disproteinemia

Pazienti con a disproteinemia soffre di una sproporzione congenita o acquisita delle proteine ​​del sangue. Poiché queste proteine ​​sono prodotte nel fegato, in molti casi il danno epatico è alla base del fenomeno. Il trattamento viene eseguito a seconda della causa principale.

Cos'è la disproteinemia?

Il prefisso greco "Dys-" significa letteralmente qualcosa come "disturbo" o "malfunzionamento". "Ämie" significa "nel sangue" in tedesco. La parola composta disproteinemia è usata in gergo medico per un disturbo della composizione del sangue. I pazienti con disproteinemia hanno livelli di proteine ​​composte in modo anomalo nel sangue.

Il disturbo provoca una disparità delle proteine ​​plasmatiche. Il medico comprende le proteine ​​plasmatiche come gli elementi cellulari del sangue: cioè i mattoni delle proteine. Invece di una discrepanza qualitativa, la disproteinemia ha una mancata corrispondenza quantitativa. Il disturbo si riferisce essenzialmente alle cosiddette albumine e globuline.

Le globuline sono proteine ​​di immagazzinamento. L'albumina è l'unica proteina del sangue che non è annoverata tra le globuline, ma come le globuline è una proteina globulare. La disproteinemia può essere congenita o acquisita. Il fenomeno è solitamente il sintomo di una malattia generale e non corrisponde a un fenomeno isolato.

cause

La causa più comune di disproteinemia è il quadro di una sindrome più ampia. Il deficit di α₁-1-antitripsina è una delle cause congenite più importanti. Inoltre, la disproteinemia congenita si manifesta come disproteinemia da difetto, analbuminemia o atransferrinemia. La maggior parte degli squilibri congeniti deriva da mutazioni genetiche, spesso ereditarie.

La disproteinemia acquisita può essere causata da un'ampia varietà di malattie. Molti di loro influenzano il luogo principale in cui vengono prodotte le proteine ​​del sangue: il fegato. Oltre alle malattie epatiche causali, le cosiddette sindromi paraneoplastiche possono anche fornire il quadro più ampio per la disproteinemia. Inoltre, diversi tipi di infiammazione possono causare disallineamenti delle proteine ​​del sangue.

Il sistema immunitario è il fattore scatenante principale qui. La disproteinemia acquisita si verifica anche quando le proteine ​​plasmatiche vengono perse nel contesto della sindrome nefrosica. La sindrome da carenza di anticorpi può anche manifestarsi attraverso una proteina del sangue sproporzionata. Le malattie menzionate devono essere intese solo come esempi. Nel complesso, il fenomeno può essere sintomatico di numerose altre malattie.

Sintomi, disturbi e segni

I sintomi nei pazienti con disproteinemia differiscono a seconda della causa primaria. La forma congenita, ad esempio, è più spesso basata su un deficit metabolico di α₁-1-antitripsina. La maggior parte dei pazienti con questa malattia metabolica ha un'infiammazione epatica cronica e attiva.

Questa epatite può essere dolorosa e porta a una disfunzione epatica estrema che alla fine causa disproteinemia. Al contrario, i pazienti con atransferrinemia congenita soffrono di depositi di ferro in vari organi. A seconda degli organi colpiti, oltre alla disproteinemia, ci sono disturbi funzionali organo-specifici, come l'insufficienza renale.

Se la sproporzione delle proteine ​​del sangue nella forma acquisita è presente nel quadro più ampio di una sindrome paraneoplastica, i tumori ormonalmente attivi sono il sintomo principale. Secernendo ormoni, questi tumori simulano una malattia endocrinologica che può causare sintomi in vari organi.

diagnosi

La diagnosi di disproteinemia viene effettuata mediante elettroforesi sierica. In questo processo, le proteine ​​del sangue vengono separate e quindi quantificate. Di solito, la causa principale della disproteinemia viene diagnosticata ben prima che venga diagnosticato il sintomo stesso.

Solo in rari casi individuali la diagnosi di disproteinemia è seguita da una diagnosi dettagliata e da una ricerca sulle cause dello squilibrio. La prognosi per i pazienti con disproteinemia dipende dalla causa primaria. Ad esempio, i pazienti con cirrosi epatica hanno una prognosi piuttosto sfavorevole.

complicazioni

Le complicazioni e i sintomi della disproteinemia dipendono fortemente dalla causa del sintomo. Di norma, tuttavia, si verifica un danno al fegato, che può avere effetti diversi sulla salute del paziente. La maggior parte delle persone colpite soffre di una malattia metabolica.

