Pietra di cistina

In a Pietra di cistina è un tipo speciale di calcolo urinario meno comune. Le pietre di cistina sono anche conosciute come pietre di cistina e sono caratterizzate da una forma approssimativamente rotonda. I contorni della pietra di cistina si adattano anche parzialmente alla posizione nella pelvi renale. La superficie della pietra di cistina è liscia e ricorda la cera. Mentre il colore delle pietre di cistina tende ad essere giallo, le pietre sono visivamente simili al vetro smerigliato.

Cos'è una pietra di cistina?

I calcoli di cistina sono relativamente rari nella popolazione. Le pietre sorgono a seguito di una malattia metabolica innata e geneticamente causata. Tuttavia, solo l'1-3% di tutti i calcoli urinari sono calcoli di cistina.

Le pietre sono principalmente causate dal paziente affetto da urolitiasi. La malattia di base è la cistinuria, che viene ereditata in modo autosomico recessivo. Le persone sane raccolgono raramente cistina nelle urine che supera il potenziale di dissoluzione dell'urina. Le persone con cistinuria accumulano livelli significativamente aumentati di cistina nelle urine, in particolare i pazienti omozigoti.

cause

Il fattore principale nello sviluppo dei calcoli di cistina è la presenza di cistinuria ereditaria, che si trasmette in maniera autosomica recessiva e che è rara. Le persone con cistinuria soffrono di un disturbo metabolico che causa l'accumulo di un'enorme quantità di cistina nelle urine. L'organismo espelle più amminoacidi nelle urine.

Le persone sane secernono in media circa 40-80 milligrammi di cistina per litro di urina. Le persone con cistinuria, d'altra parte, hanno spesso concentrazioni superiori a 1000 milligrammi per litro di urina. La cistinuria si riferisce non solo alla sostanza cistina, ma anche a ornitina, arginina e lisina.

Tuttavia, la cistina è molto più difficile da sciogliere nelle urine rispetto agli altri amminoacidi. La cistina in eccesso non è quindi completamente solubile nelle urine e cristallizza. Di conseguenza, i tipici calcoli di cistina si sviluppano nei malati.

Sintomi, disturbi e segni

I calcoli di cistina causano sintomi e disturbi tipici. I pazienti notano il primo calcolo di cistina principalmente attraverso un dolore intenso e improvviso. La sensazione di dolore deriva dal fatto che la pietra di cistina si muove all'interno del tratto urinario. In particolare, pietre più piccole o singoli frammenti scivolano dal rene nella vescica e infine nell'uretere.

In alcuni casi, la pietra di cistina blocca quasi completamente l'uretere. Di conseguenza, i pazienti avvertono un dolore acuto e intenso nell'area del fianco. Il dolore si diffonde spesso alla colonna vertebrale e all'inguine. La maggior parte delle persone vede un'ambulanza in queste condizioni perché il dolore è quasi insopportabile.

Inoltre, non è più possibile drenare l'urina dai reni a causa della stitichezza. L'urina si accumula, causando ulteriore dolore. Allo stesso tempo, aumenta il rischio di infiammazione delle vie urinarie.

diagnosi

I pazienti con calcoli di cistina di solito si rivolgono immediatamente a un medico non appena la prima pietra è dolorosa. L'anamnesi può già rivelare che la persona soffre di cistinuria. In alcuni casi, tuttavia, la diagnosi della rara malattia ereditaria non viene fatta fino a quando la prima pietra non provoca dolore acuto. Il medico analizza la predisposizione genetica del paziente utilizzando una storia familiare.

L'esame clinico si basa su diverse procedure. Il medico utilizzerà metodi di imaging ed eseguirà analisi del sangue e delle urine. Ciò mostra l'aumento dell'escrezione di aminoacidi, che insieme ai sintomi acuti dei calcoli di cistina indicano la malattia.

Quando dovresti andare dal dottore?

Se si verifica improvvisamente un forte dolore durante la minzione, consultare un medico. Il medico può utilizzare un esame clinico per determinare se è presente un calcolo di cistina e, se necessario, rimuoverlo direttamente. Occasionalmente, la cistinuria può essere risolta anche adottando misure come bere molto e salire le scale. Se la pietra non viene trattata, potrebbe ostruire ulteriormente il tratto urinario.

Nel corso successivo, c'è un dolore intenso nella zona del fianco, che può diffondersi alla colonna vertebrale e all'inguine. In questa fase, l'autotrattamento non è più possibile e deve essere chiamato immediatamente un medico di emergenza. Un medico dovrebbe essere consultato al più tardi quando si notano i sintomi di un'infezione del tratto urinario.

