Sindrome di Elschnig

Al Sindrome di Elschnig è una malattia ereditaria molto rara con malformazioni congenite delle palpebre. Tuttavia, la gravità dei sintomi è spesso molto diversa. Il trattamento è sintomatico e dipende dalle malformazioni che si verificano.

Cos'è la sindrome di Elschnig?

La sindrome di Elschnig è caratterizzata principalmente da malposizioni delle palpebre inferiori. In casi più rari, compaiono anche altri sintomi come labbro leporino e palato e altre malformazioni. La sindrome di Elschnig fu descritta per la prima volta nel 1912 dal medico austriaco Anton Elschnig.

Esistono diversi sinonimi per la malattia come Sindrome blefarocheilodontica (Sindrome BCD), ectropion, inferiore - labbro leporino e / o palato, Lagophthalmus - labbro leporino e palato o Palato leporino - ectropion - denti conici. Questi sinonimi indicano già i possibili sintomi secondari oltre al sintomo principale ectropion delle palpebre.

La condizione è molto rara e colpisce solo 1 persona su un milione. Tutte le caratteristiche della malattia sono presenti dalla nascita. Tuttavia, non è una malattia pericolosa per la vita.

cause

La causa della sindrome di Elschnig è da ricercare in una mutazione nel gene P63. Il gene P63 si trova sul cromosoma 3. L'eredità è autosomica dominante. Altre due malattie ereditarie con sintomi simili sono anche causate da mutazioni in questo gene.

Questi sono, da un lato, la sindrome di Hay-Wells e, dall'altro, la sindrome della CEE. In queste malattie, i difetti ectodermici e il labbro leporino e il palato giocano un ruolo maggiore. Il gene P63 è responsabile delle interazioni tra l'epitelio e il mesenchima nell'embriogenesi.

È uno dei fattori di trascrizione che assicurano il regolare sviluppo degli organi (morfogenesi). Se questo gene è mutato, questo compito non può più essere svolto perfettamente. Si verificano varie malformazioni. La sindrome di Elschnig colpisce principalmente gli occhi. A causa dell'eredità autosomica dominante, la malattia viene trasmessa direttamente dal genitore affetto alla prole. I bambini hanno una probabilità del 50% di soffrire di questa sindrome.

Sintomi, disturbi e segni

Come già accennato, la sindrome di Elschnig è principalmente caratterizzata da malformazioni delle palpebre. Si nota un allungamento laterale della fessura palpebrale con una rotazione verso il basso delle palpebre inferiori. Questo fenomeno è noto anche come ectropion. L'ectropion delle palpebre inferiori è il sintomo principale della sindrome di Elschnig.

In alcuni casi, le ectropie compaiono anche con labbra e palati leporini. Finora, questa associazione è stata descritta in quasi 50 pazienti. Inoltre si osservano ipertelorismo, sindattilia, denti conici o ano imperforato.

Un ipertelorismo è caratterizzato da una distanza oculare troppo grande. La sindattilia è una malformazione degli arti delle dita delle mani o dei piedi, per cui le singole dita delle mani o dei piedi possono essere cresciute insieme. I denti possono anche essere di forma conica. Una malformazione all'apertura anale è chiamata anus imperforatus.

Le palpebre possono anche essere estremamente aperte, il che è noto come euribilfaronte. È anche possibile un cosiddetto lagoftalmo. Gli occhi non possono essere chiusi. In casi più rari, la distichiasi (seconda fila di capelli) si verifica sulla palpebra superiore.

diagnosi

La diagnosi sospetta della sindrome di Elschnig viene effettuata quando i sintomi sono appropriati. Tuttavia, deve essere differenziato da varie altre malattie come la sindrome di Greig, la sindrome di Franceschetti, la sindrome di Apert, la sindrome di Goldenhar, la sindrome EEC, la sindrome di Hay-Wells o la sindrome di Van der Woude nella diagnosi differenziale diventare.

La sindrome di Van der Woude è molto simile alla sindrome di Elschnig. Per distinguere tra le due malattie, dovrebbero essere esaminate le mutazioni genetiche nei geni P63 per la sindrome di Elschnig e IRF6 per la sindrome di Van der Woude. Sia la sindrome di Hay-Wells che la sindrome EEC, come la sindrome di Elschnig, sono causate da una mutazione nel gene P63.

