da valutare all'inizio della gravidanza. Più progredisce, più diventa evidente cosa ha lasciato l'embriopatia nel bambino e quale vita lo attende quando nascono.

prevenzione

Prevenire il più possibile le embriopatie è responsabilità della futura mamma. Tutti gli effetti nocivi sul bambino dovrebbero essere evitati per quanto possibile, come esami a raggi X, consumo di alcol o consumo di tabacco. Inoltre, la madre dovrebbe prevenire le infezioni prima della gravidanza, se sono disponibili le vaccinazioni.

In alcuni casi, il farmaco non può essere sospeso. In questi casi, la madre deve accettare il rischio di embriopatia o decidere di non avere un figlio proprio in questo momento.

Dopo cura

Con l'embriopatia, le opzioni per le cure di follow-up sono molto limitate. Prima di tutto, una diagnosi precoce con un trattamento rapido è molto importante per prevenire o limitare ulteriori complicazioni o disturbi. Il trattamento stesso dell'embriopatia si basa solitamente sul suo grado di difficoltà.

Nella maggior parte dei casi, i sintomi dell'embriopatia sono trattati con vari interventi chirurgici. Dopo questi interventi, l'interessato deve sempre riposare e prendersi cura del proprio corpo. L'esercizio o altre attività fisiche e stressanti dovrebbero essere evitate per non appesantire inutilmente il corpo. Poiché l'embriopatia può anche portare a gravi disturbi psicologici o depressione, un trattamento appropriato dovrebbe essere effettuato anche da uno psicologo.

La tua stessa famiglia o i tuoi amici possono anche fornire un buon supporto e aiutare le persone colpite se un tale medico ha problemi. Anche lo sviluppo dei bambini colpiti dovrebbe essere sempre incoraggiato. Vari esercizi possono essere eseguiti anche a casa propria per non rallentare lo sviluppo. Non è possibile prevedere universalmente se l'embriopatia porterà a una ridotta aspettativa di vita per la persona colpita.

Puoi farlo da solo

Poiché le embriopatie sono causate da influenze dannose nelle prime fasi della gravidanza, la misura di autoaiuto più efficace è la prevenzione.

Molto spesso, un embrione viene danneggiato da alcol, tabacco e altre droghe, oltre che da farmaci e da alcune malattie infettive. Le donne che consumano spesso e felicemente alcol e sigarette dovrebbero chiarire prima della gravidanza se lo desiderano davvero e possono rinunciare a questi stimolanti per un periodo di tempo più lungo. È meglio che le donne colpite inizino ad astenersi dal consumo prima di provare a rimanere incinta.

I farmaci, anche da banco, devono essere assunti durante la gravidanza solo dopo aver consultato un medico. Se non è consigliabile rinunciare ai farmaci, una gravidanza dovrebbe essere rimandata; se si è permanentemente dipendenti dai farmaci, dovrebbe essere riconsiderata. Le malattie infettive non possono essere ragionevolmente prevenute durante la gravidanza. Tuttavia, sono possibili vaccinazioni contro alcuni patogeni particolarmente pericolosi durante la gravidanza, come il virus della rosolia.

Quali misure di autoaiuto possono essere prese dopo la nascita del bambino dipendono dal tipo di malformazione. Se lo scheletro o gli organi interni sono danneggiati, di solito sono necessari numerosi interventi chirurgici subito dopo la nascita o nella prima infanzia. Questo non solo sottolinea il paziente, ma anche i genitori e i membri della famiglia. In questa situazione, le persone colpite non dovrebbero aver paura di cercare l'aiuto di un terapista.