Poiché la cistinuria è una malattia ereditaria, è indispensabile un trattamento e un chiarimento medico a lungo termine. In caso contrario, nel corso della vita si formeranno continuamente nuove pietre che compromettono il benessere e danneggiano gradualmente le vie urinarie e i reni.

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Trattamento e terapia

Una guarigione causale dei calcoli di cistina non è possibile. Prima di tutto, è importante che i pazienti consumino più acqua. Inoltre, di solito sono necessari interventi chirurgici per rimuovere i calcoli di cistina. Le pietre vengono rimosse in modi diversi.

Nella nefrolitolapassia percutanea, il medico perfora il rene con un ago cavo. Uno strumento viene spinto attraverso questo ago che distrugge e rimuove i calcoli di cistina. È anche possibile un'estrazione del loop, ma oggigiorno viene utilizzata raramente. Il metodo può essere utilizzato solo se la pietra di cistina si trova nella zona inferiore dell'uretere.

Con l'aiuto di un anello inserito, il medico tira verso l'esterno la pietra di cistina. Il rischio di ferire l'uretere con questa procedura è relativamente alto, motivo per cui il metodo è considerato obsoleto. In alternativa, è possibile la rimozione chirurgica dei calcoli di cistina. Nella maggior parte dei casi, al paziente viene somministrata l'anestesia generale.

I chirurghi aprono quindi l'addome della persona e rimuovono i calcoli di cistina dai reni o dalle vie urinarie. Con tutti i metodi, è importante prevenire la formazione di nuove pietre dopo la rimozione delle pietre di cistina.

Outlook e previsioni

Circa il 90% dei calcoli di cistina di dimensioni inferiori a cinque millimetri viene espulso con l'urina da solo. Ciò può causare forti dolori e, in determinate circostanze, lesioni all'uretra. Se i calcoli di cistina non vengono trattati, possono svilupparsi gravi complicazioni come lesioni all'uretra e ai reni. La qualità della vita diminuisce drasticamente e la formazione di più pietre aumenta anche i reclami originali.

In assenza di trattamento, la prognosi è piuttosto negativa, poiché i calcoli di cistina più grandi non possono essere scomposti dal corpo. In caso di trattamento chirurgico, la prognosi è generalmente buona. Raramente si verificano danni consequenziali e la rimozione con un ago da puntura è priva di sintomi per la persona interessata. Poiché la formazione di calcoli si basa su cause genetiche, la terapia causale non è possibile.

I calcoli di cistina possono quindi riapparire dopo il trattamento. Quindi è necessario un altro trattamento chirurgico. Se questo viene fatto presto, la prognosi è generalmente buona. Nonostante i ripetuti interventi, i calcoli di cistina non hanno effetti duraturi sulla salute della persona colpita. I disturbi ricorrenti possono portare a disturbi emotivi a lungo termine e compromettere permanentemente il benessere.

prevenzione

Per prevenire i calcoli di cistina, è necessario un controllo efficace della malattia sottostante, cioè la cistinuria. I pazienti consumano una proporzione ridotta di alcuni amminoacidi. Inoltre, l'assunzione di vitamina C è utile per ridurre al minimo la concentrazione di cistina. In ogni caso, è importante che le persone bevono abbastanza acqua. Si consiglia di bere acqua che contiene una percentuale relativamente alta di bicarbonato.

Dopo cura

Nella maggior parte dei casi, il paziente non dispone di misure speciali di follow-up per un calcolo di cistina. La persona interessata dipende principalmente da una rapida e soprattutto da una diagnosi e diagnosi precoce di questa malattia in modo che non ci siano ulteriori complicazioni o reclami. Una diagnosi precoce ha un effetto molto positivo sull'ulteriore decorso della malattia, per cui la persona colpita dovrebbe contattare un medico non appena compaiono i primi sintomi e segni della malattia.

Nella maggior parte dei casi, i calcoli di cistina possono essere fatti passare attraverso l'urina. La persona colpita dovrebbe bere molto per aumentare la probabilità di eliminazione. In molti casi, tuttavia, è necessario anche un intervento chirurgico per rimuovere il calcolo di cistina. Dopo tale operazione, la persona interessata dovrebbe assolutamente riposare e non sforzare il proprio corpo.

Non intraprendere attività fisiche o faticose. Anche dopo una procedura di successo, un medico dovrebbe eseguire esami regolari per rilevare eventuali ulteriori danni in una fase precoce. Di solito, un calcolo di cistina non riduce l'aspettativa di vita delle persone colpite.