Sindrome di Ceelen-Gellerstedt

Il Sindrome di Ceelen-Gellerstedt è una malattia polmonare che si ritiene sia classificata come malattia autoimmune e causa sanguinamento episodico o cronico nel tessuto polmonare. La fibrosi si sviluppa spesso dall'emorragia. Al momento non sono disponibili trattamenti causali per questa malattia rara.

Che cos'è la sindrome di Ceelen-Gellerstedt?

La sindrome di Ceelen-Gellerstedt è una malattia polmonare rara che appare come sanguinamento negli elementi strutturali alveolari dei polmoni. Anche la malattia lo farà emosiderosi polmonare idiopatica chiamato e si manifesta fino alla terza decade di vita. Donne e uomini sono colpiti allo stesso modo. Poiché la malattia non è stata particolarmente ben studiata a causa della sua rarità, le cause non sono state chiarite in modo definitivo e non ci sono terapie causali.

Il sanguinamento è generalmente diffuso. La malattia viene spesso confusa con la vasculite o la collagenosi, poiché entrambe le malattie producono un quadro generale simile. La sindrome di Ceelen-Gellerstedt è solitamente episodica e recidivante negli adulti. I reclami non devono essere permanenti, ma si attenuano e ritornano dopo un po '. Sono state osservate forme croniche nei bambini.

cause

Le cause della sindrome di Ceelen-Gellerstedt non sono state ancora chiarite in modo definitivo. Poiché è stato possibile osservare un accumulo familiare, la medicina ha finora assunto una disposizione genetica che, insieme a infezioni o altre influenze ambientali, presumibilmente porta allo scoppio della malattia. I traumi da inalazione da insetticidi e l'infezione da alcuni virus sono fattori ambientali che sono spesso associati all'insorgenza della malattia.

È anche possibile una connessione con la celiachia. I bambini affetti da questa malattia, in particolare, soffrono spesso di intolleranza al latte vaccino, che è un'osservazione interessante, soprattutto in combinazione con la celiachia. L'origine di questa malattia rara non è chiara. Il sanguinamento nei polmoni è probabilmente causato da processi autoimmuni contro i tessuti del corpo.

Sintomi, disturbi e segni

Durante gli episodi acuti, la sindrome di Ceelen-Gellerstedt si manifesta in un disturbo della ventilazione restrittiva, che di solito si verifica in combinazione con insufficienza respiratoria globale con un fattore di trasferimento del monossido di carbonio paradossalmente aumentato. Si verificano sintomi come una tosse cronicamente improduttiva. I pazienti sono spesso anche affetti da mancanza di respiro, che si verifica principalmente durante lo sforzo fisico. Inoltre, le persone colpite si stancano facilmente e la loro pelle è notevolmente pallida. Solo in rari casi i pazienti tossiscono con sangue.

Tuttavia, la malattia danneggia sempre i vasi sanguigni negli alveoli dei polmoni e quindi innesca emorragie ricorrenti nel tessuto polmonare, la cui entità varia da caso a caso. Poiché l'emosiderina, il prodotto di decomposizione del sangue, si deposita nel tessuto polmonare a causa dell'emorragia, i polmoni vengono danneggiati in modo irreversibile ad ogni sanguinamento. Sempre più tessuto connettivo viene prodotto nei polmoni in risposta al danno. La fibrosi polmonare è l'ultima conseguenza di questi processi.

Diagnosi e corso

Secondo l'anamnesi, gli esami clinici costituiscono la base diagnostica per la sindrome di Ceelen-Gellerstedt. Negli episodi acuti di malattia, il medico sente un rantolo durante l'auscultazione verso la fine dell'inspirazione. Con un test di funzionalità polmonare, il disturbo della ventilazione restrittiva può essere osservato nelle fasi acute. Il torace viene sottoposto a raggi X per confermare la diagnosi e mostra condensa diffusa nel parenchima polmonare e nell'hili polmonare negli stadi acuti.

