Malformazione di Arnold Chiari

Il Malformazione di Arnold Chiari è un disturbo dello sviluppo che sposta le parti cerebellari dallo spazio cerebrale. I pazienti spesso soffrono solo dei primi sintomi nella loro giovinezza, che per lo più corrispondono a disturbi non specifici come le vertigini. La terapia mira a prevenire danni progressivi al sistema nervoso centrale.

Cos'è una malformazione di Arnold Chiari?

Le malformazioni sono deformità solitamente congenite. Il gruppo delle malformazioni di Chiari è quindi indicato anche come il gruppo delle malformazioni di Chiari e colpisce il romboencefalo. Questa è l'unità del mielencefalo e del metencefalo, che sono influenzati dagli spostamenti cogenitali nelle malformazioni.

Il gruppo delle malformazioni di Chiari è, in senso lato, un gruppo di [disturbi dello sviluppo nei bambini, disturbi dello sviluppo]], che spostano le parti del cervelletto nel canale spinale e allo stesso tempo sono accompagnati da una fossa cranica posteriore più piccola. La medicina moderna distingue quattro diversi tipi di malformazione, noti come da Tipo I a Tipo IV. Gli effetti e le caratteristiche della malformazione differiscono a seconda del rispettivo tipo.

Il gruppo di malformazioni prende il nome dal patologo von Chiari, che per primo descrisse le malformazioni nel XIX secolo. Successivamente, gli studenti del patologo tedesco Arnold hanno propagato le malformazioni, soprattutto quella Malformazione di Chiari tipo II, da allora nota come malformazione di Arnold Chiari.

cause

A seconda della gravità e della localizzazione, la medicina distingue tra quattro tipi di malformazione di Chiari, che hanno cause diverse. Nel tipo II e quindi nella malformazione di Arnold-Chiari, c'è uno spostamento caudale del midollo allungato. Inoltre, le parti inferiori del verme cerebelli e il quarto ventricolo cerebrale sono spostate caudalmente. La causa della malformazione è una malformazione del tronco cerebrale.

Questa malformazione è innescata principalmente da un disturbo dello sviluppo embrionale che colpisce circa il tempo tra la sesta e la decima settimana di gravidanza. Il bordo del cranio presenta malformazioni ossee. Lo stesso vale per le prime vertebre cervicali. Le parti posteriori del cervello come il cervelletto o le tonsille cerebellari non trovano abbastanza spazio sotto il cranio e, a causa della mancanza di spazio, passano alla transizione tra il cranio e la colonna vertebrale.

Per questo motivo, dopo essere state spostate, le parti del cervello sporgono dall'apertura occipitale nel canale spinale. Esattamente quali circostanze causano il disturbo dello sviluppo in gravidanza non è stato ancora chiarito in modo definitivo. Si tiene conto dell'esposizione a sostanze tossiche e di eventuali carenze di nutrienti nella dieta materna, traumi o infezioni. È stato possibile osservare gruppi familiari, in modo che anche i fattori genetici possano essere considerati causalmente.

Sintomi, disturbi e segni

I pazienti con sindrome di Arnold-Chiari o malformazione di Chiari di tipo II soffrono di spostamenti del cervelletto da lievi a pronunciati che si verificano in combinazione con una malformazione del tronco cerebrale. Le tonsille cerebellari, il verme cerebellare o anche il tronco cerebrale del paziente si spostano nel canale spinale a causa della mancanza di spazio.

L'apertura occipitale delle persone colpite è solitamente notevolmente ingrandita. La morte cellulare dei neuroni si verifica nel tessuto nervoso spostato. In questo modo, i pazienti perdono parte della loro massa cerebrale funzionante. In molte delle persone colpite, i ventricoli del cervello sono anche influenzati dai cambiamenti in cui il cosiddetto liquore si forma come cervello e acqua nervosa. Questi cambiamenti patologici nei ventricoli spesso causano una congestione del liquore.

In questo modo si può favorire un battente d'acqua. Quindi il cranio cresce di volume. Non tutte le persone colpite soffrono di un carico d'acqua. A volte i sintomi non compaiono nell'età adulta. I sintomi concepibili sono disturbi aspecifici come dolore al collo, disturbi dell'equilibrio, debolezza muscolare.

Anche disturbi sensoriali, disturbi visivi o difficoltà a deglutire. Un ronzio nelle orecchie fino alla perdita dell'udito, nausea con vomito, insonnia o depressione e dolore possono essere associati a una malformazione di Chiari.

Diagnosi e corso

La diagnosi di malformazione di Arnold-Chiari viene solitamente fatta per caso. Gli esami radiologici, la tomografia computerizzata o la tomografia a risonanza magnetica sono i metodi di imaging comuni che dimostrano una malformazione di Arnold-Chiari. Nella maggior parte dei casi, l'imaging non è ordinato perché vi è una sospetta diagnosi di malformazione.

