brachidattilia

Il termine medico brachidattilia descrive le dita delle mani e dei piedi accorciate. Solitamente ereditato come disturbo autosomico dominante, appartiene al gruppo degli arti malformati.

Cos'è la brachidattilia?

Questo difetto genetico si verifica isolatamente o come sindromi. Il modulo può avere una causa primaria o secondaria. È anche caratterizzato da una disostosi ossea. Solo i tipi A3 e D si verificano più frequentemente. Gli altri tipi di brachidattilia sono un fenomeno raro. Il paziente ha una o più dita che sono accorciate a vari livelli.

Tuttavia, i medici usano questo termine anche per riassumere le dita dei piedi malformate e accorciate. In alcuni casi sono colpite anche le ossa metacarpali. Questo termine medico risale all'antica lingua greca e significa "dito corto". Sono sinonimi Brachymegalodactylism, Brachyphalangia ad esempio Ossificatio praecox hereditaria.

cause

La brachidattilia è una malformazione che si verifica attraverso l'eredità all'interno di una famiglia. Una forma speciale di Ossificatio praecox hereditaria è la forma di ereditarietà autosomica dominante. Le dita corte, tuttavia, compaiono raramente. La probabilità che le persone ne siano affette è di 1 su 200.000. Le eccezioni sono i tipi A3 e D. La brachidattilia è isolata o sindromica.

Nel primo caso la malattia ereditaria è presente senza ulteriori effetti collaterali, mentre nel secondo caso è dovuta a una sindrome malformativa complessa. Alcune forme di progressione identificabili si verificano in combinazione con la bassa statura. Anche nel caso della brachidattilia isolata, il riscontro non è facile, in quanto può essere associato a sottili cambiamenti in altre aree dell'organismo.

Altri possibili sintomi sono malformazioni della mano come polidattilia, sindattilia, symphalangism o difetti di riduzione. La ricerca è ora così lontana che l'identificazione del gene coinvolto in modo causale è possibile per la maggior parte delle forme isolate e sidromiche. La brachifalangia isolata è ereditata come tratto autosomico dominante con penetranza ed espressività diverse nella maggior parte dei casi.

Sintomi, disturbi e segni

Questa malformazione si manifesta in undici forme ed è suddivisa in tipologie a seconda dell'entità dell'accorciamento: A1 (Farabee), A2 (Mohr-Wriedt), A3 (Brachymesophalangia V), A4 (Temtamy), A5, A6 (sindrome di Osebold-Remodini ), A7 (Brachidattilia Smorgasbord), B, C (Haws), D, E. Tipo B ed E possono verificarsi in combinazione. È anche possibile un evento comune dei tipi A1 e B. La brachidattilia appare in diverse forme e forme.

La maggior parte dei pazienti mostra dita corte simmetriche ai lati. A volte mancano intere falangi. I medici differenziano questa malformazione in base a determinate caratteristiche, ad esempio in base al fatto che siano colpite solo le dita delle mani o dei piedi o se siano presenti anche malformazioni di altri organi. Questa distinzione viene fatta perché la brachidattilia è primaria o secondaria. Nel decorso primario e isolato della malattia, c'è solo una malformazione delle dita delle mani o dei piedi, senza l'influenza di altri quadri clinici.

Nell'addestramento secondario, sindromico, gli accorciamenti sono il risultato di alcune malattie precedenti, come la sindrome di Aarskog-Scott (malformazione degli organi sessuali maschili, anomalie del viso e delle dita), una malattia ereditaria che si verifica raramente. In questo caso, la brachidattilia è una conseguenza secondaria della malattia iniziale. La forma più comune è il tipo D. L'ultima falange e l'unghia sono accorciate. Il più delle volte, questo accorciamento del pollice si verifica su entrambe le mani. In molti casi, anche l'alluce è colpito.

Diagnosi e corso

La diagnosi viene effettuata tramite esami radiologici e clinici. Inoltre, i risultati sono supportati da misurazioni antropometriche. Se è presente la forma isolata di brachidattilia, non è necessaria la diagnosi prenatale. Se esiste una forma sindromica, è indicata questa forma di prevenzione.

In questo caso, se è presente una mutazione causale, è possibile la diagnosi prenatale molecolare mediante villi coriali (biopsia prenatale invasiva) nell'undicesima settimana e l'amniocentesi (il sacco amniotico viene perforato per ottenere gli aminociti per la diagnosi) nella 14a settimana. La consulenza genetica include il tipo di malattia che si manifesta nella famiglia. Il medico consiglia ai futuri genitori il tipo di eredità e l'assenza o la presenza di altri sintomi.

La probabilità di sviluppare la brachidattilia di tipo D è compresa tra lo 0,41 e il 4,0 percento. Questa percentuale dipende dalla popolazione. Il 62% dei maschi colpiti mostra una penetranza ridotta. Ciò significa che il difetto genetico è meno pronunciato. Il fenotipo (aspetto) di questa malattia ereditaria ha solo un insieme ridotto delle caratteristiche che portano alla malattia.

complicazioni

La brachidattilia di solito può apparire in forme diverse e portare a complicazioni diverse. Il paziente soffre di dita corte. Tuttavia, accade anche che manchino intere dita. Oltre alle dita, la brachidattilia può anche avere un effetto negativo su altri organi del corpo e portare a malformazioni o difetti in essi.

Nella maggior parte dei casi, tuttavia, compaiono solo le dita mancanti o malformate e non ci sono ulteriori restrizioni o complicazioni fisiche. La brachidattilia può anche causare malformazioni al pene. In questi casi, l'autostima del paziente è spesso ridotta.

