Sindrome tripartita della polisindattilia del pollice

Il Sindrome tripartita della polisindattilia del pollice è caratterizzato da un collegamento multiplo del pollice, che è spesso associato a sindattilia e collegamenti multipli delle dita dei piedi. La sindrome malformativa nasce sulla base di una mutazione genetica ed è ereditata in maniera autosomica dominante, per cui l'espressività è soggetta a variabilità. I pazienti vengono trattati mediante amputazione chirurgica.

Cos'è la sindrome della polisindattilia tripartita del pollice?

La polidattilia sono malattie in cui il paziente soffre di più arti delle dita delle mani o dei piedi. Una tale struttura multi-arto è anche caratteristica della sindrome della polisindattilia del pollice a tre arti. Questo complesso di sintomi è un difetto alla nascita estremamente raro che a volte è classificato come sindromi da malformazione.

Il complesso è anche chiamato sindrome della polisindattilia tripartita del pollice polidattilia postassiale, tipo 2. La sindrome da malformazione colpisce non solo le mani ma anche i piedi ed è caratterizzata principalmente da un pollice in tre parti simile a un dito, che può essere accompagnato da una duplicazione opzionale degli elementi del pollice. La sindrome di Holt-Oram ha malformazioni simili ed è associata alla sindrome della polisindattilia tripartita del pollice come l'anemia di Fanconi.

La prevalenza della sindrome è segnalata in circa un caso su 1.000.000 di persone. I cluster familiari sono stati osservati nei casi finora documentati. La scienza quindi presume che il complesso malformativo sia ereditario. L'eredità autosomica dominante con penetranza ed espressività variabile è data come eredità.

cause

La sindrome della polisindattilia tripartita del pollice è genetica. Una mutazione è associata alla sindrome da malformazione.Si dice che la malattia sia basata su mutazioni nel gene LMBR1. Questo gene si trova nel locus del gene 7q36.3 e assume la codifica nel DNA di una proteina con il nome di proteina della regione 1 degli arti omologa. Non è ancora chiaro se la proteina sia direttamente coinvolta nello sviluppo degli arti.

Tuttavia, se il gene codificante è mutato, la proteina mostra un'attività anormale e quindi presumibilmente causa i sintomi della sindrome della polisindattilia tripartita del pollice. L'esatta relazione tra il difetto genetico e le sue conseguenze individuali non è stata studiata in modo definitivo. Inoltre non è ancora noto se, oltre ai fattori genetici, anche fattori esterni contribuiscano allo sviluppo della sindrome.

Se non vi è accumulo familiare della sindrome in una famiglia, probabilmente può ancora verificarsi una nuova mutazione del gene, che porta a una sporadica sindrome tripartita della polisindattilia del pollice.

Sintomi, disturbi e segni

I pazienti con sindrome della polisindattilia tripartita del pollice presentano anomalie nelle mani e talvolta nei piedi. Sei affetto da polidattilia, che si manifesta principalmente nell'area del pollice. Il pollice del paziente è multi-arto, soprattutto trilobato. La funzione del pollice viene solitamente mantenuta. I collegamenti multipli del pollice sembrano simili a dita.

In alcuni casi, è presente sindattilia delle dita delle mani o dei piedi oltre agli arti multipli. Questo è sempre il caso quando gli arti della mano o del piede sono cresciuti insieme. Proprio come i poli- e sindattili della mano si manifestano principalmente sul pollice, tendono a manifestarsi sui piedi del paziente sull'alluce.

Nella maggior parte dei pazienti, i cambiamenti nel piede sono molto meno pronunciati. Per alcuni sono appena visibili e per altri non sono affatto presenti. Anche all'interno della stessa famiglia, il grado di malformazione può variare notevolmente.

diagnosi

La diagnosi della sindrome della polisindattilia tripartita del pollice si basa sul quadro clinico del paziente. Poiché non ci sono altre malformazioni oltre alle malformazioni menzionate, la differenziazione diagnostica differenziale da altre sindromi malformative è piuttosto facile nel contesto della diagnostica.