Tuttavia, soprattutto dalla risonanza magnetica, gli spostamenti della sostanza cerebrale possono essere indubbiamente riconosciuti e vengono fornite le basi per una diagnosi. Nella maggior parte dei casi, la prognosi per i pazienti con la malformazione è favorevole. Ciò è particolarmente vero per le persone che sono rimaste quasi o completamente prive di sintomi fino alla diagnosi. La mancanza di sintomi può eventualmente persistere per tutta la vita.

complicazioni

Con la malformazione di Arnold-Chiari sorgono varie complicazioni e sintomi, a seconda del tipo di malattia. Il tipo 1 di solito ha solo mal di testa o dolore al collo. Se alcune parti del cervello sono interessate, spesso porta a un'andatura instabile o ad altri disturbi dell'equilibrio.

Il tipo 2 della malformazione di Arnold-Chiari può portare a malformazioni nel cervello. Questi spesso portano a disturbi del linguaggio, disturbi del pensiero e altri difetti. Nel tipo 3 e nel tipo 4 c'è una disabilità dovuta al sottosviluppo del cervello. Tuttavia, il tipo di disabilità non può essere previsto universalmente.

La vita del paziente è gravemente limitata dalla malformazione di Arnold Chiari. In molti casi non è più possibile per il paziente affrontare da solo la vita di tutti i giorni, quindi dipende dall'aiuto della famiglia e di chi se ne prende cura. Il trattamento stesso può essere eseguito solo se la malformazione di Arnold-Chiari non è congenita.

Nella maggior parte dei casi, tuttavia, il cervello non può tornare al suo stato normale, quindi è ancora possibile aspettarsi disabilità. Tuttavia, la gravità di queste disabilità è diversa per tutti.

Quando dovresti andare dal dottore?

La malformazione di Arnold-Chiari viene solitamente rilevata durante un esame di routine. Una valutazione medica mirata è utile per i sintomi esterni come spasmi muscolari o una testa d'acqua. In caso di gravi alterazioni esterne, l'esame e la diagnosi avvengono solitamente subito dopo la nascita. Nella sua forma debole, una malformazione di Arnold-Chiari può essere relativamente priva di sintomi fino all'adolescenza e rimanere inosservata.

In età avanzata, tuttavia, la malattia si manifesta attraverso una crescente difficoltà a deglutire, disturbi visivi, disturbi sensoriali, perdita dell'udito e depressione. Le persone che notano improvvisamente uno o più di questi sintomi dovrebbero parlare con il proprio medico di famiglia o uno specialista in disturbi dello sviluppo. Sebbene le malformazioni di Arnold-Chiari siano rare, i reclami menzionati si basano su almeno un altro disturbo che deve essere chiarito.

In caso di malformazione di Arnold Chiari non si devono più attendere le cure mediche. Sintomi come nausea, insonnia e aumento della pressione intracranica, in particolare, richiedono un trattamento immediato, altrimenti vi è il rischio di gravi complicazioni fisiche ed emotive. Dopo il trattamento sono generalmente necessari lunghi follow-up e misure terapeutiche.

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Trattamento e terapia

Non esiste una terapia causale per i pazienti con malformazione di Arnold-Chiari. Può essere utilizzato un trattamento sintomatico, particolarmente indicato quando la pressione intracranica aumenta. Dopo un accumulo idrocefalico dovuto a tonsille cerebellari erniate, ad esempio, la decompressione deve essere eseguita utilizzando un accesso suboccipitale.

Se il dolore persiste o si verificano sintomi come nausea, insonnia e depressione, il trattamento sintomatico consiste solitamente nella terapia farmacologica. I disturbi funzionali causati dalla malformazione possono essere corretti solo chirurgicamente. Tali correzioni sono indicate, ad esempio, se il danno nel sistema nervoso centrale minaccia di progredire. L'intervento chirurgico può avvenire, ad esempio, sulla fossa posteriore.

In questo modo, il chirurgo crea più spazio per il cervelletto e allo stesso tempo riduce la pressione sul midollo spinale. A volte piccole parti della base del cranio vengono rimosse per questo scopo. Qualsiasi struttura ossea anormale può essere corretta chirurgicamente. Un'altra opzione è rimuovere la parte posteriore della prima vertebra cervicale. Questa procedura allarga il canale spinale e protegge il tessuto nervoso penetrato dai danni da pressione.

Il metodo di trattamento più comune per il trattamento della colonna d'acqua è la deviazione in un'altra cavità corporea, come la cavità addominale. Per fare questo, un tubo sottocutaneo viene posto tra il cervello e l'addome. L'obiettivo più importante di tutte le fasi del trattamento è alleviare la pressione sul tessuto nervoso.