Le persone colpite soffrono anche fisicamente e mentalmente delle dita corte. Con la brachidattilia non è possibile affrontare normalmente la vita di tutti i giorni. Anche l'esperienza sessuale è limitata negli uomini e può portare a depressione e altri problemi psicologici. La brachidattilia non determina una riduzione dell'aspettativa di vita.

Il trattamento diretto non è possibile, ma è possibile eseguire operazioni cosmetiche se il paziente lo desidera. Neanche qui ci sono complicazioni. Nei casi più gravi, la funzione della mano deve essere supportata e trattata con fisioterapia.

Quando dovresti andare dal dottore?

Nella maggior parte dei casi, la brachidattilia non deve essere diagnosticata da un medico.Questa lamentela è visibile immediatamente dopo il parto ed è determinata dal pediatra. Di regola, la brachidattilia non può essere trattata. Tuttavia, poiché la brachidattilia può portare a gravi restrizioni e reclami nella vita quotidiana della persona interessata, un medico dovrebbe sempre essere consultato se ci sono disturbi dello sviluppo nei bambini. Questo può prevenire ulteriori complicazioni e difficoltà nell'età adulta.

Un medico dovrebbe anche essere consultato con disturbi psicologici o complessi di inferiorità al fine di evitare la depressione, ad esempio. La maggior parte dei pazienti è dovuta alla brachidattilia anche dipendente dal trattamento psicologico, che viene fornito da uno psicologo. La malattia stessa viene diagnosticata dal pediatra. La fisioterapia può limitare i reclami individuali. Il medico dovrebbe essere consultato in tenera età in modo che la persona interessata possa abituarsi alle restrizioni e imparare a gestirle correttamente.

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Trattamento e terapia

La terapia classica in senso medico non è possibile con la brachidattilia. Non esiste una forma specifica di trattamento che possa rimediare a tutte le forme di questa malformazione. Le operazioni di plastica sono indicate solo per ragioni estetiche o se la funzione della mano è fortemente limitata. Se sono presenti le forme tipiche, gli interventi chirurgici non sono necessari, in quanto le persone colpite possono normalmente vivere senza disagio con dita delle mani o dei piedi accorciate.

La terapia occupazionale o la terapia fisica possono aiutare a rafforzare la funzione della mano e ridurre gli effetti dell'accorciamento. La prognosi dei diversi tipi di brachidattilia dipende dal tipo e dall'entità e varia da una compromissione grave a quella minima. Se l'accorciamento è sindromico, la diagnosi e la prognosi sono determinate dalle anomalie associate.

Outlook e previsioni

Non c'è possibilità di cura per la brachidattilia senza cure mediche. L'accorciamento o la mancanza di ossa sulle mani e sui piedi è genetico e dura fino alla fine della vita. Anche le misure terapeutiche o il trattamento farmacologico non hanno successo. Per motivi legali, la genetica umana non deve essere alterata e specifiche unità di formazione non possono modificare la struttura delle ossa.

Gli interventi chirurgici, invece, sono molto promettenti e possono portare alla completa libertà dai sintomi. Ciò dipende dall'estensione delle ossa deformate. Per ottenere il miglior risultato possibile, la procedura deve essere eseguita dopo che il processo di crescita è stato completato. Prima della fine della crescita fisica, le opzioni per la correzione di solito non sono permanenti. Altri interventi seguono nel corso della vita che aumentano il rischio di complicanze.

In un'operazione, le ossa possono essere allungate e le ossa mancanti possono essere completamente sostituite. In molti casi, il paziente viene quindi considerato guarito. Altri pazienti devono ancora ricorrere a terapie come la fisioterapia per imparare a gestire e muovere in modo ottimale gli arti modificati.

prevenzione

Non c'è modo di prevenire questa deformità in senso medico. Malnutrizione o malnutrizione, nicotina e alcol durante la gravidanza e uno stile di vita generalmente malsano possono portare a malformazioni. Farmaci e farmaci auto-somministrati peggiorano la situazione. Al contrario, ciò significa che uno stile di vita sano e consapevole promuove uno sviluppo sano.

Puoi farlo da solo

Finora non ci sono né metodi medici convenzionali né metodi alternativi per trattare la causa della brachidattilia. Tuttavia, le persone colpite di solito non soffrono di forti dolori o altri disturbi principalmente fisici. Per molti malati, tuttavia, la brachidattilia è associata a una notevole riduzione della qualità della vita per motivi psicologici. I pazienti con dita corte o mancanti spesso evitano tutte le situazioni in cui devono mostrare i piedi nudi. Considerano gli sport acquatici e le vacanze al mare un tabù.

Se la persona interessata soffre di disturbi mentali o gravi, deve considerare la possibilità di un intervento di chirurgia estetica e chiedere consiglio a un chirurgo plastico specializzato in procedure estetiche su mani e piedi.

Le persone colpite devono pagare esse stesse per operazioni puramente cosmetiche. Se una persona soffre gravemente di brachidattilia, ma anche emotivamente, le compagnie di assicurazione sanitaria di solito coprono i costi. In ogni caso, le persone colpite dovrebbero discuterne in anticipo con la propria assicurazione sanitaria.

Se si esclude la chirurgia estetica, le persone colpite possono imparare ad affrontare meglio la loro menomazione e ad abbattere i complessi nell'ambito della psicoterapia. Molto spesso il proprio deficit fisico è del tutto esagerato e non ha alcuna relazione con l'effettiva disabilità.

Se la brachidattilia è associata non solo a limitazioni estetiche ma anche funzionali, anche la fisioterapia è utile.