Poiché sono interessate diverse aree del gene, anche queste sono malattie che possono essere chiaramente distinte l'una dall'altra. Nelle altre malattie, i sintomi individuali si sovrappongono. Oltre all'analisi genetica, si può fare anche una diagnosi chiara della sindrome di Elschnig se c'è un accumulo familiare.

complicazioni

Nella sindrome di Elschnig, il paziente soffre principalmente di disagio e malformazioni delle palpebre. Le palpebre hanno una forma e una lunghezza insolite e possono portare a un aspetto insolito. Questo spesso porta a bullismo e prese in giro, che possono verificarsi soprattutto nei bambini.

Le persone colpite soffrono di una ridotta autostima e si sentono poco attraenti. Può anche portare ad altri disturbi psicologici. In alcuni casi ci sono anche malformazioni delle labbra, ma queste sono molto rare. I denti possono anche essere influenzati da disallineamenti e da un'inclinazione insolita.

Inoltre, le persone affette dalla sindrome di Elschnig soffrono di dita delle mani o dei piedi che sono cresciute insieme. Questi portano anche al paziente a non trovarsi bello. Nel peggiore dei casi, la malformazione delle palpebre può portare la persona colpita a non essere in grado di chiudere completamente gli occhi. Questo può portare a disturbi del sonno.

Non è possibile un trattamento diretto della sindrome di Elschnig. Tuttavia, le varie malformazioni possono essere corrette in modo che il paziente sia soddisfatto del loro aspetto. In questo modo si può anche evitare la congiuntivite, che può verificarsi se l'occhio non è completamente chiuso. Il trattamento non porta ad ulteriori complicazioni. Di regola, l'aspettativa di vita non è ridotta dalla sindrome di Elschnig.

Quando dovresti andare dal dottore?

Di norma, una visita dal medico nella sindrome di Elschnig dipende dalla gravità delle malformazioni e delle deformità. Il medico dovrebbe essere sempre consultato se la vita quotidiana del paziente è resa notevolmente più difficile dalle malformazioni. In molti casi, tuttavia, la sindrome viene diagnosticata prima o immediatamente dopo la nascita, quindi di solito non è più necessaria una diagnosi aggiuntiva. La visita dal medico avviene se il paziente soffre di fastidio alle palpebre.

Malformazioni delle dita dei piedi o delle dita possono anche indicare la sindrome di Elschnig. Qualora il bambino dovesse quindi soffrire di problemi nella vita quotidiana a causa delle malformazioni, è necessaria una visita dal medico. Deve essere effettuato un esame anche se il paziente non riesce a chiudere completamente gli occhi a causa della sindrome.

Di solito la sindrome può essere diagnosticata da un pediatra. L'ulteriore trattamento avviene poi attraverso interventi chirurgici. Poiché le malformazioni possono anche portare a disturbi psicologici o depressione, in caso di sindrome di Elschnig dovrebbe essere consultato anche uno psicologo.

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Trattamento e terapia

La sindrome di Elschnig non può essere trattata in modo causale perché è genetica. Tuttavia, le terapie sintomatiche possono essere utilizzate se necessario. È possibile la correzione chirurgica dell'ectropia. Nel caso della palpebra inferiore, il bordo della palpebra deve essere incluso.

Spesso sono necessarie diverse operazioni per correggere correttamente la posizione delle palpebre. Anche le labbra e il palato leporino possono essere corretti chirurgicamente. I denti disallineati vengono trattati contemporaneamente. Tale operazione dovrebbe essere seguita dalla logopedia (logopedia).

Un Euryblepharon (ampia apertura della palpebra) può anche essere completamente rimosso con una procedura chirurgica. Ciò è necessario perché l'Euryblepharon può portare a lagoftalmo (occhi che non possono essere completamente chiusi), che può essere la causa di congiuntivite ricorrente.

Se un ipertelorismo che può verificarsi è molto dannoso per il paziente, un intervento chirurgico può anche ridurre la distanza interpupillare. La sindattilia deve essere corretta prima dei tre anni. Ciò impedisce un'ulteriore crescita e deformazione errate della caviglia o del polso. Potrebbe essere necessario creare un ano artificiale per un ano imperforato. Se la sindrome di Elschnig è lieve, non sono necessari interventi chirurgici.