Questo può manifestarsi sotto forma di mal di stomaco, diarrea o gas. Ciò si traduce spesso in infiammazione del fegato. A causa dei problemi al fegato, il ferro si deposita in vari organi, che alla fine possono portare a danni ai reni. In caso di insufficienza renale, la dialisi è quindi necessaria per mantenere in vita il paziente. Nella peggiore delle ipotesi, il cancro può svilupparsi.

Il trattamento è causale e mira principalmente alla malattia sottostante. In molti casi, la persona interessata deve evitare determinati alimenti per smettere di lucidare il fegato. I casi gravi richiedono un intervento chirurgico.

Se i tumori si verificano a causa di disproteinemia, vengono anche rimossi chirurgicamente o trattati con l'aiuto della chemioterapia. Possono sorgere varie complicazioni. Può essere che un trattamento completo della disproteinemia non sia possibile, quindi si tratta di un'aspettativa di vita ridotta.

Quando dovresti andare dal dottore?

L'infiammazione del fegato e i sintomi di insufficienza renale possono essere causati dalla disproteinemia. Si consiglia una visita dal medico se i sintomi persistono più a lungo del solito o se aumentano di intensità. In caso di complicazioni, è sempre opportuno richiedere l'assistenza medica di emergenza. A seconda di quanto precocemente viene riconosciuta la malattia, la persona interessata deve quindi trascorrere alcuni giorni o settimane in ospedale. Consultando regolarmente il medico responsabile, il trattamento appropriato può essere avviato rapidamente in caso di sintomi acuti.

La disproteinemia acquisita si verifica in particolare in relazione alle malattie del fegato e alle cosiddette sindromi paraneoplastiche. L'infiammazione e le malattie come la sindrome nefrosica o la sindrome da carenza di anticorpi possono portare a una proteina del sangue sproporzionata.

Se questi fattori di rischio si applicano a te, dovresti assolutamente consultare un medico sui sintomi tipici della disproteinemia. Per ulteriori esami, a seconda dei sintomi, può essere chiamato l'epatologo, il nefrologo o uno specialista in medicina interna. Inoltre, dovrebbe essere consultato un nutrizionista che aiuterà con il cambiamento nella dieta.

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Trattamento e terapia

Per quanto possibile, nella disproteinemia viene utilizzato un trattamento causale della malattia primaria. La terapia sintomatica cercherebbe solo di correggere lo squilibrio, ma non di eliminare la causa e quindi non ottenere una vera cura. Nella cirrosi epatica o in altre malattie con gravi danni al tessuto epatico, la terapia standard include principalmente passaggi di supporto che hanno lo scopo di prevenire la progressione della malattia.

D'ora in poi, i pazienti devono evitare tutti gli alimenti e i materiali di consumo che sono tossici per il fegato o che comunque appesantiscono il fegato. La cura causale per i pazienti con cirrosi epatica è possibile solo attraverso un trapianto di organi. Il trapianto di fegato è anche l'ultima opzione di trattamento per i pazienti con disproteinemia congenita associata a deficit di alfa-1 antitripsina.

Tuttavia, questi pazienti inizialmente ricevono sostituzioni per la sostanza carente al fine di tenere sotto controllo le malattie secondarie. I pazienti con sindrome paraneoplastica vengono trattati in modo invasivo. Durante un'operazione, il tumore che produce l'ormone viene rimosso il più completamente possibile.

A seconda del grado di malignità, c'è anche la radioterapia o la chemioterapia. L'immunoelettroforesi è disponibile da tempo per il trattamento sintomatico della disproteinemia. Questa procedura rimuove le cellule del sangue in eccesso dal sangue del paziente.

Il sangue "pulito" viene restituito al paziente in modo simile alla dialisi. La procedura non è adatta per la disproteinemia di qualsiasi causa. L'immunoelettroforesi può essere utilizzata per il trattamento sintomatico solo se la sproporzione esiste nella maggior parte di alcune proteine ​​del sangue.