Esiste il rischio di confusione tra la sindrome della polisindattilia tripartita del pollice e la sindrome di Holt-Oram. In caso di dubbio, la delimitazione può essere effettuata mediante analisi genetica molecolare. La prognosi per i pazienti è eccellente. Da un lato, le malformazioni di solito non pregiudicano la funzione degli arti della mano e del piede e, dall'altro, possono essere corrette in modo eccellente nella maggior parte dei casi.

Poiché non ci sono altre malformazioni oltre alle anomalie delle dita dei piedi e delle dita, la sindrome della polisindattilia tripartita del pollice è una delle sindromi malformative prognosticamente più favorevoli.

complicazioni

La sindrome della polisindattilia tripartita del pollice nella maggior parte dei casi porta a gravi anomalie e malformazioni dei piedi e delle mani. Le funzioni delle singole dita delle mani e dei piedi sono generalmente preservate, sebbene la sindrome possa ancora limitare la vita quotidiana del paziente. In molti casi, molte attività sono possibili solo in misura limitata o sono associate a complicazioni.

Soprattutto nei bambini, possono verificarsi prese in giro e bullismo a causa della sindrome della polisindattilia del pollice tripartita. I bambini sviluppano quindi depressione o altri disturbi psicologici e soffrono di una ridotta qualità della vita. Non tutti i pazienti sono influenzati dai cambiamenti nelle mani e nei piedi, quindi questi possono verificarsi solo in una delle estremità.

Di solito non esiste un trattamento causale per la sindrome della polisindattilia tripartita del pollice. Per questo motivo, l'amputazione del rispettivo arto è possibile solo se il paziente lo desidera. In molti casi, i sintomi non vengono corretti a meno che non portino a restrizioni nella vita del paziente.

Tuttavia, la maggior parte delle persone colpite si lamenta degli aspetti estetici, che possono portare a disturbi psicologici. L'amputazione non porta a ulteriori complicazioni o reclami.

Quando dovresti andare dal dottore?

Se c'è un accumulo della sindrome in famiglia, è necessario eseguire un esame durante la gravidanza. I genitori in attesa devono contattare il medico responsabile se ci sono fattori di rischio rilevanti e fissare un appuntamento per un esame ecografico.

La malattia viene solitamente diagnosticata al più tardi dopo il parto e può quindi essere trattata in modo mirato. Un medico dovrebbe essere consultato per il dolore cronico e altre complicazioni. Se si verifica un incidente o una caduta a causa di un disallineamento, è comunque necessario chiamare i servizi di emergenza.

È assolutamente necessaria una correzione medica della deformità. Inoltre, può essere raccomandato un supporto fisioterapico. Poiché le persone colpite sviluppano spesso complessi di inferiorità e altri disturbi psicologici più avanti nella vita, è necessario consultare uno psicologo. Tuttavia, solo il medico responsabile può rispondere alle misure dettagliate da adottare. Oltre al medico di famiglia, può essere chiamato uno specialista per malformazioni o uno specialista per il rispettivo sintomo.

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Trattamento e terapia

Per i pazienti con sindrome tripartita della polisindattilia del pollice, non è disponibile una terapia causale in senso stretto, poiché la causa è una mutazione genetica. Le anomalie non vengono quindi trattate in modo causale, ma sintomaticamente. Il trattamento quindi dipende fortemente dai sintomi nel singolo caso. Nella maggior parte dei casi, le malformazioni non vengono inizialmente corrette la prima volta dopo il parto.

Ciò è particolarmente vero nel caso di sindattilia aggiuntive, che sono più difficili da correggere quanto più piccole sono le mani ei piedi della persona colpita. Poiché i polidattili non compromettono la funzione della mano o del piede, la correzione chirurgica non è assolutamente necessaria dal punto di vista medico. La sindattilia può, tuttavia, compromettere la funzione. Sono disponibili procedure di separazione chirurgica per la correzione, che di solito sono coronate da successo a partire da una certa età, soprattutto nel caso di sindattili membranose.

L'amputazione degli arti multipli nella polidattilia può anche avere senso a partire da una certa età, poiché il bambino interessato può incontrare il rifiuto o addirittura la discriminazione a scuola al più tardi. Se questa connessione è vera, possono sorgere seri problemi psicologici nel corso della vita. L'amputazione chirurgica ha senso per evitare un tale corso.