Il disegno reticolare è aumentato. Un esame del sangue rivela spesso anemia da carenza di ferro. Gli autori scientifici finora non sono stati d'accordo sulla prognosi. Mentre alcuni parlano di una prognosi piuttosto favorevole e raramente si aspettano la morte a causa della malattia, altri danno una prognosi sfavorevole, che presuppone un tasso di mortalità intorno al dieci per cento, soprattutto per i bambini e quindi la forma cronica,

complicazioni

Nella maggior parte dei casi, la sindrome di Ceelen-Gellerstedt causa disturbi respiratori. La maggior parte dei pazienti soffre di mancanza di respiro acuta e tosse molto forte. La vita quotidiana della persona colpita è gravemente influenzata dai disturbi respiratori. Non è più possibile praticare sport o svolgere determinate attività fisiche.

L'interessato è quindi limitato nelle sue azioni. La mancanza di respiro può portare ad attacchi di panico e ulteriore perdita di coscienza in molte persone. La sindrome di Ceelen-Gellerstedt rende il paziente stanco molto facilmente e soffre anche di mal di testa e nausea. La stanchezza non può essere compensata dal sonno.

Nei casi più gravi, l'emorragia può anche danneggiare i polmoni. Il danno stesso è irreversibile e non può essere risolto con cure mediche. Il trattamento mirato non è possibile nella sindrome di Ceelen-Gellerstedt. Molto spesso, vengono somministrati farmaci durante le fasi acute della sindrome per alleviare i sintomi.

In caso di intolleranze o allergie, la persona interessata deve prestare attenzione a una certa dieta ed è limitata nell'assunzione di cibo. Il trattamento in sé non porta a complicazioni, ma non può ottenere una cura completa.Nella peggiore delle ipotesi, è necessario eseguire un trapianto di polmone per mantenere in vita il paziente. Possono sorgere diverse complicazioni perché queste procedure non sono state ben studiate.

Quando dovresti andare dal dottore?

Un medico dovrebbe essere consultato prontamente in caso di tosse e mancanza di respiro, che si verificano principalmente durante lo sforzo fisico. Se questi sintomi continuano a ripresentarsi e non possono essere ricondotti a nessun'altra causa, potrebbe esserci una malattia grave come la sindrome di Ceelen-Gellerstedt. Come parte di una diagnosi medica, è possibile chiarire se si tratta effettivamente di una malattia polmonare - quindi la terapia necessaria può essere iniziata immediatamente se necessario.

Se ci sono ulteriori sintomi o segni di fibrosi polmonare, è meglio contattare il servizio medico di emergenza. Le persone che soffrono di celiachia sono particolarmente colpite. Anche i traumi da inalazione causati da insetticidi, l'infezione da alcuni virus e altre influenze ambientali possono favorire lo sviluppo della sindrome di Ceelen-Gellerstedt.

Chiunque si applichi a questi fattori dovrebbe parlare con il proprio medico dei sintomi menzionati. Oltre al medico di base, può essere chiamato anche uno specialista dei polmoni o un internista. In caso di emergenza medica, è necessario chiamare il servizio di ambulanza o portare la persona colpita in una clinica.

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Trattamento e terapia

Non ci sono attualmente trattamenti causali per la sindrome di Ceelen-Gellerstedt. La terapia è quindi sintomatica e, se necessario, di supporto, per cui l'obiettivo principale delle misure di supporto è migliorare la qualità della vita delle persone colpite e dei loro parenti. I trattamenti farmacologici vengono utilizzati principalmente nelle fasi acute della malattia. Il trattamento con steroidi in particolare può far regredire i sintomi nelle fasi acute. Lo stesso vale per le ciclofosfamide.

Tuttavia, il successo delle terapie farmacologiche osservato finora è stato limitato e non è stato di gran lunga dimostrato per tutti i casi di sindrome di Ceelen-Gellerstedt. Le forme gravi della malattia richiedono anche la somministrazione di immunosoppressori come l'azatioprina al di fuori delle fasi acute. In caso di intolleranza al glutine viene avviata anche una dieta priva di glutine.

In caso di intolleranza al lattosio, anche la dieta deve essere priva di lattosio. In rari casi, è possibile osservare una remissione completa di tutti i sintomi come conseguenza di tale dieta. Se la fibrosi polmonare è già insorta, spesso è necessaria l'ossigenoterapia a lungo termine.