Outlook e previsioni

La prognosi della disproteinemia dipende dalla causa sottostante e dalla gravità della malattia. Se non ci sono danni al fegato, ci sono buone probabilità che venga curato. Lo squilibrio nell'equilibrio proteico viene trattato e trattato. Se la malattia di base viene curata, la concentrazione di proteine ​​è quindi in un equilibrio naturale. Anche la disproteinemia è considerata curata in questo caso.

Se c'è già stato un danno tissutale al fegato, la prognosi cambia. Il danno epatico è irreparabile e non può essere rigenerato. Nei casi più gravi, c'è il rischio di insufficienza d'organo. Questa è una condizione pericolosa per la vita del paziente. Se il paziente soffre di un tumore, la prognosi è altrettanto sfavorevole. Viene eseguito l'intervento chirurgico e la successiva terapia del cancro. Le possibilità di guarigione dipendono dalle dimensioni del tumore e dal successo della terapia dopo la rimozione del tumore. Nella maggior parte dei casi, i danni consequenziali rimarranno, ma la vita del paziente può essere salvata.

Se il paziente ha troppe cellule del sangue nel suo corpo, il sangue viene pulito. In questo modo si cura la disproteinemia. Nel corso della vita, il sangue può essere nuovamente pulito, poiché questa procedura fornisce un sollievo temporaneo dai sintomi e nessuna cura.

prevenzione

La disproteinemia può essere il sintomo di numerose malattie. Se vuoi prevenire la sproporzione delle proteine ​​del sangue, dovresti prevenire una varietà di malattie diverse. Poiché molti di loro sono genetici, non sono disponibili misure preventive efficaci al cento per cento.

In linea di principio, si raccomanda un'attenta manipolazione delle sostanze tossiche per il fegato. La distanza dall'alcol può essere interpretata nel senso più ampio come una delle decine di passaggi preventivi nel contesto della disproteinemia.

Dopo cura

In caso di disproteinemia, nella maggior parte dei casi non sono disponibili misure o opzioni di follow-up per la persona interessata. Innanzitutto, una diagnosi e un esame completi dovrebbero essere eseguiti con questa malattia in modo che non ci siano ulteriori complicazioni e nessun ulteriore peggioramento dei sintomi. Prima viene rilevata la disproteinemia, migliore è di solito l'ulteriore decorso di questa malattia.

Con un trattamento corretto e, soprattutto, precoce della malattia, non si riduce neppure l'aspettativa di vita della persona colpita. Il trattamento di questa malattia si basa sempre sulla malattia di base, quindi deve essere trattato e, se possibile, evitato. L'ulteriore decorso della disproteinemia dipende anche molto dalla malattia sottostante, quindi non è possibile fare previsioni generali al riguardo.

Se un tumore è responsabile della disproteinemia, si consigliano esami regolari anche dopo la rimozione per rilevare altri tumori in una fase precoce. Sostenere e prendersi cura della famiglia o degli amici ha anche un effetto molto positivo sul decorso della malattia e, soprattutto, può prevenire disturbi psicologici.

Puoi farlo da solo

Nel caso della disproteinemia, la composizione fisiologica, cioè normale, dei corpi proteici nel sangue è disturbata. Le cause sono molto diverse e quindi la disproteinemia è solo un sintomo di processi patologici molto diversi. Quindi, se volessi prevenire la composizione sproporzionata delle proteine ​​del sangue, dovresti prevenire tutta una serie di malattie diverse.

Questo non può essere implementato nella vita di tutti i giorni, soprattutto perché molte delle disproteinemie conosciute oggi sono chiaramente genetiche. Tuttavia, chiunque sappia di avere una delle varie forme di disproteinemia dovrebbe fare tutto il possibile per evitare che la malattia peggiori ulteriormente.

Nella vita di tutti i giorni, ciò significa in particolare una manipolazione sempre attenta e ponderata di tutte le sostanze e sostanze tossiche per il fegato. In alcune professioni, l'uso di pitture, vernici o solventi dovrebbe essere assolutamente evitato. Tuttavia, la sostanza più importante evitabile che è tossica per il fegato nella vita di tutti i giorni è l'alcol.

Nell'interesse dell'auto-aiuto in presenza di disproteinemia, nella migliore delle ipotesi dovrebbe essere osservata un'astinenza totale dall'alcol. Perché anche il consumo delle più piccole quantità di alcol ha un effetto molto più tossico sui pazienti con disproteinemia rispetto a quelli con metabolismo sano.