Outlook e previsioni

La sindrome della polisindattilia tripartita del pollice non si auto-guarisce. Per questo motivo, i pazienti dipendono sempre dal trattamento della malattia per alleviare permanentemente i sintomi.

In assenza di trattamento, vari cambiamenti si verificheranno sui piedi del paziente. Gli alluci sono particolarmente colpiti, anche se in rari casi possono essere colpiti anche i pollici delle dita. Nella vita di tutti i giorni sorgono difficoltà che hanno un effetto molto negativo sulla qualità della vita del paziente e limitano la vita di tutti i giorni. Di conseguenza, i bambini possono anche soffrire di bullismo o prese in giro, che portano a disturbi psicologici o addirittura depressione.

Il trattamento della sindrome della polisindattilia tripartita del pollice viene sempre effettuato sotto forma di amputazione. Non ci sono ulteriori complicazioni o reclami ei sintomi sono completamente alleviati. Anche la funzione della mano o del piede non viene influenzata negativamente. La sindrome non riduce nemmeno l'aspettativa di vita del paziente. Il trattamento precoce nell'infanzia può prevenire direttamente possibili disturbi psicologici o depressione.

prevenzione

La sindrome tripartita della polisindattilia del pollice non può essere prevenuta in senso stretto, poiché è una malattia genetica. In senso lato, la consulenza genetica nella fase di pianificazione della gravidanza può essere descritta come misura preventiva.

Dopo cura

Con la sindrome della polisindattilia tripartita del pollice, le misure e le opzioni per l'assistenza di follow-up sono molto limitate. Poiché si tratta di una malattia congenita ed ereditaria, di solito non è possibile un trattamento completo o causale. Le persone colpite dipendono quindi da un trattamento puramente sintomatico, concentrandosi principalmente sulla diagnosi precoce della malattia.

Quanto prima viene rilevata la sindrome della polisindattilia tripartita del pollice, tanto migliore è di solito l'ulteriore decorso di questa malattia. Se il paziente desidera avere figli, può essere eseguita anche la consulenza ereditaria. Ciò potrebbe impedire la trasmissione della sindrome ai bambini. Il trattamento stesso avviene attraverso interventi chirurgici e varie terapie.

In molti casi, gli esercizi di queste terapie possono essere eseguiti anche a casa tua, il che accelera la guarigione. Il riposo a letto deve essere osservato in ogni caso dopo la procedura. La persona interessata dovrebbe riposare e prendersi cura del proprio corpo. Anche l'assistenza e il sostegno di parenti e amici sono molto importanti e possono aiutare ad accelerare la guarigione. Non è possibile prevedere universalmente se la sindrome della polisindattilia tripartita del pollice ridurrà l'aspettativa di vita delle persone colpite.

Puoi farlo da solo

Le opportunità di auto-aiuto per la sindrome della polisindattilia tripartita del pollice sono limitate. Un cambiamento nelle condizioni fisiche non può essere ottenuto con le proprie risorse. Nella vita di tutti i giorni, l'attenzione dovrebbe essere sull'affrontare la malformazione.

I bambini che nascono con la malattia genetica dovrebbero essere informati il ​​prima possibile sui cambiamenti nel loro corpo rispetto al fisico delle persone sane. Un approccio aperto all'essere diverso dalla normalità aiuta il bambino a entrare in contatto con altri esseri umani e compagni di gioco della stessa età. La fiducia in se stessi del bambino dovrebbe essere sostenuta e promossa.

Il bambino ha bisogno di aiuto con problemi emotivi o mentali. Nella maggior parte dei casi è sufficiente l'assistenza di familiari o familiari anche malati. Insieme possono praticare le sfide della vita quotidiana. Il bambino è ora preparato per l'ambiente e impara ad affermarsi in situazioni spiacevoli. Allo stesso tempo, i cambiamenti visivi non dovrebbero essere troppo al centro dell'attenzione quotidiana degli eventi.

È importante promuovere i punti di forza del bambino e scoprire la gioia di vivere. Con la sindrome della polisindattilia tripartita del pollice, il bambino può vivere senza sintomi. È un difetto ottico che di conseguenza non pregiudica o minaccia la vita.