Nel peggiore dei casi, le compressioni dei neuroni possono causare la morte dei nervi. Questo fenomeno dovrebbe essere prevenuto il più possibile mediante passaggi terapeutici al fine di ridurre i danni conseguenti alla malformazione.

Outlook e previsioni

Le possibilità di guarigione per la malformazione di Arnold-Chiari sono sfavorevoli. La malattia non può essere curata con le opzioni mediche e gli approcci terapeutici esistenti. Il trattamento del paziente ha lo scopo di ridurre i sintomi di accompagnamento. Inoltre, dovrebbe essere prevenuto un deterioramento dello stato di salute generale. Senza trattamento può portare a conseguenze dannose per lo sviluppo.

Nel normale processo di crescita sorgono complicazioni che possono portare a malfunzionamenti o guasti al sistema. Se c'è un'emorragia improvvisa nelle regioni corticali a causa della mancanza di spazio nel tessuto sotto il cranio, c'è il rischio di un ictus. Ciò è associato a conseguenze per tutta la vita e può portare alla morte prematura del paziente.

Con un trattamento, gli interventi chirurgici possono creare le condizioni affinché il processo di crescita non porti a minacciose interruzioni. Lo scopo del trattamento è creare quanto più spazio possibile per organi e tessuti vitali. Si creano deviazioni dei vasi e si dovrebbero evitare danni da pressione sui muscoli e sulle fibre nervose.

Inoltre, le singole sequele vengono trattate in vari approcci terapeutici. Possono verificarsi interventi correttivi sulla colonna vertebrale o vengono trattati disturbi psicologici. La malattia ha un decorso progressivo della malattia fino alla fine del processo di crescita fisica. Pertanto, questo viene solitamente interrotto precocemente dal trattamento ormonale. Successivamente non vi è alcun ulteriore aumento delle malformazioni del corpo.

prevenzione

Finora, si sa poco dei fattori che causano la malformazione di Arnold-Chiari. Per questo motivo, attualmente non esistono misure preventive per la malformazione.

Dopo cura

La malformazione di Arnold Chiari deve essere principalmente esaminata e trattata da un medico. Le opzioni per la cura successiva sono molto limitate, quindi le persone colpite dipendono principalmente dalle cure mediche. L'auto-guarigione non può verificarsi nella malformazione di Arnold-Chiari, per cui le possibilità di auto-aiuto sono fortemente limitate.

Nella maggior parte dei casi, la crescente pressione nel cervello viene trattata con un'operazione. Le persone colpite dovrebbero riposare dopo tale operazione. In questo caso, lo sforzo fisico e le attività sportive dovrebbero essere evitate per accelerare la guarigione. Lo stress dovrebbe essere evitato anche con la malformazione di Arnold Chiari. In generale, una dieta sana con uno stile di vita equilibrato ha anche un effetto molto positivo sul decorso della malattia in questa malattia.

Prima viene riconosciuta la malattia, maggiori sono le possibilità di una cura completa della malformazione di Arnold-Chiari. In alcuni casi, la malattia può anche ridurre o limitare l'aspettativa di vita della persona colpita. Anche il contatto con altre persone affette dalla malformazione di Arnold-Chiari può avere un effetto positivo sul decorso della malattia, in quanto può portare ad uno scambio di informazioni.

Puoi farlo da solo

I pazienti con malformazione di Arnold-Chiari soffrono di sintomi in aumento, soprattutto dopo la pubertà, che, a causa della loro natura diffusa, spesso ritardano la diagnosi. Sintomi come vertigini, debolezza muscolare o disturbi del senso dell'equilibrio influenzano la qualità della vita e la vita quotidiana del paziente.

Inoltre, ci sono spesso lamentele di disturbi della funzione visiva e della sensibilità. Alcuni pazienti sviluppano problemi di sonno, che a loro volta hanno un effetto negativo sul benessere e sulla salute della persona interessata.

In determinate circostanze, la malattia causa una compromissione delle capacità linguistiche, quindi la logopedia è utile. Il trattamento migliorerà la condizione o ritarderà un ulteriore deterioramento in una certa misura.

Fondamentalmente, la terapia medica della malattia è in primo piano, con il trattamento farmacologico che gioca un ruolo importante. Le visite mediche effettuate ad intervalli regolari monitorano le condizioni del paziente al fine di intervenire in caso di complicazioni o peggioramento acuto.

Tuttavia, a causa dell'enorme tensione emotiva, la malattia provoca in alcuni casi disturbi psicologici e persino depressione. Ciò non riguarda solo i pazienti, ma anche i genitori della persona malata, che soffrono lo stress di prendersi cura del bambino malato. In questi casi, un terapista psicologico è il contatto corretto.