Una volta che si verifica un'insufficienza respiratoria terminale nei polmoni, l'opzione di trattamento finale è un trapianto di polmone. La misura in cui questa possibilità è coronata dal successo difficilmente può essere valutata a causa della situazione di ricerca minima. Tuttavia, poiché la malattia attaccherà nuovamente un polmone trapiantato, la possibilità di un trapianto deve essere valutata come bassa a causa dell'improbabile successo a lungo termine.

Outlook e previsioni

La sindrome di Ceelen-Gellerstedt non può essere trattata in modo causale, quindi i pazienti dipendono sempre dal trattamento sintomatico. Questo di solito può limitare e ridurre i sintomi, sebbene in molti casi sia necessaria una terapia permanente.

La sindrome di Ceelen-Gellerstedt può spesso essere superata con una dieta adattata, se c'è un'intolleranza al glutine. Lo stesso vale di solito per l'intolleranza al lattosio, per cui anche la dieta viene adattata. Oltre a queste opzioni, tuttavia, la maggior parte dei pazienti dipende anche dalla terapia con ossigeno.

Se i sintomi non scompaiono di conseguenza, la sindrome di Ceelen-Gellerstedt può essere trattata solo con un trapianto di polmone. Senza cure, l'aspettativa di vita si riduce notevolmente e la persona interessata continua a morire. I sintomi possono anche ripresentarsi dopo un trapianto di polmone.

Tuttavia, la probabilità di trovare un organo donatore è molto bassa. La prognosi per la sindrome di Ceelen-Gellerstedt è quindi relativamente infausta e dipende anche dal successo del trattamento farmacologico e dall'esatta gravità della sindrome. In generale, il trattamento è finalizzato al miglioramento della qualità della vita, poiché una cura completa non è comunque possibile.

prevenzione

Le cause della sindrome di Ceelen-Gellerstedt non sono ancora chiare. Pertanto, la malattia difficilmente può essere prevenuta finora. Se i traumi da inalazione o le infezioni virali sono effettivamente i fattori scatenanti, le vaccinazioni e l'attenta manipolazione di insetticidi e altre sostanze velenose possono essere intese come misure preventive in senso lato.

Puoi farlo da solo

La sindrome di Ceelen-Gellerstedt è una malattia polmonare molto rara, le cui cause non sono state ancora chiarite in modo definitivo. L'emorragia nei polmoni è probabilmente innescata da processi autoimmuni diretti contro il tessuto stesso del corpo. Poiché le cause della malattia non sono note, la persona colpita non può adottare misure per combatterla in modo causale. Molti dei sintomi non possono essere influenzati o influenzati solo in modo insignificante da misure di auto-aiuto.

Tuttavia, si sospetta una connessione tra la malattia e alcune intolleranze alimentari, in particolare la celiachia, e l'intolleranza al lattosio. Le persone colpite che soffrono di tali disturbi possono alleviarle attraverso una dieta adeguata e quindi molto probabilmente anche avere un effetto positivo sul decorso della sindrome di Ceelen-Gellerstedt.

In caso di intolleranza al glutine, il glutine proteico adesivo deve essere costantemente evitato. Il glutine si trova in concentrazioni particolarmente elevate in molti tipi di cereali, in particolare grano, semola di grano duro, orzo, farro, avena, segale, farro verde ma anche nel grano antico, kamut o farro. Mais, riso, grano saraceno e miglio, invece, sono tra i tipi di cereali che non contengono glutine. Anche l'amaranto è privo di questa sostanza. Poiché sempre più persone preferiscono una dieta priva di glutine, anche senza necessità mediche, nei rivenditori di generi alimentari e nei negozi di alimenti naturali esiste ora un'ampia gamma di pasta, pane e prodotti da forno adatti anche ai celiaci.

Le persone che soffrono di intolleranza al lattosio dovrebbero familiarizzare con le alternative vegane ai latticini. Anche qui la gamma è ora molto ampia e di alta qualità. Sono disponibili anche prodotti lattiero-caseari senza lattosio.