Outlook e previsioni

La sindrome di Elschnig è associata a una serie di malformazioni agli arti e agli occhi. La prognosi per un recupero completo non è data. Anche con un trattamento precoce, il danno a lungo termine di solito rimane e la vista è solitamente ridotta in modo permanente. Inoltre, le anomalie esterne causano anche disturbi psicologici, che aumentano in assenza di terapia e possono sfociare in una grave depressione.

Se la sindrome di Elschnig viene trattata in modo completo, le malformazioni possono essere corrette chirurgicamente e il danno agli occhi riparato. Se c'è sindattilia, deve essere corretta chirurgicamente prima dei tre anni. Altrimenti, persisterà per tutta la vita e rappresenterà quindi una menomazione permanente per il paziente.

Se il tratto gastrointestinale è colpito, spesso deve essere posato un ano artificiale, il che significa anche un carico duraturo e riduce notevolmente la qualità della vita. Le persone colpite richiedono uno stretto controllo medico. La sindrome non riduce necessariamente l'aspettativa di vita. Tuttavia, le malformazioni possono in determinate circostanze portare a ulteriori malattie, che alla fine riducono anche l'aspettativa di vita del paziente.

prevenzione

La sindrome di Elschnig è geneticamente determinata ed è soggetta a trasmissione autosomica dominante. In caso di accumulo familiare della malattia, la consulenza genetica è utile per poter stimare il rischio per la prole se si desidera avere figli. Si può anche fare un test genetico.

Dopo cura

Con la sindrome di Elschnig, non ci sono quasi opzioni per le cure di follow-up disponibili per le persone colpite. Di regola, anche la malattia non può essere trattata completamente, poiché questa sindrome è una condizione ereditaria. È quindi possibile un trattamento puramente sintomatico e non causale, in modo che nella maggior parte dei casi la persona interessata dipenda da un trattamento per tutta la vita.

Se il paziente desidera avere figli, possono essere eseguiti anche test genetici e consulenza. Ciò potrebbe impedire la trasmissione della sindrome ai discendenti. La maggior parte dei reclami e delle malformazioni vengono trattate dal rispettivo specialista e possono essere alleviate relativamente bene. Poiché questo di solito richiede un'operazione, il paziente deve assolutamente riposare dopo tale operazione e prendersi cura del proprio corpo.

Lo sforzo o le attività stressanti dovrebbero essere evitati per evitare sforzi e sforzi inutili sul corpo. Anche il sostegno e l'aiuto della tua famiglia possono essere utili e avere un effetto positivo sul decorso della sindrome di Elschnig. In genere non è possibile prevedere se la sindrome ridurrà l'aspettativa di vita della persona colpita.

Puoi farlo da solo

Poiché la sindrome di Elschnig oi sintomi ad essa associati non possono essere curati con i propri poteri di autoguarigione o con i rimedi casalinghi, esistono opzioni alternative per affrontare la malformazione.

Il paziente può distrarre dal difetto visivo delle palpebre nella vita di tutti i giorni con accessori e il proprio stile di moda. Sarebbe possibile indossare occhiali con vetri, un'acconciatura con frangia lunga o uno stile che attiri l'attenzione su un'altra parte del corpo.

Con una forte fiducia in se stessi e un comportamento fiducioso, è meno probabile che il malato sia vittima di bullismo o presa in giro. Un atteggiamento positivo verso la vita e un approccio aperto alla malattia aiutano il paziente in larga misura.

Inoltre, le tecniche di rilassamento possono aiutare a ridurre lo stress quotidiano. Con il training autogeno, lo yoga o la meditazione, il paziente pensa alle cose nella vita che sono importanti per lui. C'è un'espansione della coscienza in cui un difetto ottico passa in secondo piano.

Inoltre, puoi addestrare come affrontare la malformazione. Specifici esercizi di auto-aiuto vengono svolti in seminari e vengono simulate situazioni di confronto quotidiano. In questo modo, il paziente può ottimizzare e provare il proprio comportamento. L'attenzione dovrebbe essere sui punti di forza delle persone. Di conseguenza, la malattia è meno importante nella vita.